Редкий случай краниосиностоза: Пфайффероподобный синдром в практике врача-неонатолога

Краниосиностозы (МКБ-10: Q75.0) — патологические состояния, ассоциированные с преждевременным заращением черепных швов, приводящим к формированию деформации черепа, ограничению роста мозга и, без своевременного вмешательства, к серьезным неврологическим нарушениям. Они также тесно коррелируют с различными синдромальными патологиями и проявляются наличием дополнительных пороков развития у пациентов. Диагностическую сложность представляют ситуации, когда при наличии всех фенотипических признаков синдромального краниосиностоза, не удается выявить генетическую мутацию, что требует более тщательного обследования и широкой дифференциальной диагностики. В нижеприведенном клиническом наблюдении мы описываем уникальный случай Пфайффероподобного синдрома у ребенка без выявленной характерной генетической мутации и с благоприятным прогнозом для жизни.

1. Jang M.J., Ahn M.B. Effect of Growth Hormone Therapy on a 4-Year-Old Girl with Pfeiffer Syndrome and Short Stature: A Case Report. Children (Basel). 2022; 9(4): 547. DOI: 10.3390/children9040547

2. Katouni K., Nikolaou A., Mariolis T., Protogerou V., Chrysikos D., Theofilopoulou S., et al. Syndromic Craniosynostosis: A Comprehensive Review. Cureus. 2023; 15(12): e50448. DOI: 10.7759/cureus.50448

3. Yapijakis C., Pachis N., Sotiriadou T., Vaila C., Michopoulou V., Vassiliou S. Molecular Mechanisms Involved in Craniosynostosis. In Vivo. 2023; 37(1): 36–46. DOI: 10.21873/invivo.13052

4. Casteleyn T., Horn D., Henrich W., Verlohren S. Differential diagnosis of syndromic craniosynostosis: a case series. Arch Gynecol Obstet. 2022; 306(1): 49–57. DOI: 10.1007/s00404-021-06263-9

5. Kantaputra P.N., Angkurawaranon S., Khwanngern K., Ngamphiw C., Intachai W., Adisornkanj P., et al. Clinical and Genetic Studies of the First Monozygotic Twins with Pfeiffer Syndrome. Genes (Basel). 2022; 13(10): 1850. DOI: 10.3390/genes13101850

6. Rai R., Iwanaga J., Dupont G., Oskouian R.J., Loukas M., Oakes W.J., et al. Pfeiffer type 2 syndrome: review with updates on its genetics and molecular biology. Childs Nerv Syst. 2019; 35(9): 1451–1455. DOI: 10.1007/s00381-019-04244-7

7. Пашков A.В., Свистушкин В.М., Гадалева С.В., Наумова И.В., Клячко Д.С. Аномалия развития уха у ребенка с синдромом Пфайффера. Российская оториноларингология. 2019; 18(5): 102–105. DOI: 10.18692/1810-4800-2019-5-102-105

8. Katsuragi S.Y., Hirose E., Arai Y., Otsuki Y., Ohki S., Kobayashi H. Autopsy Case of Pfeiffer Syndrome Type 2, a Phenotype of Fibroblast Growth Factor Receptor-- Associated Craniosynostosis Syndromes, with Tracheal Cartilage Sleeve and Abnormal Hyperplasia of Bronchial Cartilages. Am J Case Rep. 2021; 22: e932450. DOI: 10.12659/AJCR.932450

9. Православная О.В., Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Левченко Л.А., Кантутис С.С., Ишутина Ю.Л. и др. Синдром Пфайффера: современный взгляд на особенности течения у новорожденных детей (обзор литературы). Педиатрия Восточная Европа. 2023; 11(4): 495–505. DOI: 10.34883/PI.2023.11.4.006

10. Su P.H., Chen J.Y., Lee I.C., Ng Y.Y., Hu J.M., Chen S.J. Pfeiffer-like syndrome with holoprosencephaly: a newborn with maternal smoking and alcohol exposure. Pediatr Neonatol. 2009; 50(5): 234–8. DOI: 10.1016/S1875-9572(09)60069-3

