Синдром Пейтца–Егерса в детской дерматологической практике
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-2-123-129
Аннотация
Синдром Пейтца–Егерса – редкое наследуемое по аутосомно-доминантному типу заболевание, проявляющееся характерной клинической картиной поражения кожи и гамартомами желудочного кишечного тракта. К осложнениям заболевания относятся кровотечение из полипов, анемия, инвагинации и некрозы кишечника, а также высокая вероятность развития злокачественных опухолей. Данный синдром впервые был описан в начале прошлого столетия и представляет интерес для дерматологов, гастроэнтерологов, онкологов и хирургов по причине клинической гетерогенности кишечных и кожных проявлений.
Представлено клиническое наблюдение синдрома Пейтца–Егерса у 5-летней девочки. Пациентка жаловалась на периодические тупые боли в животе, усиливающиеся после приема твердой пищи. При осмотре кожи и слизистых оболочек обнаружены высыпания на коже лица: в периоральной области, на красной кайме губ, а также на слизистой оболочке губ, внутренней поверхности щек, твердого неба.
При эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС) в препилорической части обнаружен полип на ножке – удален при повторной ЭГДС под эндотрахеальным наркозом. При фиброколоноскопии отмечена гиперпигментация купола слепой кишки. Для подтверждения диагноза проведено ДНК-тестирование, выявлена мутация гена STK11.
Пигментация периоральной области служит ранним симптомом, который позволяет предположить синдром Пейтца–Егерса и назначить оптимальное обследование. Раннее распознавание синдрома у детей имеет важное значение в контексте снижения риска развития кишечной непроходимости, кровотечений, а также онкологических осложнений в будущем.
Об авторах
А. В. Таганов
ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» (РУДН)
Россия
Россия
Таганов Алексей Викторович – д.м.н., проф. кафедры дерматовенерологии с курсом косметологии факультета непрерывного медицинского образования медицинского института Российского университета дружбы народов (РУДН)
117198 Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6
О. Б. Тамразова
ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» (РУДН); ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения Москвы
Россия
Россия
Тамразова Ольга Борисовна – д.м.н., проф. РАН, проф. кафедры дерматовенерологии с курсом косметологии факультета непрерывного медицинского образования медицинского института Российского университета дружбы народов (РУДН), врач-консультант Детской городской клинической больницы им. З.А. Башляевой
117198 Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6
А. В. Молочков
ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» (РУДН)
Россия
Россия
Молочков Антон Владимирович – д.м.н., проф., зав. кафедрой дерматовенерологии с курсом косметологии факультета непрерывного медицинского образования медицинского института Российского университета дружбы народов (РУДН)
117198 Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6
Л. В. Гончарова
ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения Москвы
Россия
Россия
Гончарова Людмила Викторовна – врач-педиатр 1-го педиатрического отделения Детской городской клинической больницы им. З.А. Башляевой
125373 Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 28
А. С. Стадникова
ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения Москвы
Россия
Россия
Стадникова Антонина Сергеевна – к.м.н., врач-дерматовенеролог Детской городской клинической больницы им. З.А. Башляевой
125373 Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 28
Е. А. Глухова
ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» (РУДН)
Россия
Россия
Глухова Евгения Александровна – врач-ординатор кафедры дерматовенерологии с курсом косметологии факультета непрерывного медицинского образования медицинского института Российского университета дружбы народов (РУДН)
117198 Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6
Список литературы
