Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 59, № 5 (2014) | Эпилепсия при дефиците биотинидазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Малов, Е. С. Васильева, Э. Б. Серебренникова | ||
| "... The specific features of epilepsy are analyzed in three siblings with biotinidase deficiency ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... The paper presents a clinical observation of two siblings with Danon's disease (lysosome-associated ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Сравнительный анализ клинического течения атаксии-телеангиэктазии у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Хакимова, Ф. И. Сибгатуллина, О. А. Серебрякова | ||
| "... .Оренбургскийтракт,д.140 Сравнительный анализ клинического течения атаксии-телеангиэктазии у двух сибсов Р ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... of biotinidase, homocystinuria, etc. Levocarnitine therapy shows high efficiency in a number of organic acidemias ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... . The similar symptoms are noted in an older sibling; the mother suffers from type 1 diabetes mellitus ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... Epilepsy. Epilepsy, psychomotor retardation, and a loss of previously acquired skills were diagnosed during ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Акперова | ||
| "... . Blood samples from neonatal infants with jaundice, their siblings, and parents were an object ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина | ||
| "... disorders in both the mother and her relatives, and in the probable future siblings of the patient ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... -onset psychoneurological diseases (neuroinfections, CNS injuries, epilepsies, autism spectrum disorders ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Иммуннообусловленные эпилепсии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, М. И. Яблонская, М. К. Тагирова, С. Л. Куликова, С. А. Лихачев | ||
| "... The paper reviews the current literature on immune-mediated pediatric epilepsies. It describes ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Причины гипердиагностики эпилепсии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова | ||
| "... Misdiagnosis of epilepsy is a common phenomenon (up to 20% of the total population of patients ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Фебрильные судороги: что о них должны знать педиатры | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова | ||
| "... the child’s neuropsychic development, they do not transform into epilepsy, and do not need chronic ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Хирургическое лечение эпилепсии у подростка с туберозным склерозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Полянская, И. Г. Васильев, В. А. Чадаев, А. А. Демушкина, Г. Ш. Хондкарян, Н. Н. Заваденко, А. А. Алиханов | ||
| "... by focal epilepsy, which is resistant to drug therapy in most cases. Tuberous sclerosis has not been ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Дифференциальный диагноз эпилептогенных супратенториальных опухолей головного мозга у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Халилов, А. А. Холин, Н. А. Медведева, И. Г. Васильев, И. В. Рассказчикова, А. Н. Кисляков, Р. Р. Исмаилова, Н. Н. Заваденко | ||
| "... symptomatic epilepsy. Dysembryoplastic neuroepithelial tumors (DNET), diffuse astrocytomas (DA ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Синдром MEHMO: сложность верификации диагноза | Аннотация похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, О. А. Карпова, А. Р. Шакирова, Н. А. Демина | ||
| "... MEHMO syndrome (OMIM: 300148; ORPHA: 85282) is a disease appears by mental retardation, epilepsy ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | БОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Р. М. Шаймарданова | ||
| "... in the EPM2Aor EPM2Bgenes) from the group of progressive myoclonus-epilepsy forms with an autosomal recessive ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Оценка высших психических функций при идиопатических (генетических) генерализованных эпилепсиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Е. А. Горобец, Р. Г. Есин, Р. Р. Гамирова, С. Я. Волгина | ||
| "... The article reviews the influence of idiopathic (genetic) generalized forms of epilepsy on higher ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Неврологические нарушения у детей с аутизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко, Н. Л. Печатникова, Н. В. Симашкова, А. Н. Заваденко, К. А. Орлова | ||
| "... expressive motor skills; speech and articulation disorders; tics; epilepsy. It describes the specific ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Эпилепсия в амбулаторной нейропедиатрической практике: современные подходы к фармакотерапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Щедеркина, Н. Н. Заваденко, Е. О. Орлова, В. Н. Яковлева, А. Н. Заваденко | ||
| "... concentration, and no clinical interaction with other agents is important in treating epilepsy in children ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | SIDS, SUDC и SUDEP – разные маски одной большой загадки? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кравцова | ||
| "... resembles Sudden Death in Epilepsy (SUDEP), which is the leading cause of death in epilepsy. To date, it has ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина | ||
| "... by progressive mental retardation, epilepsy, severe dermatitis, but with early diagnosis and diet therapy ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков | ||
| "... system involvement as epilepsy syndrome determines the severity of the patient's condition and seriously ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Актуальные проблемы детской неврологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, Д. Ю. Зиненко, А. И. Крапивкин | ||
| "... The paper gives the results of current studies in the genetics of epilepsy; data ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | ВЛИЯНИЕ ПРОТИВОЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ СРЕДСТВ НА КОГНИТИВНЫЕ ФУНКЦИИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Е. А. Горобец, Т. В. Ахутина, Р. Г. Есин | ||
| "... and adolescents with epilepsy who take antiepileptic drugs (AEDs). The authors compare various AEDs which are used ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Особенности нервно-психического развития недоношенных детей, родившихся с очень низкой и экстремально низкой массой тела | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Миронова, М. Г. Самигулина, И. М. Османов, О. А. Милованова, Д. Ю. Амирханова, О. А. Комиссарова | ||
