Купить (150 RUB)
|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Синдром Корнелии де Ланге
Н. А. Соловьева,
Е. А. Курмаева,
Г. А. Кулакова,
С. Я. Волгина,
А. А. Рудницкая,
Р. Р. Самигуллина,
Н. М. Данилаева https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-5-211-215
Аннотация
В статье представлены результаты динамического наблюдения больного с синдромом Корнелии де Ланге. У больного с рождения были выявлены архитипичные черты лица, множественные стигмы дизэмбриогенеза, пре- и постнатальная задержка роста и перинатальная патология головного мозга в форме спастического тетрапареза. В дальнейшем у ребенка прогрессировали задержка психомоторного развития, нарушения слуха и зрения. На основании проведенного обследования, консультаций специалистов, в том числе генетика, был диагностирован синдром Корнелии де Ланге. Для постановки этого диагноза достаточно специфических черт лица в совокупности с дополнительными критериями.
Об авторах
Н. А. Соловьева
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии,
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
Е. А. Курмаева
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии,
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
Г. А. Кулакова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии,
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
С. Я. Волгина
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии,
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
А. А. Рудницкая
ГАУЗ «Детская городская больница №8»
Россия
Россия
невролог,
420061 Казань, ул. Галеева, д. 11
Р. Р. Самигуллина
ГАУЗ «Детская поликлиника №4»
Россия
Россия
врач-педиатр, зав. педиатрическим отделением,
420032 Казань, ул. Лукницкого, д. 4
Н. М. Данилаева
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
студентка V курса педиатрического факультета,
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
Список литературы
1. Бугаенко О.А. Синдром Корнелии де Ланге: клиника, диагностика, лечение (случай из практики). Медицинский вестник юга России 2018; 9(2): 110-115. DOI: 10.21886/2219-8075-2018-9-2-110-115
2. Балакирева Е.А., Улезько А.А., Плетенская С.Р., Халаимова О.А., Хатамова Х.А., Сарычева М.В. и др. Синдром Корнелии де Ланге. Клинический случай у ребенка из двойни. Международный научно-исследовательский журнал 2022; 1(115): 75-79. DOI: 10.23670/IRJ.2022.115.1.055
3. Brachmann W. Ein fall von symmetrischer monodaktylie durch ulnadefekt, mit symmetrischer flughautbildung in den ellenbeugen, sowie anderen abnormitaten (zwerghaftogkeit, halsrippen, behaarung). Jarb Kinder Phys Erzie 1916; 84: 225-235
4. De Lange С. Sur un type nouveau de degenerescence (typus amstelodamensis). Arch Med Enfants 1933; 36: 713-719
5. Palencia Torres L.R., Santaella Pantoja J.B., Zamudio Acosta Y.C., Rondón Jiménez N.D. Síndrome de Cornelia de Lange y su relación con la erupción dentaria. Análisis caso clinic. Revista de Odontopediatría Latinoamericana 2022; 12(1). DOI: 10.47990/alop.v12i1.367
6. Dowsett L., Porras A.R., Kruszka P., Davis B., Hu T., Honey E. et al. Cornelia de Lange Syndrome in Diverse Populations. Dowsett Am J Med Genet A 2019; 179(2): 150-158. DOI :10.1002/ajmg.a.61033
7. Deardorff M.A., Wilde J.J., Albrecht M., Dickinson E., Tennstedt S., Braunholz D. et al. RAD21 mutations cause a human cohesinopathy. Am J Hum Genet 2012; 90(6): 1014-1027. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.04.019
8. Olley G., Ansari M., Bengani H., Grimes G.R., Rhodes J., von Kriegsheim A. et al. BRD4 interacts with NIPBL and BRD4 is mutated in a Cornelia de Lange-like syndrome. Nat Genet 2018; 50(3): 329-332. DOI: 10.1038/s41588-018-0042-y
9. Panaitescu A.M., Duta S., Gica N., Botezatu R., Nedelea F., Peltecu G., Veduta A. A Broader Perspective on the Prenatal Diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome: Review of the Literature and Case Presentation. Diagnostics (Basel) 2021; 11(1): 142. DOI: 10.3390/diagnostics11010142
10. Dowsett L., Porras A.R., Kruszka P., Davis B., Hu T., Honey E. et al. Cornelia de Lange syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A 2019; 179(2): 150-158. DOI: 10.1002/ajmg.a.61033
11. Oliver C., Groves L., Hansen B.D., Salehi M., Kheradmand S., Carrico C.S. et al. Cornelia de Lange syndrome and the Cohesin complex: Abstracts of the 9th Biennale of the Scientific and Educational Virtual Symposium 2020. Am J Med Genet A 2022; 188(3): 1005-1014. DOI: 10.1002/ajmg.a.62591
12. Deardorff M.A., Noon S.E., Krantz I.D. Cornelia de Lange Syndrome. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1104/ Ссылка активна на 28.08.2022
13. Kline A.D., Moss J.F., Selicorni A., Bisgaard A.M., Deardorff M.A., Gillett P.M. et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Genet 2018; 19(10): 649-666. DOI: 10.1038/s41576-018-0031-0
Рецензия
Для цитирования:
Соловьева Н.А., Курмаева Е.А., Кулакова Г.А., Волгина С.Я., Рудницкая А.А., Самигуллина Р.Р., Данилаева Н.М. Синдром Корнелии де Ланге. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(5):211-215. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-5-211-215
For citation:
Solovyeva N.A., Kurmaeva E.A., Kulakova G.A., Volgina S.Ya., Rudnitskaya A.A., Samigullina R.R., Danilaeva N.M. Cornelia de Lange syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2022;67(5):211-215. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-5-211-215
Просмотров:
520
Послать статью по эл. почте 