Представлены данные об  этиологии дилатационной кардиомиопатии у  детей (постмиокардитическая, метаболическая, ассоциированная с  нервно-мышечной патологией, идиопатическая). Освещены генетические аспекты заболевания, описан широкий спектр мутаций в  генах, кодирующих белки различных структур кардиомиоцита (саркомерного комплекса, цитоскелета, Z-дисков, митохондрий), различные варианты наследования. Подчеркнута необходимость ранней диагностики метаболических кардиомиопатий. Представлены критерии неблагоприятного прогноза. Освещены современные подходы к медикаментозному и хирургическому лечению дилатационной кардиомиопатии.

Мочевой пузырь является уникальным органом, который подвержен воздействию различных агрессивных факторов  – от механического растяжения до воздействия токсинов, солей и микроорганизмов. Для защиты эпителия слизистой мочевого пузыря в процессе эволюции сформировался ряд протективных механизмов. Нарушение или отсутствие этих механизмов может привести к патологическим состояниям, в том числе к развитию инфекции мочевых путей. Изучение и глубокое понимание данных механизмов может способствовать появлению и совершенствованию новых перспективных методов профилактики и лечения инфекции мочевых путей. В представленной статье подробно освещены особенности строения слизистой оболочки мочевого пузыря и основные механизмы и факторы ее защиты от уропатогенов.

В настоящее время сенсибилизация к ингаляционным аллергенам домашних животных абсолютно правомерно считается одним из ключевых факторов риска развития аллергического ринита и бронхиальной астмы, а также в значительной степени определяет формирование тяжелых форм атопического дерматита и респираторных аллергозов. Особое значение имеет тот факт, что в отличие от других триггеров элиминация аллергенов домашних животных зачастую связана с внутренним сопротивлением со стороны пациентов. В статье изложены современные данные о распространенности сенсибилизации, свойствах и клиническом значении основных аллергенов кошки и собаки, изложены подходы к проведению элиминационных мероприятий.

Изложены современные взгляды на энергетический обмен в живой клетке, представлены сведения о механизмах его реализации в  норме и  при патологии. Подробно освещены способы диагностики нарушений внутриклеточной энергетики, включающие оценку активности митохондриальных ферментов в лимфоцитах крови, уровня общего и связанного карнитина с использованием методов фотоэлектроколориметрии и жидкостной тандемной хроматомасс-спектрометрии. Описаны основные клинические проявления митохондриальных нарушений: патологические проявления со стороны мышечной и  центральной нервной систем, сердца, других соматических органов, полисистемность поражений. Авторы анализируют сведения медицинской литературы последних лет о состоянии энергетического обмена при разной патологии у детей: при митохондриальных заболеваниях, патологии пищеварительного тракта, мочевыделительной системы, вегетососудистой дистонии и др. Приведены данные о способах коррекции нарушений энергетического обмена с использованием энерготропной терапии. Убедительно показано, что при митохондриальных нарушениях необходимы препараты L-карнитина в виде монотерапии или в комплексе с другими лекарственными средствами.

