Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-5-83-87

Полный текст:

Аннотация

Первичная цилиарная дискинезия – редкая генетически детерминированная патология, приводящая к развитию хронического воспалительного поражения респираторной системы у детей, нарушению фертильной функции у  больных старшего возраста. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с выраженной генетической гетерогенностью. Представлено клиническое наблюдение пациента – носителя редкой мутации, описаны особенности данного случая.

Конфликт интересов: Авторы данной статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов и финансовой поддержки, о которых необходимо сообщить.

Об авторах

А. Е. Богорад
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия

Богорад Анна Евсеевна – к.м.н., врач отделения пульмонологии



С. Э. Дьякова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
Дьякова Светлана Эвальдовна – к.м.н., вед. научн. сотр. отдела хронических воспалительных и аллергических болезней легких


Ю. Л. Мизерницкий
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
Мизерницкий Юрий Леонидович – д.м.н., проф., зав. отделом хронических воспалительных и аллергических болезней легких


Л. В. Соколова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
Соколова Людмила Вильевна – к.м.н., зав. отделением пульмонологии


П. П. Захаров
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
Захаров Петр Петрович – к.м.н., врач отделения пульмонологии


И. Е. Зорина
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
Зорина Ирина Евгеньевна – врач отделения пульмонологии


М. В. Костюченко
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
Костюченко Маргарита Васильевна – к.м.н., вед. научн. сотр. отдела хронических воспалительных и аллергических болезней легких


П. А. Шатоха
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
Шатоха Полина Александровна – научн. сотр. отдела хронических воспалительных и аллергических болезней легких


Список литературы

1. Afzelius B.A., Mossberg B., Bergstrom S.E. Immotile cilia syndrome (primary ciliary dyskinesia), including Kartagener syndrome. In: C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle, B. Childs, K.W. Kinzler, B. Vogelstein (eds). The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. New York, NY: McGraw-Hill, 2001; 4817–4827.

2. Розинова Н.Н., Богорад А.Е., Захаров П.П. Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера. В кн.: Н.Н. Розинова, Ю.Л. Мизерницкий. Орфанные заболевания легких у детей. М: ИД МЕДПРАКТИКА-М , 2015; 14–27. [Rozinova N.N., Bogorad A.E., Zakharov P.P. Primary ciliary dyskinesia and Kartagener syndrome. In: N.N. Rozinova, Yu.L. Mizernickij. Orphan pulmonary diseases in children Moscow: ID “MEDPRAKTIKA-M”, 2015;14–27. (in Russ)]

3. Kuehni C.E., Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of ERS Task Force report. Breathe 2017; 13(3): 166–178. DOI: 10.1183/20734735.008517

4. Damseh N., Quercia N., Rumman N., Dell S.D., Kim R.H. Primary ciliary dyskinesia: mechanisms and management. The Application of Clinical Genetics 2017; 10: 67–74. DOI: 10.2147/TACG.S127129

5. Davis S.D., Ferkol T.W., Rosenfeld M., Lee H.-S., Dell S.D., Sagel S.D., Milla C., Zariwala M.A. et al. Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype. Am J Respir Crit Care Med 2015; 191: 316–324. DOI: 10.1164/rccm.201409-1672OC.

6. Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T., Davis S.D., Sagel S.D., Dell S.D., Rosenfeld M., Olivier K.N. et al. Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr Pulmonol 2016; 51(2): 115–132. DOI: 10.1002/ppul.23304

7. Wallmeier J., Al-Mutairi D.A., Chen C.T., Loges N.T., Pennekamp P., Menchen T., Ma L., Shamseldin H.E. et al. Mutations in CCNO result in congenital mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia. Nat Genet 2014; 46(6): 646–651. DOI: 10.1038/ng.2961


Для цитирования:


Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л., Соколова Л.В., Захаров П.П., Зорина И.Е., Костюченко М.В., Шатоха П.А. Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(6):83-87. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-5-83-87

For citation:


Bogorad A.E., Dyakova S.E., Mizernitskiy Y.L., Sokolova L.V., Zakharov P.P., Zorina I.E., Kostyuchenko M.V., Shatokha P.A. Rare mutation of the CCNO gene in patients with primary ciliary dyskinesia. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2018;63(6):83-87. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-5-83-87

Просмотров: 154


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)