Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-1-56-63

Полный текст:

Аннотация

Представлены данные литературы, отражающие проявления, вопросы диагностики и методы лечения редкого наследственного заболевания – синдрома Олгрова у детей. Подчеркнуты основные трудности при проведении дифференциального диагноза и установлении истинного диагноза этого тяжелого заболевания. Представлены собственные клинические наблюдения. Особое внимание уделено клинической симптоматике заболевания и методам диагностики, среди которых наиболее значима ДНК-диагностика. У пробандов выявлены мутации в гене AAAS: в одном случае описанная в международной базе данных по мутациям HGMD (CM 10151) мутация с.856 С>Т ( p.Arg286Term) в гомозиготном состоянии; в другом случае – изменение нуклеотидной последовательности с.709 delC, не описанное в базах данных по мутациям и полиморфизмам, приводящее к преждевременной терминации белка. Показана недостаточная информированность клиницистов о синдроме Олгрова и важность междисциплинарного подхода.

Об авторах

Е. В. Тозлиян
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

к.м.н., вед. научн. сотр. лаборатории общей патологии, эндокринолог



В. С. Сухоруков
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
д.м.н., проф., руководитель лаборатории общей патологии


Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва
Россия

д.м.н., руководитель лаборатории генетики наследственных болезней обмена веществ



М. Н. Харабадзе
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

к.м.н., зав. отделением психоневрологии и наследственных заболеваний с поражением ЦНС и нарушением психики у детей



Список литературы

1. Allgrove J., Clayden G., Grant D. et al. Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardias and deficient tear production. Lancet 1978; 1: 1284–1286.

2. Gazarian M., Cowell C.T., Bonney M., Grigor W.G. The “4a” syndrome: adrenocortical insufficiency associated with achalasia, alacrimia, autonomic and other neurological abnormalities. Eur J Pediatr 1995; 154: 18–23.

3. Persic M., Prpic I., Huebner A., Severinski S. Achalasia, alacrima, adrenal insufficiency, and autonomic dysfunction: double A, triple A, or quaternary A syndrome? J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 33: 503–504.

4. De Carvalho M., Houlden H. Progressive bulbospinal amyotrophy in triple-A syndrome with AAAS gene mutation. Neurology 2002; 59: 1823.

5. Weber A., Wienker T., Jung M. et al. Linkage of the gene for the triple A syndrome to chromocome 12q13 near the type II keratin gene cluster. Hum Mol Genet 1996; 5: 2061–2066.

6. Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S. et al. Mutant WDrepeat protein in triple-A syndrome. Nature Genet 2000; 26: 332–335.

7. Huebner A., Yoon S.J., Ozkinay F. et al. Triple A syndrome – clinical aspects and molecular genetics. Endocr Res 2000; 26: 751–759.

8. Houlden H., Smith S., De Carvalho M. et al. Clinical and genetic characterization of families with triple A (Allgrove) syndrome. Brain 2002; 125: 2681–2690.

9. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Карева М.А. Синдром Олгроува (синдром “трех А”). Медицинская генетика 2012; 10: 36–42. (Rudenskaya G.E., Zakharova E.Yu., Kareva M.А. Allgrove syndrome (triple-A syndrome). Meditsinskaya genetika 2012; 10: 36–42.)


Для цитирования:


Тозлиян Е.В., Сухоруков В.С., Захарова Е.Ю., Харабадзе М.Н. Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(1):56-63. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-1-56-63

For citation:


Tozliyan E.V., Sukhorukov V.S., Zakharova E.Y., Kharabadze M.N. Clinical polymorphism of Allgrove (triple-A) syndrome in children: Possibilities for early diagnosis and approaches to therapy. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2016;61(1):56-63. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-1-56-63

Просмотров: 464


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)