Цель исследования: оценить встречаемость, распространенность и исходы терминальной хронической почечной недостаточности у детей в Беларуси, возрастной и половой состав пациентов, этиологию почечных заболеваний, приведших к терминальной стадии болезни. В исследование включен 121 ребенок, получавший заместительную почечную терапию на 1 января 2007 г., и все последующие новые пациенты, начавшие данную терапию до 31 декабря 2016 г. Результаты. Встречаемость терминальной хронической почечной недостаточности у детей в возрасте 0–14 лет в Республике Беларусь за период 2007–2016 гг. составила 7 (6; 8) случаев в год [4,8 (4,2; 5,2) на миллион детского населения соответствующего возраста (мднсв)] и в возрасте 0–17 лет за период 2009–2016 гг. – 11 (9; 12) случаев в год [5,6 (4,8; 6,8) на 1 мднсв)]. Распространенность терминальной хронической почечной недостаточности за период с 2007 по 2016 г. увеличилась на 31,7% в группе 0–14 лет [с 26 пациентов (18,3 на 1 мднсв) до 38 пациентов (24,1 на 1 мднсв)] и на 46,7% в группе 0–17 лет [с 37 пациентов (21 на 1 мднсв) до 57 пациентов (30,8 на 1 мднсв)]. Основная причина терминальной хронической почечной недостаточности – врожденные аномалии почек и мочевых путей (44,6% случаев). На 31 декабря 2016 г. 75,4% детей были трансплантированы, 15,8% получали перитонеальный диализ и 8,8% гемодиализ. Пятилетняя летальность на заместительной почечной терапии составила 17,9 на 1000 пациенто-лет, а основная причина смерти (50%) – инфекционные осложнения. Выводы. Встречаемость терминальной хронической почечной недостаточности у детей в Беларуси соответствует средним данным Европейского регистра, распространенность при этом ниже, но с постоянным ростом. Сохраняется низкая летальность пациентов, получавших заместительную почечную терапию, и высокая трансплантационная активность c недостаточным числом додиализных трансплантаций.

Представлены данные о содержании и  околосуточных изменениях двух кальцийрегулирующих гормонов – паратгормона и кальцитонина, а также о морфологических изменениях ткани почек как факторах риска мочекаменной болезни у детей с различными видами конкрементов в органах мочевой системы, включая двусторонний и односторонний нефролитиаз, конкременты мочеточников и мочевого пузыря. Установлены различия не только в количестве, изменении циркадной периодичности содержания гормонов, но  и в соотношении этих двух гормонов по сравнению с  нормой. Наиболее выраженные изменения выявлены при двустороннем и одностороннем нефролитиазе.

Цель: оценка маркеров эндотелиальной дисфункции (эндотелин-1 и оксид азота) и элементного статуса (цинк, железо, магний) у детей на разных стадиях хронической болезни почек. Обследованы 104 пациента в возрасте от 2 до 17 лет с различными стадиями хронической болезни почек: 63 ребенка с I стадией болезни, 26 – с III стадией и 15 – с V стадией болезни. Результаты: у пациентов с хронической болезнью почек выявлено повышение уровня эндотелина-1 в крови с одновременным снижением продукции оксида азота по мере прогрессирования заболевания от I до V стадии. Увеличение в 2,5 раза содержания эндотелина-1, установленное у больных с V стадией хронической болезни почек, сопровождалось снижением в 5,5 раза отношения оксид азота/эндотелин-1. У больных детей выявлены нарушения элементного статуса, проявляющиеся снижением содержания в сыворотке крови цинка, железа, магния уже на I стадии, с максимальной реализацией при III стадии болезни. У 68,3% пациентов с хронической болезнью почек наблюдалась артериальная гипертензия. Определены прямые корреляции между содержанием сывороточного железа и магния в  крови с уровнем артериального давления у  пациентов при I стадии хронической болезни почек. При III и V стадии болезни установлена прямая корреляция показателя сывороточного магния с уровнем артериального давления и концентрацией оксида азота. Выводы: у детей с хронической болезнью почек наблюдается эндотелиальная дисфункция и нарушения элементного статуса начиная с I стадии развития заболевания, что может рассматриваться как факторы, определяющие прогрессирование патологического процесса в почках.

