

Персонифицированная медицина: современные тенденции и перспективы
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-4-14-21
Аннотация
«Персонализированная» медицина основана на утверждении, что каждый человек обладает уникальными характеристиками на молекулярном, физиологическом, экологическом и поведенческом уровнях, и в случае развития болезни ее лечение следует проводить с учетом этих уникальных характеристик. Это убеждение было в некоторой степени подтверждено в процессе применения новейших технологий, таких как секвенирование ДНК, протеомика, протоколы визуализации и использования беспроводных устройств для мониторинга состояния здоровья, которые выявили большие межиндивидуальные различия. Проведен поиск источников литературы (научных статей), включая опубликованные в рецензируемых журналах, индексируемых в PubMed, Wos, Scopus и РИНЦ. В обзор включено 49 статей, посвященных персонализированной медицине. Рассматриваются новые технологии, которые делают возможной персонализированную медицину, новый опыт, способы проверки и применения индивидуализированных лекарств, а также потенциальные способы лечения людей с проблемами фертильности и бесплодия. Можно утверждать, что индивидуализация медицинской практики в определенных случаях, вероятно, неизбежна. Тем более что индивидуальный подход к пациенту становится более эффективным и рентабельным.
Ключевые слова
Об авторах
И. С. ДолгополовРоссия
д.м.н., проректор по развитию регионального здравоохранения, зав. кафедрой педиатрии педиатрического факультета,
170100 Тверь, ул. Советская, 4
М. Ю. Рыков
Россия
д.м.н., доц., проректор по научной работе и инновационной деятельности, зав. кафедрой онкологии факультета дополнительного профессионального образования,
170100 Тверь, ул. Советская, 4
Список литературы
1. Schork N.J. Personalized medicine: Time for one-person trials. Nature 2015; 520(7549): 609-611. DOI: 10.1038/520609a
2. Lillie E.O., Patay B., Diamant J., Issell B., Topol E.J., Schork N.J. The n-of-1 clinical trial: the ultimate strategy for individualizing medicine? Per Med 2011; 8(2): 161-173. DOI: 10.2217/pme.11.7
3. Duan N., Kravitz R.L., Schmid C.H. Single-patient (n-of-1) trials: a pragmatic clinical decision methodology for patient-centered comparative effectiveness research. J Clin Epidemiol 2013; 66(8 Suppl): S21-28. DOI: 10.1016/j.jclinepi.2013.04.006
4. Scuffham P.A., Nikles J., Mitchell G.K., Yelland M.J., Vine N., Poulos C.J. et al. Using N-of-1 trials to improve patient management and save costs. J Gen Inter Med 2010; 25(9): 906-913. DOI: 10.1007/s11606-010-1352-7
5. Daza E.J. Causal analysis of self-tracked time series data using a counterfactual framework for N-of-1 trials. Meth Inform Med 2018; 57(1): e10-e21. DOI: 10.3414/ME16-02-0044
6. Swan M. The quantified self: fundamental disruption in big data science and biological discovery. Big Data 2018; 1(2): 85-99. DOI: 10.1089/big.2012.0002
7. Biankin A.V., Piantadosi S., Hollingsworth S.J. Patient-centric trials for therapeutic development in precision oncology. Nature 2015; 526(7573): 361-370. DOI: 10.1038/nature15819
8. Simon R., Roychowdhury S. Implementing personalized cancer genomics in clinical trials. Nat Rev Drug Discov 2013; 12(5): 358-369. DOI: 10.1038/nrd3979
9. Chen Y., Elenee Argentinis J.D., Weber G. IBM Watson: How cognitive computing can be applied to big data challenges in life sciences research. Clin Ther 2016; 38(4) :688-701. DOI: 10.1016/j.clinthera.2015.12.001
10. Klasnja P., Hekler E.B., Shiffman S., Boruvka A., Almirall D., Tewari A. et al. Microrandomized trials: An experimental design for developing just-in-time adaptive interventions. Health Psychol 2015; 34S: 1220-1228. DOI: 10.1037/hea0000305
11. Laber E.B., Lizotte D.J., Qian M., Pelham W.E., Murphy S.A. Dynamic treatment regimens: technical challenges and applications. Electron J Stat 2014; 8(1): 1225-1572. DOI: 10.1214/14-ejs920
12. Chakraborty B., Murphy S.A. Dynamic Treatment Regimes. Annu Rev Stat Appl 2014; 1: 447-464. DOI: 10.1146/annurev-statistics-022513-115553
