Статья посвящена актуальной для педиатрии и детской психоневрологии проблеме переходных состояний, опирающихся на общую концепцию континуума переходных состояний организма от вариантов нормы до тяжелых хронических заболеваний. Рассматриваются пограничные психоневрологические нарушения, связанные с митохондриальной дисфункцией, разнообразными генетическим дефектами. Значительное место уделено судорожным состояниям и эпилепсии. Расстройства аутистического спектра анализируются как совокупность нозологий и в сочетании с эпилепсией. Предлагается понятие квазиконтинуума когнитивного развития в спектре детского аутизма. Представлены переходы разных форм истерии. Приведены данные о сходстве этиологии нарушений координации и детского церебрального паралича, которые можно рассматривать как единый континуальный процесс. В качестве возможных методов подразделения континуума на отдельные формы представлены работы по так называемым сигнальным признакам и модель динамики для оценки переходных состояний во времени, а также использование операторов для определения значения факторов, характеризующих переходные состояния.

Статья посвящена этическим, социальным, психологическим и медицинским проблемам, которые возникают в семьях, воспитывающих ребенка с редким заболеванием. Показано, что диагностика редких болезней представляет собой сложную проблему. Наличие ребенка с редкой болезнью приводит к финансовым лишениям семьи, ее социальной изоляции и маргинализации. Большая роль в информировании общественности о редких болезнях принадлежит пациентским организациям. Важными являются формирование доступности лечения, квалифицированного медицинского обслуживания, социальной поддержки семей, совершенствование сотрудничества между исследовательскими центрами, медицинскими учреждениями и пациентами.

Острые респираторные вирусные инфекции (ОРВИ) занимают лидирующие позиции в структуре заболеваний у детей. Отделяемое из носа, заложенность носа и затруднение носового дыхания – типичные и самые беспокоящие симптомы ОРВИ. Местные защитные факторы слизистой оболочки респираторного тракта (эпителиальный барьер, мукоцилиарный клиренс, антимикробные пептиды, иммуноглобулин А, микробиота) препятствуют проникновению возбудителей респираторных инфекций. Поддержание физиологического состояния слизистой оболочки играет важную роль в предотвращении ОРВИ у детей. В основе лечения ОРВИ у детей лежат обеспечение ухода и поддерживающие мероприятия. Орошение полости носа солевыми растворами способствует удалению слизи, механическому очищению, стимулирует мукоцилиарный клиренс, уменьшает отек слизистой оболочки и снижает потребность в применении деконгестантов. Новое средство для орошения полости носа назальный спрей «Аквалор протект» содержит 45% морской воды со слабогипертонической концентрацией солей (1,5%) и экстракт бурых водорослей Ascophillum nodosum. Основные полисахариды бурых водорослей фукоидан и аскофиллан обладают широким спектром биологической активности, в том числе противовоспалительным и противовирусным свойствамим. Добавление экстракта бурых водорослей к солевому раствору может способствовать повышению эффективности ирригационной терапии при лечении и профилактике ОРВИ у детей.

В статье представлен обзор литературы, посвященный синдрому дефицита транспортера глюкозы I типа (синонимы: синдром дефицита GLUT1, болезнь де Виво) – генетически детерминированному заболеванию, обусловленному мутациями гена SLC2A1. Недостаточность этого белка приводит к нарушению доставки глюкозы в головной мозг через гематоэнцефалический барьер. Клинически синдром может проявляться эпилептическими припадками (преимущественно абсансами или миоклоническими приступами), различными двигательными расстройствами и задержкой психомоторного развития с раннего возраста.

Своевременная диагностика заболевания (в том числе молекулярно-генетический анализ гена SLC2A1) позволяет начать лечение для предупреждения прогрессирования симптоматики и провести генетическое консультирование семьи относительно прогноза и риска для дальнейшего потомства. Эффективным вариантом лечения заболевания является кетогенная диета, которая может привести к регрессу клинических симптомов, особенно в случае раннего начала.

Статья посвящена вопросам трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у детей с тяжелой формой мукополисахаридоза I типа – синдромом Гурлер. Показано, что этот метод лечения рекомендован для применения у пациентов в возрасте до 2,5 года с достаточно высоким коэффициентом психомоторного развития. Согласно клиническим рекомендациям трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток проводят в соответствии с традиционными высокодозовыми схемами кондиционирования, которые были разработаны, чтобы обеспечить интенсивную иммуносупрессию для предотвращения отторжения трансплантата. В настоящее время рекомендуется использовать режим кондиционирования сниженной интенсивности. Международное многоцентровое исследование оценило долгосрочный исход у больных с синдромом Гурлер и подтвердило улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

Цель: анализ структуры наследственной патологии и результатов генетических исследований у детей в специализированной клинике.

Результаты. В 2018 г. в педиатрическом отделении врожденных и наследственных заболеваний обследованы и получили лечение 1045 детей из 79 регионов Российской Федерации. Пациенты из Москвы и Московской области составили 25%, из других территорий – 75%. По результатам обследования все пациенты были разделены на 2 большие когорты: наследственные заболевания, установленные на основании клинических и лабораторных данных (737 детей; 70%) и недифференцированные патологические состояния, генез которых оставался неясен к моменту выписки из стационара (308 детей; 30%). В когорте наследственных заболеваний наиболее многочисленными (около 100 детей в каждой) были группы пациентов с синдромом Элерса–Данло, несовершенным остеогенезом и гетерогенными редкими генетическими синдромами. От 50 до 70 больных входили в группы рахитоподобных заболеваний, хромосомных синдромов и синдрома Ретта. Другие группы были более малочисленными. Почти 50% госпитализированных больных нуждались в проведении генетических исследований. Наиболее высокий процент молекулярно-генетически/цитогенетически подтвержденных диагнозов отмечен в группах хромосомных болезней, редких генетических синдромов, лизосомных и митохондриальных заболеваний, синдрома Ретта, аминоацидопатий. Обращало внимание, что у 57 (18%) детей из общей когорты пациентов с наследственными болезнями при генетическом исследовании первичный диагноз не был получен, и это обусловило необходимость применения других методов анализа или биоинформатического пересмотра результатов.