11. Danso K.A., Akuaku R.S., Young F.N.A., Wiafe S.A. Pfeiffer syndrome type 3 with FGR2 c.1052C>G (p.Ser351Cys) variant in West Africa: a case report. Pan Afr Med J. 2021; 40: 136. DOI: 10.11604/pamj.2021.40.136.31395

12. Wenger T., Miller D., Evans K. FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview. 1998 [updated 2020]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews®️ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. PMID: 20301628

13. Клинические рекомендации. Диагностика и лечение синдрома Пфайффера. Ассоциация генетиков и неврологов — 2017. https://med-gen.ru/docs/pfayfer.pdf Ссылка активна на 30.10.2025

14. Vankipuram S., Ellenbogen J., Sinha A.K. Management of Chiari 1 Malformation and Hydrocephalus in Syndromic Craniosynostosis: A Review. J Pediatr Neurosci. 2022; 17(Suppl 1): S67-S76. DOI: 10.4103/jpn.JPN_49_22

15. Tie H.X., Li T.G., Xu F.R., Wu W.R., Ma B. An early prenatal diagnosis of type III Pfeiffer syndrome: a case description. Quant Imaging Med Surg. 2024; 14(12): 9835–9840. DOI: 10.21037/qims-24-440

16. Hu Z.Y., Lin S.M., Zhu M.J., Cheung C.K., Liu T., Zhu J. Prenatal diagnosis of Pfeiffer syndrome type 2 with increased nuchal translucency. Clin Case Rep. 2021; 9(10): e05001. DOI: 10.1002/ccr3.5001

17. Justus J.O. Pfeiffer Syndrome (Acrocephalosyndactyly) With Significant Syndactyly and Brachydactyly: A Case Report. Clin Med Insights Case Rep. 2025; 18: 11795476251353333. DOI: 10.1177/11795476251353333

18. Mahmud N., Abdul Latif H., Mohd Zaki F., Goh B.S. Tracheal cartilaginous sleeve in Pfeiffer syndrome: lesson learnt from its rarity. BMJ Case Rep. 2021; 14(4): e236888. DOI: 10.1136/bcr-2020-236888

19. Wu X., Gu Y. Signaling Mechanisms Underlying Genetic Pathophysiology of Craniosynostosis. Int J Biol Sci. 2019; 15(2): 298–311. DOI 10.7150/ijbs.29183

20. Mosalli R., Fatma A., Almatrafi M.A., Mazroua M., Paes B. De Novo Heterozygous Mutation in FGFR2 Causing Type II Pfeiffer Syndrome. Case Rep Genet. 2022; 2022: 4791082. DOI: 10.1155/2022/4791082

21. Liberman R.F., Getz K.D., Heinke D., Luke B., Stern J.E., Declercq E.R., et al. Assisted Reproductive Technology and Birth Defects: Effects of Subfertility and Multiple Births. Birth Defects Res. 2017; 109(14): 1144–1153. DOI: 10.1002/bdr2.1055

22. Taylor J.A., Bartlett S.P. What’s New in Syndromic Craniosynostosis Surgery? Plast Reconstr Surg. 2017; 140(1): 82e-93e. DOI: 10.1097/PRS.0000000000003524

23. Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Шумилов П.В., Дерюгина П.Р., Слока В.Я., Левченко Л.А. и др. Синдром Пфайффера 2-го типа в практике врача-неонатолога и педиатра: клиническое наблюдение. Педиатрия Восточная Европа. 2024; 12(4): 632–644. DOI: 10.34883/PI.2024.12.4.011

24. Dalmas F., Pech-Gourg G., Gallucci A., Denis D., Scavarda D. Craniosynostosis and oculomotor disorders. Neurochirurgie. 2020; 66(2): 91–96. DOI: 10.1016/j.neuchi.2019.10.010