Купить (150 RUB)
|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Клинические проявления синдрома Ангельмана
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-5-216-219
Аннотация
Диагностика генетических нарушений всегда представляет затруднение. Раннее выявление синдрома Ангельмана осложняет сходство клинических проявлений с другими заболеваниями. В статье представлено описание клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей для выделения ранних и характерных клинических признаков. При исследовании пациентов выявлено, что наследственный анамнез отягощен у одного пациента, акушерский анамнез — у всех женщин. Клинические проявления дебютировали у детей в раннем возрасте, лишь у одного пациента с рождения. У всех детей регистрировались изменения на электроэнцефалограмме и магнитно-резонансной томограмме головного мозга. Пациенты были консультированы генетиком. Информированность медицинского сообщества способствует своевременному выявлению признаков болезни и установлению диагноза. Чем раньше будет установлен диагноз, тем выше шансы обеспечить пациенту эффективную помощь.
Об авторах
Е. А. Курмаева
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии,
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
С. Я. Волгина
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии,
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
Н. А. Соловьева
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии,
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
Г. А. Кулакова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии,
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
Список литературы
1. Горчханова З.К., Николаева Е.А., Боченков С.В., Белоусова Е.Д. Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2021; 66(6): 63-70. DOI: 10.21508/1027-4065-2021-66-6-63-70
2. Baker E.K., Butler M.G., Hartin S.N., Ling L., Bui M., Francis D. et al. Relationships between UBE3A and SNORD116 expression and features of autism in chromosome 15 imprinting disorders. Transl Psychiatry 2020; 10(1): 362. DOI: 10.1038/s41398-020-01034-7
3. Khatri N., Man H.Y. The Autism and Angelman Syndrome Protein Ube3A/E6AP: The Gene, E3 Ligase Ubiquitination Targets and Neurobiological Functions. Front Mol Neurosci 2019; 12: 109. DOI: 10.3389/fnmol.2019.00109
4. Meng L., Person R.E., Beaudet A.L. Ube3a-ATS is an atypical RNA polymerase II transcript that represses the paternal expression of Ube3a. Hum Mol Genet 2012; 21(13): 3001- 3012. DOI: 10.1093/hmg/dds130
5. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Кузина Н.Ю., Боровиков К.С., Гоева И.А., Красильщикова Т.М. и др. Синдром Ангельмана. Клинический случай. Русский журнал детской неврологии 2009; 1(4): 52-62.
6. Михайлова Н.В., Савинов С.В., Акчурина Я.Е., Абедимова Р.А., Бондарева И.В. Синдром Ангельмана как иллюстрация дифференцированного подхода к диагностике причин аутизма, задержки психомоторного развития и ДЦП. Нейрохирургия и неврология Казахстана 2017; 1(46): 60-63.
7. Debopam S. Epilepsy in Angelman syndrome: A scoping review. Brain Dev 2021; 43(1): 32-44. DOI: 10.1016/j.braindev.2020.08.014
8. Aghakhanyan G., Bonanni P., Randazzo G., Nappi S., Tessarotto F., De Martin L. et al. From Cortical and Subcortical Grey Matter Abnormalities to Neurobehavioral Phenotype of Angelman Syndrome: A Voxel-Based Morphometry Study. PLoS One 2016; 11(9): 0162817. DOI: 10.1371/journal.pone.0162817
9. Tsagkaris C., Papakosta V., Miranda A.V., Zacharopoulou L., Danilchenko V., Matiashova L., Dhar A. Gene Therapy for Angelman Syndrome: Contemporary Approaches and Future Endeavors. Curr Gene Ther 2020; 19(6): 359-366. DOI: 10.2 174/1566523220666200107151025
10. Baloghova N., Lidak T., Cermak L. Ubiquitin Ligases Involved in the Regulation of Wnt, TGF-ȕ, and Notch Signaling Pathways and Their Roles in Mouse Development and Homeostasis. Genes (Basel) 2019; 10(10): 815. DOI: 10.3390/genes10100815
Рецензия
Для цитирования:
Курмаева Е.А., Волгина С.Я., Соловьева Н.А., Кулакова Г.А. Клинические проявления синдрома Ангельмана. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(5):216-219. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-5-216-219
For citation:
Kurmaeva E.A., Volgina S.Ya., Solovyeva N.A., Kulakova G.A. Clinical manifestations of Angelman syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2022;67(5):216-219. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-5-216-219
Просмотров:
354
Послать статью по эл. почте 