Заключение. Выявлено большое разнообразие генетических заболеваний у детей, нуждающихся в обследовании и лечении в специализированном стационаре. Установлено, что у 1/5 обследованных детей требуется проведение дополнительного генетического тестирования или повторной биоинформатической интерпретации полученных данных.

Угрожающие преждевременные роды – одно из ведущих осложнений гестации, которое определяют высокий уровень перинатальной заболеваемости и смертности. Рецептор конечных продуктов гликозилирования RAGE рассматривается как важный участник врожденного и адаптивного иммунитета, может регулировать продукцию противовоспалительных цитокинов и хемокинов. Ведущим провоспалительным цитокином является TNFα, вырабатываемый организмом в ответ на эндотоксин. Основным медиатором, обеспечивающий противовоспалительное действие, выступает TGFβ1.

Цель исследования. Выявить особенности состояния новорожденных после перенесенной их матерями угрозы прерывания беременности в 22–27 нед, особенности содержания sRAGE и цитокинов в сыворотке крови у женщин с угрозой преждевременных родов в зависимости от перинатальной патологии у детей.

Материал и методы. Обследованы 120 беременных женщин в сроки гестации 22–27 нед, из которых сформированы 2 группы – основная (80 женщин с угрозой преждевременных родов) и контрольная (40 женщин с неосложненным течением беременности). В сыворотке венозной крови методом иммуноферментного анализа определяли содержание sRAGE, TGFβ1 и TNFα, а также антитела к возбудителям инфекций: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma hominis и Ureaplasma urealyticum, вирусу простого герпеса, цитомегаловирусу, вирусу Эпштейна–Барр.

Результаты. Установлено, что угроза прерывания беременности в сроки 22–27 нед повышает риск перинатальных гипоксических поражений ЦНС у новорожденных в 1,5 раза (относительный риск – ОР 1,43; 95% доверительный интервал – ДИ 1,14–1,78). Преждевременные роды после перенесенной угрозы прерывания беременности в 22–27 нед повышают риск перинатального поражения ЦНС более чем в 5 раз (ОР 5,13; 95% ДИ 2,47–10,69), а риск развития внутриутробной инфекции – в 4 раза (ОР 4,08; 95% ДИ 2,54–6,54). Низкое содержание sRAGE в крови у пациенток с угрожающими преждевременными родами в 22–27 нед служит прогностическим критерием развития перинатальных гипоксических поражений ЦНС.

Заключение. Низкое содержание sRAGE в сыворотке крови пациенток с угрожающими преждевременными родами в 22–27 нед служит прогностическим критерием перинатальных гипоксических поражений ЦНС. Снижение концентрации цитокина TGFβ1 в крови у женщин с угрозой прерывания беременности ассоциируются с внутриутробной инфекцией у новорожденных.

Статья посвящена анализу результатов нейросонографии в сопоставлении с клиническими данными о неврологическом состоянии детей, рожденных недоношенными с очень низкой и экстремально низкой массой тела. Ретроспективно оцени- вали результаты исследований в неонатальном стационаре и амбулаторно в более поздние сроки. В 1-й группе ультразвуковое исследование головного мозга проводили каждый месяц независимо от клинического состояния и динамики результатов, а во 2-й группе – только по показаниям – в случае ухудшения неврологического статуса или снижения темпов прироста психомоторных навыков. Неврологический исход сопоставляли с выявленными в неонатальном периоде внутричерепными повреждениями (внутрижелудочковыми кровоизлияниями, перивентрикулярной лейкомаляцией и др.). Было установлено, что в отсутствие клинико-лабораторных признаков неврологического неблагополучия постоянный ультразвуковой контроль не требовался, так как результаты исследования, в том числе при отклонении показателей от нормы, не влияли на тактику терапии. Лечение требовалось лишь при наличии клинических симптомов неврологического дефицита.

Цель исследования. Оценка частоты и степени выраженности повреждения миокарда у недоношенных новорожденных с транзиторной ишемией миокарда в раннем неонатальном периоде.

Материал и методы. В исследование включены 73 новорожденных ребенка со сроком гестации 31–36 нед с дыхательной недостаточностью и кислородной зависимостью в первые 2 ч жизни. Новорожденные разделены на группы: 1-я – с классическими электрокардиографическими критериями транзиторной ишемии миокарда и повышением уровня тропонина I в крови, 2-я – с электрокардиографическими критериями транзиторной ишемии миокарда и нормальным уровнем тропонина I и 3-я – без изменений на ЭКГ и с нормальным уровнем тропонина I. Всем детям проводились определение газов крови, электрокардиография, определение тропонина I в крови в 1-е и 7-е сутки жизни, оценка продолжительности кислородотерапии.

Результаты. Концентрация тропонина I на 7-е сутки жизни составила в 1-й группе 0,415 [0,222; 0,639] нг/мл, во 2-й – 0,073 [0,051; 0,104] нг/мл и в 3-й – 0,017 [0,006; 0,051] нг/мл. Среди обследованных транзиторная ишемия миокарда была выявлена у 41%, а деструктивные изменения в миокарде – у 21,9%. Анализ газового состава крови в первые 2 ч показал, что у детей 1-й группы было достоверное преобладание уровня оснований. Продолжительность искусственной вентиляции легких у детей 1-й группы составила 56 [3; 96] ч, превышая показатели детей 2-й группы (9 [8; 11]) в 5 раз, а 3-й группы (20,5 [13; 72]) – в 2,5 раза. Максимальную потребность в кислородотерапии через маску испытывали также новорожденные 1-й группы.