13. Takahashi K., Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from mouse embryonic and adult fibroblast cultures by defined factors. Cell 2006; 126(4): 663-676. DOI: 10.1016/j.cell.2006.07.024
14. Beltrao-Braga P.C., Pignatari G.C., Russo F.B., Fernandes I.R., Muotri A.R. In-a-dish: induced pluripotent stem cells as a novel model for human diseases. Cytometry A 2013; 83(1): 11-17. DOI: 10.1002/cyto.a.22231
15. Sayed N., Liu C., Wu J.C. Translation of human-induced pluripotent stem cells: from clinical trial in a dish to precision medicine. J Am Coll Cardiol 2016; 67(18) :2161-2176. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.01.083
16. Wu J., Izpisua Belmonte J.C. Stem Cells: A renaissance in human biology research. Cell 2016; 165(7): 1572-1585. DOI: 10.1016/j.cell.2016.05.043
17. Uppada V., Gokara M., Rasineni G.K. Diagnosis and therapy with CRISPR advanced CRISPR based tools for point of care diagnostics and early therapies. Gene 2018; 656: 22-29. DOI: 10.1016/j.gene.2018.02.066
18. Ho B.X., Pek N.M.Q., Soh B.S. Disease modeling using 3D organoids derived from human induced pluripotent stem cells. Int J Mol Sci 2018; 19(4): 936. DOI: 10.3390/ijms19040936
19. Aboulkheyr E.H., Montazeri L., Aref A.R., Vosough M., Baharvand H. Personalized cancer medicine: an organoid approach. Trends Biotechnol 2018; 36(4): 358-371. DOI: 10.1016/j.tibtech.2017.12.005
20. Crystal A.S., Shaw A.T., Sequist L.V., Friboulet L., Niederst M.J., Lockerman E.L. et al. Patient-derived models of acquired resistance can identify effective drug combinations for cancer. Science. 2014; 346(6216): 1480-1486. DOI: 10.1126/science.1254721
21. Jonas O., Landry H.M., Fuller J.E., Santini J.T. Jr, Baselga J., Tepper R.I. et al. An implantable microdevice to perform high-throughput in vivo drug sensitivity testing in tumors. Sci Transl Med 2015; 7(284): 284ra57. DOI: 10.1126/scitranslmed.3010564
22. Klinghoffer R.A., Bahrami S.B., Hatton B.A., Frazier J.P., Moreno-Gonzalez A., Strand A.D. et al. A technology platform to assess multiple cancer agents simultaneously within a patient’s tumor. Sci Transl Med 2015; 7(284): 284ra58. DOI: 10.1126/scitranslmed.aaa7489
23. Robinton D.A., Daley G.Q. The promise of induced pluripotent stem cells in research and therapy. Nature 2012; 481(7381): 295-305. DOI: 10.1038/nature10761
24. Appelboom G., Camacho E., Abraham M.E., Bruce S.S., Dumont E.L., Zacharia B.E. et al. Smart wearable body sensors for patient self-assessment and monitoring. Arch Public Health 2014; 72(1): 28. DOI: 10.1186/2049-3258-72-28
25. Swan M. The quantified self: fundamental disruption in big data science and biological discovery. Big Data 2013; 1(2): 85-99. DOI: 10.1089/big.2012.0002
26. Schork N.J., Nazor K. Integrated genomic medicine: a paradigm for rare diseases and beyond. Adv Genet 2017; 97: 81-113. DOI: 10.1016/bs.adgen.2017.06.001
27. Worthey E.A., Mayer A.N., Syverson G.D., Helbling D., Bonacci B.B., Decker B., Serpe J.M. et al. Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease. Genet Med 2011; 13(3): 255-262. DOI: 10.1097/GIM.0b013e3182088158
28. Bainbridge M.N., Wiszniewski W., Murdock D.R., Friedman J., Gonzaga-Jauregui C., Newsham I. et al. Whole-genome sequencing for optimized patient management. Sci Transl Med 2011; 3(87): 87re3. DOI: 10.1126/scitranslmed.3002243
29. O’Rawe J.A., Fang H., Rynearson S., Robison R., Kiruluta E.S., Higgins G. et al. Integrating precision medicine in the study and clinical treatment of a severely mentally ill person. Peer J 2013; 1: e177. DOI: 10.7717/peerj.177
30. Chen Y.Z., Friedman J.R., Chen D.H., Chan G.C., Bloss C.S., Hisama F.M. et al. Gain-of-function ADCY5 mutations in familial dyskinesia with facial myokymia. Ann Neurol 2014; 75(4): 542-549. DOI: 10.1002/ana.24119
31. Wartman L.D. A case of me: clinical cancer sequencing and the future of precision medicine. Cold Spring Harb Mol Case Stud 2015; 1(1): a000349. DOI: 10.1101/mcs.a000349
32. Chen R., Mias G.I., Li-Pook-Than J., Jiang L., Lam H.Y., Chen R. et al. Personal omics profiling reveals dynamic molecular and medical phenotypes. Cell 2012; 148(6): 1293-1307. DOI: 10.1016/j.cell.2012.02.009
