Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-220-225

Полный текст:

Аннотация

Врожденные нарушения гликозилирования представляют группу генетически обусловленных заболеваний, при которых нарушаются: синтез гликанов, их присоединение к гликопротеинам и гликолипидам, а также синтез гликозилфосфатидилинозитола. Дефекты N-гликозилирования белков являются наиболее распространенными, из них наиболее часто диагностируется синдром Жакена – врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG (около 800 случаев в мире). Однако в русскоязычной литературе имеются лишь единичные описания клинических случаев. В статье представлено клиническое наблюдение за ребенком с этим типом врожденного нарушения гликозилирования, обусловленным дефектом фосфоманномутазы 2 (ген PMM2). Диагноз был поставлен на основании совокупности клинических, лабораторных и инструментальных данных: характерный фенотип, гиперинсулинизм, задержка физического и психомоторного развития, неврологические проявления, коагулопатия, поражение печени, экссудативная энтеропатия, наличие аномальных форм трансферрина, обнаружение ассоциированных с синдромом Жакена мутаций гена PMM2. Впервые описана положительная клиническая и лабораторная динамика при включении в терапию D-маннозы при данном типе врожденного нарушения гликозилирования.

Об авторах

А. А. Камалова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

 



А. Р. Шакирова
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан»
Россия

зав. педиатрическим отделением №5,

420011 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140



М. Р. Шайдуллина
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан»
Россия

к.м.н., доц. кафедры эндокринологии; врач эндокринологического отделения,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

420011 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140



Л. Д. Чеминава
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан»
Россия

врач педиатрического отделения №5,

420011 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140



Л. Б. Ганиева
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан»
Россия

врач анестезиолог-реаниматолог отделения анестезиологии и реанимации,

420011 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140



А. Н. Бадретдинова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

студентка VI курса педиатрического факультета,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49



С. С. Саетов
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

студент VI курса педиатрического факультета,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49



Список литературы

1. Peanne R., de Lonlay P., Foulquier F., Kornak U., Lefeber D.J., Morava E. et al. Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis? Eur J Med Genet 2017. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.10.012

2. Rymen D., Jaeken J. Skin manifestations in CDG. J Inherit Metab Dis 2014; 37: 699–708. DOI: 10.1007/s10545-014-9678-7

3. Freeze H.H., Chong J.X., Bamshad M.J., Ng B.G. Solving glycosylation disorders: fundamental approaches reveal complicated pathways. Am J Hum Genet 2014; 94: 161–175. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.10.024.

4. Jaeken J., Péanne R. What is new in CDG? J Inherit Metab Dis 2017; 40(4): 569–586. DOI: 10.1007/s10545-017-0050-6

5. Chang I.J., He M., Lam C.T. Congenital disorders of glycosylation. Ann Transl Med 2018; 6(24): 477. DOI: 10.21037/atm.2018.10.45

6. Hennet T. Diseases of glycosylation beyond classical congenital disorders of glycosylation. Biochim Biophys Acta Gen Subj 2012; 1820: 1306–1317. DOI: 10.1016/j.bbagen.2012.02.001

7. Marques-da-Silva D., dos Reis Ferreira V., Monticelli M., Janeiro P., Videira P.A., Witters P. et al. Liver involvement in congenital disorders of glycosylation (CDG). A systematic review of the literature. J Inherit Metab Dis 2017; 40: 195–207. DOI: 10.1007/s10545-016-0012-4

8. Van Scherpenzeel M., Willems E., Lefeber D.J. Clinical diagnostics and therapy monitoring in the congenital disorders of glycosylation. Glycoconj J 2016; 33: 345–358. DOI: 10.1007/s10719-015-9639-x

9. Иванов Д.О., Новикова В.П., Похлебкина А.А. Врожденные нарушения гликозилирования. Педиатр 2018; 9(3): 5–15. [Ivanov D.O., Novikova V.P., Pohlebkina A.A. Congenital glycosylation disorders. Pediatr 2018; 9(3): 5–15 (in Russ.)] DOI: 10.17816/PED935-15