Выводы. У недоношенных новорожденных деструктивные изменения в миокарде на фоне транзиторной ишемии миокарда встречаются в 21,9% случаев, у новорожденных с транзиторной ишемией миокарда и деструктивными изменениями отмечаются достоверно более выраженный метаболический ацидоз в первые часы жизни и более длительная потребность в кис- лородотерапии.

Изучена активность фекальной эластазы у 54 недоношенных новорожденных, родившихся в сроках гестации от 22 до 32 нед. Образцы кала собирали в возрасте 13–14 дней. У недоношенных, родившихся в сроки гестации от 22 до 28 нед, к возрасту 2 нед установлена легкой степени недостаточность поджелудочной железы, у недоношенных детей с гестационным возрастом 28–32 нед в этот же возрастной период активность панкреатической эластазы достигала значений доношенных детей. Установлена зависимость между степенью недостаточности поджелудочной железы и гестационным возрастом новорожденных. У недоношенных новорожденных, находившихся на искусственном вскармливании, активность фекальной эластазы была значительно ниже, чем у детей, получавших грудное и смешанное вскармливание. Обоснована необходимость раннего проведения у таких новорожденных заместительной терапии для предупреждения экзокринной недостаточности поджелудочной железы.

За последние годы во всем мире отмечается рост частоты многоплодной беременности, что в первую очередь связано с широким внедрением вспомогательных репродуктивных технологий для лечения бесплодия. Беременность, наступившая в результате использования таких технологий, относится к группе высокого риска. В мировой научной литературе практически отсутствуют работы по исследованию слуховой функции у детей от многоплодной беременности. В статье приведены результаты аудиологического обследования 204 детей из двоен, 94 из которых рождены в результате использования вспомогательных репродуктивных технологий, и 110 – от спонтанно наступившей многоплодной беременности. С помощью метода вызванной отоакустической эмиссии на частоте продукта искажения в предполагаемый срок родов нами было показано, что способ зачатия (спонтанный или индуцированный) не влияет на созревание слуховой функции у детей из двойни: регистрация теста отмечалась в 56,1 и 54,4% случаев соответственно. Слуховая функция каждого ребенка из одной двойни должна рассматриваться индивидуально.

Представлены результаты исследования ассоциаций генов NO-синтаз и аргиназы у детей с бронхиальной астмой с клинико-лабораторными и функциональными показателями в зависимости от уровня оксида азота в выдыхаемом воздухе (FeNO). Обследованы 107 детей с бронхиальной астмой, которых разделили на 2 группы в зависимости от уровня FeNO. В группе больных с повышенным уровнем FeNO (≥20 ppb) установлен ряд ассоциаций: носительство аллелей и генотипов, содержащих короткие тандемные повторы S (9–11) гена NOS1(AAT)n, с ранним дебютом и тяжелым течением болезни, повышенным уровнем общего IgE в сыворотке крови; носительство аллелей и генотипов, содержащих длинные тандемные повторы L (12–16) гена NOS2A(CCTTT)n, со среднетяжелым течением болезни, с повышенным уровнем IgE; носительство аллеля *А гена ARGII(rs3742879) со среднетяжелым течением болезни; носительство аллеля *G и гетерозиготного генотипа *AG гена ARGII (rs3742879) с пониженным уровнем ОФВ1/ФЖЕЛ; носительства аллелей L и сочетания генотипов SL и LL гена NOS1(AAT)n с повышенным уровнем эозинофилов в крови (эозинофилией); сочетание генотипов S/L+L/L гена NOS1(AAT)n с грибковой сенсибилизацией. Установлены корреляции между тяжестью заболевания и NOS1(AAT)n; возрастом манифестации заболевания и NOS1(AAT)n; ОФВ1/ФЖЕЛ и ARGII(rs3742879); обратная связь между эозинофилией в крови и NOS1(AAT)n. В группе больных с низким уровнем FeNO (<20 ppb) также определен ряд ассоциаций: носительство аллелей и гено- типов, содержащих короткие тандемные повторы S (9–11) гена NOS1(AAT)n, с грибковой сенсибилизацией; носительство аллелей и генотипов, содержащих длинные тандемные повторы L (12–16) гена NOS2A(CCTTT)n, с пониженным ОФВ1 и ОФВ1/ФЖЕЛ; носительство гомозиготного генотипа *GG гена ARGII(rs3742879) с эпидермальной сенсибилизацией. При пониженном уровне FeNO определена связь между степенью тяжести бронхиальной астмы и NOS1(AAT)n; степенью эффективности противовоспалительной базисной терапии и NOS1(AAT)n; грибковой сенсибилизацией и NOS1(AAT)n; обратная связь между ОФВ1 и NOS2(CCTTT)n; ОФВ1/ФЖЕЛ и NOS2(CCTTT)n.

К наследственным нарушениям обмена веществ относится группа заболеваний (более 400), при которых дефект того или иного гена изменяет метаболический процесс, что приводит либо к накоплению нежелательных метаболитов, либо к дефициту какого-либо вещества. К этой группе заболеваний относится и наследственная тирозинемия 1-го типа – тяжелое нарушение обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase – FAH), – последнего фермента катаболического пути тирозина. Тирозинемия 1-го типа является аутосомно-рецессивным заболеванием. В работе представлен обзор литературы, содержащей современные сведения о диагностике и подходах к терапии тирозинемии с использованием нитизинона и низкобелковой диеты, а также собственный анализ клинических проявлений и особенностей лабораторной диагностики наследственной тирозинемии 1-го типа у 17 детей.

