В статье обсуждается современное состояние проблемы оказания помощи плодам, новорожденным и детям с врожденной патологией сердечно-сосудистой системы. Рассмотрены особенности пренатальной диагностики пороков сердца и аспекты ведения беременности и родов женщин с указанной патологией у плода. Проведен анализ существующих проблем в диагностике и лечении врожденных пороков сердца и нарушений ритма сердца у детей. Обоснована необходимость введения понятия «перинатальная кардиология» и сформулированы основные вопросы, требующие решения на данном этапе ее развития.

Детский церебральный паралич – одно из наиболее распространенных заболеваний нервной системы у детей. Этиология детского церебрального паралича может быть различной, но структурные изменения в головном мозге у детей с этим заболеванием сходны, независимо от его клинической формы. В представленной работе обобщены результаты последних исследований по вопросу структурных изменений, развивающихся в головном мозге при детском церебральном параличе. Анализ источников литературы позволил установить, что сроки воздействия этиологических факторов на развивающийся мозг плода определяют особенности поражения головного мозга и локализацию повреждения, а также характер ответа нервной системы.

Обзор посвящен ранее неизвестному аутоиммунному заболеванию центральной нервной системы – аутоиммунному энцефалиту с антителами к NMDA-рецепторам, описанному в 2007 г. Анти-NMDAR-энцефалит развивается у взрослых и детей в связи с опухолевым процессом и без такового, проявляется характерным синдромом неврологических и психических нарушений. Отдельную группу представляет анти-NMDAR-энцефалит, развивающийся после разрешения энцефалита, вызванного вирусом простого герпеса 1-го типа. Описаны клинические проявления анти-NMDAR-энцефалита у детей, отмечена эффективность ранней иммунотерапии. В перспективе дальнейших исследований обсуждаются вопросы патогенеза заболевания, а также связи между инфекцией вируса простого герпеса и развитием анти-NMDAR-энцефалита.

Саркомы костей составляют 7% в структуре злокачественных новообразований у детей, из них 35–50% – остеосаркомы. Значительная часть пациентов выявляется на распространенных стадиях заболеваний, что диктует необходимость поиска новых подходов к лечению. При этом оптимальная терапевтическая стратегия неизвестна, результаты лечения детей остаются неудовлетворительными. В части II описаны достижения в области персонализированной терапии, которые иллюстрируют вектор развития принципов терапии столь сложных заболеваний, которые еще несколько лет назад являлись для большинства пациентов фатальными.

Аксиоматично, что грудное молоко является лучшей пищей для новорожденного, снабжающей его энергией, высококачественными пищевыми нутриентами, а также большим разнообразием биологически активных компонентов, необходимых для адекватного физического и психомоторного развития. Действуя либо в составе сложных биологических структур, либо отдельно, компоненты грудного молока, в том числе персонализированные микробные и иммунные, на молекулярном и клеточном уровне регулируют морфогенез, определяют характер метаболизма, направляют развитие мукозального иммунитета в организме ребенка. Понятно, что однозначно выявить какой-либо компонент грудного молока в качестве основного, определяющего его функциональную активность и обеспечивающего преимущества естественного вскармливания, невозможно. Цель данного обзора – описание роли пребиотиков в грудном молоке и формулах детского питания для формирования и поддержания здоровой микробиоты кишечника ребенка, представляющей ключевое звено формирования нормального пищеварения, функционально состоятельной иммунной системы и обмена веществ.

В статье приведены первые данные о корреляции уровня N-концевого фрагмента натрийуретического пептида в сыворотке крови у доношенных новорожденных с сердечной недостаточностью и синдромом персистирующей легочной гипертензии, при этом N-концевой фрагмент натрийуретического пептида может служить маркером недостаточности кровообращения у новорожденных детей. Результаты исследования показывают, что определение этого пептида в динамике позволяет также оценить эффективность проводимой терапии.