1. Шидаков И.Х., Калниязов Б.М. Редкая форма кишечной инвагинации у ребенка. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология 2019; 2(162): 173–177. [Shidakov I.H., Kalniyazov B.M. A rare form of intestinal invagination in a child. Eksperimental’naya i klinicheskaya gastroenterologiya 2019; 2(162): 173–177. (in Russ.)] DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-162-2-173-177
2. Giardiello F.M., Trimbath J.D. Peutz–Jeghers' syndrome and management recommendations. Clin Gastroenterol Hepatol 2006; 4: 408–415. DOI: 10.1016/j.cgh.2005.11.005
3. Burt R.W. Polyposis syndromes. Clinical Perspectives in Gastroenterology 2002; 5(1): 51–59
4. Boardman L.A. Heritable colorectal cancer syndromes: recognition and preventive management. Gastroenterol Clin North Am 2002; 31(4): 1107–1131. DOI: 10.1016/s0889-8553(02)00049-3
5. Babalola O., Adeniji A. Jejunal Intussusception in Peutz– Jeghers Syndrome Mimicking Acute Appendicitis. Ultrasound Q 2015; 31(3): 207–208. DOI: 10.1097/RUQ.0000000000000152
6. Zacharias S.A., Prasad R., Kazmi F., Pall H. Side-to-side bowel anastomosis mimicking intussusception in a 2-year-old child with Peutz–Jeghers' syndrome. Radiol Case Rep 2018; 13(4): 839–842. DOI: 10.1016/j.radcr.2018.05.012
7. Amos C.I., Keitheri-Cheteri M.B., Sabripour M., Wei C., McGarrity T.J., Seldin M.F. et al. Genotype-phenotype correlations in Peutz–Jeghers' syndrome. J Med Genet 2004; 41(5): 327–333. DOI: 10.1136/jmg.2003.010900
8. Казубская Т.П., Белев Н.Ф., Козлова В.М., Тамразов Р.И., Филиппова М.Г., Ермилова В.Д. и др. Наследственные синдромы, ассоциированные с полипами и развитием злокачественных опухолей у детей. Онкопедиатрия 2015; 2(4): 384–395. [Kazubskaya T.P., Belev N.F., Kozlova V.M., Tamrazov R.I., Filippova M.G., Ermilova V.D. et al. The Hereditary Syndromes Associated with Polyps and Development of Malignant Tumours in Children. Onkopediatriya 2015; 2(4): 384–395. (In Russ.)]
9. Beggs A.D., Latchford A.R., Vasen H.F., Moslein G., Alonso A., Aretz S. et al. Peutz–Jeghers' syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut 2010; 59(7): 975–986. DOI: 10.1136/gut.2009.198499
10. Basak F., Kinaci E., Aksoy S., Sevinc M., Aren A. Multiple intestinal intussusceptions in Peutz–Jeghers'’ syndrome: A case report. Acta Chir Belg 2010; 110(1): 93–94. DOI: 10.1080/00015458.2010.11680575
11. Bouraoui S., Azouz H., Kechrid H., Lemaiem F., MzabiRegaya S. Peutze–Jeghers’ syndrome with malignant development in a hamartomatous polyp: report of one case and review of the literature. Gastroenterol Clin Biol 2008; 32(3): 250–254. DOI: 10.1016/j.gcb.2008.01.009
12. Connor J.T. Aesculapian society of London. Lancet 1895; 2: 1169
13. Hutchinson J. Pigmentation of the lips and mouth in twin sisters. Arch Surg (Lond) 1896; 7: 290
14. Jeghers H., McKusick V.A., Katz K.H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips, and digits; a syndrome of diagnostic significance. N Engl J Med 1949; 241(25): 993–1005. DOI: 10.1056/NEJM194912222412501
15. Peutz J.L.A. Over een zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eignaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen. Ned Maandschr Geneeskd 1921; 10: 134–146
16. Touraine A., Couder F. Syndrome de Peutz (lentigino-polypose digestive). Ann Dermat Syph 1945; 5: 313
17. Эрметов А.Т., Исхаков Б.Р., Исхаков Н.Б. Случай успешного хирургического лечения острой кишечной непроходимости у больной с синдромом Пейтца–Егерса. Вестник экстренной медицины 2013; 2: 75–78. [Ermetov A.T., Iskhakov B.R., Iskhakov N.B. Case of successful surgical treatment of acute intestinal impassability at sick of a Рeutz–Jeghers syndrome. Vestnik ekstrennoi meditsiny 2013; 2: 75–78. (In Russ.)]
18. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Атлас. Наследственные болезни и пороки развития кожи. М.: Наука, 2004; 174. [Mordovcev V.N., Mordovceva V.V., Mordovceva V.V. Atlas. Hereditary diseases and malformation of the skin. Moscow: Nauka, 2004; 174. (In Russ.)]