Современным высокоинформативным методом функциональной диагностики миокарда является исследование миокардиального стрейна, т.е. изменения геометриимиокарда, оцениваемого в разных направлениях. В стрейне выделяют деформацию (изменение стартовой, или исходной геометрии) и перформацию (восстановление исходной геометрии). Рассмотрены стадии развития систолической миокардиальной дисфункции (ранняя, развернутая и стадия декомпенсации), а также процессы, протекающие в каждой стадии в миокарде. Самые ранние проявления систолической миокардиальной дисфункции – снижение показателей продольного стрейна и компенсаторное повышение показателей циркулярного (и радиального) стрейна. Снижение глобальной фракции выброса выявляется только на стадии декомпенсации. Приведены нормативные данные о величине продольного, радиального и циркулярного стрейна у взрослых, а также собственные данные о  величине радиального и  продольного стрейна у  детей. При  обследовании 37 детей в  возрасте от  7 до 17 лет без заболеваний миокарда сегментарный радиальный стрейн в среднем составил 34±9% (нижняя граница нормы 20%). Достоверных различий в величине сегментарного радиального стрейна в группах детей в возрасте 7–11 и 12–17 лет, а также в группах детей с площадью поверхности тела от 0,65 до 1,3 м2 и от 1,31 до 1,73 м2 выявлено не было. Нижняя граница нормы для продольного стрейна в исследуемой группе составила –20%.

Цель исследования: обоснование выбора вскармливания путем изучения состояния эмоционально-волевой функции у детей раннего возраста, родившихся и проживающих в г. Луганске и г. Донецке во время боевых действий. Проведено динамическое клиническое обследование с оценкой темпов эмоционально-волевого развития 68 детей, находившихся в зоне военного конфликта (основная группа). Из них 32 ребенка находились на естественном вскармливании – подгруппа 1а, 36 детей получали искусственное вскармливание – подгруппа 1б. Вторую (контрольную) группу составили 88 детей, проживавших вне зоны военного конфликта. Из них 47 детей находились на грудном вскармливании – подгруппа 2а, 41 ребенок – на искусственном вскармливании – подгруппа 2б. Оценку уровня эмоционально-волевого развития детей осуществляли с помощью стандартизованной клинико-психологической методики «Гном». Результаты. Показано, что развитие эмоционально-волевой функции у детей зависит от вида вскармливания и окружающей обстановки. Несмотря на  стрессогенную ситуацию, грудное молоко и  телесный контакт с  матерью способствовали более высокому уровню эмоционально-волевого развития, чем в сравниваемой подгруппе детей (1б), но стресс войны привел к торможению эмоционально-волевой функции в сопоставлении с детьми, получавшими аналогичное вскармливание и пребывавшими в мирных условиях.

Гликогеноз типа IXa – самый частый из известных к настоящему времени 15 типов гликогенозов. Заболевание имеет Х-сцепленное рецессивное наследование, обусловлено мутациями в гене PHKA2, локализованном на коротком плече хромосомы Х в регионе Хр22.13. Основные проявления болезни: задержка роста, увеличение размеров печени, эпизоды гипогликемии, кетоза натощак, повышение в  крови уровня холестерина, липопротеидов низкой плотности, триглицеридов, печеночных трансаминаз. Во многих случаях течение болезни может быть относительно легким, что затрудняет раннюю диагностику и своевременное назначение терапии. Приведены клинические наблюдения за двумя детьми из неродственных семей с одинаковой гомозиготной мутацией c.884G>A (р.Arg295His, или R295H) в гене PHKA2. Подчеркнуты сходство и различия клинической симптоматики, представлены особенности ведения пациентов.