По данным литературы, признаки митохондриальной дисфункции обнаруживаются у 15–20% детей в популяции. Пищеварительный тракт – это энергоемкая система органов, поэтому нарушения энергетического обмена отражаются на его функционировании. Цель исследования – определение базального уровня карнитина и его фракций у детей с дисплазией соединительной ткани и хроническим гастродуоденитом и оценка их динамики после курса терапии L-карнитином. Обследованы 77 детей с хроническим гастродуоденитом. В зависимости от наличия/отсутствия дисплазии соединительной ткани они были разделены на 2 группы – основную и группу сравнения. У всех пациентов определяли в крови уровни общего, свободного и связанного карнитина методом жидкостной тандемной хроматомасс-спектрометрии. У детей с дисплазией соединительной ткани базальные уровни общего карнитина и его фракций были существенно ниже, чем у пациентов группы сравнения, что расценено как признак митохондриальной дисфункции. После проведения 30-дневного курса терапии L-карнитином содержание карнитина и его фракций увеличились у всех пациентов, причем достигло нормы у детей с низким базальным уровнем. Степень прироста показателей была больше у пациентов с исходно более низким их уровнем, что наблюдалось в первую очередь при дисплазии соединительной ткани. Данное исследование показало, что дисплазия соединительной ткани в большинстве случаев сопровождается митохондриальной дисфункцией. Большинству пациентов с дисплазией соединительной ткани и хроническим гастродуоденитом необходима коррекция нарушений энергетического обмена с использованием энерготропной терапии.

Острый средний отит – одна из важнейших проблем детской оториноларингологии. Актуальность ее обусловлена широким распространением заболевания, особенно среди детей младшего возраста, частотой назначения антибактериальной терапии и потенциальной угрозой развития тяжелых осложнений. Наиболее частым возбудителем острого среднего отита является пневмококк. После внедрения в календарь прививок пневмококковой вакцины во многих странах заболеваемость острым средним отитом значительно уменьшилась. Целью исследования был ретроспективный анализ заболеваемости острым средним отитом по данным Ростовской лор-клиники за период с 2012 по 2018 г. Установлен достоверный ежегодный рост числа детей со среднетяжелыми и тяжелыми формами заболевания. В 2018 г. появилась тенденция к снижению доли детей младше 3 лет от общего числа госпитализированных по поводу случаев острого среднего отита, что пока нельзя расценить как результат вакцинации, поскольку заболеваемость острым средним отитом подвержена значительным спонтанным колебаниям и зависит от эпидемиологических особенностей респираторных вирусных инфекций.

Современным высокоинформативным методом функциональной диагностики двигательной патологии является компьютерная стабилометрия, которая до последнего времени имела возрастные ограничения для своего применения (с 2-летнего возраста). Цель исследования: разработать новые методы диагностики нарушения моторного развития и формирования детского церебрального паралича (ДЦП) у детей первого полугодия жизни на основании количественной оценки способности к поддержанию первых антигравитационных поз. Представлена разработанная авторами методика проведения компьютерной стабилометрии у детей первого полугодия жизни в положении лежа на животе с опорой на предплечья или ладони на стабилоплатформе с высокой чувствительностью для малого веса. Приведены результаты анализа различий стабилометрических показателей у детей 3–6 мес с двигательными нарушениями по сравнению со здоровыми детьми. Представлены новые методы диагностики нарушения моторного развития и формирования ДЦП у детей первого полугодия жизни с использованием показателей компьютерной стабилометрии. Показана высокая диагностическая значимость разработанных методов.

У новорожденных несахарный диабет встречается редко. Существуют два типа этого заболевания: центральный и нефрогенный несахарный диабет. Палестинский новорожденный родился в женской больнице Шифа в срок путем экстренного кесарева сечения. В возрасте 13 дней у него повысилась температура тела, появилась гипернатриемия, полиурия, отмечены снижение массы тела и пониженная относительная плотность мочи и был диагностирован несахарный диабет. Новорожденного успешно лечили путем восстановления потери жидкости в организме при кормлении из бутылочки, а также с помощью внутривенного введения 5% декстрозы и раствора хлорида натрия. В домашних условиях продолжали корригировать потерю жидкости путем кормления из бутылки и выпаивая водой.

Синдром Вольфа–Хиршхорна – редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции конца короткого плеча 4-й хромосомы и проявляющееся многочисленными врожденными пороками развития, задержкой физического и психомоторного развития. Описывается клинический опыт ведения пациента с синдромом Вольфа–Хиршхорна, рожденного у облученных родителей, проживающих на загрязненной радионуклидами территории после аварии на Чернобыльской АЭС. Представлены патогенетические аспекты развития заболевания и продемонстрирована необходимость и возможность своевременной диагностики.

Неонатальный скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников позволяет своевременно диагностировать заболевание и начать заместительную терапию с целью предотвращения тяжелых осложнений заболевания и инвалидизации пациентов.

Цель исследования. Анализ заболеваемости врожденной дисфункцией коры надпочечников у детей в Республике Татарстан после введения неонатального скрининга, а также распространенности различных вариантов мутаций гена CYP21A2.

Материал и методы. Проанализированы отчеты о результатах скрининга в Татарстане. Сведения о количестве родившихся детей, выявленных случаях заболевания почерпнуты из статистической формы №12 за период 2006–2018 гг. Материалом для анализа клинических проявлений врожденной дисфункции коры надпочечников у детей послужили истории болезни пациентов, обследованных в отделении эндокринологии Детской республиканской клинической больницы Минздрава Республики Татарстан.

