Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения


https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-2-64-69

Полный текст:


Аннотация

Гликогеноз типа IXa – самый частый из известных к настоящему времени 15 типов гликогенозов. Заболевание имеет Х-сцепленное рецессивное наследование, обусловлено мутациями в гене PHKA2, локализованном на коротком плече хромосомы Х в регионе Хр22.13. Основные проявления болезни: задержка роста, увеличение размеров печени, эпизоды гипогликемии, кетоза натощак, повышение в  крови уровня холестерина, липопротеидов низкой плотности, триглицеридов, печеночных трансаминаз. Во многих случаях течение болезни может быть относительно легким, что затрудняет раннюю диагностику и своевременное назначение терапии. Приведены клинические наблюдения за двумя детьми из неродственных семей с одинаковой гомозиготной мутацией c.884G>A (р.Arg295His, или R295H) в гене PHKA2. Подчеркнуты сходство и различия клинической симптоматики, представлены особенности ведения пациентов.


Об авторах

М. И. Яблонская
Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва
Россия
к.м.н., ст. н.сотр. отдела клинической генетики


Е. А. Николаева
Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва
Россия
д.м.н., рук. отдела клинической генетики


А. Н. Семячкина
Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва
Россия
д.м.н., гл. н.с. отдела клинической генетики


О. Н. Комарова
Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва
Россия
к.м.н., педиатр-гастроэнтеролог, диетолог, ст. н.сотр. отдела гастроэнтерологии


М. Л. Бабаян
Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва
Россия
к.м.н., врач-гастроэнтеролог педиатрического отделения


М. Н. Харабадзе
Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва
Россия
к.м.н., зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний


Ю. И. Давыдова
Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва
Россия
врач педиатрического отделения врожденных и наследственных заболеваний


А. Р. Забродина
Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва
Россия
ординатор


Список литературы

1. Строкова Т.В., Прохорова И.В., Сурков А.Г., Багаева М.Э., Павловская Е.В., Таран Н.Н. и др. Непрерывное мониторирование гликемии у детей с гликогенозами. Альманах клинической медицины 2017; 45(1): 23–32. DOI:10.18786/2072-0505-2017-45-1-23-32.

2. Hoffmann G.F., Smit P.A., Schoser B. Glycogen storage diseases of all types. J Inherit Metab Dis 2015; 38: 389–390. DOI: 10.1007/s10545-015-9848-2.

3. Tsilianidis L.A., Fiske L.M., Siegel S., Lumpkin C., Hoyt K., Wasserstein M. et al. Aggressive Therapy Improves Cirrhosis in Glycogen Storage Disease Type IX. Mol Genet Metab 2013; 109(2): 179-182. DOI: 10.1016/j.ymgme. 2013.03.009

4. Hendrick J., Coucke P., Bossuyt P., Wauters J., Raeymaekers P., Marchau F. et al. X-linked liver glycogenosis: localization and isolation of a candidate gene. Hum Mol Genet 1993; 2(5): 583–589. DOI 10.1093/hmg/2.5.583

5. Bali D.S., Goldstein J.L., Fredrickson K., Austin S., Pen-dyal S., Rehder C. et al. Clinical and Molecular Variability in Patients with PHKA2 Variants and Liver Phosphorylase b Kinase Deficiency. JIMD Rep 2017; 37: 63–72. DOI 10.1007/8904_2017_8

6. Hendrick J., Lee P., Keating J.P., Carton D., Sardharwal-la I.B., Tuchman M. et al. Complete Genomic Structure and Mutational Spectrum of PHKA2 in Patients with X-Linked Liver Glycogenosis Type I and II. AJHG 1999; 6(6): 1541– 1549. DOI: 10.1086/302399

7. Zhang J., Yuanb Y., Mab M., Liub Y., Zhangc W., Yaoc F. et al. Clinical and genetic characteristics of 17 Chinese patients with glycogen storage disease type IXa. Gene 2017; 627: 149–156. DOI: 10.1016/j.gene.2017.06.026

8. Achouitar S., Goldstein J.L., Mohamed M., Austin S., Boy-ette K., Blanpain F.M. et al. Common mutation in the PHKA2 gene with variable phenotype in patients with liver phosphor-ylase b kinase deficiency. Mol Genet Metab 2011; 104(4): 691–694. DOI: 10.1016/j.ymgme.2011.08.021

9. Roscher A., Patel J., Hewson S., Nagy L., Feugenbaum A., Kro-nick J. et al. The natural history of glycogen storage disease types VI and IX: long-term outcome from the largest metabolic center in Canada. Mol Genet Metab 2014; 113: 171– 176. DOI: 10.1016/j.ymgme.2014.09.005

10. Николаева Е.А., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н. Структура гетерогенных форм митохондриальных болезней у детей по данным генетической клиники. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2017; 96(1): 151–156. DOI: 10.24110/0031-403X-2017-96-1-151-156.

11. Клинические рекомендации: Гликогеновая болезнь у детей. http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/ file/kr_pfgb.pdf; ссылка активна на 03.02.2018.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Яблонская М.И., Николаева Е.А., Семячкина А.Н., Комарова О.Н., Бабаян М.Л., Харабадзе М.Н., Давыдова Ю.И., Забродина А.Р. Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(2):64-69. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-2-64-69

For citation: Yablonskaya M.I., Nikolayeva E.A., Semyachkina A.N., Komarova O.N., Babayan M.L., Kharabadze M.N., Davydova Y.I., Zabrodina A.R. IXa glycogenosis – diagnosis, features of clinical manifestations and treatment. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2018;63(2):64-69. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-2-64-69

Просмотров: 183

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)