Цель исследования. Выделение ведущих анте- и интранатальных факторов риска развития бронхолегочной дисплазии на основе анализа их распространенности и информативности. Материал и методы. Проведено проспективное наблюдение за 124 младенцами гестационного возраста менее 32 нед с классической формой бронхолегочной дисплазии (основная группа). Контролем служили 119 новорожденных со сроком гестации менее 32 нед без бронхолегочной дисплазии. На основе анкетирования проведен опрос родителей сравниваемых групп с последующей оценкой распространенности и  информативности анте- и  интранатальных факторов риска. Результаты. Ведущими анте- и интранатальными факторами риска развития бронхолегочной дисплазии служат присоединение острой респираторной вирусной инфекции во II–III триместре, угроза прерывания беременности, задержка внутриутробного развития плода, низкая оценка по шкале Апгар на 1-й (3 балла и менее) и 5-й (5 баллов и менее) минутах, масса тела при рождении менее 1400 г, длина тела при рождении менее 36 см, выполнение кесарева сечения, безводный промежуток более 6 ч. Заключение. Сочетание указанных интра- и антенатальных факторов дает основание отнести новорожденных к высокой группе риска формирования бронхолегочной дисплазии.

Представлены результаты диагностики обструктивных уропатий и некоторых других врожденных изменений почек, полученные при помощи неонатального сонографического скрининга за  2018 г. в  отделении новорожденных 3-й детской клиники Словацкого медицинского университета. Результаты исследования были сопоставлены со статистическими данными Национального центра медицинских информаций Словакии за 2017–2018 гг. Выявлены недостатки пренатальной диагностики в разных регионах Словацкой республики, а также некоторые административные недостатки неонатального ультразвукового скрининга в настоящее время. Показана важность ранней диагностики обструктивных уропатий.

Основными препаратами контролирующей терапии бронхиальной астмы у детей являются ингаляционные глюкокортикостероиды. В их метаболизме принимает участие цитохром р450 семейства 3А (CYP3A). В дыхательных путях основная роль принадлежит изоферменту CYP3A5. В гене CYP3A5, кодирующем данный изофермент, описан полиморфизм 6986A>G.

Цель исследования. Оценка связи полиморфизма 6986A>G гена CYP3A5 с эффективностью лекарственных средств у детей с бронхиальной астмой.

Материалы и методы. Обследованы 108 детей в возрасте от 6 до 17 лет с бронхиальной астмой. Осуществлялось динамическое амбулаторно-поликлиническое наблюдение больных аллергологом с оценкой контроля симптомов заболевания и соответствующей коррекцией базисной терапии. У всех детей выполнено генотипирование по полиморфному маркеру 6986A>G гена CYP3A5.

Результаты. Десять (9,26%) детей были гетерозиготами по  полиморфному маркеру 6986A>G гена CYP3A5 (генотип AG). Получены статистически значимые различия по частоте генотипа AG между пациентами, получающими объем контролирующей терапии бронхиальной астмы 1–2-й ступени, и пациентами с объемом контролирующей терапии 3-й ступени и выше в соответствии с критериями GINA (р=0,031). В группе с тяжелой бронхиальной астмой число гетерозигот по полиморфному маркеру 6986A>G гена CYP3A5 было достоверно больше, чем среди детей с легким течением заболевания (р=0,029).

Заключение. Генотип AG и  аллель А  (ген CYP3A5, полиморфизм A6986A>G) ассоциированы с  потребностью в  большем объеме контролирующей терапии при бронхиальной астме и служат фактором риска более тяжелого течения заболевания.

Представлено клиническое наблюдение врожденного буллезного эпидермолиза у новорожденного ребенка. Особенность данного случая состоит в течении указанного заболевания у новорожденного с  задержкой внутриутробного развития. В настоящее время этиопатогенетическое лечение больных врожденным буллезным эпидермолизом отсутствует, все существующие методы лечения больных являются паллиативными. В данном наблюдении отмечено значительное клиническое улучшение состояния ребенка. 

В статье приводится описание клинического случая ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка в неонатальном периоде, основанной на клинико-лабораторно-генетическом обследовании. Клиническая настороженность в  отношении наследственных нарушений гемостаза, тщательный сбор наследственного и  семейного анамнеза позволили выявить и  подтвердить с  помощью полимеразной цепной реакции полиморфизм генов, связанных с системой гемостаза у ребенка двухнедельного возраста, что позволит составить индивидуальный план наблюдения и  динамического обследования с  целью профилактики повышенного тромбообразования и  возможной сосудистой катастрофы у ребенка, а также метаболических и  гемостатических нарушений как у матери и ее родственников, так и у вероятных будущих сибсов пациента, а в долгосрочной перспективе и у его потомков. Не исключено, что в данном случае имеется сочетанная патология – тромбофилия и гиперхолестеринемия, что еще больше ухудшает долгосрочный прогноз.

