Анализ митохондриальной ДНК в нескольких поколениях одной семьи: значение для дифференциальной диагностики митохондриального заболевания
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-1-108-111
Аннотация
Митохондриальная недостаточность не всегда имеет яркие полисистемные проявления, клинически отражающие дисфункции этих органелл, ее диагностика сложна как с клинической, так и лабораторной точки зрения. В данном случае мы описываем семью со стертыми или неявными соответствующими клиническими проявлениями в 3 поколениях, полная геномная оценка митохондриальной ДНК у которых позволила выявить наследуемые патологические изменения. Такого рода результаты важны для понимая молекулярных процессов развития митохондриальных заболеваний и дальнейшей разработки специфической терапии.
Об авторах
Н. А. Литвинова
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
Литвинова Наталия Александровна — науч. сотр.
117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1
В. С. Сухоруков
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России; ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Сухоруков Владимир Сергеевич — д.м.н., проф.; зав. лабораторией нейроморфологии
117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1
Н. С. Ардаширова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Ардаширова Наталья Сергеевна — асп.
125367 Москва, Волоколамское ш., д. 80
Д. Р. Ахмадуллина
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Ахмадуллина Диляра Робертовна — асп.
125367 Москва, Волоколамское ш., д. 80
Т. И. Баранич
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России; ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Баранич Татьяна Ивановна — к.м.н., доц. кафедры гистологии, эмбриологии и цитологии
117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1
Список литературы
1. Литвинова Н.А., Сухоруков В.С., Николаева Е.А., Артемьева С.Б., Воронкова А.С., Щербо С.Н. Генетические вариации митохондриальной ДНК при отсутствии признаков гипоксической недостаточности. Медицинский алфавит 2018; 2(31): 45–49.
2. Сухоруков В.С., Воронкова А.С., Литвинова Н.А., Баранич Т.И., Иллариошкин С.Н. Роль индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК в патогенезе болезни Паркинсона. Генетика 2020; 56(4): 392–400.
3. Albring M., Griffith J., Attardi G. Association of a protein structure of probable membrane derivation with HeLa cell mitochondrial DNA near its origin of replication Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Proc Natl Acad Sci USA 1977; 74 (4): 1348–1352.
4. Anderson S., Bankier A.T., Barrell B.G., de Bruijn M.H., Coulson A.R., Drouin J. et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature 1981; 290 (5806): 457–465
5. Menger K.E., Rodríguez-Luis A., Chapman J., Nicholls T.J. Controlling the topology of mammalian mitochondrial DNA. Open Biol 2021;11(9):210168. DOI: 10.1098/rsob.210168
Рецензия
Для цитирования:
Литвинова Н.А., Сухоруков В.С., Ардаширова Н.С., Ахмадуллина Д.Р., Баранич Т.И. Анализ митохондриальной ДНК в нескольких поколениях одной семьи: значение для дифференциальной диагностики митохондриального заболевания. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(1):108-111. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-1-108-111
For citation:
Litvinova N.A., Sukhorukov V.S., Ardashirova N.S., Akhmadullina D.R., Baranich T.I. Analysis of mitochondrial DNA in several generations of the same family: implications for the differential diagnosis of mitochondrial disease. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2022;67(1):108-111. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-1-108-111
Просмотров:
497
Послать статью по эл. почте 