Нейрофиброматоз 1 типа является мультисистемным генетическим заболеванием, характеризующимся развитием доброкачественных и злокачественных опухолей, среди которых особое место занимают плексиформные нейрофибромы. Эти опухоли, возникающие у 10–30% детей с нейрофиброматозом 1 типа, существенно ухудшают качество жизни, вызывая боль, обезображивание и функциональные нарушения. Традиционное лечение плексиформных нейрофибром ограничивалось хирургическим вмешательством, однако возможность радикальной резекции опухолей существует лишь у небольшого числа пациентов. Применение селективного ингибитора MEK — селуметиниба открыло новый этап терапии неоперабельных плексиформных нейрофибром. Клинические исследования демонстрируют значительное уменьшение объема опухоли (у 68 % пациентов наблюдался частичный ответ с длительным улучшением) и улучшение клинических симптомов, таких как боль и двигательные нарушения. Несмотря на преимущественно легкую или умеренную токсичность лекарственного препарата, наиболее распространенные нежелательные явления включали кожные реакции, желудочно-кишечные расстройства и повышение уровня креатинфосфокиназы, требующие тщательного мониторинга и своевременной коррекции. Введение селуметиниба в клиническую практику значительно изменило подход к ведению пациентов с нейрофиброматозом 1 типа, позволяя эффективно контролировать рост плексиформных нейрофибром, улучшать качество жизни пациентов и минимизировать необходимость повторных травматичных хирургических вмешательств. Тем не менее, требуется дальнейшее изучение оптимальных доз и длительности терапии.

Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом — наиболее распространенная природно-очаговая инфекция в Поволжском Федеральном округе. Частота развития геморрагической лихорадки с почечным синдромом у детей колеблется от 2 до 10%. По мнению большинства авторов, данное заболевание у детей характеризуется развитием более легких форм заболевания по сравнению со взрослыми. В ряде случаев у детей геморрагическая лихорадка с почечным синдромом может протекать без острого почечного повреждения. Развитие тяжелых форм заболевания ассоциируется с особенностями возбудителя и выраженностью иммунного ответа. Для диагностики геморрагической лихорадки с почечным синдромом традиционно применяются серологические методы обследования, на ранних сроках диагностическую ценность представляет проведение полимеразной цепной реакции. Характерным признаком заболевания при проведении ультразвукового исследования является симптом «выделяющихся пирамидок».

Туберозный склероз — редкое генетическое заболевание, характеризующееся развитием доброкачественных опухолей в различных органах, включая почки. Поражение почек при туберозном склерозе наиболее часто представлено ангиомиолипомами и кистами, которые могут приводить к различным осложнениям, таким как кровотечения, почечная недостаточность и злокачественная трансформация. В представленной обзорной статье рассматриваются современные представления о патогенезе, клинических проявлениях, диагностике и методах лечения поражения почек при туберозном склерозе, а также перспективы дальнейших исследований в данной области.

Дети с тяжелой черепно-мозговой травмой находятся в группе высокого риска по развитию нутритивных нарушений, частота которых, достигает 50%.

Цель: анализ структуры и частоты развития нутритивных нарушений у детей после перенесенной тяжелой черепно-мозговой травмы для последующей диетологической коррекции.

Материалы и методы. В исследовании были изучены антропометрические показатели и компонентный состав тела методом биоимпедансометрии у 33 детей с перенесенной тяжелой черепно-мозговой травмой в остром периоде: Ме — 24 дня (Q1-Q3: 16,5–35,5) с момента получения травмы. У 10 детей данные показатели были оценены в динамике в среднем через 121 день (Q1-Q3: 63,2 — 142,2).

Результаты. Выявлена высокая частота белково-энергетической недостаточности (у 42,4% пациентов), а также значительные нарушения компонентного состава тела: у 83% детей диагностированы дефицит скелетно-мышечной массы и саркопения. При динамическом наблюдении у 90% пациентов сохранялась или усугублялась саркопения, а у 15% выявлен риск саркопенического ожирения. Показатели фазового угла снизились ко второму визиту, что свидетельствует о снижении физической активности и ухудшении нутритивного статуса. Статистически значимые корреляции фазового угла с минеральной массой и показателями активной клеточной массы подтверждают важность комплексной оценки состава тела.