В связи с необоснованным назначением системных антибиотиков при лечении инфекций верхних дыхательных путей проблема развития антибиотикорезистентности в настоящее время особенно актуальна. Частое применение системной антибиотикотерапии в детском возрасте приводит к нарушению микробиоты и  вторичному иммунодефициту. Альтернативное назначение топической антибиотикотерапии в сочетании с муколитиками обеспечивает доставку антибиотика непосредственно к очагу воспаления и облегчает его проникновение путем разрушения биопленок. В статье рассматриваются вопросы применения тиамфеникола глицината ацетилцистеината при затянувшихся аденоидитах у детей. В России это лекарственное средство представлено препаратом Флуимуцил®-антибиотик ИТ и выпускается в виде лиофилизата для приготовления раствора, который можно использовать не только инъекционно, но и в виде ингаляций и растворов для орошения слизистых оболочек. Тиамфеникол глицинат ацетилцистеинат помогает улучшить течение заболевания, в ряде случаев избежать инвазивных процедур и сократить применение системных антибиотиков.

Цель исследования. Оценка клинической эффективности полиметилсилоксана полигидрата (Энтеросгель) в комплексном лечении заболеваний органов пищеварения у детей первого года жизни.

Пациенты и методы. Проведен ретроспективный анализ клинического течения заболеваний органов пищеварения неинфекционной этиологии у 38 пациентов первого года жизни (возраст 0,40 [0,25; 0,58] года; сплошное исследование пациентов), в комплексное лечение которых включали препарат Энтеросгель. Группу сравнения составили 12 детей (возраст 0,42 [0,25; 0,60] года) с болезнями органов пищеварения, в комплексное лечение которых препарат Энтеросгель не включали. Проводили сравнительную оценку симптомов интоксикации, характера стула, показателей клинических анализов крови и длительности пребывания в стационаре.

Результаты. Купирование симптомов интоксикации, нормализация стула у пациентов, в  комплексное лечение которых включали препарат Энтеросгель, происходили быстрее, длительность пребывания в стационаре уменьшалась в 2 раза, негативных изменений в анализах крови и побочных эффектов действия препарата не отмечено.

Заключение. Введение препарата Энтеросгель в  комплексное лечение заболеваний органов пищеварения у детей первого года жизни сопровождается более быстрым купированием патологических симптомов и снижает длительность их пребывания в  стационаре, не  сопровождается побочными эффектами, что  позволяет рекомендовать использование препарата Энтеросгель в комплексном лечении детей первого года жизни.

Гипердиагностика эпилепсии  – распространенный (почти 20% случаев в  общей популяции пациентов с  эпилепсией и 30–40% – в популяции фармакорезистентной эпилепсии) и опасный феномен, который приводит к значительным социальным ограничениям и сопровождается неоправданными медицинскими расходами. К объективным причинам гипердиагностики следует отнести большое количество (около 40) состояний, которые по своим клиническим проявлениям схожи (а часто и неотличимы) от эпилептических приступов; описательный характер и отсутствие облигатных критериев диагноза (особенно электроэнцефалографических); ограничение врачебного доступа к необходимым методам исследования. К субъективным ошибкам относятся недостаточно тщательный сбор анамнеза, преувеличение возможности развития более редкой болезни (в данном случае эпилепсии), ложное впечатление врача о том, что в случае если не выставлен диагноз эпилепсии, возможны грозные последствия. Ситуация гипердиагностики усугубляется тем, что нейрофизиологи чаще склонны к переоценке записи в сторону эпилептических и эпилептиформных (межприступных) феноменов. Субъективные ошибки исправляются обучением и самообучением. Но даже самые опытные эпилептологи-эксперты могут ошибаться с диагнозом, и в известном смысле ошибки неизбежны. Мы не всегда можем ждать окончательного диагноза и часто вынуждены начинать лечение, не будучи на 100% уверены в диагнозе эпилепсии. Поэтому необходима практика периодического пересмотра диагноза эпилепсии, особенно в случаях, когда болезнь плохо поддается лечению.

