Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией
Аннотация
С целью определения природы гипербилирубинемии новорожденных исследованы две азербайджанские семьи. Материалом исследований служила кровь новорожденных с желтухой, их сибсов и родителей. Составлены и проанализированы родословные пробандов, определен уровень гемоглобина, эритроцитов, билирубина и активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, проведено ДНК-секвенирование гена G6PD. У пробандов установлен дефицит фермента и гемизиготность по данному гену. В семьях пробандов у родителей и сибсов также установлены гомозиготное, гетерозиготное и гемизиготное состояние. Установлены два средиземноморских варианта гена G6PD: с.563С>Т и с.1311С>Т, влияющих на клинический полиморфизм дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в обследуемых семьях. Определение уровня общего и конъюгированного билирубина и активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у новорожденных может снизить тяжелые последствия гипербилирубинемии и предотвратить риск развития необратимых неврологических нарушений, вызванных ядерной желтухой.
Ключевые слова
дети,
гипербилирубинемия,
дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы,
ген G6PD,
мутации с.563С>Т,
с.1311С>Т
Об авторе
Г. А. Акперова
Бакинский государственный университет
Азербайджан
Азербайджан
к.б.н., доц. кафедры генетики и теории эволюции
Список литературы
1. Cappellini M., Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet 2008; 371: 9606: 64–74.
2. Frank J. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Physician 2005; 72: 7: 1277–1282.
3. Mason P., Bautista J., Gilsanz F. G6PD deficiency: the genotype- phenotype association. Blood Rev 2007; 21: 5: 267–283.
4. Minucci A., Concolino P., Vendittelli F. et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase Buenos Aires: a novel de novo missense mutation associated with severe enzyme deficiency. Clin Biochem 2008; 41: 9: 742–745.
5. Эфендиев А.М., Мусаев М.А., Аскерова Т.А. Вторичное нарушение активности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с первичным метгемоглобином. Аллергол и иммунол 2006; 3: 7: 357. (Efendiyev A.M., Musayev M.A., Askerova T.A. Secondary violation of glucose- 6-phosphatdehidrogenase enzyme activity at patients with primary met-hemoglobin. Аllergol i immunol 2006; 3: 7: 357.)
6. Гречанина Е.Я. Наследственные нарушения метаболизма. Медицинская газета «Здоров’я Украïни» 2003; 80–84. (Grechanina E.Ya. Hereditary violations of a metabolism. Medical newspaper “Zdorov’ya Украïни” 2003; 80–84.)
7. Мухтаров З.Я. Медико-генетические исследования, регистр наследственных заболеваний и генетический груз популяции Астаринского и Лерикского районов Азербайджанской Республики. Современные достижения медицины и практического здравоохранения в Азербайджане 2002; 1: 186–192. (Mukhtarov Z.Ya. Medical-genetic researches, the register of hereditary diseases and genetic freight of population of Astara and Lerik regions of Azerbaijan Republic. Sovremennye dostizheniya meditsiny i prakticheskogo zdravookhraneniya v Аzerbajdzhane 2002; 1: 186–192.)
8. Tikmani S.S., Warraich H.J., Abbasi F. et al. Incidence of neonatal hyperbilirubinemia: a population-based prospective study in Pakistan. Trop Med Int Health 2010; 15: 5: 502–507.
9. Minucci A., Moradkhani K., Hwang M.J. et al. Glucose- 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations database: Review of the “old” and update of the new mutations. Blood Cells Mol Dis 2012; 48: 154–165.
10. Beutler E. G6PD deficiency: a historical perspective. Blood 2008; 111: 16–24.
11. Glucose-6-phosphate dehydrogenase reagent set. Pointe Scientific, Inc., USA 2004.
12. Тодоров И. Клинические лабораторные исследования в педиатрии, 5-е изд. София 1966; 389. (Todorov I. Clinical laboratory trials in pediatrics, the 5th ed. Sofia 1966; 389.)
13. Никитин Ю.П., Лисиченко О.В., Коробкова Е.Н. и др. Клинико-генеалогический метод в медицинской генетике. Новосибирск: Наука 1983; 101. (Nikitin Yu.P., Lisichenko O.V., Korobkov E.N. et al. The Clinical genealogical method in medical genetics. Novosibirsk: Nauka 1983; 101.)
14. Goldstein B., Giroir B., Randolph A. International pediatric sepsis consensus conference: definitions for sepsis and organ dysfunction in pediatrics. Pediat Crit Care Med 2005; 6: 1: 2–8.
15. PureLink Genomic DNA Mini Kit, User Guide, Document Part Number 25-1012.
16. NanoDrop 2000/2000c Spectrophotometer, V 1.0 User Manual, 2009, Thermo Fisher Scientific Inc.
17. Гланц С. Медико-биологическая статистика. М: Практика 1999; 459. (Glants S. Medical biological statistics. M: Praktika 1999; 459.)
18. Al-Ali A.K., Al-Mustafa Z.H., Al-Madan M. et al. Molecular Characterization of Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency in the Eastern Province of Saudi Arabia. Clin Chem Lab Med 2002; 40: 814–816.
19. Al-Musawi B.M., Al-Allawi N., Abdul-Majeed B.A. et al. Molecular characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficient variants in Baghdad city – Iraq. BMC Blood Disord 2012: 12: 4.
Рецензия
Для цитирования:
Акперова Г.А. Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(3):67-70.
For citation:
Akperova G.A. Diagnosis of the clinical polymorphism of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in patients with hyperbilirubinemia. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(3):67-70. (In Russ.)
Просмотров: 945
Послать статью по эл. почте 