Купить (150 RUB)
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Современные подходы к диагностике и лечению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-1-105-109
Аннотация
Дефицит лизосомной кислой липазы — хроническое наследственное прогрессирующее заболевание, значительно ухудшающее качество жизни и ведущее к летальному исходу. В основе патологии лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу, который приводит к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в организме. Клиническая картина дефицита лизосомной кислой липазы весьма вариабельна: от быстро прогрессирующей летальной инфантильной формы и тяжелых детских вариантов с циррозом печени и нарушением функций печени в подростковом возрасте до субклинических, практически бессимптомных форм, проявляющихся в зрелом возрасте. В связи с этим большинство пациентов остаются необследованными, а патология — не диагностированной, поэтому оценить реальную заболеваемость населения очень сложно. В статье описан клинический случай диагностики дефицита лизосомной кислой липазы в РСО–Алания, продемонстрированы эффективность и безопасность проводимой заместительной ферментной терапии.
Ключевые слова
Об авторах
И. С. Тебиева
ФГБОУ ВО «Северо-Осетинская государственная медицинская академия» Минздрава России; ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» Минздрава РСО–Алания
Россия
Россия
Тебиева Инна Сосланбековна — к.м.н., доц. кафедры хирургических болезней детского возраста с медицинской генетикой; врач Медико-генетической консультации
362007 Владикавказ, ул. Пушкинская, д. 40
Ф. В. Базрова
ФГБОУ ВО «Северо-Осетинская государственная медицинская академия» Минздрава России; ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» Минздрава РСО–Алания
Россия
Россия
Базрова Фатима Владимировна — к.м.н., асс. кафедры детских болезней №1; зав. гастроэнтерологическим отделением
362007 Владикавказ, ул. Пушкинская, д. 40
Ю. В. Габисова
ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» Минздрава РСО–Алания
Россия
Россия
Габисова Юлия Валерьевна — зав. Медико-генетической консультации
362003 Владикавказ, ул. Барбашова, д. 33
С. В. Туриева
ФГБОУ ВО «Северо-Осетинская государственная медицинская академия» Минздрава России
Россия
Россия
Туриева Светлана Владиславовна — к.м.н., доц. кафедры детских болезней №3
362007 Владикавказ, ул. Пушкинская, д. 40
Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»; ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья им. Н.А. Семашко»
Россия
Россия
Зинченко Рена Абульфазовна — д.м.н., проф., зам. дир. по научно-клинической работе; зав. лабораторией генетической эпидемиологии
115522 Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Вишнева Е.А. и др. Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям. Педиатрическая фармакология 2016; 13(3): 239–243. DOI: 10.15690/pf.v13i3.1573
2. Дегтярева А.В., Пучкова А.А., Жданова С.И., Дегтярев Д.Н. Болезнь Вольмана — тяжелая младенческая форма дефицита лизосомной кислой липазы. Неонатология: Новости. Мнения. Обучение 2019; 7(2): 42–51. DOI: 10.24411/2308–2402–2019–12003
3. Bernstein D.L., Hülkova Н., Bialer M.G., Desnick R.J. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol 2013; 58 (6): 1230–1243. DOI: 10.1016/j.jhep.2013.02.014
4. Aguisanda F., Thorne N., Zheng W. Targeting Wolman Disease and Cholesteryl Ester Storage Disease: Disease Pathogenesis and Therapeutic Development. Cur Chem Genom Translat Med 2017; 11: 1–18. DOI: 10.2174/2213988501711010001
5. Valayannopoulos V., Mengel E., Brassier A., Grabowski G. Lysosomal acid lipase deficiency: Expanding differential diagnosis. Mol Genet Metabol 2016; 120(1–2): 62–66. DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.11.002
6. Каменец Е.А., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С., Михайлова С.В., Строкова Т.В., Жаркова М.С. и др. Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология. Медицинская Генетикаеыштылфнф2019; 18(8): 3–16. DOI: 10.25557/2073–7998.2019.08.3–16
7. Pisciotta L., Fresa R., Bellocchio A., Pino E., Guido V., Cantafora A. Cholesteryl esterstorage disease (CESD) due to novel mutations in the LIPA gene. Mol Genet Metabol 2009; 97 (2): 143–148. DOI: 10.1016/j.ymgme.2009.02.007
8. Reiner Z., Guardamagna O., Nair D., Soran H., Hovingh K., Bertolini S. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis 2014; 235: 21–30. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003
9. Wagner K.H., Shiels R.G., Llang C.A. Khoei N.S., Bulmer A.C. Diagnostic criteria and contributors to Gilbert’s syndrome. Crit Rev Clin Lab Sci 2018; 55(2): 129–139. DOI: 10.1080/10408363.2018.1428526
Рецензия
Для цитирования:
Тебиева И.С., Базрова Ф.В., Габисова Ю.В., Туриева С.В., Зинченко Р.А. Современные подходы к диагностике и лечению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(1):105-109. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-1-105-109
For citation:
Tebieva I.S., Bazrova F.V., Gabisova Yu.V., Turieva S.V., Zinchenko R.A. Current approaches to the diagnosis and treatment of lysosomal acid lipase deficiency. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2023;68(1):105-109. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-1-105-109
Просмотров: 160
Послать статью по эл. почте 