Заключение. Внедрение биоимпедансометрии в комплексную оценку пищевого статуса детей c тяжелой черепно-мозговой травмой позволяет дифференцировать тип нутритивных нарушений, осуществлять их мониторинг для дальнейшей коррекции питания с целью оптимизации реабилитационного процесса у детей после тяжелой черепно-мозговой травмы.

У детей с детским церебральным параличом имеется целый ряд факторов риска развития саркопенического ожирения: низкая двигательная активность, ограничения подвижности суставов, нарушения приема пищи, дефицит фактического питания, дисфагия, прием лекарственных препаратов.

Цель исследования: изучение частоты и структуры саркопенического ожирения в зависимости от типа физического развития, пола, формы и класса моторной активности у детей с детским церебральным параличом.

Материал и методы. Изучены антропометрические показатели (масса тела, рост, индекс массы тела), компонентный состав тела у 132 детей со спастическими формами детского церебрального паралича в возрасте 4–17 лет с уровнем двигательных нарушений GMFCS I–V. Саркопеническое ожирение констатировали при увеличении индекса MFR — muscle-to-fat ratio, вычисляемого как отношение содержания скелетно-мышечной массы к жировой массе.

Результаты. При оценке уровня физического развития исследуемых диагностирована белково-энергетическая недостаточность — у 50% детей, а избыток массы тела и ожирение наблюдали у 11% больных. Саркопеническое ожирение выявили у 15,9% детей с детским церебральным параличом, его частота статистически значимо не различалась у детей в зависимости от пола, класса моторной активности и формы. Саркопеническое ожирение чаще обнаруживалось у детей с избытком массы тела и ожирением, чем у детей с нормальным физическим развитием и белково-энергетической недостаточностью (р<0,001).

Выводы: проведенное исследование показывает необходимость применения биоимпедансометрии и расчета показателя MFR в оценке нутритивного статуса у детей с детским церебральным параличом для своевременной диагностики саркопении и саркопенического ожирения и назначения коррекции.

Начиная с 2023 года, отмечается подъем заболеваемости пневмониями, вызванными атипичными бактериями, в первую очередь, Mycoplasma pneumoniae. Атипичные возбудители имеют ряд общих признаков: они не культивируются обычными микробиологическими методами, относятся к облигатным или факультативным внутриклеточным паразитам, нередко вызывают внелегочные симптомы и, что важно для клиницистов, из-за отсутствия клеточной стенки они не реагируют на β-лактамные антибиотики.

Цель исследования выявить клинико-лабораторные особенности пневмоний, ассоциированных с M.pneumoniae и C.pneumoniae у детей, госпитализированных в инфекционный стационар.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ 355 историй болезни детей, госпитализированных в инфекционный стационар с диагнозом атипичная пневмония. Пациенты были разделены на группы: 298 пациентов с микоплазменной пневмонией, 22 ребенка с хламидийной пневмонией и 35 детей с сочетанием M.pneumoniae и C.pneumoniae.

Результаты и выводы. Современные атипичные пневмонии у госпитализированных детей отличаются острым началом с развитием лихорадки (79%, 280/355), астении (90%, 319/355) и кашля (94,5%, 336/355). Одышка развивается у 30% (105/355), дыхательная недостаточность при этом, в большинстве случаев, умеренная, в респираторной поддержке нуждается только 13% (48/355) госпитализированных. Чаще процесс имеет правосторонний характер (46,8%, 166/355), аускультативные признаки имеются у 82% (293/355) детей. Внелегочные проявления в виде поражения желудочно-кишечного тракта и кожных покровов регистрируются в среднем у 7–15%.

Осложнения острого риносинусита остаются серьезной проблемой в педиатрии из-за высокого риска неблагоприятного исхода. Несмотря на эру современных методов диагностики, антибиотиков, вакцин количество орбитальных осложнений острого риносинусита не приближается к нулю.

Цель исследования: провести анализ историй болезни пациентов с орбитальными риносинусогенными осложнениями и выявить факторы, способствующие развитию осложнений.

Материалы и методы. Ретроспективно проанализировано 37 историй болезни пациентов от 0 до 15 лет с орбитальными осложнениями острых риносинуситов в 2023–2024 г., которые получили обследование и лечение в ДРКБ г. Казани. Данные проанализированы при помощи программы StatTech v. 4.2.6 (разработчик — ООО «Статтех», Россия).