Результаты. За 2007–2017 гг. по результатам неонатального скрининга в Республике Татарстан выявлены 32 ребенка с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Частота заболевания варьировала от 1:5054 до 1:56 598 новорожденных. Максимальное число больных (11 детей) было зарегистрировано в 2016 г. При молекулярно-генетическом анализе (проведен 24 детям) найдены 8 вариантов мутаций гена CYP21A2 в гомо- и гетерозиготном состоянии. Наиболее распространенной мутацией оказалась 12spl, обнаруженная в 45,8% случаев.

Заключение. Проведенный анализ подтверждает необходимость дальнейшего изучения особенностей врожденной дисфункции коры надпочечников у детей в различных регионах Республики Татарстан, а также совершенствования организации и проведения неонатального скрининга.

Респираторная терапия – основное звено интенсивной терапии недоношенных новорожденных, так как оказывает большое влияние на исходы выхаживания.

Характеристика детей и методы исследования. Проведен ретроспективный анализ эффективности интенсивной терапии у 44 новорожденных с экстремально низкой массой тела при рождении.

Результаты. Выявлены случаи бронхолегочной дисплазии и оценена эффективность лечения данного состояния у разных групп недоношенных в зависимости от массы при рождении и гестационного срока. Низкую эффективность интенсивной терапии и неблагоприятное течение бронхолегочной дисплазии показали дети с массой при рождении 500–699 г. Данная группа недоношенных характеризовалась более продолжительным пребыванием в отделении реанимации, длительной искусственной вентиляцией легких, низкой динамикой в прибавке массы тела и, как следствие, имела высокую летальность в позднем неонатальном периоде по сравнению с группой детей, родившихся с массой более 700 г (р<0,05).

Заключение. Для более эффективного результата выхаживания недоношенных новорожденных с массой тела при рождении менее 700 г необходимо сочетание индивидуального подхода к использованию вспомогательных методов вентиляции и режиму неинвазивной вентиляции наряду с фармакотерапией, обеспечивающей стимуляцию дыхательного центра новорожденного и способствующей созреванию сурфактанта, что позволяет предупреждать осложнения респираторной терапии.

Цель исследования. Изучение клинико-эпидемиологических особенностей неонатального сепсиса и оценка влияния на исход заболевания органной дисфункции.

Характеристика детей и методы исследования. Проведен ретроспективный анализ 66 историй болезни детей с неонатальным сепсисом, находившихся на стационарном лечении в отделении реанимации новорожденных Городской детской больницы №1 Казани с 2013 по 2017 г. Диагноз устанавливали на основании развития синдрома системного воспалительного ответа, повышения в крови концентрации С-реактивного белка более 1 мг/дл, наличия одного или нескольких очагов инфекции, развития органной дисфункции и выделения микроорганизма из венозной крови. Бактериемия была обязательным критерием включения пациентов в исследование.

Результаты. Наиболее частыми возбудителями неонатального сепсиса были грамотрицательные бактерии, на долю которых пришлось 54,5% всех случаев. Грамположительные бактерии и грибы приводили к развитию заболевания в 41 и 4,5% случаев соответственно. Среди грамотрицательных бактерий сепсис вызывали преимущественно бактерии Klebsiella pneumoniae (27 случаев, 41%), среди грамположительных бактерий – стафилококки (24 случая, 36,5%). Грибковый сепсис был обусловлен двумя микроорганизмами – Candida kruzei (у 2 детей) и Candida albicans (в 1 случае). Установлено, что дисфункция одного органа отмечалась у 11 (17%) детей, двух органов – у 31 (47%), более двух органов – у 24 (36%). Наиболее часто регистрировались респираторная дисфункция (86%) и нарушения системы гемостаза в виде тромбоцитопении (58%). У 11 (17%) детей неонатальный сепсис завершился летально. Было установлено, что развитие полиорганной недостаточности ассоциируется с риском летального исхода (отношение шансов – ОШ 29,3; 95% доверительный интервал – ДИ 3,4–249,7), а из признаков органной дисфункции прогностическое значение имеют развитие комы (ОШ 30,8; 95% ДИ 3,0–316,6), повышение в крови уровня лактата более 5 ммоль/л (ОШ 22,1; 95% ДИ 3,5–139,6) и снижение количества тромбоцитов менее 50·109/л (ОШ 5; 95% ДИ 1,2–21,3).

Заключение. Этиология современного неонатального сепсиса разнообразна, при этом в половине случаев возбудителями служат грамотрицательные бактерии. Несмотря на современные методы лечения, неонатальный сепсис по-прежнему остатся грозной инфекционной патологией. Риск летального исхода ассоциируется с органной дисфункцией. Кома, высокий уровень лактата в крови и тяжелая тромбоцитопения – наиболее значимые предикторы летального исхода при неонатальном сепсисе.

Менингиты характеризуются преобладанием тяжелых форм и часто сопровождаются синдромами, угрожающими жизни.

Цель исследования. Определение наиболее информативных клинических проявлений менингитов у детей первых лет жизни для оптимизации ранней диагностики и лечения.

Материал и методы. В рамках ретроспективного аналитического исследования проанализировано 47 историй болезни детей, госпитализированных в Республиканскую клиническую инфекционную больницу Минздрава РТ (2014–2016 гг.). Диагноз устанавливали при наличии острого начала заболевания, характерной клинической симптоматики и по результатам люмбальной пункции. Лабораторная диагностика включала стандартный набор исследований.