| "... . Key words: premature babies, very low body weight, extreme low body weight, cerebral palsy, epilepsy ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Терапия судорог у доношенных новорожденных в ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России: двухлетний ретроспективный анализ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Новосельцев, Г. В. Одинцова, Д. В. Горшков, А. М. Щетинина | ||
| "... of them had symptomatic seizures. Neonatal genetic epilepsy was diagnosed in 1 (2.77%) child (Otahar ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Факторы риска, динамика неврологических нарушений и исходы неонатальных перивентрикулярных кровоизлияний | Аннотация похожие документы |
| Д. Д. Гайнетдинова, Л. К. Каримова, Ф. М. Казакова, Р. Г. Гамирова | ||
| "... a high incidence of epilepsy (5.7%) and cerebral palsy (6.4%) by 12 months of corrected age was revealed ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Клинические проявления и диагностика последствий черепно-мозговой травмы у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Гузева, В. В. Гузева, О. В. Гузева, В. Р. Касумов, И. В. Охрим, В. В. Орел | ||
| "... , but also mild traumatic brain injury. Post-traumatic epilepsy was diagnosed in 28 (46.67%) children ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Дорофеева, Е. Д. Белоусова, А. М. Пивоварова, Б. А. Кобринский, М. А. Подольная, Л. И. Шагам, А. В. Полякова, Е. Н. Имянитов, Е. Ю. Захарова | ||
| "... previously undescribed in the world literature are found in 10 patients. There is epilepsy in 86,8% (263/303 ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Дефицит транспортера глюкозы I типа и ассоциированные с ним состояния у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, З. Афави, Р. Р. Гамирова, Е. А. Горобец, В. Ф. Прусаков, С. Я. Волгина | ||
| "... gen, epilepsy, cognitive impairment, ketogenic diet. For citation: Gamirova R.G., Afawi Z., Gamirova ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... (regardless of the presence / absence of epilepsy) had a pattern characteristic of Angelman syndrome ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Ранняя диагностика мукополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, О. А. Спиридонова, Е. А. Курмаева, Р. Г. Гамирова, С. И. Полякова | ||
| "... , epilepsy are noted; aggressive behavior is formed, the ability to move is impaired, hepatomegaly appears ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... by massive parallel sequencing. А rare familial case with two affected maternal half-siblings ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Переходные состояния в неврологии (нейроконтинуум) детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... and various genetic defects. A significant passage is devoted to convulsive states and epilepsy. The autism ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, В. В. Глинкина, А. В. Брыдун | ||
| "... сибсов с мерозинположительной врожденной мышечной дистрофией, не относящейся к дистро- фии типа Фукуямы ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Состояние здоровья и развитие детей, рожденных после экстракорпорального оплодотворения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кешишян, А. Д. Царегородцев, М. И. Зиборова | ||
| "... других показателей перинатального исхода у детей после ЭКО в сравне- нии с их сибсами (при одноплодных ..." | ||
| Том 60, № 1 (2015) | Проблемы и перспективы развития детской аллергологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Пампура | ||
| "... показателя: наличие аллергических забо- леваний у родителей или сибсов; высокий уровень общего IgE в ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Применение кортексина в комплексной нейрореабилитации у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Немкова, Н. Н. Заваденко, Н. Ю. Суворинова | ||
| "... . Методические рекомендации. М 2005; 32. (Symptomatic epilepsy in congenital hydrocephalus in chil- dren ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе | ||
| "... планирующих деторождение семьях с боль- ными детьми возможна дородовая ДНК-диагно- стика. Риск для сибсов ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Авторский алфавитный указатель статей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Статья Редакционная | ||
| "... . С., Серебренникова Э. Б. Эпилеп- сия при дефиците биотинидазы 5, 63 Манчук В. Т., Шубина М. В ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей с синдромом Гурлер | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Д. И. Садыкова, Е. А. Николаева, Е. И. Паламарчук | ||
| "... . Hurler syndrome: II. Out- come of HLA-genotypically identical sibling and HLA-hap- loidentical related ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Актуализация направлений профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Фисенко, Д. И. Зелинская, Р. Н. Терлецкая, И. В. Винярская | ||
| "... , метилмалоновая/пропионовая ацид- урия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацил-KoA ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Лечение больных с постгеморрагической гидроцефалией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. К. Самочерных, К. Б. Абрамов, М. С. Николаенко, Л. В. Сахно, К. А. Самочерных, Е. Г. Потемкина | ||
| "... .V., Rubin A.B. Liquor-shunting surgery in the treatment of epilepsy with hy- drocephalic syndrome. Dal ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Роль факторов риска пренатального периода в возникновении врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Нарциссова, И. И. Волкова, О. А. Ленько | ||
| "... сибсов, в 2,9 % — если порок был у матери и в 2,2 % — если порок был у отца [4]. Значение повторного ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин | ||
| "... and sibling cardiovascular anomalies associated with congenital left ventricular outflow tract ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... сибсов 25 % и сцепленных с Х-хромосомой, когда болезнь от отца передается только дочерям. Этот вариант ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... варианте – муколипидоз IIIA типа. На рис.1 представлены фенотипические призна- ки и генотип сибсов 2,5 и 4 ..." | ||
| Том 60, № 1 (2015) | Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... - тирования. Генетический риск для сибсов высок и со- ставляет 25%. Для выявления гетерозигот показано ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Галактоземия у детей — редкое наблюдение в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Р. Г. Фаткуллина, Е. С. Глинская | ||
| "... . Консультация генетика в возрасте ребенка 4,5 мес. Родители и сибс 7 лет здоровы, брак родителей нерод ..." | ||
| Том 62, № 6 (2017) | О ВОЗМОЖНОСТЯХ ЛАБОРАТОРНОЙ ВЕРИФИКАЦИИ ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Пермякова, И. И. Львова, Н. С. Поспелова | ||
| "... infection in hematopoietic stem cell trans- plantation (HLA sibling identical donor): search for optimal ..." | ||
| 1 - 50 из 94 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
