Купить (150 RUB)
|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Катамнез детей и подростков с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей, ассоциированными с редкими наследственными синдромами
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-6-68-74
Аннотация
Цель исследования - оценить в катамнезе особенности течения и исхода в хроническую болезнь почек врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (CAKUT-синдром), ассоциированных с редкими наследственными синдромами у детей и подростков, сопоставить результаты с данными литературы. Приведены результаты катамнестического исследования особенностей течения и прогрессирования в хроническую болезнь почек с синдромальными врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей при редких наследственных синдромах (Pierson, Fraser 1-го типа, гиподисплазия/аплазия почек 3-го типа, Schuurs–Hoeijmakers, CHARGE, Lowe, Renal-Coloboma, VACTERL-ассоциация) и при хромосомной аномалии (Шерешевского–Тернера моносомия 45Х). У 4 из 9 детей и подростков с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей при редких наследственных синдромах констатировано формирование хронической болезни почек.
Об авторах
И. Э. Кутырло
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России; СПб ГБУЗ «Городская поликлиника №114», Детское поликлиническое отделение №7
Россия
Россия
Кутырло Ирина Эдуардовна - зав. педиатрическим отделением №1; старший медицинский лаборант кафедры факультетской педиатрии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Ж. Г. Левиашвили
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Левиашвили Жанна Гавриловна - д.м.н., доц., проф. кафедры факультетской педиатрии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Д. Д. Батраков
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Батраков Денис Дмитриевич - студент VI курса
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Н. Д. Савенкова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Савенкова Надежда Дмитриевна - д.м.н., проф., зав. кафедрой факультетской педиатрии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Список литературы
1. Barakat A.J., Drougas J.G. Occurrence of congenital abnor-malities of kidney and urinary tract in 13,775 autopsies. Urology 1991; 38(4): 347–350
2. Haddad M. N., Winnicki E., Nguye S. Adolescents with сhronic kidney disease. From Diagnosis to End-Stage Disease. Springer Nature Switzerland AG, 2019; 283. DOI: 10.1007/978–3–319–97220–6
3. Игнатова М.С., Длин В.В., Новиков П.В. Наследственные болезни органов мочевой системы у детей: Руководство для врачей. М.: Оверлей, 2014; 348.
4. Длин В.В., Османова И.М., Чугунова О.Л., Аксенова М.Е.Инфекция мочевой системы у детей: Руководство для врачей. М.: Оверлей, 2017; 422.
5. Кутырло И.Э., Савенкова Н.Д. CAKUT-синдром у детей. Нефрология 2017; 21(3): 18–24.
6. Сукало А.В., Кильчевский А.В., Мазур О.Ч., Шевчук И.В., Михаленко Е.П., Байко С.В. Молекулярно-генетические основы врожденных аномалий почек и мочевых путей. Нефрология 2020; 24(3): 9–14.
7. Sanna Cherchi S., Ravani P., Corbani V., Parodi S., Haupt R., Piaggio G. et al. Renal outcome in patients with congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Kidney Int 2009; 76: 528–533. DOI: 10.1038/ki.2009.220
8. Ardissino G., Dacco V., Testa S., Bonaudo R., Claris-Appiani A., Taioli E. et al. Epidemiology of chronic renal failure in children: data from the ItalKid project. Pediatrics 2003; 11: 382–387. DOI: 10.1542/peds.111.4.e382
9. Кутырло И.Э., Савенкова Н.Д. Частота и характер сочетанной врожденной аномалии почек и мочевыводящих путей в структуре CAKUT- синдрома у детей. Нефрология 2018; 22(3): 51–57.
10. McKay A.M., Kim S., Kennedy S.E. Long-term outcome of kidney transplantation in patients with congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Pediatr Nephrol 2019; 34(11): 2409–2415. DOI: 10.1007/s00467–019–04300-z
11. K/DOOQ Clinical Practice Guidelines for Chronic Kidney Disease: Evaluation Classification Stratification. Am J Kidney Dis 2002; 39(2 Suppl. 1): 1–266. DOI: 10.1038/kisup.2012.73
12. Hogg R.J., Furth S., Lemley K.V., Portman R., Schwartz G.J., Coresh J. et al. National Kidney Foundation’s Kidney Disease Outcomes Quality Initiative clinical practice guidelines for chronic kidney disease in children and adolescents: evaluation, classification, and stratification. Pediatrics 2003; 111: 1416–1421. DOI: 10.1542/peds.111.6.1416
13. Савенкова Н.Д., Левиашвили Ж.Г., Андреева Э.Ф., Семенова О.А., Папаян К.А. Наследственные болезни почек у детей. Руководство для врачей под редакцией Савенковой Н.Д. Санкт-Петербург, 2020; 299–309.
