Диагностическое значение показателя коэнзима Qlo в крови у детей с митохондриальными заболеваниями
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
д.м.н., гл.н.с. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний Научно-исследовательского клинического института педиатрии
Россия
д.м.н., гл.н.с. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний Научно-исследовательского клинического института педиатрии
М. Н. Харабадзе
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
Россия
к.м.н., зав. отделением психоневрологии и наследственных заболеваний с поражением ЦНС и нарушением психики у детей того же учреждения
И. В. Золкина
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
к.б.н., в.н.с. научно-исследовательской лаборатории общей патологии того же учреждения
Россия
к.б.н., в.н.с. научно-исследовательской лаборатории общей патологии того же учреждения
Т. Е. Кулагина
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
Россия
биотехнолог той же лаборатории 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Т. Н. Васина
Медицинский институт ГБОУ ВПО «Орловский государственный университет»
Россия
к.м.н., доц., зав. каф. «Педиатрия» Медицинского института Орловского государственного университета
Россия
к.м.н., доц., зав. каф. «Педиатрия» Медицинского института Орловского государственного университета
С. Н. Ставцева
Медицинский институт ГБОУ ВПО «Орловский государственный университет»
Россия
Россия
ст. преподаватель каф. «Педиатрия» Медицинского института Орловского государственного университета, врач-генетик Детской областной клинической больницы им. З.И. Круглой 302028 Орел, ул. Октябрьская, д. 25
П. Б. Глаговский
Медицинская лаборатория ООО «ХромсистемсЛаб», Москва
Россия
зав. клинико-диагностической лабораторией ООО «ХромсистемсЛаб»
Россия
зав. клинико-диагностической лабораторией ООО «ХромсистемсЛаб»
И. С. Мамедов
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
к.м.н., директор Центра внедрения инновационных медицинских и фармацевтических технологий РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
к.м.н., директор Центра внедрения инновационных медицинских и фармацевтических технологий РНИМУ им. Н.И. Пирогова
П. В. Новиков
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
д.м.н., проф., рук. того же отдела
Россия
д.м.н., проф., рук. того же отдела
Список литературы
1. Goldstein А.С., Bhatia P., Vento J.M. Mitochondrial Disease in Childhood: Nuclear Encoded. Neurotherapeutics 2013; 10: 2: 212-226.
2. Saneto R, Sedensky M.M. Mitochondrial Disease in Childhood: mtDNA Encoded. Neurotherapeutics 2013; 10:2:199-211.
3. Garrido-MaraverJ., CorderoM.D., Oropesa-AvilaM. et al. Co-enzyme Q10 Therapy. Mol Syndromol 2014; 5: 3-4: 187-197.
4. Ernster L., DallnerG. Biochemical, physiological and medical aspects of ubiquinone function. Biochim Biophys Acta 1995; 1271: 195-204.
5. Crane F.L. Biochemical functions of coenzyme Q1(|. J Am Coll Nutr2001; 20: 6: 591-598.
6. Quinzii C. V., Hirano M., DiMauro S. CoQ10 deficiency diseases in adults. Mitochondrion 2007; 7: Suppl: 122—126.
7. Frei В., Kim M., Ames B.N. Ubiquinol-10 is an elective lipid-soluble antioxidant at physiological concentrations. Proc Natl Acad Sci 1990; 87: 4879-4883.
8. Molyneux S.L., Yong J.M., Florkowski CM. et al. Coenzyme Q10: is there a clinical role and a case for measurement? Clin Biochem Rev 2008; 29: 71-82.
9. Menke Т., Niklowitz P., Schlater B. et al. Plasma levels and re-dox status of coenzyme Q1(| in infants and children. Biofactors 2004; 20: 173-181.
10. Hargreaves I.P. Coenzyme Q1(| in phenylketonuria and meva-lonic aciduria. Mitochondrion 2007; 7: (1): 175-180.
11. Quinzii C.V., DiMauro S., Hirano M. Human coenzyme Q1(] deficiency. Neurochem Res 2007; 32: 723-727.
12. Artuch R., Salviati L., Jackson S. et al. Coenzyme Q1(|: Deficiencies in Neuromuscular Diseases. Adv Exp Med Biol 2009; 652: 117-128.
13. Emmanuele V., Lopez L.C., Berardo A. et al. Heterogeneity of coenzyme Q1(| deficiency: Patient Study and Literature Review. Arch Neural 2012; 69: 8: 978-983.
14. Николаева E.A., Мамедов И.С Дефицит коэнзима Q1(]у детей: клинико-генетические варианты, диагностика и лечение. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 2: 77—83.
15. Zierz S., Jahns G, Jerusalem F. Coenzyme Q in serum and muscle of 5 patients with Kearns-Sayre syndrome and 12 patients with ophthalmoplegia plus. JNeurol 1989; 236:2: 97-101.
16. Matsuoka Т., Maeda H., Goto Y., Nonaka I. Muscle coenzyme Q1(| in mitochondrial encephalomyopathies. Neuromuscul Disord 1991; 1: 6: 443-447.
17. Montero R., Artuch R., Briones P. et al. Muscle coenzyme Q1(] concentrations in patients with probable and definite diagnosis of respiratory chain disorders. Biofactors 2005; 25: 1-4:
18. -115.
19. Miles M.V., Miles L., Tang P.H. et al. Systematic evaluation of muscle coenzyme Qlo content in children with mitochondrial respiratory chain enzyme deficiencies. Mitochondrion 2008; 8: 170-180.
20. Sacconi S., Trevisson E., Salviati L. et al. Coenzyme Q1(| is frequently reduced in muscle of patients with mitochondrial myopathy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 44-48.
21. Montero R., Grazina M. Lopez-Gallardo E. et al. Coenzyme Q1(] deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes. Mitochondrion 2013; 13: 4: 337-341.
Рецензия
Для цитирования:
Николаева Е.А., Харабадзе М.Н., Золкина И.В., Кулагина Т.Е., Васина Т.Н., Ставцева С.Н., Глаговский П.Б., Мамедов И.С., Новиков П.В. Диагностическое значение показателя коэнзима Qlo в крови у детей с митохондриальными заболеваниями. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(5):71-75.
For citation:
Nikolaeva E.A., Kharabadze M.N., Zolkina I.V., Kulagina T.E., Vasina T.N., Stavtseva S.N., Glagovsky P.B., Mamedov I.S., Novikov P.V. Diagnostic value of blood coenzyme Qlo levels in children with mitochondrial diseases. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(5):71-75. (In Russ.)
Просмотров: 583
Послать статью по эл. почте 