19. Bruwer A., Bargen J.A., Kieland R.R. Surface pigmentation and generalized intestinal polyposis; (Peutz–Jeghers' syndrome). Proc Staff Meet Mayo Clin 1954; 29(6): 168–171
20. Кайбышева В.О., Ивашкин В.Т., Баранская Е.К., Шифрин О.С., Пюрвеева К.В., Леонович А.Е. и др. Синдром Пейтца–Егерса: обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии 2011; 21(2): 54–61. [Kaybysheva V.O., Ivashkin V.T., Baranskaya E.K., Shifrin O.S., Pyurveyeva K.V., Leonovich A.E. et al. Peutz–Jeghers' syndrome: review of the literature and clinical case presentation. Rossiiskii zhurnal gastroenterologii, gepa- tologii, koloproktologii 2011; 21(2): 54–61. (In Russ.)]
21. Цуканов А.С., Шубин В.П., Поспехова Н.И., Сачков И.Ю., Кашников В.Н., Шельгин Ю.А. Наследственные раки желудочно-кишечного тракта. Практическая онкология 2014; 15(3): 126–133. [Tsukanov A.S., Shubin V.P., Pospekhova N.I., Sachkov I.Yu., Kashnikov V.N., Shel’gin Yu.A. Hereditary cancers of the gastrointestinal tract. Prakticheskaya onkologiya. 2014; 15(3): 126–133. (in Russ.)]
22. Лохматов М.М., Будкина Т.Н., Олдаковский В.И., Дьяконова Е.Ю. Синдром Пейтца–Егерса: диагностические и лечебные возможности современной внутрипросветной эндоскопии на примере собственного клинического наблюдения. Педиатрическая фармакология 2016; 13(4): 395–398. [Lokhmatov M.M., Budkina T.N., Oldakovsky V.I., Diakonova E.Yu. Peutz–Jeghers' Syndrome: Diagnostic and Therapeutic Possibilities of Modern Intraluminal Endoscopy as Shown on Own Clinical Observations. Pediatricheskayu farmakologiya 2016; 13(4): 395–398. (In Russ.)] DOI: 10.15690/pf.v13i4.1614
23. Choi H.S., Park Y.J., Youk E.G., Yoon K.A., Ku J.L., Kim N.K. et al. Clinical characteristics of Peutz–Jeghers' syndrome in Korean polyposis patients. Int J Colorectal Dis 2000; 15(1): 35–38. DOI: 10.1007/s003840050005
24. Jansen M., de Leng W.W., Baas A.F., Myoshi H., Mathus-Vliegen L., Taketo M.M. et al. Mucosal prolapse in the pathogenesis of Peutz–Jeghers' polyposis. Gut 2006; 55(1): 1–5. DOI: 10.1136/gut.2005.069062
25. Lehur P.A., Madarnas P., Devroede G., Perey B.J., Ménard D.B., Hamade N. Peutz–Jeghers' syndrome. Association of duodenal and bilateral breast cancers in the same patient. Dig Dis Sci 1984; 29(2): 178–182
26. Комаров Ф.И., Гребенев А.Л. Руководство по гастроэнтерологии: В 3 т. Т. 3: Болезни поджелудочной железы, кишечника, системные заболевания с нарушением функций пищеварительного тракта. Медицина, 1996; 701. [Komarov F.I., Grebenev A.L. Guide to gastroenterology: In 3 vol. V. 3: Diseases of the pancreas, intestines, systemic diseases with impaired digestive tract functions.Medicina, 1996; 701. (In Russ.)]
27. Whang Y.M., Park S.I., Trenary I.A., Egnatchik R.A., Fessel J.P., Kaufman J.M. et al. LKB1 deficiency enhances sensitivity to energetic stress induced by erlotinib treatment in non-small-cell lung cancer (NSCLC) cells. Oncogene 2015; 35(7): 856–866. DOI: 10.1038/onc.2015.140
Рецензия
Для цитирования:
Таганов А.В., Тамразова О.Б., Молочков А.В., Гончарова Л.В., Стадникова А.С., Глухова Е.А. Синдром Пейтца–Егерса в детской дерматологической практике. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(2):123-129. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-2-123-129
For citation:
Taganov A.V., Tamrazova O.B., Molochkov A.V., Goncharova L.V., Stadnikova A.S., Glukhova E.A. Peutz–Jeghers' syndrome in pediatric dermatological practice. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2021;66(2):123-129. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-2-123-129
Просмотров:
748
Послать статью по эл. почте 