Результаты и обсуждение. Пролечено в 2023 г. 27 пациентов, в 2024 г. — 10 пациентов, 30% получали антибактериальную терапию на догоспитальном этапе. Медиана возраста пациентов в исследовании 6,97±4,04 лет, преобладали пациенты от 8 до 14 лет (n=16). 27 мальчиков (73%), 10 девочек (27%), p=0,012. Орбитальные осложнения представлены субпериостальным абсцессом орбиты (n=20, 54%) и пресептальным целлюлитом с реактивным отеком и гиперемией век (46%, n=17). 67,6% пациентов (n=25) не были привиты от S. Pneumoniae, 12 пациентов имели хотя бы одну вакцину от S. Pneumoniae (p=0,033). 9 пациентов (24,3%) иммунизированы против H. Influenzae, из них только 7 пациентов — по полной схеме.

Выводы. Группу повышенного риска составляют дети от 0 до 7 лет, особенно мальчики. Снижение коллективного иммунитета детской популяции ввиду разных причин способствует более частой заболеваемости острыми риносинуситами. Эндоскопическая риносинусохирургия позволяет минимизировать хирургическую травму и сокращает сроки пребывания в стационаре. 70% пациентов в исследовании на догоспитальном этапе не получали антибиотики, адекватные дозировки которых следует считать дополнительным управляемым фактором, предотвращающим осложнения острых риносинуситов.

Цель исследования: оценить клиническое значение изменений цитокинового профиля у детей с мононуклеозоподобным синдромом, ассоциированным с SARS-CoV-2 и герпесвирусной инфекцией.

Материалы и методы. В исследование включены 100 детей, госпитализированные с диагнозом «COVID-19», «герпесвирусная инфекция», протекавших с клиникой мононуклеозоподобного синдрома. Группу 1 составили 15 пациентов COVID-19 в сочетании с герпесвирусной инфекцией (СИ, n=15); группу 2 — 27 детей с COVID-19 без герпесвирусной инфекции; группу 3 — 58 пациентов с активной герпесвирусной инфекцией. Проводилось исследование уровня цитокинов (ИЛ-1, ИЛ-2, ИЛ-4, ИЛ-6, ИЛ-8, ИЛ-10, ФНО-α, ИФН-α, ИФН-γ) в крови с оценкой возможной связи полученных результатов с клинико-лабораторными показателями.

Результаты. Уровни ИЛ-4 (16,4 пг/мл) и ИЛ-10 (32,9 пг/мл) были самыми высокими в группе 1. Существенного повышения основных провоспалительных цитокинов (ИЛ-1, ИЛ-6, ИЛ-8, ФНО-α) не наблюдали, за исключением ИЛ-2, уровень которого был примерно в 2 раза выше нормы при сочетанной инфекции (23,3 пг/мл) и значительно выше при моноинфекции COVID-19 (52 пг/мл), а также при герпесвирусных инфекциях, протекающих в моноварианте (57,4 пг/мл). Корреляционный анализ показал наличие связи между изменением уровня провоспалительных цитокинов и длительностью госпитализации, лихорадкой (ИЛ-2, ИЛ-8), одышкой (ИЛ-1, ИЛ-2, ИЛ-6, ИЛ-8, ФНО-α), лимфаденопатией (ИЛ-1, ИЛ-6, ФНО-α); аналогичные эффекты регистрировали у ИФН-γ.

Заключение. Цитокиновый профиль у детей с сочетанной SARS-CoV-2 и герпесвирусной инфекцией характеризуется умеренным повышением уровня ИЛ-2, что косвенно указывает на супрессию пролиферации и дифференцировки CD8⁺ лимфоцитов — ключевых для иммунологического надзора над латентными герпесвирусами. Повышенная продукция ИЛ-4 и ИЛ-10 при сочетанной инфекции демонстрирует смещение иммунного ответа в сторону Th2-профиля. Полученные данные свидетельствуют о том, что активная SARS-CoV-2-инфекция создает условия для реактивации латентных герпесвирусов.

Актуальной задачей современной педиатрии является изучение не только этиологии, но и патогенетических механизмов развития поражений нижних дыхательных путей, учитывая трудности их диагностики и высокий риск развития жизнеугрожающих состояний. В связи с особой ролью среди пневмотропных возбудителей Streptococcus pneumoniae, представляет интерес поиск характерных этиопатогенетических особенностей развития пневмоний, вызванных данным патогеном.