14. Saiawat P., Tasic V., Vega-Warner V., Kehinde E.O., Günther B., Airik R. et al. Identification of two novel CA-KUT-causing genes by massively parallel exon resequencing of candidate genes in patients unilateral renal agenesis. Kidney Int 2012; 8(2): 196–200. DOI: 10.1038/ki.2011.315
15. Pavlakis E., Chotaki R., Chalipakis G. The role of FRAS1/ FREM proteins in the structure and function of basement membrane. Inf J Biochem Cell Biol 2011; 43(4): 497–495 DOI: 10.1016/j.biocel.2010.12.016
16. Cordell H., Darlay R., Charoen P., Stewart A., Gullett A.M., Woolf A.S. et al. Whole-Genome Linkage and Association Scan in Primary Nonsynndromatic Vesicoureteral Reflux. J Am Soc Nephrol 2010; 21(1): 113–123. DOI: 10.1681/ASN.2009060624
17. Boualia S.K., Gartan Y., Murawski I. Nadon R., Gupta I.R., Bouchard M. Vesicoureter Reflux and Other Urinary Tract Malformation in Mice Compaund Heterozygous for PAX2 and EMX2. PRoS One 2011; 6(6): 21529. DOI: 10.1371/journal.pone.0021529
18. Длин В.В., Морозов С.Л. Персонализированная терапия в детской нефрологии; проблемы и перспективы. Рос вестн перинатол и педиатр 2021; 66(2): 6–12.
19. Loumingou R., Kambourou J., Diall B., Mbika Cardorelle A. Etiologies of Chronic Renal Failure in Adolescent Patients at the University Hospital of Brazzaville. Open J Pediatr. 2020; 10(1): 168–174. DOI: 10.4236/ojped.2020.101016
20. Nicolaou N., Renkema K., Bongers E, Giles R.H., Knoers N.V.A.M. Genetic, environmental, and epigenetic factors involved in CAKUT. Nat Rev Nephrol 2015; 11: 720–731. DOI: 10.1038/nrneph.2015.140
21. Stanifer J.W., Isenburg Von M., Chertow G.M., Anand S.Chronic kidney disease care models in low- and middlein-come countries: a systematic review. BMJ Glob Health 2018; 3(2): e000728. DOI: 10.1136/bmjgh-2018–000728
22. Лысова Е.В., Савенкова Н.Д. Частота CAKUT-синдрома в этиологической структуре хронической болезни почек у детей и подростков. Рос вест перинатол и педиатр 2016; 61: 212–213.
23. Макарова Т.П., Самойлова Н.В., Мельникова Ю.С., Поладова Л.В., Ахмедгараева Н.В., Тахаутдинов Ш.К. Пузырно-мочеточниковый рефлюкс как проявление CAKUT-синдрома у детей: проблема поздней диагностики. Нефрология 2021; 25(3): 84–90.
24. Sanna-Cherchi S., Khan K., Westland R., Krithivasan P., Fievet L., Rasouly H.M. et al. Exome-wide association study identifies GREB1L mutations in congenital kidney malformations. Am J Hum Genet 2017; 101: 789–802. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.09
25. Wühl E., van Stralen K.J., Verrina E., Bjerre A., Wanner C., Heaf J.G. et al. Timing and outcome of renal replacement therapy in patients with congenital malformations of the kidney and urinary tract. Clin J Am Soc Nephrol 2013; 8: 67–74. DOI: 10.2215/CJN.03310412
Рецензия
Для цитирования:
Кутырло И.Э., Левиашвили Ж.Г., Батраков Д.Д., Савенкова Н.Д. Катамнез детей и подростков с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей, ассоциированными с редкими наследственными синдромами. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(6):68-74. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-6-68-74
For citation:
Kutyrlo I.E., Leviashvili Zh.G., Batrakov D.D., Savenkova N.D. Follow-up of children and adolescents with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract, associated with rare hereditary syndromes. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2022;67(6):68-74. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-6-68-74
Просмотров:
437
Послать статью по эл. почте 