Особенности клинических проявлений у ребенка с синдромом кольцевой хромосомы 13 в неонатальном периоде

Кольцевые хромосомные образования — одна из редких генетических аномалий с распространенностью 1:25 000 — 1:62 000 новорожденных. Кольцевые хромосомы образуются в результате спорадических концевых делеций хромосомных плеч, которые затем «склеиваются» друг с другом и образуют кольцо. В 1% случаев кольцевые хромосомы наследуются от родителей. Синдром кольцевой хромосомы 13 обычно связан с широко варьирующим фенотипом. Характер клинических проявлений обусловлен протяженностью утерянного участка хромосомы. Заболевание влечет за собой целый ряд нарушений: задержку внутриутробного развития, низкий рост, умственную отсталость от умеренной до тяжелой степени, микроцефалию, дисморфизм лица, аномалии конечностей и половых органов. Сообщалось о дополнительных признаках, включая поведенческие проблемы, нарушения слуха и речи, врожденные пороки сердца, пороки развития головного мозга и атрезию заднего прохода. Основной метод диагностики — кариотипирование, причем материалом исследования может служить как амниотическая жидкость (пренатальная диагностика), так и ткани родившегося ребенка (постнатальная диагностика). В статье на примере описания клинического случая рассмотрены механизмы возникновения, основные аспекты клинических проявлений, диагностики, лечения и прогнозов у ребенка с синдромом с кольцевой хромосомой 13.

1. Hu X.N., Li L.L., Shi Q.Y., Hu Z.M., Zhang H.G., Jiang Y.T., et al. Prenatal diagnosis of a fetus with mosaic ring chromosome 13: Case report and review of the literature. Taiwan J Obstet Gynecol 2021; 60(3): 554–558. DOI: 10.1016/j.tjog.2021.03.031

2. Chen C.P., Chen C.Y., Chern S.R., Chen S.W., Wu F.T., Chen W.L., et al. Prenatal diagnosis of recurrent mosaic ring chromosome 13 of maternal origin. Taiwan J Obstet Gynecol 2021; 60(4): 771–774. DOI: 10.1016/j.tjog.2021.05.033

3. Chen C.P., Chen C.Y., Chern S.R., Wu P.S., Chen S.W., Lee C.C., et al. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of mosaicism for r(13), monosomy 13 and idic r(13) by amniocentesis. Taiwan J Obstet Gynecol 2020; 59(1): 130–134. DOI: 10.1016/j.tjog.2019.11.021

4. Chen C.P., Lai T.H., Chen S.W., Chern S.R., Wu F.T., Wu P.S., et al. Low-level mosaic trisomy 9 at amniocentesis in a pregnancy associated with a favorable fetal outcome, intrauterine growth restriction, cytogenetic discrepancy between cultured amniocytes and uncultured amniocytes and perinatal progressive decrease of the aneuploid cell line. Taiwan J Obstet Gynecol 2023; 62(3): 461–465. DOI: 10.1016/j.tjog.2023.03.009

5. Martin N.J., Harvey P.J., Pearn J.H. The ring chromosome 13 syndrome. Hum Genet 1982; 61(1): 18–23. DOI: 10.1007/BF00291324

6. Hollowell J.G., Littlefield L.G., Dharmkrong-AT A., Folger G.M., Heath C.W. Jr., Bloom G.E. Ring 13 chromosome with normal haptoglobin inheritance. J Med Genet 1971; 8(2): 222–226. DOI: 10.1136/jmg.8.2.222

7. Su P.H., Chen C.P., Su Y.N., Chen S.J., Lin L.L., Chen J.Y. Smallest critical region for microcephaly in a patient with mosaic ring chromosome 13. Genet Mol Res 2013; 12(2): 1311– 1317. DOI: 10.4238/2013.april.25.2

8. Rossi E., Messa J., Zuffardi O. Ring syndrome: still true? J Med Genet 2008; 45(11): 766–768. DOI: 10.1136/jmg.2008.060442

9. Fan M.R., Wang G.J., Yu X.Y. [Clinical and genetic features of ring chromosome 13 syndrome: an analysis of one case]. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi 2018; 20(6): 485–489. Chinese DOI: 10.7499/j.issn.1008–8830.2018.06.011

10. Çakmaklı S., Çankaya T., Gürsoy S., Koç A., Kırbıyık Ö., Kılıçarslan Ö.A., et al. Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum. Cytogenet Genome Res 2017; 153(4): 175–180. DOI: 10.1159/000486775

11. Charalsawadi C., Maisrikhaw W., Praphanphoj V., Wirojanan J., Hansakunachai T., Roongpraiwan R., et al. A case with a ring chromosome 13 in a cohort of 203 children with non-syndromic autism and review of the cytogenetic literature. Cytogenet Genome Res 2014; 144(1): 1–8. DOI: 10.1159/000365909

12. Шилова Н.В., Минженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Юрченко Д.А., Табаков В.Ю. и др. Динамический тканеспецифический мозаицизм кольцевой хромосомы 13. Медицинская генетика 2022; 21(11): 56–58. DOI: 10.25557/2073–7998.2022.11.56–58

13. Minasi L.B., Pinto I.P., de Almeida J.G., de Melo A.V., Cunha D.M., Ribeiro C.L., et al. Postnatal diagnosis of constitutive ring chromosome 13 using both conventional and molecular cytogenetic approaches. Genet Mol Res 2015; 14(1): 1692–1699. DOI: 10.4238/2015.March.6.15

14. Zamanian M., Sadjadi H., Tahsili M., Borjian Boroujeni P., Almadani N. Mosaic ring chromosome 13 presented with isolated male infertility: case report. Int J Fertil Steril 2023; 17(3): 215–217. DOI: 10.22074/IJFS.2022.548793.1262

15. Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Никонов А.М., Плотникова О.В., Скрябин Н.А., Назаренко Л.П. и др. Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии. Медицинская генетика 2016; 15(7): 17–20. DOI: 10.1234/×-×-2016–7–17–20

16. Опарина Н.В., Соловова О.А., Калиненкова С.Г., Латыпов А.Ш., Близнец Е.А., Степанова А.А. и др. Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского– Тернера с кольцевой Х хромосомой. Медицинская генетика 2019; 18(11): 36–45. DOI: 10.25557/2073–7998.2019.11.36–45

17. Берешева А.К., Юров И.Ю., Колотый А.Д., Новикова И.М., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Мозаичная форма синдрома Шерешевского–Тернера с кольцевой хромосомой x у девочки 8 лет: применение методов молекулярно-цитогенетической диагностики. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2011; 56(5): 30–37.