СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАХИТОПОДОБНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-3-19-25
Аннотация
В представленной обзорной статье обобщены клинические особенности, биохимические и молекулярно-генетические характеристики, лабораторные и инструментальные показатели, а также подходы к лечению рахитоподобных заболеваний, таких как витамин D-зависимый рахит, почечный канальцевый ацидоз, синдром де Тони–Дебре–Фанкони. Дифференциальная диагностика этой группы заболеваний сопряжена с рядом трудностей, основными из которых являются низкая частота встречаемости отдельных форм и большое сходство с другими болезнями обмена веществ. Установление точного диагноза важно не только для правильног и своевременного лечения, но и для медико-генетического консультирования семьи и расчета генетического риска, поскольку разные формы заболеваний имеют разный тип наследования. Описанные в статье данные могут быть применены врачами на всех этапах обследования пациентов.
Об авторах
Т. Ю. Прошлякова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Прошлякова Татьяна Юрьевна – кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра.
Москва
Т. С. Короткая
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Короткая Татьяна Сергеевна – научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра.
115478 Москва, ул. Москворечье, д.1
С. Ю. Кузнецова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
Кузнецова Светлана Юрьевна – врач педиатрического отделения врожденных и наследственных заболеваний НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Список литературы
1. Новиков П.В. Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей. Москва: Триада-Х 2006; 336.
2. Лукьянова Е.М., Антипкин Ю.Г., Омельченко Л.И. Рахит и рахитоподобные заболевания у детей. Doctor 2002; 3: 9–15.
3. Кузнецова С.Ю., Новиков П.В., Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю. Гипофосфатемический рахит у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2013; 58 (4): 14–19.
4. Новиков П.В. Основные направления профилактики врожденных и наследственных болезней у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2004; 1: 5.
5. Fraser D., Salter R.B. The diagnosis and management of the various types of rickets. Pediatric Clinics of North America 1958; 5: 417–441.
6. Bland R., Walker E.A., Hughes S.V., Stewart P.M., Hewison M. Constitutive expression of 25-hydroxyvitamin D3-1a-hydroxylase in a transformed human proximal tubule cell line: Evidence for direct regulation of vitamin D metabolism by calcium. Endocrinology 1999; 140: 2027–2034.
7. The Human Gene Mutation Database. Version HGMD Professional 2017.4. https://portal.biobase-international.com
8. Шварц Г.Я. Витамин D, D-гормон и альфакальцидол: медицинские, молекулярно-биологические и фармакологические аспекты. Травма 2009; 10 (4): 63–69.
9. DeLuca H.F. Overview of general physiologic features and functions of vitamin D. Amer J Clin Nutr 2004; 80 (suppl): 1689–1696. DOI:10.1093/ajcn/80.6.1689S
10. Рязанова Е.А. Рахит и рахитоподобные заболевания: клинико-рентгенологические, биохимические проявления, лечение. Вестн Рос науч центра рентгенорадиол Минздрава России (Москва) 2010; 1 (10): 10–15.
11. Erdem D., Minjing Z., Roua A.A. Clinical and genetic analysis of patients with vitamin D-dependent rickets type 1A. Clin Endocrinol 2012; 77 (3): 363–369. DOI: 10.1111/j.13652265.2012.04394.x
12. Casella S.J., Reiner B.J., Chen T.C., Holick M.F., Harrison, H.E. A possible genetic defect in 25-hydroxylation as a cause of rickets. J Pediatrics 1994; 124: 929–932.
13. Zhu J., DeLuca H. F. Vitamin D 25-hydroxylase – Four decades of searching, are we there yet? Archives of Biochemistry and Biophysics 2012; 523 (1): 30–36. DOI: 10.1016/j.abb.2012.01.013
14. Haussler M.R., Whitfield G.K., Haussler C.A., Hsieh J.C., Thompson P.D., Selznick S.H., Dominguez C.E., Jurutka P.W. The nuclear vitamin D receptor: Biological and molecular regulatory properties revealed. J Bone Miner Res 1998; 13 (3): 325–349.
15. Carpenter T.O., Shaw N.J., Portale A.A., Ward L.M., Abrams S.A., Pettifor J.M. Rickets. Nature Reviews Disease Primers 2017; 3: 17101. DOI:10.1038/nrdp.2017.101
16. Labuda M., Fujiwara T.M., Ross M.V. Two hereditary defects related to vitamin D metabolism map to the same region of human chromosome 12q13-14. J Bone Miner Res 1992; 7: 1447–1453.
