Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней
Е. В. Подсвирова,
Е. А. Балакирева,
Т. А. Романова,
М. И. Чурносов,
Н. А. Рудых,
О. В. Головченко,
Н. Б. Юдина https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-3-82-86
Аннотация
В статье приводится описание клинического случая ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка в неонатальном периоде, основанной на клинико-лабораторно-генетическом обследовании. Клиническая настороженность в отношении наследственных нарушений гемостаза, тщательный сбор наследственного и семейного анамнеза позволили выявить и подтвердить с помощью полимеразной цепной реакции полиморфизм генов, связанных с системой гемостаза у ребенка двухнедельного возраста, что позволит составить индивидуальный план наблюдения и динамического обследования с целью профилактики повышенного тромбообразования и возможной сосудистой катастрофы у ребенка, а также метаболических и гемостатических нарушений как у матери и ее родственников, так и у вероятных будущих сибсов пациента, а в долгосрочной перспективе и у его потомков. Не исключено, что в данном случае имеется сочетанная патология – тромбофилия и гиперхолестеринемия, что еще больше ухудшает долгосрочный прогноз.
Об авторах
Е. В. Подсвирова
ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»
Россия
Россия
Подсвирова Елена Васильевна – ст. преподаватель кафедры педиатрии с курсом детских хирургических болезней
Е. А. Балакирева
ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»
Россия
Россия
Балакирева Елена Александровна – д.м.н., проф. кафедры педиатрии с курсом детских хирургических болезней
Т. А. Романова
ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»
Россия
Россия
Романова Татьяна Алексеевна – д.м.н., проф., зав. кафедрой педиатрии с курсом детских хирургических болезней
М. И. Чурносов
ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»
Россия
Россия
Н. А. Рудых
ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»
Россия
Россия
О. В. Головченко
ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»
Россия
Россия
Н. Б. Юдина
БУЗ ВО «Воронежская областная больница №1»
Россия
Россия
Список литературы
1. Николаева Е.А., Семячкина А.Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 63(4): 6–14. [Nikolaeva E.A., Semyachkina A.N. Modern possibilities of treatment of hereditary diseases in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2018; 63(4): 6–14. (in Russ)] DOI: 10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14
2. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Гинтер Е.К. Наследственные болезни. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013; 936. [Bochkov N.P., Puzyrev V.P., Ginter E.K. Hereditary diseases. National leaders. Moscow: GEOTARMedia, 2013; 936. (in Russ)]
3. Комарова И.Б., Зыков В.П. Классификация CASCADE артериального ишемического инсульта в детском возрасте. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова 2013; 113(5–2): 10–15. [Komarova I.B., Zykov V.P. Classification CASCADE of arterial ischemic stroke in childhood. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. C.C. Korsakova (Journal of neurology and psychiatry named after S.S. Korsakov) 2013; 113(5–2): 10–15. (in Russ)]
4. Калмыкова Г.В., Балакирева Е.А., Неретина А.Ф. Судороги у детей как проявления инсульта. Вестник новых медицинских технологий 2009; 1: 297–298. [Kalmykova G.V., Balakireva E.A., Neretina A.F. Seizures in children as a manifestation of a stroke. Vestnik novykh meditsinskikh tekhnologii (Journal of New Medical Technologies) 2009; 1: 297–298. (in Russ)]
5. Федеральное руководство по детской неврологии. Под ред. В.И. Гузевой М.: Издательство ООО «МК», 2016; 656. [Federal Manual on Pediatric Neurology. V.I. Guzeva (ed.). Moscow: Publisher LLC MK, 2016; 656. (in Russ)]
6. Bowers K.J., deVeber G.A., Ferriero D.M., Roach E.S., Vexler Z.S., Maria B.L. et al. Cerebrovascular Disease in Children: Recent Advances in Diagnosis and Management. J Child Neurol 2011; 26(9): 1074–1100. DOI: 10.1177/0883073811413585
7. Reshetnikov E., Zarudskaya O., Polonikov A., Bushueva O., Orlova V., Krikun E. et al. Genetic markers for inherited thrombophilia are associated with fetal growth retardation in the population of Central Russia. J Obstet Gynaecol Res 2017; 43(7): 1139–1144. DOI: 10.1111/jog.13329
8. Львова О.А., Шалькевич Л.В., Тырсин А.Н., Кузнецов Н.Н., Ковтун О.П. Факторы семейного, анте- и перинатального анамнеза в прогнозировании развития инсульта у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2015; 1: 58–65. [Lvova O.A., Shalkevich L.V., Tyrsin A.N., Kuznetsov N.N., Kovtun O.P. Factors of marital, ante-and perinatal history in predicting the development of stroke in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2015; 1: 58–65. (in Russ)]
Рецензия
Для цитирования:
Подсвирова Е.В., Балакирева Е.А., Романова Т.А., Чурносов М.И., Рудых Н.А., Головченко О.В., Юдина Н.Б. Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(3):82-86. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-3-82-86
For citation:
Podsvirova E.V., Balakireva E.A., Romanova T.A., Churnosov M.I., Rudykh N.A., Golovchenko O.V., Yudina N.B. Case of early diagnosis of hereditary thrombophilia in a 16 days child. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2019;64(3):82-86. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-3-82-86
Просмотров: 789
Послать статью по эл. почте 