Цель. Изучить активность показателей липопероксидации, а также течение про- и противовоспалительных реакций по уровню цитокинов в периферической крови у детей с внебольничными пневмониями различной этиологии.

Материал и методы. В исследование вошли 129 детей (58 мальчиков и 71 девочка) в возрасте от 5 до 17 лет с различными морфологическими вариантами внебольничной пневмонии, которые были разделены на группы в зависимости от этиологии возбудителя. У всех детей проведено определение уровня интерлейкинов ФНО-α, ИЛ-1, ИЛ-4 и ИЛ-8 методом ИФА, а также уровня малонового диальдегида, антиокислительной активности и церулоплазмина в сыворотке крови.

Результаты. Показано, что внебольничные пневмонии, вызванные Streptococcus pneumoniae, выявлены у 24,8% обследованных детей, при этом у 84,3% из них отмечались клинически выраженная интоксикация и респираторные нарушения, а у 65,6% — снижение сатурации О₂ до 91–93%. В данной группе также выявлены максимально высокие значения провоспалительных цитокинов, малонового диальдегида и низкие значения суммарной антиокислительной активности и церулоплазмина. Более стертой клинической симптоматике внебольничных пневмоний, вызванных другими возбудителями, соответствовали параллельные повышения про- и противоспалительных цитокинов и менее значимые нарушения перекисного гомеостаза.

Выводы. Внебольничные пневмонии пневмококковой этиологии, как правило, отличаются тяжестью клинического течения, высокой провоспалительной активностью цитокинов и нарушением перекисного гомеостаза.

Сахарный диабет — заболевание, сопровождающееся развитием различных осложнений, одним из которых является диабетическая нефропатия.

Цель исследования: определение клинико-диагностического значения эндотелиальной дисфункции у детей и подростков с сахарным диабетом I типа.

Материал и методы. В исследование включено 87 детей с сахарным диабетом 1 типа, контрольную группу составили 21 условно здоровый ребенок. Все пациенты из основной группы распределены на две подгруппы в зависимости от наличия или отсутствия признаков поражения почек. Специальные методы исследования включали определение концентрации эндотелина-1 и оксида азота (NO) в плазме крови.

Результаты. Выявлено статистически значимое повышение уровня эндотелина –1 и NO в плазме у детей основной группы по сравнению с контрольной (р<0,001). При анализе уровня эндотелина-1 в плазме крови следует отметить его повышение по мере прогрессирования хронической болезни почек (р<0,001). В подгруппе детей с сахарным диабетом 1 типа без поражения почек отмечено статистически значимое повышение уровня NO, с последующим его снижением по мере прогрессирования хронической болезни почек (р<0,001). У детей с гиперфильтрацией уровни эндотелина-1 и NO были статистически значимо выше по сравнению с детьми с сахарным диабетом 1 типа без поражения почек (р<0,001). Важную роль в развитии сосудистых осложнений сахарного диабета играет дислипидемия. У детей с сахарным диабетом 1 типа и дислипидемией уровень эндотелина-1 был значимо выше по сравнению с детьми с сахарным диабетом 1 типа без дислипидемии (р=0,046). Разработана прогностическая модель для определения вероятности поражения почек у детей с сахарным диабетом 1 типа в зависимости от концентрации липопротеинов низкой плотности в крови.

Выводы. Изучение маркеров эндотелиальной дисфункции (эндотелина-1 и NO) в крови имеет диагностическую значимость при формировании и прогрессировании хронической болезни почек у детей с сахарным диабетом 1 типа. Гиперфильтрация является ранним предиктором формирования диабетической нефропатии на доклинической стадии болезни.

Гипофосфатазия — редкое наследственное заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы, приводящее к нарушению минерализации костей и зубов. В статье представлен клинический случай ребенка с детской формой гипофосфатазии, проявляющейся задержкой моторного развития, деформацией нижних конечностей и преждевременной потерей зубов. Диагноз подтвержден молекулярно-генетическим исследованием, выявившим компаундгетерозиготные мутации в гене ALPL. Назначена ферментная заместительная терапия асфотазой альфа, на фоне которой отмечена положительная динамика.