СТАТЬЯ ОТОЗВАНА

Болезнь Дента-1 (ген CLCN5) наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой, и характеризуется протеинурией за счет низкомолекулярных белков, гиперкальциурией, нефрокальцинозом, рецидивирующей мочекаменной болезнью и нарастающей почечной недостаточностью. Женщины являются носителями и обычно страдают незначительно. Мы представляем наблюдение 11-летнего ребенка с нефрокальцинозом и нефролитиазом с мутацией c.2010delG (или p.Asp671fs) гена CLCN5, которая ранее не была описана при болезни Дента-1. У бабушки пробанда была диагностирована почечная недостаточность неясного генеза. При физикальном обследовании мальчика патологии не обнаружено, рост и артериальное давление в пределах возрастных параметров. Оксалаты в моче, цитраты натрия, мочевая кислота, бикарбонат натрия, витамин D и  уровень паратгормона были в  пределах нормальных значений. Определялась гиперкальциурии (9 мг/кг в сутки), протеинурия за счет низкомолекулярных белков (уровень β2 -микроглобулина 5280 мкг/л, норма менее 250 мкг/л) в суточной моче. Реабсорбция фосфатов (TPR) находилась на  низком уровне  – 88%. По  данным ультрасонографии выявлен двусторонний (размером до  4 мм) необструктивный нефролитиаз и  нефрокальциноз. Молекулярно-генетический анализ обнаружил мутацию гена CLCN5 c.2010delG (или  p.Asp671fs) со сдвигом рамки, которая была идентифицирована как стоп-кодон (см. рисунок). Учитывая выраженную гиперкальциурию, пациенту были назначены цитрат калия и тиазидные диуретики. Почечный тубулярный ацидоз, дистальный тип, медуллярная губчатая почка, неонатальный нефрокальциноз, воздействие петлевых диуретиков, наследственная тубулопатия, хроническая гипокалиемия и бета-талассемия являются основными заболеваниями, приводящими к нефрокальцинозу как с гиперкальциурией, так и без таковой. Нормальный уровень pH крови, низкомолекулярная протеинурия, гиперкальциурия и низкий уровень тубулярной реабсорбции фосфатов без гиперкальциемии указывают на наследственную тубулопатию – болезнь Дента у нашего пациента. Генетический анализ также подтвердил диагноз – выявлена мутация гена CLCN5.

Хлоридная диарея – редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутациями гена SLC26A3 и характеризующееся появлением стойкой водянистой диареи с первых дней жизни ребенка. Заболевание сопровождается развитием гипокалиемического гипохлоремического алкалоза. Особенности клинической картины и метаболических нарушений при врожденной хлоридной диарее определяют необходимость проведения дифференциальной диагностики с широким спектром патологических состояний, что часто приводит к поздней постановке диагноза и увеличивает риск развития осложнений. В статье представлен клинический разбор пациента с врожденной хлоридной диареей, определены критерии диагностики заболевания, рассмотрены возможные ошибки в процессе диагностического поиска, описана тактика ведения ребенка.

В статье изложены современные представления о нарушениях гидроионного обмена у детей. Многие заболевания различной этиологии могут приводить к развитию нарушений обмена воды и ионов. В зависимости от преобладающих потерь выделены основные виды дегидратации: изотоническая, гипотоническая и гипертоническая. Приведены подходы к лечению с помощью энтеральной и парентеральной регидратации, направленной на коррекцию не только обезвоживания, но и микроэлементных нарушений. Представлены основные растворы для проведения оральной регидратации (ОРС-200, Регидрон Био, Хумана Электролит), а также специальная детская вода для использования в лечебной практике и питании. Обоснованы показания для проведения инфузионной терапии.

Статья посвящена многогранной деятельности Генриха Ивановича Турнера (1858–1941). Отмечено, что  первоначально Г.И. Турнера интересовали далекие от ортопедии проблемы: острые гнойные процессы в правой подвздошной ямке и др. В 1895  г. состоялось назначение Турнера профессором кафедры десмургии и механургии Военно-медицинской академии. Он оживил преподавание предмета и перевел его на «широкую практическую почву». Генрих Иванович Турнер стал одним из основоположников отечественной ортопедии, организатором и руководителем (с 1900 г.) первой в России кафедры и клиники ортопедии. Много сил и энергии отдал Г.И. Турнер делу оказания помощи больным детям, страдающим физическими недостатками, восстановлению трудоспособности детей-инвалидов. Он много лет руководил работой детского приюта в Петербурге, который в 1932 г. был преобразован в Научно-исследовательский институт детской инвалидности имени Г.И. Турнера. Этот институт стал организационным и методическим центром борьбы с детской инвалидностью в Советском Союзе. Генрих Иванович первый в России поднял голос в защиту ребенка-инвалида, указал на необходимость оказания планомерной государственной помощи детям-инвалидам с заболеваниями опорно-двигательного аппарата.