10. Jaeken J., van Eijk H.G., van der Heul C., Corbeel L., Eeckels R., Eggermont E. Sialic aciddeficient serum and cerebrospinal fluid transferrin in a newly recognized genetic syndrome. Clin Chim Acta 1984; 144: 245–247. DOI: 10.1016/0009-8981(84)90059-7

11. Гусина А.А., Зиновик А.В., Мясников С.О., Калинина Е.А., Мотюк И.Н., Гусина Н.Б. Болезнь Жакена: обзор литературы и описание клинического случая. Педиатрия. Восточная Европа 2019; 7(1): 134–150. [Gusina A., Zinovik A., Myasnikov S., Kalinina E., Motyuk I., Gusina N. Jaeken Disease: Literature Review and Description of the Clinical Case. Paediatrics. Eastern Europe 2019; 7(1): 134–150 (in Russ.)]

12. Brasil S., Pascoal C., Francisco R., Marques-da-Silva D., Andreotti G., Videira P.a A., et al. CDG Therapies: From Bench to Bedside. Int J Mol Sci 2018; 19: 1304. DOI: 10.3390/ijms19051304

13. Акоев Ю.С., Мигали А.В., Журкова Н.В., Кондакова О.Б., Рославцева Е.А., Пинаева А.Р. и др. Синдром наруше- ния гликозилирования 1b типа: диагностика и лечение. Педиатрическая фармакология 2008; 5(5): 31–33. [Akoev Yu.S., Migali A.V., Zhurkova N.V., Kondakova O.B., Roslavceva E.A., Pinaeva A.R et al. Syndrome of glycosylation disorders type 1 b: diagnosis and treatment Pediatricheskaja farmakologija 2008; 5(5): 31–33 (in Russ.)]

14. Jaeken J., Matthijs G. Congenital disorders of glycosylation: a rapidly expanding disease family. Annu Rev Genomics Hum Genet 2007; 8: 261–278. DOI: 10.1146/annurev.genom.8.080706.092327

15. Schiff M., Roda C., Monin M.L., Arion A., Barth M., Bednarek N. et al. Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG ( phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature. J Med Genet 2017; 54: 843–851. DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-104903

16. Barone R., Carrozzi M., Parini R., Battini R., Martinelli D., Elia M. et al. A nationwide survey of PMM2-CDG in Italy: high frequency of a mild neurological variant associated with the L32R mutation. J Neurol 2015; 262: 154–164. DOI: 10.1007/s00415-014-7549-7

17. https://rarediseases.org/rare-diseases/pmm2-cdg

18. Albahri Z. Congenital Disorders of Glycosylation: A Review. Am J Pediatrics 2015; 1(2): 6–28. DOI: 10.11648/j.ajp.20150102.11

19. Marquardt T., Denecke J. Congenital disorders of glycosylation: review of their molecular bases, clinical presentations and specific therapies. Eur J Pediatr 2003; 162(6): 359–379. DOI: 10.1007/s00431-002-1136-0

20. Pancho C., Garcia-Cazorla A., Varea V., Artuch R., Ferrer I., Vilaseca M.A. et al. Congenital disorder of glycosylation type Ia revealed by hypertransaminasemia and failure to thrive in a young boy with normal neurodevelopment. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005; 40(2): 230–232.

21. Jaeken J. Congenital disorders of glycosylation. Ann N Y Acad Sci 2010; 1214: 190–198. Review. DOI: 10.1111/j.1749-6632.2010.05840.x

22. Babovic-Vuksanovic D., O’Brien J.F. Laboratory diagnosis of congenital disorders of glycosylation type I by analysis of transferrin glycoforms. Mol Diagn Ther 2007; 11: 303–311. DOI: 10.1007/BF03256251


Для цитирования:


Камалова А.А., Шакирова А.Р., Шайдуллина М.Р., Чеминава Л.Д., Ганиева Л.Б., Бадретдинова А.Н., Саетов С.С. Врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(5):220-225. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-220-225

For citation:


Kamalova A.A., Shakirova A.R., Shaydullina M.R., Cheminava L.D., Ganieva L.B., Badretdinova A.N., Saetov S.S. Congenital disorder of glycosilation PMM2-CDG. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2019;64(5):220-225. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-220-225

Просмотров: 73


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)