33. Smarr L. Quantifying your body: a how-to guide from a systems biology perspective. Biotechnol J 2012; 7(8): 980-991. DOI: 10.1002/biot.201100495
34. David L.A., Materna A.C., Friedman J., Campos-Baptista M.I., Blackburn M.C., Perrotta A. et al. Host lifestyle affects human microbiota on daily timescales. Genome Biol 2014; 15(7): R89. DOI: 10.1186/gb-2014-15-7-r89
35. Forsdyke D.R. Summertime dosage-dependent hypersensitivity to an angiotensin II receptor blocker. BMC Res Notes 2015; 8:227. DOI: 10.7287/peerj.preprints.144v2. DOI: 10.1186/s13104-015-1215-8
36. Trammell S.A., Schmidt M.S., Weidemann B.J., Redpath P., Jaksch F., Dellinger R.W. et al. Nicotinamide riboside is uniquely and orally bioavailable in mice and humans. Nat Commun 2016; 7: 12948. DOI: 10.1038/ncomms12948
37. Schork N.J. Genetic parts to a preventive medicine whole. Genome Med 2013; 5(6): 54. DOI: 10.1186/gm458
38. Patel C.J., Sivadas A., Tabassum R., Preeprem T., Zhao J., Arafat D. et al. Whole genome sequencing in support of wellness and health maintenance. Genome Med 2013; 5(6): 58. DOI: 10.1186/gm462
39. Sverdlov O., van Dam J., Hannesdottir K., Thornton-Wells T. Digital Therapeutics: An Integral Component of Digital Innovation in Drug Development. Clin Pharmacol Ther 2018;104(1): 72-80. DOI: 10.1002/cpt.1036
40. Kaner E.F., Beyer F.R., Garnett C., Crane D., Brown J., Muirhead C. et al. Personalised digital interventions for reducing hazardous and harmful alcohol consumption in community-dwelling populations. Cochrane Database Syst Rev 2017; 9(9): CD011479. DOI: 10.1002/14651858.CD011479.pub2
41. Iacoviello B.M., Steinerman J.R., Klein D.B., Silver T.L., Berger A.G., Luo S.X. et al. Clickotine, A Personalized Smartphone App for Smoking Cessation: Initial Evaluation. JMIR Mhealth Uhealth 2017; 5(4): e56. DOI: 10.2196/mhealth.7226
42. Jungheim E.S., Carson K.R. Leveraging real-world data to move toward more personalized fertility treatment. Fertil Steril 2018; 109(4): 608-609. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.036
43. van Dijk M.R., Koster M.P.H., Willemsen S.P., Huijgen N.A., Laven J.S.E., Steegers-Theunissen R.P.M. Healthy preconception nutrition and lifestyle using personalized mobile health coaching is associated with enhanced pregnancy chance. Reprod Biomed Online 2017; 35(4): 453-460. DOI: 10.1016/j.rbmo.2017.06.014
44. Yurttas Beim P., Parfitt D.E., Tan L., Sugarman E.A., Hu-Seliger T., Clementi C. et al. At the dawn of personalized reproductive medicine: opportunities and challenges with incorporating multigene panel testing into fertility care. J Assist Reprod Genet 2017; 34(12): 1573-1576. DOI: 10.1007/s10815-017-1068-2
45. DeAngelis A.M., Roy-O’Reilly M., Rodriguez A. Genetic alterations affecting cholesterol metabolism and human fertility. Biol Reprod 2014; 91(5): 117. DOI: 10.1095/biolreprod.114.119883
46. Jungheim E.S., Meyer M.F., Broughton D.E. Best practices for controlled ovarian stimulation in in vitro fertilization. Semin Reprod Med 2015; 33(2): 77-82. DOI: 10.1055/s-0035-1546424
47. Tao T., Del Valle A. Human oocyte and ovarian tissue cryopreservation and its application. J Assist Reprod Genet 2008; 25(7): 287-296. DOI: 10.1007/s10815-008-9236-z
48. Geel T.M., Ruiters M.H.J., Cool R.H., Halby L., Voshart D.C., Andrade Ruiz L. et al. The past and presence of gene targeting: from chemicals and DNA via proteins to RNA. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci 2018; 373(1748): 20170077. DOI: 10.1098/rstb.2017.0077
49. Nagamatsu G., Hayashi K. Stem cells, in vitro gametogenesis and male fertility. Reproduction 2017; 154(6): F79-F91. DOI: 10.1530/REP-17-0510
Рецензия
Для цитирования:
Долгополов И.С., Рыков М.Ю. Персонифицированная медицина: современные тенденции и перспективы. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(4):14-21. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-4-14-21
For citation:
Dolgopolov I.S., Rykov M.Yu. Personalized medicine: current trends and prospects. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2022;67(4):14-21. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-4-14-21