Результаты. Диагноз «менингит» был установлен 34 пациентам (72,3%), «менингоэнцефалит» – 13 (27,7%). Бактериальная при- рода менингита/менингоэнцефалита была выявлена в 30 (63,8%) случаях, вирусная – в 9 (19,1%; р<0,01). Среди бактериальных возбудителей чаще всего причиной менингита был пневмококк (10 наблюдений), гемофильная палочка (8), Streptococcus agalactiae и менингококк – по 6. Высокую фебрильную лихорадку регистрировали у 38 (80,9%) обследованных, слабость, сонливость, изменение сознания разной степени выраженности – у 100%, рвоту – у 29 (61,7%), головную боль, «мозговой» крик – у 16 (34%), гиперестезию, симптом «материнских рук» – у 7 (15%), вынужденную позу – у 4 (8,5%), менингеальные знаки – у 34 (72,3%).

Заключение. Наиболее диагностически значимыми симптомами ранней менингитов у детей служат высокая фебрильная лихорадка в сочетании с сонливостью и заторможенностью, рвотой без диареи.

Лимфангиома – доброкачественное новообразование, возникающее вследствие врожденного порока развития лимфатических сосудов.

Цель исследования. Изучение возможности одномоментного радикального удаления лимфангиом у детей на основании про- спективного когортного исследования в параллельных группах.

Характеристика детей и методы исследования. Пролечены 152 пациента с лимфангиомами в отделении сосудистой хирургии Детской республиканской клинической больницы Минздрава Республики Татарстан. Все пациенты были распределены на 3 группы согласно примененному методу лечения. Пациентам 1-й группы (n=95) выполнено радикальное удаление лимфангиомы, пациентам 2-й (n=55) и 3-й (n=2) групп – частичное удаление с последующим склерозированием остаточной полости лимфангиомы.

Результаты. В наших наблюдениях рецидив отмечался в 17 (11,2%) случаях, 11 из них были следствием ранее проведенной операции полного иссечения (1-я группа). Согласно изучению распределения рецидивов по группам отмечено отсутствие достоверности различий.

Заключение. Одномоментное радикальное иссечение лимфангиомы возможно в 62,5% случаев. При невозможности полного удаления применяется частичное иссечение и склерозирование остаточной полости. Вероятность рецидива не возрастает при невозможности полного иссечения лимфангиомы. Применение малоинвазивных видов операций является приоритетным направлением современной хирургии; это уменьшает операционную травму, облегчает течение послеоперационного периода, улучшает косметический результат.

Недостаточность питания – частая проблема у детей с врожденными пороками сердца, независимо от типа порока и наличия или отсутствия цианоза. Дети, рожденные с пороками сердца, формируют группу высокого риска развития нутритивного дефицита. Хирургическое лечение врожденных пороков сердца часто сопровождается метаболическими изменениями и повышением потребности в энергии и белке. Коррекция нутритивного статуса у детей с врожденными пороками сердца позволяет улучшить состояние пациентов после кардиохирургических операций. Целью нашего исследования была оценка нутритивного статуса детей, госпитализированных в кардиохирургическое отделение с врожденными пороками сердца, и проведение коррекции энтерального питания. Осуществлен анализ антропометрических данных по Z-score (масса– возраст) детей, поступивших в отделение для обследования и коррекции порока сердца. Сделан вывод о необходимости дальнейших исследований по оценке влияния изменений нутритивного статуса на заболеваемость и летальность пациентов с врожденными пороками сердца и возможности оптимальной коррекции нутритивного статуса.

Системная красная волчанка – аутоиммунное заболевание, характеризующееся выраженным полиморфизмом клинических проявлений, наиболее тяжелый из них – люпус-нефрит. В статье представлены ретроспективный анализ случаев системной красной волчанки, оценка клинических проявлений заболевания и вариантов люпус-нефрита у детей в Республике Беларусь и Республике Татарстан. Проанализированы данные историй болезни 60 пациентов с системной красной волчанкой, люпус-нефритом. У всех больных отмечалось как минимум 4 из 11 диагностических критериев, предложенных Американской коллегией ревматологов (ACR, 1997), у 35 пациентов диагноз нефрита верифицирован морфологически. Установлено, что у детей болезнь протекает с высокой степенью активности, быстрым вовлечением многих органов, требует агрессивной терапии с назначением нескольких иммуносупрессивных препаратов. За время наблюдения увеличивается процент пациентов с повреждением почек, поэтому контроль за функцией почек должен проводиться у всех лиц с системной красной волчанкой, особенно с ранним дебютом. Люпус-нефрит сочетается с экстраренальными проявлениями и представляет сложности для диагностики при начале заболевания с поражения почек. Общая выживаемость детей при системной красной волчанке тесно связана с выраженностью почечных проявлений. Люпус-нефрит представляет серьезную проблему, требует раннего агрессивного вмешательства и непрерывной поддерживающей терапии.

Дети с детским церебральным параличом (ДЦП) находятся в зоне высокого риска развития нутритивных нарушений, частота развития которых достигает 80% по данным литературы.

Цель исследования. Анализ частоты нутритивных нарушений и особенностей нутритивного статуса у детей с ДЦП с раз- личным уровнем двигательных возможностей.

Характеристика детей и методы исследования. Изучены антропометрические показатели (масса, рост, индекс массы тела, толщина кожных складок над трицепсом и лопаткой), особенности физического развития в зависимости от двигательных возможностей ребенка по шкале оценки Gross Motor Function Classification System, состав тела методом биоэлектрического импеданса.

