Купить (150 RUB)
|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Особенности поражения сердечно-сосудистой системы при поздней форме болезни Помпе
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-3-83-91
Аннотация
В статье представлен клинический случай метаболической гипертрофической кардиомиопатии у пациента с поздней формой болезни Помпе, иллюстрирующий сложности дифференциально-диагностического поиска причины заболевания. Освещены клинические, лабораторные и генетические аспекты диагностики болезни Помпе. Обсуждаются особенности лабораторной диагностики, сложный путь к правильному диагнозу и назначению ферментозамещающей терапии. Большое внимание уделено клинической симптоматике заболевания — наиболее значимо поражение сердечно-сосудистой системы, отсутствует поражение опорно-двигательного аппарата. Клиническая картина поздней формы болезни Помпе представлена особенностями нарушения ритма сердца и проводимости: синдром предвозбуждения желудочков (множественные дополнительные предсердно-желудочковые сообщения), неустойчивая желудочковая тахикардия, наджелудочковая тахикардия, синдром слабости синусного узла. Рассмотрены подходы к профилактике внезапной сердечной смерти: пациенту проведено хирургическое лечение: радиочастотная аблация, имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Начата патогенетическая терапия болезни Помпе.
Об авторах
И. В. Леонтьева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Леонтьева Ирина Викторовна - д.м.н., проф., гл. науч. сотр. отдела детской кардиологии и аритмологии
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Ю. С. Исаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Исаева Юлия Сергеевна - врач детского кардиологического отделения
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
И. М. Миклашевич
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Миклашевич Ирина Михайловна - к.м.н., зав. детским кардиологическим отделением
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
С. А. Термосесов
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Термосесов Сергей Артурович - зав. отделением хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Список литературы
1. Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M.A., Borggrefe M., Cecchi F., Charron P. et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2014; 35: 2733–2779. DOI: 10.1093/eurheartj/ehu284
2. Maron B., Rowin E., Casey S., Lesser J., Garberich R. Hypertrophic Cardiomyopathy in Children, Adolescents, and Young Adults Associated With Low Cardiovascular Mortality With Contemporary Management Strategies. Circulation 2016; 133(1): 62–73. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.017633
3. Arad M., Maron B.J., Gorham J.M., Johnson W.H. Jr., Saul J.P., Perez-Atayde A.R. et al. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2005; 352: 362–372. DOI: 10.1056/NEJMoa033349
4. Леонтьева И.В. Дифференциальная диагностика гипертрофической кардиомиопатии. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2017; 62(3): 20–31.
5. Lopez-Sainz A., Dominguez F., Lopes L.R., Ochoa J.P., Barriales-Villa R., Climent V. et al. Clinical Features and Natural History of PRKAG2 Variant Cardiac Glycogenosis J Am Coll Cardiol 2020; 76(2): 186–197. DOI: 10.1016/j.jacc.2020.05.029
6. Cenacchi G., Papa V., Pegoraro V., Marozzo R., Fanin M., Angelini C. Danon disease: Review of natural history and recent advances. Neuropathol Appl Neurobiol 2020; 46(4): 303–322. DOI: 10.1111/nan.12587
7. Llerena J.C., Nascimento O.J., Oliveira A.S., Dourado M.E., Marrone C.D., Siqueira H.H. et al. Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease Arq Neuropsiquiatr 2016; 74(2): 166–176. DOI: 10.1590/0004–282X20150194
8. Taverna S., Cammarata G., Colomba P., Sciarrino S., Zizzo C., Francofonte D. et al. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis. Aging 2020; 15: 15856–15874. DOI: 10.18632/aging.103794
9. Sun A. Lysosomal storage disease overview. Ann Transl Med 2018; 6: 476. DOI: 10.21037/ATM.2018.11.39
10. Schoser B. Pompe disease: what are we missing? Ann Transl Med 2019; 7(13): 292. DOI: 10.21037/atm.2019.05.29
11. Reuser A.J., van der Ploeg A.T., Chien Y.H., Llerena J. Jr., Abbott M.A., Clemens P.R. et al. GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: data from the Pompe registry. Hum Mutat 2019; 40: 2146–2164. DOI: 10.1002/humu.23878
12. Болезнь Помпе у детей. Клинические рекомендации, 2019 год. Куцев С.И., Никитин С.С., Намазова-Баранова Л.С., Баранов А.А., Вашакмадзе Н.Д., Артемьева С.Б.
13. Dasouki M., Jawdat O., Almadhoun O., Pasnoor M., McVey A.L., Abuzinadah A. et al. Pompe disease: literature review and case series. Neurol Clin 2014; 32: 751–776. DOI: 10.1016/j.ncl.2014.04
14. Lim J.A., Li L., Raben N. Pompe disease: from pathophysiology to therapy and back again. Front Aging Neurosci 2014; 6: 177. DOI: 10.3389/fnagi.2014.00177
15. Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D., Berger K., Byrne B.J., Case L.E. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. DOI: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3
16. Toscano A., Rodolico C., Musumeci O. Multisystem late onset pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects. Ann Transl Med 2019; 7(13): 284. DOI: 10.21037/atm.2019.07.24
17. Preisler N., Lukacs Z., Vinge L., Madsen KL., Husu E., Hansen RS. et al. Late-onset pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab 2013; 110: 287–289. DOI: 10.1016/j.ymgme.2013.08.005
18. Семячкина А.Н., Сухоруков В.С., Букина Т.М., Яблонская М.И., Меркурьева Е.С., Харабадзе М.Н. и др. Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2014; 4: 49–55.
19. Musumeci O., Marino S., Granata F., Morabito R., Bonanno L., Brizzi T. et al. Central nervous system involvement in late-onset pompe disease: clues from neuroimaging and neuropsychological analysis. Eur J Neurol 2019; 26: 442–e35. DOI: 10.1111/ene.13835
20. Maron B.J., Roberts W.C., Ho C.Y., Kitner C., Haas T.S., Wright G.B. et al. Profound left ventricular remodeling associated with LAMP2 cardiomyopathy. Am J Cardiol 2010; 106: 1194–1196. DOI: 10.1016/j.amjcard.2010.06.035
21. Sankaranarayanan R., Fleming E., Garratt C. Mimics of Hypertrophic Cardiomyopathy — Diagnostic Clues to Aid Early Identification of Phenocopies. Arrhythm Electrophysiol Rev 2013; 2(1): 36–40. DOI: 10.15420/aer.2013.2.1.36
22. Angelini C., Semplicini C., Ravaglia S., Bembi B., Servidei S., Pegoraro E. et al. Italian GSDII Group Observational clinical study in juvenileadult glycogenosis type 2 patients undergoing enzyme replacement therapy for up to 4 years. J Neurol 2012; 259: 952
Рецензия
Для цитирования:
Леонтьева И.В., Исаева Ю.С., Миклашевич И.М., Термосесов С.А. Особенности поражения сердечно-сосудистой системы при поздней форме болезни Помпе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(3):83-91. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-3-83-91
For citation:
Leontieva I.V., Isaeva Yu.S., Miklashevich I.M., Thermosesov S.A. Cardiovascular system damage in the late-onset Pompe disease. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2023;68(3):83-91. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-3-83-91
Просмотров:
470
Послать статью по эл. почте 