17. Iida K., Shinki T., Yamaguchi A., DeLuca H.F., Kurokawa K., Suda T. A possible role of vitamin D receptors in regulating vitamin D activation in the kidney. Proc Nat Acad Sci (USA) 1995; 92: 6112–6116.
18. Tiosano D., Weisman Y., Hochberg Z. The role of the vitamin D receptor in regulating vitamin D metabolism: A study of vitamin D-dependent rickets, type II. J Clin Endocrinol Metabol 2001; 86: 1908–1912.
19. Morris H.A. Vitamin D: A Hormone for All Seasons – How much is enough, Understanding the New Pressures. Clin Biochem 2004; 25: 21–32.
20. Sockalosky J.J., Ulstrom R.A., DeLuca H.F., Brown D.M. Vitamin D-resistant rickets: end-organ unresponsiveness to 1,25(OH)2D3. J Pediatrics 1980; 96: 701–703.
21. Malloy P.J., Tiosano D., Feldman D. Hereditary 1,25-Dihydroxyvitamin-D-Resistant Rickets. Vitamin D. Academic Press, 2011; 2: 1197–1232. DOI: 10.1016/B978-0-12-3819789.10065-4
22. Malloy P.J., Pike J.W., Feldman D. The vitamin D receptor and the syndrome of hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets. Endocrine Reviews 1999; 20 (2): 156–188.
23. Sutton A.L.M., MacDonald P.N. Vitamin D: More Than a “Bone-a-Fide” Hormone. Molecul Endocrinol 2003; 17 (5): 777–791. DOI: 10.1210/me.2002-0363
24. Fremont O.T., Chan J.C.M. Understanding Bartter syndrome and Gitelman syndrome. World J Pediatr 2012; 8 (1): 25–30. DOI: 10.1007/s12519-012-0333-9
25. Stover E.H., Borthwick K.J., Bavalia C., Eady N., Fritz D.M., Rungroj N. et al. Novel ATP6V1B1 and ATP6V0A4 mutations in autosomal recessive distal renal tubular acidosis with new evidence for hearing loss. J Med Genet 2002; 39: 796–803.
26. Feldman M., Prikis M., Athanasiou Y., Elia A., Pierides A., Deltas C.C. Molecular investigation and long-term clinical progress in Greek Cypriot families with recessive distal renal tubular acidosis and sensorineural deafness due to mutations in the ATP6V1B1 gene. Clin Genet 2006; 69: 135–144. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2006.00559.x
27. Elmonem M.A., Veys K. R., Soliman N.A., van Dyck M., van den Heuvel L.P., Levtchenko E. Cystinosis: a review. Orphanet J Rare Dis 2016; 11: 47–49. DOI: 10.1186/s13023-016-0426-y
28. Francesco E., Nesterova G., Langman C., Labbé A., Cherqui S., Goodyer P. et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrology Dialysis Transplantation 2014; 29 (4): 87–94. DOI: 10.1093/ndt/gfu090
29. Haque S.K., Ariceta G., Batlle D. Proximal renal tubular acidosis: a not so rare disorder of multiple etiologies. Nephrology Dialysis Transplantation 2012; 27 (12): 4273–4287. DOI: 10.1093/ndt/gfs493
30. Sirac C., Bridoux F., Essig M., Devuyst O., Touchard G., Cogné M. Toward understanding renal Fanconi syndrome: step by step advances through experimental models. Contrib Nephrol 2011; 169: 247–261. DOI: 10.1159/000313962
31. Захарова Е.Ю., Каменец Е.А., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Прошлякова Т.Ю., Милованова Н.В. Таргетные панели генов и оценка их эффективности для диагностики наследственных болезней обмена веществ. Мат. Второй Международной научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике». Суздаль, 2017; 12–13.
Рецензия
Для цитирования:
Прошлякова Т.Ю., Короткая Т.С., Кузнецова С.Ю. СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАХИТОПОДОБНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(3):19-25. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-3-19-25
For citation:
Proshlyakova T.Yu., Korotkaya T.S., Kuznetsova S.Yu. COMPARATIVE CHARACTERISTICS OF RICKETS-LIKE DISEASES. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2018;63(3):19-25. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-3-19-25
Просмотров:
1460
Послать статью по эл. почте 