Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-227-232

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования. Описание длительного наблюдения больного с редко встречающимся генетическим заболеванием – синдромной диареей, или трихогепатоэнтеральным синдромом.

Результаты. У ребенка с первых месяцев жизни был выявлен синдром некурабельной диареи, который привел к развитию синдрома мальабсорбции, отставанию физического и психомоторного развития. Длительное наблюдение выявило прогрессирование синдрома мальабсорбции, метаболические и эндокринные нарушения на фоне нарастающих морфологических изменений в кишечнике. Лишь генетическое исследование, проведенное у больного и его родителей, позволило сформулировать окончательный диагноз: «Синдромная диарея (трихогепатоэнтеральный синдром, нуклеотидный вариант g.31929071С>Т в гомозиготном состоянии в гене SKIV2L) с кроноподобным синдромом».

Заключение. Для постановки данного диагноза важное значение имеет сочетание синдрома некурабельной хронической диареи с лицевым дисморфизмом, аномалиями кожи и волос.

Об авторах

Е. А. Курмаева
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Курмаева Елена Анатольевна – к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49



С. Я. Волгина
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Волгина Светлана Яковлевна – д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49



Н. А. Соловьева
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Соловьева Наиля Анасовна – к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49



Г. А. Кулакова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Кулакова Галина Александровна – к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49



В. В. Боголюбова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Боголюбова Вера Викторовна – студентка VI курса педиатрического факультета

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49



Х. Ж. Иргешова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Иргешова Халида Жуманазаровна – студентка VI курса педиатрического факультета

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49



Список литературы

1. Stankler L., Lloyd D., Pollitt R.J., Gray E.S., Thom H., Russell G. Unexplained diarrhoea and failure to thrive in 2 siblings with unusual faces and abnormal scalp hair shafts: a new syndrome. Arch Dis Child 1982; 57: 212–216. Doi: 10.1136/adc.57.3.212

2. Girault D., Goulet O., Le Deist F., Brousse N., Colomb V., Cesarini J.P. et al. Intractable infant diarrhea associated with phenotypic abnormalities and immunodeficiency. J Pediatr 1994; 125: 36–42. Doi: 10.1016/s0022-3476(94)70118-0

3. Fabre A., Andre N., Breton A., Broue P., Badens C., Roquelaure B. Intractable diarrhea with phenotypic anomalies and tricho-hepatoenteric syndrome: two names for the same disorder. Am J Med Genet A 2007; 143: 584–588. Doi: 10.1002/ajmg.a.31634

4. Al Qoaer K., Al Mehaidib A., Shabib S., Banemai M. Chronic diarrhea and skin hyperpigmentation: a new association. Saudi J Gastroenterol 2008; 14: 187–191. Doi: 10.4103/1319-3767.41742

5. Monies D.M., Rahbeeni Z., Abouelhoda M., Naim E.A., Al-Younes B., Al-Mahadib A. Expanding phenotypic and allelic heterogeneity of Tricho-Hepato-Enteric Syndrome (THES). J Pediatr Gastroenterol Nutr 2015; 60(3): 352–356. Doi: 10.1097/MPG.0000000000000627

6. Alsaghir A., Nouh F., Alshumrani M. A New Variant Mutation in SKIV2L Gene in Case of Trichohepatoenteric Syndrome. Pediatr Rep 2020; 12(3): 93–97. DOI: 10.3390/pediatric12030021

7. Fabre A., Martinez-Vinson C., Roquelaure B., Missirian C., Andre N., Breton A. et al. Novel mutations in TTC37 associated with tricho-hepato-enteric syndrome. Hum Mutat 2011; 32: 277–281. DOI: 10.1002/humu.21420

8. Fabre A., Charroux B., Martinez-Vinson C., Roquelaure B., Odul E., Sayar E. et al. SKIV2L mutations cause syndromic diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome. Am J Hum Genet 2012; 90: 689–692. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.02.009

9. Fabre A., Martinez-Vinson C., Goulet O., Badens C. Syndromic diarrhea/Tricho-hepatoenteric syndrome. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 5. DOI: 10.1186/1750-1172-8-5

10. Fabre A., Breton A., Coste M.E., Colomb V., Dubern B., Lachaux A. et al. Syndromic (phenotypic) diarrhoea of infancy/trichohepato-enteric syndrome. Arch Dis Child 2014; 99: 35–38. DOI: 10.1136/archdischild-2013-304016

11. Kotecha U.H., Movva S., Puri R.D., Verma I.C. Trichohepatoenteric syndrome: founder mutation in asian indians. Mol Syndromol 2012; 3(2): 89–93. DOI: 10.1159/000339896

12. Рославцева Е.А., Боровик Т.Э., Цимбалова Е.Г., Анушенко А.О., Потапов А.С., Лохматов М.М., Чащина И.Л., Бакрадзе М.Д. Случаи трихогепатоэнтерального синдрома (синдромной диареи), осложненного кроно-подобным заболеванием. Вопросы современной педиатрии 2015; 14(3): 416–421.

13. Goulet O., Vinson C., Roquelaure B., Brousse N., Bodemer C., Cezard J.P. Syndromic (phenotypic) diarrhea in early infancy. Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 6. DOI: 10.1186/1750-1172-3-6

14. Иванов Д.О., Новикова В.П., Замятина Ю.Е. Синдромальная (фенотипическая) диарея – трихогепатоэнтерический синдром. Медицина: теория и практика 2019; 4(1): 95–100.

15. Egritas O., Dalgic B., Onder M. Tricho-hepatoenteral syndrome presenting with mild colitis. Eur J Pediatr 2009; 168(8): 993–995. DOI: 10.1007/s00431-008-0861-4

16. Mahjoub F.E., Imanzadeh F., Mahdavi Izadi S., Nahali Moghaddam A. Trichohepatoenteric syndrome or syndromic diarrhea-report of three members in a family, first report from Iran. Case Rep Pathol 2016; 2016: 9684910. DOI: 10.1155/2016/9684910

17. Al-Toma A., Volta U., Auricchio R., Castillejo G., Sanders D.S., Cellier Ch. et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019; 7(5): 583–613. DOI: 10.1177/2050640619844125

18. Hallgrímsson B., Aponte J.D., Katz D.C., Bannister J.J., Riccardi S.L., Mahasuwan N. et al. Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging. Genet Med 2020; 22(10): 1682–1693. DOI: 10.1038/s41436-020-0845-y


Рецензия

Для цитирования:


Курмаева Е.А., Волгина С.Я., Соловьева Н.А., Кулакова Г.А., Боголюбова В.В., Иргешова Х.Ж. Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(5):227-232. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-227-232

For citation:


Kurmaeva E.A., Volgina S.Y., Solovyeva N.A., Kulakova G.A., Bogolyubova V.V., Irgeshova H.Z. Long-term follow-up of a patient with syndromic diarrhea (tricho-hepato-enteral syndrome) with Crohn's-like syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2021;66(5):227-232. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-227-232

Просмотров: 109


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)