Синдром кошачьего глаза — редкое генетическое заболевание, для которого характерно наличие дополнительной малой сверхчисленной маркерной хромосомы, образованной из копий участка 22-й хромосомы и приводящей к частичной тетрасомии. Однако в литературе описаны случаи синдрома кошачьего глаза с частичной или полной трисомией 22-й хромосомы. В статье представлены описания трех нетипичных клинических случаев синдрома, один из которых сопровождался эпилепсией, в связи с чем он описан более детально. Клиническая картина описанных случаев не включала в себя классическую триаду синдрома. Данное исследование представляет новую информацию о возможных вариантах фенотипа синдрома кошачьего глаза, включая коморбидность с эпилепсией, вносит вклад в формирование базы данных, позволяющей детально и многосторонне изучить заболевание.

Случаи семейной хиломикронемии или гиперлипопротеинемии I типа, аутосомно-рецессивного заболевания, связанного с нарушением функциональной активности липопротеинлипазы, редко встречаются в клинической практике врача-педиатра. Данное заболевание характеризуется гипертриглицеридемией за счет повышения уровня хиломикронов, пациентов беспокоят периодические боли в животе, эпизоды острого панкреатита, эрозивные кожные ксантомы и липемическая («молочно-белая») плазма/сыворотка крови. Представлены два клинических случая данного редкого заболевания.

В работе представлен клинический случай ребенка, который наблюдается с шестимесячного возраста в течение 13 лет, с описанием динамики развития клинических проявлений эозинофильного гранулематоза с полиангиитом (синдрома Черджа-Стросс). Данный случай демонстрирует сложности диагностики заболевания у ребенка с тяжелой бронхиальной астмой и подчеркивает необходимость расширения знаний в этой области врачей разных специальностей (педиатров, ревматологов, пульмонологов, аллергологов-иммунологов, дерматологов).

Пахидермопериостоз или первичная гипертрофическая остеоартропатия — редкое генетическое заболевание, проявляющееся резким утолщением и уплотнением кожи лица в результате гиперплазии соединительной ткани дермы и эпидермиса, периостозом и деформацией дистальных отделов фаланг пальцев и ногтей по типу «барабанных палочек» или «часовых стекол». Заболевание чаще встречается у лиц мужского пола с дебютом в подростковом возрасте. Одной из причин развития первичной формы являются мутации в генах HPGD и SLCO2A1, приводящие к стабильно повышенному уровню простагландинов Е2 в крови. Вторичная форма пахидермопериостоза характеризуется преимущественно костными изменениями, патологией легочной и сердечно-сосудистой систем.

Ювенильная ксантогранулема — редкая, но распространенная форма нелангергансоклеточного гистиоцитоза, которая поражает младенцев до двух лет жизни. У большинства детей заболевание ограничивается кожей, проявляясь красными или желтыми узелками диаметром 0,5–1,0 см, одиночными или множественными, возникающими на волосистой части головы, лице, шее и туловище. Элементы могут спонтанно исчезать в течение нескольких месяцев или нескольких лет. Большинство пациентов с кожной формой ювенильной ксантогранулемы не нуждаются в лечении. Системное поражение наблюдается у пациентов с множественными кожными узелками и может сопровождаться угрожающими жизни симптомами с уровнем смертности около 4% и редко разрешается спонтанно. В статье представлено клиническое наблюдение нетипичного течения системной ювенильной ксантогранулемы с поражением ЦНС, кожи, легких, печени, мочевого пузыря, матки, влагалища. Дана характеристика клинических и гистологических особенностей заболевания, показаны различные подходы к таргетной терапии ингибиторами BRAF и МЕК.

Представлен случай неонатального сепсиса, обусловленного Burkcholderia cepacia у доношенного новорожденного. С первого дня жизни у ребенка отмечались проявления дыхательной недостаточности с необходимостью проведения искусственной вентиляции легких и кардиоваскулярные нарушения. По результатам проведенной рентгенографии органов грудной клетки была диагностирована пневмония. Отмечались признаки полиорганной недостаточности, составившей по шкале nSOFA (neonatal Sepsis-related Organ Failure Assessment) 4 балла. В крови выявлено повышение уровня С-реактивного белка до 39,3 мг/л. Из крови и эндотрахеальной трубки была выделена B.cepacia. Ребенок с рождения получал комбинированную антибактериальную терапию — ампициллин/сульбактам и амикацин. Но положительная динамика произошла на фоне терапии цефтазидимом: уменьшились признаки дыхательной недостаточности, через 3 дня ребенок был экустубирован, уровень С-реакативного белка в крови снизился до нормальных значений. Ребенок был выписан домой на 28-й день госпитализации в удовлетворительном состоянии.

