Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией

Первичная цилиарная дискинезия – редкая генетически детерминированная патология, приводящая к развитию хронического воспалительного поражения респираторной системы у детей, нарушению фертильной функции у  больных старшего возраста. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с выраженной генетической гетерогенностью. Представлено клиническое наблюдение пациента – носителя редкой мутации, описаны особенности данного случая.

Конфликт интересов: Авторы данной статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов и финансовой поддержки, о которых необходимо сообщить.

1. Afzelius B.A., Mossberg B., Bergstrom S.E. Immotile cilia syndrome (primary ciliary dyskinesia), including Kartagener syndrome. In: C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle, B. Childs, K.W. Kinzler, B. Vogelstein (eds). The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. New York, NY: McGraw-Hill, 2001; 4817–4827.

2. Розинова Н.Н., Богорад А.Е., Захаров П.П. Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера. В кн.: Н.Н. Розинова, Ю.Л. Мизерницкий. Орфанные заболевания легких у детей. М: ИД МЕДПРАКТИКА-М , 2015; 14–27. [Rozinova N.N., Bogorad A.E., Zakharov P.P. Primary ciliary dyskinesia and Kartagener syndrome. In: N.N. Rozinova, Yu.L. Mizernickij. Orphan pulmonary diseases in children Moscow: ID “MEDPRAKTIKA-M”, 2015;14–27. (in Russ)]

3. Kuehni C.E., Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of ERS Task Force report. Breathe 2017; 13(3): 166–178. DOI: 10.1183/20734735.008517

4. Damseh N., Quercia N., Rumman N., Dell S.D., Kim R.H. Primary ciliary dyskinesia: mechanisms and management. The Application of Clinical Genetics 2017; 10: 67–74. DOI: 10.2147/TACG.S127129

5. Davis S.D., Ferkol T.W., Rosenfeld M., Lee H.-S., Dell S.D., Sagel S.D., Milla C., Zariwala M.A. et al. Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype. Am J Respir Crit Care Med 2015; 191: 316–324. DOI: 10.1164/rccm.201409-1672OC.

6. Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T., Davis S.D., Sagel S.D., Dell S.D., Rosenfeld M., Olivier K.N. et al. Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr Pulmonol 2016; 51(2): 115–132. DOI: 10.1002/ppul.23304

7. Wallmeier J., Al-Mutairi D.A., Chen C.T., Loges N.T., Pennekamp P., Menchen T., Ma L., Shamseldin H.E. et al. Mutations in CCNO result in congenital mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia. Nat Genet 2014; 46(6): 646–651. DOI: 10.1038/ng.2961