Результаты. Нарушения нутритивного статуса выявлены у 88,8% пациентов, при этом у 55,5% диагностика основана на отклонениях в физическом развитии. Так, белково-энергетическая недостаточность I степени выявлена у 22,2%, II сте- пени – у 15,5%, III степени – у 6,7%, избыточная масса тела – у 11,1% детей. Кроме того, нутритивные нарушения диагностированы у 33,3% пациентов с нормальным физическим развитием, но нарушенным составом тела, а именно дисбалансом жировой и тощей массы тела, изолированным увеличением процента жировой массы, снижением активной клеточной и скелетно-мышечной массы. Эти пациенты также нуждаются в нутритивной коррекции.

Заключение. Полученные данные подтверждают зависимость физического развития и состава тела от двигательной активности пациента и свидетельствуют о необходимости комплексного изучения нутритивного статуса в целом у детей с ДЦП.

Цель исследования. Оценка физической работоспособности детей, занимающихся разными видами спорта, путем анализа показателей обмена карнитина.

Характеристика детей и методы исследования. В исследовании приняли участие 94 юных спортсмена и 37 школьников в качестве контрольной группы. Изучались такие показатели, как свободный и связанный карнитин, максимальное потребление кислорода и композиционный состав тела.

Результаты. В ходе исследования отмечены положительные достоверные корреляции между уровнем абсолютного максимального потребления кислорода и содержанием общего и свободного карнитина в крови. Полученные данные могут свидетельствовать о большей аэробной работоспособности у спортсменов с высоким уровнем свободного карнитина в крови, так как достаточное его количество обеспечивает адекватный клеточный энергообмен.

Заключение. В результате изучения показателей карнитина и композиционного состава тела появляется возможность прогнозирования физической работоспособности детей, что определяет меры профилактики ухудшения состояния здоровья при интенсивных физических нагрузках.

Представлены клинико-генетическое описание и анализ случая редкого аутосомно-рецессивного нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4. Заболевание началось в подростковом возрасте, имеет медленно прогрессирующее течение. Диагноз подтвержден данными магнитно-резонансной томографии и результатами молекулярно-генетического анализа. В гене C19оrf12 выявлены две компаунд-гетерозиготные мутации: в 3-м экзоне (chr 19:30193873C>T, rs515726205), приводящая к замене аминокислоты в 69-й позиции белка (p.Gly69Arg, NM_001031726.3), и ранее не описанная мутация в 3-м экзоне (chr19:30193806A>T), приводящая к замене аминокислоты в 91-й позиции белка (p.Lеu91Gln, NM_001031726.3).

Менингококковая инфекции остается социально значимым заболеванием в связи с широким диапазоном клинических проявлений, тяжелым течением с высокой летальностью, достигающей 40–80% при отдельных формах. В последнее годы наблюдается изменение серогруппового пейзажа менингококковой инфекции, в частности в структуре заболеваемости отмечается увеличение доли менингококка серогруппы W, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений. В статье представлены два собственных клинических наблюдения генерализованной формы менингококковой инфекции с тяжелым течением у подростков, закончившейся летально, вызванной Neisseria meningitidis серогруппы W. Представлены особенности случаев, заключающиеся в нетипичности клинической картины в начале заболевания и постмортальных изменений. Описаны поражение сердца в виде очагового гнойного септического миокардита и гнойные очаги деструкции в стволовой части головного мозга, геморрагический инфаркт сосудистых сплетений с гемотампонадой боковых желудочков головного мозга, преобладание септикопиемии над септицемией. Вероятно, выявленные изменения отражают клинико-морфологические особенности менингококковой инфекции, вызванной N. meningitidis серогруппы W.

Рестриктивная кардиомиопатия часто приводит к развитию хронической сердечной недостаточности. Знание семейного анамнеза и проведение генетического исследования чрезвычайно важны для ранней диагностики семейной формы рестриктивной кардиомиопатии с целью своевременного назначения неспецифической терапии. Представлено описание клинического случая рестриктивной кардиомиопатии у пациента с отягощенным семейным анамнезом.

Врожденные нарушения гликозилирования представляют группу генетически обусловленных заболеваний, при которых нарушаются: синтез гликанов, их присоединение к гликопротеинам и гликолипидам, а также синтез гликозилфосфатидилинозитола. Дефекты N-гликозилирования белков являются наиболее распространенными, из них наиболее часто диагностируется синдром Жакена – врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG (около 800 случаев в мире). Однако в русскоязычной литературе имеются лишь единичные описания клинических случаев. В статье представлено клиническое наблюдение за ребенком с этим типом врожденного нарушения гликозилирования, обусловленным дефектом фосфоманномутазы 2 (ген PMM2). Диагноз был поставлен на основании совокупности клинических, лабораторных и инструментальных данных: характерный фенотип, гиперинсулинизм, задержка физического и психомоторного развития, неврологические проявления, коагулопатия, поражение печени, экссудативная энтеропатия, наличие аномальных форм трансферрина, обнаружение ассоциированных с синдромом Жакена мутаций гена PMM2. Впервые описана положительная клиническая и лабораторная динамика при включении в терапию D-маннозы при данном типе врожденного нарушения гликозилирования.

Представлен клинический случай редкого для новорожденных детей заболевания – идиопатического фиброзирующего альвеолита, развившегося антенатально. Заболевание у доношенного ребенка, рожденного оперативным путем, началось с клинических проявлений транзиторного тахипноэ. Для динамического контроля повреждения легочной ткани использовалась рентгенография органов грудной клетки. Ввиду отсутствия специфических клинических симптомов интерстициального поражения легких заболевание расценивалось как течение врожденной пневмонии. В лечении больного были использованы антибактериальная и посиндромная терапия. Несмотря на лечение, дыхательная недостаточность прогрессировала, что привело к летальному исходу.

