БОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГА
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-5-177-182
Аннотация
Представлен клинический случай болезни Лафоры – редкого генетически детерминированного заболевания (мутации в генах EPM2Aили EPM2B) из группы прогрессирующих форм миоклонус-эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования. Симптомы болезни Лафоры в начале заболевания могут напоминать клинику идиопатических генерализованных эпилепсий. Отсутствие эффекта от лечения противоэпилептическими средствами, появление новых видов приступов, прогрессирование когнитивных нарушений позволили исключить диагноз идиопатической генерализованной эпилепсии с изолированными судорожными приступами и юношеской миоклонической эпилепсии. Описанный случай свидетельствует о необходимости информированности невролога о редких генетических синдромах и настороженности в отношении прогрессирующих миоклонус-эпилепсий.
Об авторах
Р. Г. Гамирова
Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГОУ ДПО РМАНПО Минздрава России; Казанский федеральный университет.
Россия
Россия
к.м.н., доц. кафедры детской неврологии; доц. кафедры фундаментальных основ клинической медицины.
420008 Казань, ул. Кремлевская, д.18.
Р. М. Шаймарданова
ГАУЗ «Детская городская больница № 8».
Россия
Россия
врач-детский невролог, эпилептолог.
420061 Казань, ул. Бари Галеева, д.11.
Список литературы
1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А.Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М: АртСер-вис Лтд. 2011; 669–673.
2. Карлов В.А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Руководство для врачей. М: Медицина 2010; 248.
3. Minassian B.A., Lee J.R., Herbrick J.A., Huizengaet J., Sylvia S., Mungall A.J. et al. Mutations in a gene encoding a novel protein tyrosine phosphatase cause progressive myoclonus epilepsy. Nat Genet1998; 20(2): 171–174. DOI:10.1038/2470
4. Chan E.M., Bulman D.E., Paterson A.D., Turnbull J., Andermann E., Andermann F. et al. Genetic mapping of a new Lafora progressive myoclonus epilepsy locus(EPM2B) on 6p22. J Med Genet 2003; 40(9): 671–675. DOI: 10.1136/jmg.40.9.671
5. Lafora G.R., Glueck B. Contribution to the histopathology and pathogenesis of myoclonic epilepsy. Bull Gov Hosp Insane 1911; 3: 96–111.
6. Minassian B.A. Lafora’s disease: towards a clinical, pathologic, and molecular synthesis. Pediatr Neurol 2001; 25(1): 21–29. DOI:10.1016/S0887-8994(00)00276-9
7. Striano P., Zara F., Turnbull J., Girard J.M., Ackerley C.A., Cervasioet M. et al. Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type, a case report. Nat Clin Pract Neurol2008; 4(2): 106–111. DOI:10.1038/ncpneuro0706
8. Genton P., Striano P., Minassian B.A. The History of Progressive Myoclonus Epilepsies. Epileptic Disord2016; 18 (Suppl 2): 3–10. DOI:10.1684/epd.2016.0834
9. Franceschetti S., Michelucci R., Canafoglia L., Striano P., Gambardella A., Magaudda A. et al. Progressive myoclonus epilepsies – definitive and still undetermined causes. Neurology 2014; 82: 405–411. DOI:10.1212/WNL.0000000000000077
10. Genton P., Escueta A.V., Serratosa J.M., Bureau M. Progressive myoclonus epilepsies. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence(5-th edition with video). M. Bureau, P. Genton, Ch. Dravet et al. (eds). France: John Libbey, 2012; 584.
11. Мухин К.Ю., Петрухин A.C., Глухова Л.Ю. Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики. М: Альварес Паблишинг 2004; 265–276.
12. Villanueva V., Alvarez-Linera J., Gómez-Garre P., Gutiérrez J., Serratosa J.M. MRI volumetry and proton MR spectroscopy of the brain in Lafora disease. Epilepsia2006; 47(4): 788–792. DOI:10.1111/j.1528-1167.2006.00526.x
13. Turnbull J., Tiberia E., Striano P., Genton P., Carpenter S., Ackerley C.A. et al. Lafora disease. Epileptic Disord 2016; 18(S2): 38–62. DOI:10.1684/epd.2016.0842
14. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Карпин С.Л., Учаев Д.А. Миоклонус-эпилепсия Лафоры: описание наблюдения. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуск 2010; 110(3): 11–16.
Рецензия
Для цитирования:
Гамирова Р.Г., Шаймарданова Р.М. БОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГА. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(5):177-182. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-5-177-182
For citation:
Gamirova R.G., Shaymardanova R.M. LAFORA DISEASE. A DIFFICULT PATIENT IN THE NEUROLOGIST’S PRACTICE. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2018;63(5):177-182. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-5-177-182
Просмотров:
2079
Послать статью по эл. почте 