Приводится клиническое наблюдение синдрома Лемьера, дебютировавшего с фарингеальной инфекции, с последующим развитием тромбоза обеих яремных вен, церебрального синус-тромбоза и септической эмболии в легкие и мягкие ткани шеи у подростка с избыточной массой тела. Триггером, запустившим каскад сосудистой катастрофы, очевидно, послужила инфекция COVID-19. Показана роль антикоагулянтной терапии и эмпирического лечения антибиотиками широкого спектра действия с последующей деэскалацией.

Аскаридоз — широко распространенный геогельминтоз, который у детей приводит к сенсибилизации организма и развитию ярко выраженных общих и местных аллергических реакций в виде разнообразных кожных высыпаний, крапивницы, удушья. Кроме того, аскаридоз у детей способствует иммуносупрессии, что повышает восприимчивость организма ребенка к различным инфекционным заболеваниям. Согласно действующим клиническим рекомендациям, антигельминтные препараты показаны в подтвержденных случаях. Подтверждение диагноза «Аскаридоз» часто бывает сопряжено с рядом сложностей. В статье рассмотрен случай аскаридоза, сопровождавшийся выраженным синдромом экзантемы у девочки 8 лет. В процессе терапии было достигнуто существенное уменьшение кожного синдрома, купирование других симптомов заболевания, нормализация лабораторных показателей.

Mycoplasma pneumoniae является одним из наиболее значимых бактериальных патогенов в структуре респираторных инфекций у детей. У 5–10% инфицированных развивается «атипичная» пневмония, в остальных случаях микоплазмоз протекает с клиникой поражения верхних дыхательных путей, нередко в сочетании с внелегочными проявлениями; частота последних может достигать 25%, чаще всего регистрируют поражения кожи и слизистых. Описаны случаи развития артритов, энцефалитов, миелитов, тяжелых анемий, миокардитов и пр. У 60% детей, инфицированных Mycoplasma pneumoniae, возможно развитие ко-инфекции, у каждого пятого это SARS-CoV-2. Мы представляем клиническое наблюдение пациента 16 лет с острой инфекцией дыхательных путей и мукозитом, обусловленным сочетанным инфицированием M.pneumoniae и SARS-CoV-2 на фоне реактивации Эпштейна-Барр вирусной инфекции.

Терапия пациентов с рецидивирующим стероидчувствительным нефротическим синдромом является важной и до конца не решенной проблемой. Длительное и частое использование высоких доз кортикостероидных препаратов связано с развитием побочных эффектов терапии. Долгосрочной целью лечения стероидчувствительного нефротического синдрома является стойкая ремиссия заболевания, минимизация побочных эффектов и улучшение качества жизни пациента. Международная ассоциация детских нефрологов в 2023 году опубликовала обновленные рекомендации по диагностике и лечению стероидчувствительного нефротического синдрома у детей, согласно которым для выбора наилучшего начального варианта стероидсберегающей терапии и оптимальной последовательности агентов рекомендуется учитывать вариант и тяжесть течения заболевания, возраст, начало полового созревания, потенциальную приверженность к терапии, профиль побочных эффектов, сопутствующие заболевания, стоимость и доступность препаратов. Цель обзора рассмотреть один из вариантов стероидсберегающей терапии стероидчувствительного нефротического синдрома с применением препарата левамизол. Левамизол относится к препаратам обладающим иммуномодулирующим действием, нормализует клеточный иммунитет. Проведенные клинические испытания повысили качество доказательств эффективности и безопасности левамизола при лечении детей с стероидчувствительным нефротическим синдромом. Обзор продемонстрирован клиническим случаем пациента со стероидчувствительным часто рецидивирующим вариантом течения нефротического синдрома, получавшего левамизол. На фоне терапии левамизолом в течение 1,5 лет у ребенка не наблюдалось рецидивов нефротического синдрома и протеинурии по анализам мочи, отсутствовали побочные эффекты. Низкий профиль токсичности, простота мониторинга, низкая стоимость препарата являются преимуществами данного препарата в ряду стероидсберегающих агентов, используемых для терапии стероидчувствительного нефротического синдрома.