Субдуральная эмпиема – редкое, но грозное осложнение менингококкового менингита у детей, которое может стать причиной летального исхода. В статье приводится описание клинического случая менингококкового менингита, осложненного субдуральной эмпиемой и эпидуритом, у ребенка в возрасте 3 мес. Развитие осложнений манифестировало новой волной лихорадки, выбуханием большого родничка и повышением уровня маркеров воспаления в крови, а также появлением нейтрофильного плеоцитоза после нормализации клеточного состава ликвора. Диагноз установлен при магнитно-резонансной томографии головного и спинного мозга. Длительная антибиотикотерапия была эффективна, и хирургическое вмешательство не потребовалось. Развитие такого рода осложнений следует предполагать во всех случаях затяжного течения менингита, сопровождающегося нарастанием уровня маркеров воспаления в крови, даже в отсутствие у больного классических симптомов субдуральной эмпиемы.

В статье приводятся два клинических наблюдения (у детей 4,5 года и 1 года 9 мес) редкого детского экзантемного заболевания – односторонней латероторакальной экзантемы, ассоциированной с герпетическими инфекциями. Особенностью представленных клинических случаев является распространение высыпаний на туловище и контралатеральную сторону, а также рецидивирующее течение болезни.

Быстропрогрессирующий гломерулонефрит у детей – редкая, но наиболее агрессивная форма гломерулонефрита. Клинически характеризуется острым нефритическим синдромом с быстро прогрессирующей почечной недостаточностью, морфологически – наличием экстракапиллярных клеточных или фиброзно-клеточных полулуний более чем в 50% клубочков. В настоящее время в литературе описаны лишь единичные случаи клинического течения данного варианта гломерулонефрита у детей. В статье представлено собственное наблюдение быстропрогрессирующего гломерулонефрита I типа (анти-БМК+) у девочки 12 лет. Несмотря на проведение иммуносупрессивной терапии в комбинации с плазмаферезом, отмечалось про- грессирование заболевания с исходом в хроническую болезнь почек V стадии. Ребенок получает заместительную терапию перитонеальным диализом. Течение заболевания осложнилось развитием тяжелого гиперпаратиреоза.

Первичная цилиарная дискинезия – редкое заболевание из группы цилиопатий, в основе которого лежит наследственно обусловленный дефект структуры двигательных ресничек эпителия респираторной системы и аналогичных им структур. Патология относится к группе аутосомно-рецессивных фенотипов с выраженной генетической гетерогенностью. Клинически характеризуется прогрессирующим воспалительным поражением всех отделов дыхательного тракта у детей, снижением фертильной функции у больных старшего возраста; нередко наблюдаются дефекты латерализации и пороки развития органов. Несмотря на яркую клиническую картину, заболевание не всегда своевременно диагностируется, что приводит к быстрому снижению легочной функции, нередко – к неоправданным хирургическим вмешательствам. Цель настоящей статьи – ознакомить широкий круг педиатров и пульмонологов с современными методами диагностики и терапии первичной цилиарной дискинезии.

Целью сообщения является знакомство акушеров-гинекологов, неонатологов и педиатров с клиническими проявлениями, тактикой и результатами лечения врожденных катаракт у детей для своевременного диагностирования заболевания и направления пациентов на лечение к офтальмологу. Представлены современные данные по этиологии и клиническим характеристикам врожденных катаракт у детей, особенностям развития зрительного анализатора. Указано на необходимость удаления полных форм врожденных катаракт в сенситивный период развития ребенка – в первом полугодии жизни для получения высоких функциональных результатов. Отмечена важная роль педиатра в раннем выявлении заболевания и своевременном направлении ребенка на консультацию к офтальмологу для определения тактики лечения.

В статье представлены современные данные об особенностях нутритивного статуса детей с хроническими нарушениями питания такими, как гипотрофия, паратрофия и др. Подробно изложены принципы и сроки введения прикормов, а также преимущества определенного прикорма в зависимости от типа нарушения питания. Часто педиатры уделяют пристальное внимание организации питания детей первого года жизни как более уязвимого периода, в то время как возрастной период 12–36 мес также характеризуется значительной скоростью роста и высокими потребностями в ряде микронутриентов. Даны рекомендации по диетопрофилактике алиментарно-зависимых состояний, а также для ребенка с «проблемным» аппетитом (малоежка). Приведены подходы к лечению хронических нарушений питания у детей с помощью коррекции пищевого поведения и диетотерапии, включая мотивационное обучение с привлечением родителей и членов семьи.

Статья посвящена анализу классификаций врожденных пороков сердца с практической точки зрения. Представлен вариант собственной классификации врожденных пороков сердца с обоснованием оптимальных сроков хирургической коррекции. Предложенная классификация позволяет прогнозировать возможные критические состояния гемодинамики у детей с пороками сердца как в периоде новорожденности, так и в других возрастных группах. Классификация создает основу для выбора тактики лечения больных с врожденными пороками сердца, используя известные стадии изменений гемодинамики, и применяется в практике кардиологов и кардиохирургов в Республике Татарстан более 15 лет.

Осложнения острого среднего отита остаются нерешенной проблемой в педиатрии, поскольку нередко приводят к инвалидизации детей. Наиболее драматичными осложнениями острых гнойных средних отитов являются поражения нервной системы. Неврологические осложнения включают как интракраниальные поражения ЦНС (менингиты, энцефалиты, абсцессы головного мозга), так и нейропатии черепных нервов. Нами представлены клинические наблюдения различных неврологических осложнений средних отитов, проведен анализ диагностических и лечебных ошибок, показаны пути решения этой трудной проблемы.