Синдром кошачьего глаза (Шмида-Фраккаро): серия атипичных клинических случаев

Синдром кошачьего глаза — редкое генетическое заболевание, для которого характерно наличие дополнительной малой сверхчисленной маркерной хромосомы, образованной из копий участка 22-й хромосомы и приводящей к частичной тетрасомии. Однако в литературе описаны случаи синдрома кошачьего глаза с частичной или полной трисомией 22-й хромосомы. В статье представлены описания трех нетипичных клинических случаев синдрома, один из которых сопровождался эпилепсией, в связи с чем он описан более детально. Клиническая картина описанных случаев не включала в себя классическую триаду синдрома. Данное исследование представляет новую информацию о возможных вариантах фенотипа синдрома кошачьего глаза, включая коморбидность с эпилепсией, вносит вклад в формирование базы данных, позволяющей детально и многосторонне изучить заболевание.

1. Berends M.J., Tan-Sindhunata G., Leegte B., van Essen A.J. Phenotypic variability of cat-eye syndrome. Genet Couns 2001; 12(1): 23–34

2. Schachenmann G., Schmid W., Fraccaro M., Mannini A., Tiepolo L., Perona G.P., et al. Chromosomes in Coloboma and Anal Atresia. Lancet. 1965; 2(7406): 290

3. Jedraszak G., Jobic F., Receveur A., Bilan F., Gilbert-Dussardier B., Tiffany B., et al. Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases. American journal of medical genetics 2024; Part A, 194(4): e63476. DOI: 10.1002/ajmg.a.63476

4. Sharma D., Murki S., Pratap T., Vasikarla M. Cat eye syndrome. Case Reports. 2014; May 19; bcr2014203923. DOI: 10.1136/bcr-2014-203923

5. Verri A., Maffoni M. Drug resistant epilepsy in a young male with Cat Eye Syndrome: a case study. Clinical Cases and Reviews in Epilepsy 2017; 2: 15. DOI: 10.11138/ccre/2017.2.1.015

6. Rosias P.R., Sijstermans J.M., Theunissen P.M., Pulles Heintzberger C.F., De Die-Smulders C.E., Engelen J.J., et al. Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature. Genet Couns. 2001; 12(3): 273–282

7. Mears A.J., el-Shanti H., Murray J.C., McDermid H.E., Patil S. R. Minute supernumerary ring chromosome 22 associated with cat eye syndrome: further delineation of the critical region. American Journal of Human Genetics 1995; 57(3): 667–673

8. Meins M., Burfeind P., Motsch S., Trappe R., Bartmus D., Langer S., et al. Partial trisomy of chromosome 22 resulting from an interstitial duplication of 22q11.2 in a child with typical cat eye syndrome. Journal of Medical Genetics 2003; 40(5): e62). DOI: 10.1136/jmg.40.5.e62

9. Cervenka J., Hansen C.A., Franciosi R.A., Gorlin R.J. Trisomy 22 with’cat eye’anomaly. Journal of Medical Genetics. 1977; 14(4): 288–290. DOI: 10.1136/jmg.14.4.288

10. Haltrich I., Pikó H., Kiss E., Tóth Z., Karcagi V., Fekete G. A de novo atypical ring sSMC (22) characterized by array CGH in a boy with cat-eye syndrome. Molecular cytogenetics. 2014; 7: 1–8. DOI: 10.1186/1755-8166-7-37

11. Knijnenburg J., van Bever Y., Hulsman L.O., van Kempen C.A., Bolman G.M., van Loon R.L., et al. A 600 kb triplication in the cat eye syndrome critical region causes anorectal, renal and preauricular anomalies in a three-generation family. European Journal of Human Genetics. 2012; 20(9): 986–989. DOI: 10.1038/ejhg.2012.43

12. Vervoort L., Vermeesch J.R. The 22q11.2 Low Copy Repeats. Genes (Basel). 2022; 13(11): 2101. DOI: 10.3390/genes13112101

13. Zinkstok J.R., Boot E., Bassett A.S., Hiroi N., Butcher N.J., Vingerhoets C., et al. Neurobiological perspective of 22q11.2 deletion syndrome. Lancet Psychiatry. 2019; 6(11) :951–960. DOI: 10.1016/S2215-0366(19)30076-8

14. Wang Y., Zhang P., Chai Y., Zang, W. Cat eye syndrome caused by 22q11.1q11.21 duplication: case report in a Chinese family. Molecular cytogenetics 2023; 16(1): 28. DOI: 10.1186/s13039-023-00660-2

15. Banting G.S., Barak O., Ames T.M., Burnham A.C., Kardel M.D. et al. CECR2, a protein involved in neurulation, forms a novel chromatin remodeling complex with SNF2L. Hum Mol Genet. 2005; 14(4): 513–524. DOI: 10.1093/hmg/ddi048

16. Valvo G., Novara F., Brovedani P., Ferrari A.R., Guerrini R., Zuffardi O., Sicca F. 22q11.2 Microduplication syndrome and epilepsy with continuous spikes and waves during sleep (CSWS). A case report and review of the literature. Epilepsy Behav. 2012; 25(4): 567–572. DOI: 10.1016/j.ye-beh.2012.09.035

17. Eaton C.B., Thomas R.H., Hamandi K., Payne G.C., Kerr M.P. Epilepsy and seizures in young people with 22q11.2 deletion syndrome: Prevalence and links with other neurodevelopmental disorders. Epilepsia 2019; 60(5): 818–829. DOI: 10.1111/epi.14722

18. Zhou Y., Gunput R.A., Adolfs Y., Pasterkamp R.J. MICALs in control of the cytoskeleton, exocytosis, and cell death. Cell Mol Life Sci. 2011; 68(24): 4033–4044. DOI: 10.1007/s00018-011-0787-2

19. Addis L., Rosch R.E., Valentin A., Makoff A., Robinson R., Everett K.V., et al. Analysis of rare copy number variation in absence epilepsies. Neurol Genet. 2016; 2(2):e56. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000056

20. Lo-Castro A., Galasso C., Cerminara C., El-Malhany N., Benedetti S., Nardone A.M. et al. Association of syndromic mental retardation and autism with 22q11.2 duplication. Neuropediatrics. 2009; 40(3): 137–140. DOI: 10.1055/s-0029-1237724