Гипергликемия в крови беременной женщины, которая развивается вследствие сахарного диабета, и в том числе гестационного, оказывает негативное воздействие на плод. У плода выявляется гиперинсулинизм, гиперкортицизм, что приводит к развитию макросомии, гипоксии, метаболических нарушений у новорожденного. Макросомия увеличивает риски травматизации во время родов. Метаболические нарушения, среди которых наиболее часто встречается гипогликемия, гипомагниемия, гипокальциемия, гипербилирубинемия нарушают течение неонатального периода. Нарушения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательных систем также негативно влияют на качество жизни новорожденного ребенка. Поэтому необходим тщательный мониторинг за состоянием здоровья беременной, плода и новорожденного для своевременной диагностики и коррекции выявленных изменений. Своевременная коррекция гипергликемии — основной залог улучшения состояния здоровья новорожденного и профилактика отдаленных последствий, таких как различные варианты нарушения ЦНС. В статье приводятся сведения об основных моментах нарушения развития плода и новорожденного и современная тактика лечения выявленной патологии у ребенка.

Поражения кожи у новорожденных и грудных детей отличаются значительным многообразием, в связи с чем диагностика их достаточно сложна и требует знания клиники большого круга как часто встречающихся, так и редких дерматозов. В статье описывается клинический случай редкого синдрома Блоха–Сульцбергера, сцепленного с Х-хромосомой.

Семейная гиперхолестеринемия — наиболее часто встречающееся моногенное наследственное заболевание, при котором аномальное повышение уровня холестерина в крови отмечается с детства. Для детей с семейной гиперхолестеринемией в России в настоящее время нет единого подхода к наблюдению и стратификации сердечно-сосудистого риска.

Цель исследования: на основе трехлетнего проспективного наблюдения разработать программу наблюдения за детьми с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией.

Материалы и методы. В период с 2017 по 2024 гг. на базе детского центра липидологии Детской республиканской клинической больницы Минздрава Республики Татарстан проведено сравнительное проспективное продольное когортное исследование, в котором участвовали 243 ребенка в возрасте от 5 до 17 лет: 122 ребенка с диагнозом «Семейная гиперхолестеринемия, гетерозиготная форма» и 121 здоровый ребенок. Дети были подразделены на 3 возрастные подгруппы: 5–7 лет, 8–12 лет, 13–17 лет. Специальные методы обследования включали: исследование уровня эндотелина-1, суммарной концентрации стабильных метаболитов оксида азота, аполипопротеина А1, аполипопротеина B, липопротеина (а), высокочувствительного С-реактивного белка, определение средней скорости пульсовой волны в аорте, оценку комплекса интима-медиа общей сонной артерии.

Результаты. Концентрации аполипопротеина А1 и аполипопротеина В, липопротеина (а) и высокочувствительного С-реактивного белка были значимо выше в основной группе и не менялись с возрастом пациентов. Значения толщины комплекса интима-медиа общей сонной артерии и скорости пульсовой волны, уровня эндотелина-1 зависели от возраста детей с семейной гиперхолестеринемией. Полученные результаты обусловили существование закономерных различий в стратегии ведения пациентов с семейной гиперхолестеринемией в детском возрасте и позволили научно обосновать программу наблюдения за пациентами с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией в детском возрасте.

Заключение. Предложенный алгоритм позволит зарегистрировать ранние признаки ремоделирования сосудов и составить план персонифицированного наблюдения за ребенком с семейной гиперхолестеринемией.

Боли роста являются одним из состояний из группы болезней роста и оказываются самой частой причиной болей в ногах у детей. Истинная природа заболевания по сей день дискутабельна, развитие синдрома описывают с помощью ряда различных по своей природе теорий. В статье приводится последовательный разбор предпосылок формирования, вероятных анатомических и физиологических особенностей формирования синдрома болей роста у детей. Авторы приводят сведения о клинической картине, динамике симптомов. Уделено внимание дифференциальной диагностике различных состояний с болями в ногах. Приведены сведения о подходах к лечению синдрома. С практической точки зрения приведены сведения о вероятности и возможности выявления серьезных системных заболеваний и онкологических заболеваний, сходных по ряду признаков с болями роста.