Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-109-113

Полный текст:

Аннотация

Представлены клинико-генетическое описание и анализ случая редкого аутосомно-рецессивного нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4. Заболевание началось в подростковом возрасте, имеет медленно прогрессирующее течение. Диагноз подтвержден данными магнитно-резонансной томографии и результатами молекулярно-генетического анализа. В гене C19оrf12 выявлены две компаунд-гетерозиготные мутации: в 3-м экзоне (chr 19:30193873C>T, rs515726205), приводящая к замене аминокислоты в 69-й позиции белка (p.Gly69Arg, NM_001031726.3), и ранее не описанная мутация в 3-м экзоне (chr19:30193806A>T), приводящая к замене аминокислоты в 91-й позиции белка (p.Lеu91Gln, NM_001031726.3).

Об авторах

И. Ф. Федосеева
ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет», Минздрава России
Россия

к.м.н., доц. кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики,

 



Т. В. Попонникова
ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет», Минздрава России
Россия

д.м.н., проф. кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики,

650029 Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а



Г. Ю. Галиева
Кемеровская областная клиническая больница
Россия

к.м.н., зав. отделением для детей с поражением ЦНС, нарушением психики и опорно-двигательного аппарата,

650000 Кемерово, Октябрьский проспект, д. 22



С. В. Мошнегуц
Кемеровская областная клиническая больница
Россия

к.м.н., врач рентгенологического отделения №2,

650000 Кемерово, Октябрьский проспект, д. 22



Список литературы

1. Захарова Е.Ю., Руденская Г.Е. Новая форма наследственной нейродегенерации с накоплением железа в мозге: клинические и молекулярно-генетические характеристики. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2014; 114(1): 4–12. [Zakharova E.Yu., Rudenskaya G.E. A new form of hereditary neurodegeneration with brain iron accumulation: clinical and molecular-genetic characteristics. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova ( S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry) 2014; 114(1): 4–12 (in Russ.)]

2. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейродегенерации с накоплением железа в мозге. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2013; 7(4): 51–59. [Rudenskaya G.E., Zakharova E.Yu. Hereditary neurodegeneration with brain iron accumulation. Annaly klinicheskoj i eksperimental’noj nevrologii ( Annals of Clinical and Experimental Neurology) 2013; 7(4): 51–59 (in Russ.)]

3. Копишинская С.В., Макушина С.В., Густов А.В., Паршина Е.В. Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (болезнь Галлервордена–Шпатца). Медицинский альманах 2013; 1(25): 150–152. [Kopishinskaya S.V., Makushina S.V., Gustov A.V., Parshina E.V. Pantothenate kinase- associated neurodegeneration (Hallervorden–Spatz disease). Medicinskij al’manah (Medical Almanac) 2013; 1(25): 150–152 (in Russ.)]

4. Levi S., Tiranti V. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders: Valuable Models Aimed at Understanding the Pathogenesis of Iron Deposition. Pharmaceuticals (Basel) 2019; 12(1): 27. DOI: 10.3390/ph12010027.

5. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. М: ГЭОТАР-Медиа, 2018; 392. [Rudenskaya G.E., Zakharova E.Yu. Hereditary neurometabolic diseases of youthful and adult age. Moscow: GEOTAR-Media, 2018; 392 (in Russ.)]

6. Hartig M.B., Iuso A., Haack T., Kmiec T., Jurkiewicz E., Heim K. et al. Absence of an Orphan Mitochondrial protein, C19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation. Am J Hum Genet 2011; 89(4): 543–550. DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.09.007 7. Hogarth P. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: Diagnosis and Management. J Mov Disord 2015; 8(1): 1–13. DOI: 10.14802/jmd.14034

7. Пономарев В.В. Болезнь Галлервордена–Шпатца (клинический разбор и собственное наблюдение). Международный неврологический журнал 2011; 3(41): 120–124. [Ponomaryov V.V. Hallervorden–Spatz disease (Clinical Review and Personal Experience). Mezhdunarodnyj Nevrologicheskij Zhurnal ( International Neurological Journal) 2011; 3(41): 120–124 (in Russ.)]


Для цитирования:


Федосеева И.Ф., Попонникова Т.В., Галиева Г.Ю., Мошнегуц С.В. Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(5):109-113. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-109-113

For citation:


Fedoseeva I.F., Poponnikova T.V., Galieva G.Y., Moschnegootz S.V. Clinical case of a rare neurodegenerative disease with iron accumulation in the brain, type 4, in a 15-year-old child. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2019;64(5):109-113. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-109-113

Просмотров: 58


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)