Статья посвящена актуальным вопросам терапии острых респираторных инфекций у детей и месту в ней как экзогенных интерферонов, так и препаратов – индукторов интерферона. Описаны механизмы действия, положительные свойства и недостатки, особенности применения у детей. Приведены последние клинико-лабораторные данные по эффективности применения меглумина акридонацетата при данной патологии. Выявлено уменьшение воспалительных проявлений, коррекция дисбаланса иммунной системы, которые привели к снижению риска развития осложнений, уменьшению выраженности симптоматики и продолжительности болезни, что наряду с хорошей переносимостью препарата позволяет рекомендовать его к широкому применению у детей.

Активные исследования атопического дерматита выявляют новые звенья патогенеза и подтверждают необходимость комплексного подхода к лечению, включающего различные формы выпуска увлажняющих препаратов (крем и средство для купания).

Цель исследования: показать эффективность комбинации увлажняющего крема и средства для купания отечественного производства (марка «Липобейз baby») в комплексном лечении детей раннего возраста с атопическим дерматитом. Пациенты и методы. В открытое проспективное несравнительное исследование продолжительностью 30 дней включены 30 детей (60% мальчики) в возрасте от 6 до 36 мес со среднетяжелым/легким атопическим дерматитом. На каждом визите (дважды через 2 нед) врач рассчитывал индекс SCORAD и собирал дневники ежедневного учета выраженности зуда кожи и нарушений сна, использования препаратов и нежелательных явлений. Дополнительно оценивали общее впечатление врача от проведенного лечения (индекс GETE).

Результаты. Средний комплайенс пациентов по использованию увлажняющих препаратов составил 89,2% дней. Средние значения индекса SCORAD снижались по визитам: 23,5±7,3, 18,7±4,9 и 14,6±3,1 балла. Через 2 нед применения увлажняющие средства значительно снижали выраженность зуда (с 6,4 до 3,6 балла) и связанные с ним нарушения сна ребенка (с 2,6 до 1,2 балла). Выявлена прямая умеренная связь (r=0,64; р=0,012) между числом дней без зуда кожи или нарушений сна и комплайенсом использования увлажняющей косметики. Связанных с препаратами нежелательных явлений не зарегистрировано.

Заключение. Включение в комплексную терапию атопического дерматита увлажняющего крема и средства для купания отечественного производства (марка «Липобейз baby») повышает эффективность лечения.

Конфликт интересов: Препараты лечебной косметики для использования в настоящем протоколе предоставлены производителем ООО «Фармтек». В статистической обработке, интерпретации результатов и подготовке настоящей публикации представители компании-производителя участия не принимали.

В статье рассматривается роль мяса и мясных продуктов в рационе детей раннего возраста. Приводятся данные о химическом составе мясного сырья, традиционно используемого в питании таких детей. Указаны современные санитарно-гигиенические требования к мясным продуктам для питания детей раннего возраста. Представлены новые виды паштетных мясных консервов и консервов на  основе мяса птицы, ингредиентный и  химический состав продуктов. Приведены рекомендации по их использованию детьми старше полутора лет жизни.

Цель исследования. Анализ современной литературы по вопросу правового регламентирования определения пола новорожденных, родившихся с нарушением полового развития в России и зарубежных странах, а также права таких детей на самоопределение половой принадлежности при достижении ими совершеннолетия. Материал и методы. Обзор проведен на  основании отечественной и  зарубежной литературы, опубликованной по данной теме за последние 7 лет, в том числе в Pubmed.

Результаты. Выявлены современные проблемы правового регулирования определения пола новорожденных детей, родившихся с нарушением развития пола, на территории Российской Федерации.

Заключение. Право самоопределения половой принадлежности детьми, родившихся с  нарушениями полового развития, при  достижении ими  совершеннолетия требует тщательного экспертного анализа медицинскими специалистами, так как с юридической точки зрения оно способствует более полной реализации конституционного принципа равенства независимо от пола и обеспечивает права человека в соответствии с его собственным восприятием и мироощущением.