.png)
Послать статью по эл. почте 
Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов
Аннотация
Представлено клиническое наблюдение двух сибсов с болезнью Данона (лизосом-ассоциированной кардиомиопатией), верифицированной по данным генетического обследования. Поражение сердца при болезни Данона имеет фенотипическое сходство с первичными формами гипертрофической кардиомиопатии, в связи с чем правильная этиология заболевания долгое время оставалась неустановленной. Наличие лабораторных маркеров в виде резкого повышения уровня транаминаз, креатинфосфокиназы и лактатдегидрогенеазы явилось основанием для подозрения на метаболический генез заболевания. У двух сибсов с одинаковой мутацией гена LAMP отмечено разное клиническое течение: в первом случае - более тяжелое течение кардиомиопатии с экстремальной выраженностью гипертрофии миокарда, электрической нестабильностью миокарда, отставанием в умственном развитии, во втором случае — более благоприятное течение, хотя динамическое наблюдение в течение 2 лет также выявило отрицательную динамику. С целью профилактики внезапной сердечной смерти была выполнена имплантация кардиовертеро-дефибриллятора и продолжена постоянная терапии бета-адреноблокаторами. Особенностью наблюдений явилось отсутствие симптомов скелетной миопатии, умеренная выраженность умственной отсталости только у старшего брата, отсутствие данных о наличии дополнительного предсердно-желудочкового сообщения, несмотря на ЭКГ-проявления синдрома WPW.
Об авторах
И. В. ЛеонтьеваРоссия
д.м.н. проф.гл.н.с. отдела кардиологии и аритмологии НИКИ педиатрии РНИМУ
им. Н.И. Пирогова 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Д. А. Царегородцев
Россия
к.м.н., доц. каф. факультетской терапии №1 лечебного факультета Первого медицинского университета им. И.М. Сеченова
119992 Москва, ул. Трубецкая, д.8, стр. 2
Список литературы
1. Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M. et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of liypertropliic cardiomyopathy The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC) European Heart Journal doi: 10.1093/eurheartj/ehu284.websitewwwescardio. org/guidelines
2. Van Langen I., Baars H., Bikenkamp R. Genetic diagnostics and genetic counselling in hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Nertherlands Heart J 2010; 18: 3: 144-165.
3. Danon M.J., Oh S.J., DiMauro S. et al. Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase. Neurology 1981; 31:51-57.
4. Kim J., Parikh P., Mahboob M. Asymptomatic Young man with Danon disease. Nex Hert Inst 2014; 41: 3: 332-334.
5. Шрейдер Е.В., Базаева Е.В., Стукалова О.В. и др. Болезнь накопления гликогена: синдром Данона. Кардиология 2012; 1: 91-98. (ShreiderE. V., BazaevaE.V., StukalovaO.V. Glycogen Storage Disease: Danon syndrome. Cardiologya 2012; 1:91-98.)
6. Charron P., Villard E., Sebillon P. et al. Danon's disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: a systematic survey. Heart 2004; 90: 842-846.
7. MaronB.J., Roberts W.C.,AradM. etal. Clinical outcome and phenotypic expression in LAMP2 cardiomyopathy. JAMA 2009; 301: 12: 1253.
8. Sugie K., Yamamoto A., Murayama K. et al. Clinicopatho-
9. logical features of genetically confirmed Danon disease. Neurology 2002; 58: 12: 1773-1778.
10. Dougu N., Joho S., Shan L. et al. Novel LAMP-2 Mutation in a Family With Danon Disease Presenting With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ J 2009; 73: 376-380.
11. Van Der Starre P., Deuse Т., Pritts C. et al. Late profound muscle weakness following heart transplantation due to Danon disease. Muscle Nerve 2013; 47: 1: 135-137.
12. Boucek D., Jirikowic J., Taylor M. Natural history of Danon disease. Genet Med 2011; 13: 6: 563-568.
13. ChengZ., Fang Q. Danon disease: focusing on heart. J Hum Genet 2012; 57: 7: 407-410.
14. Yang Z., McMahon C.J., Smith L.R. et al. Danon disease as an under recognized cause of hypertrophic cardiomyopathy in children. Circulation 2005; 13: 112: 11: 1612-1617.
15. Maron B.J., Roberts W.C., Ho C.Y. et al. Profound left ventricular remodeling associated with LAMP2 cardiomyopathy. AmJCardiol2010; 106: 1194-1196.
16. Леонтьева И.В., Царегородцев Д.А. Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии. Рос вест перинатол и педиат 2015; 3: 26—30. (Leontyeva I. V., Tsaregorotsev D.A. Danon disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy. Rosfestn Perinatal iPediatr 2015; 3: 26—30.)
17. LosiM.A., Nistri S., Galderis M. Echocardiography in patients with hypertrophic cardiomyopathy: usefulness of old and new techniques in the diagnosis and pathophysiological assessment. Cardiovascular Ultrasound 2010; 8: 7—18.
Дополнительные файлы
Для цитирования: Леонтьева И.В., Царегородцев Д.А. Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(4):75-82.
For citation: Leontyeva I.V., Tsaregorodtsev D.A. Lysosome-associated hypertrophic cardiomyopathy (Danon's disease) in two siblings. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(4):75-82. (In Russ.)
Обратные ссылки
- Обратные ссылки не определены.
