Повышение трансаминаз в ранней диагностике болезни Дюшенна
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2025-70-6-104-108
Аннотация
В статье описаны этапы диагностического поиска одной из наиболее тяжелых форм наследственных мышечных дистрофий, генетического нервно-мышечного заболевания — мышечной дистрофии Дюшенна. Синдром цитолиза, имеющий внепеченочное происхождение, и повышение креатинфосфокиназы в биохимическом анализе крови могут быть первым шагом в диагностике заболевания еще на доклиническом или раннем клиническом этапе. Представленный случай продемонстрировал отсутствие настороженности у врачей первичного звена в отношении данной патологии. Выявление неврологических симптомов, проведение полного медицинского осмотра и оценка уровня креатинфосфокиназы у пациентов с изолированной гипертрансаминаземией позволят избежать дорогостоящих и длительных исследований на предмет заболеваний печени и приведут к своевременной диагностике скрытых нервно-мышечных заболеваний.
Об авторах
Х. Ю. Борзиева
ГБУЗ «Инфекционная клиническая больница № 1 ДЗМ» ; ФГБУ «Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф.Гамалеи» Минздрава России
Россия
Россия
Борзиева Хава Юнусовна — врач; аспирант
125310, г. Москва, Волоколамское шоссе, д.63/2
123098, г. Москва, Волоколамское шоссе, д. 63/2
Е. Н. Абрамова
ГБУЗ «Инфекционная клиническая больница № 1 ДЗМ»
Россия
Россия
Абрамова Елена Николаевна — зав. отделением
125310, г. Москва, Волоколамское шоссе, д.63/2
А. А. Самков
ГБУЗ «Инфекционная клиническая больница № 1 ДЗМ»
Россия
Россия
Самков Алексей Александрович — к.м.н., зам главного врача
125310, г. Москва, Волоколамское шоссе, д.63/2
Т. К. Маркина
ГБУЗ «Инфекционная клиническая больница № 1 ДЗМ»
Россия
Россия
Маркина Татьяна Константиновна — врач
125310, г. Москва, Волоколамское шоссе, д.63/2
Л. Б. Кистенева
ФГБУ «Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф.Гамалеи» Минздрава России
Россия
Россия
Кистенева Лидия Борисовна — д.м.н., зав. лабораторией хронических вирусных инфекций
123098, г. Москва, Волоколамское шоссе, д. 63/2
Список литературы
1. Keckarević M., Savić D., Culjković B, Zamurović N., Major T., Keckarević D., et al. Duchenne’s and Becker’s muscular dystrophy: analysis of phenotype-genotype correlation in 28 patients. Srp Arh Celok Lek. 2002; 130(5–6): 154–158. DOI: 10.2298/sarh0206154k
2. Crisafulli S., Sultana J., Fontana A., Salvo F., Messina S., Trifirò G. Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1): 141. DOI: 10.1186/s13023–020–01430–8
3. Veropalumbo C., Del Giudice E., Esposito G., Maddaluno S., Ruggiero L., Vajro P. Aminotransferases and muscular diseases: a disregarded lesson. Case reports and review of the literature. J Paediatr Child Health. 2012; 48(10): 886–890. DOI: 10.1111/j.1440-1754.2010.01730.x
4. Kansu A., Kuloglu Z., Tümgör G., Taşkın D.G., Dalgıç B., Çaltepe G., et al; VICTORIA Study Group. The frequency of Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy and Pompe disease in children with isolated transaminase elevation: results from the observational VICTORIA study. Front Pediatr. 2023; 11: 1272177. DOI: 10.3389/fped.2023.1272177
5. Ryder S., Leadley R.M., Armstrong N., Westwood M., de Kock S., Butt T., et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12(1): 79. DOI: 10.1186/s13023-017-0631-3.
6. Giboney P.T. Mildly elevated liver transaminase levels in the asymptomatic patient. Am Fam Physician. 2005; 71(6): 1105–1110
7. Limdi J.K., Hyde G.M. Evaluation of abnormal liver function tests. Postgrad Med J. 2003; 79(932): 307–312. DOI: 10.1136/postgradmedj-2015-133715
8. Oh R.C., Hustead T.R., Ali S.M., Pantsari M.W. Mildly elevated liver transaminase levels: causes and evaluation. Am Fam Physician. 2017; 96(11): 709–715. PMID: 29431403
9. Vajro P., Del Giudice E., Veropalumbo C. Muscular dystrophy revealed by incidentally discovered elevated aminotransferase levels. J Pediatr. 2010; 156(4): 689. DOI: 10.1016/j.jpeds.2009.11.047
10. Aasen T., Achdjian H., Usta Y., Nanda R. Dysferlin-deficient muscular dystrophy identified through laboratory testing for elevated aminotransferases. ACG Case Rep J. 2016; 3(2): 127–129. DOI: 10.14309/crj.2016.22
11. Wright M.A., Yang M.L., Parsons J.A., Westfall J.M., Yee A.S. Consider muscle disease in children with elevated transaminase. J Am Board Fam Med. 2012; 25(4): 536–540. DOI: 10.3122/jabfm.2012.04.110183
12. McMillan H.J., Gregas M., Darras B.T., Kang P.B. Serum transaminase levels in boys with Duchenne and Becker muscular dystrophy. Pediatrics. 2011; 127(1): 132–136. DOI: 10.1542/peds.2010-0929
13. Rohlenová M., Machová K., Baranová J., Mokrá L., Mensová L., Mazanec R., et al. Serum Creatine Kinase and Transaminase Levels in Duchenne and Becker Muscular Dystrophies Muscle Nerve. 2025; 72(2): 240–249. DOI: 10.1002/mus.28431
Рецензия
Для цитирования:
Борзиева Х.Ю., Абрамова Е.Н., Самков А.А., Маркина Т.К., Кистенева Л.Б. Повышение трансаминаз в ранней диагностике болезни Дюшенна. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2025;70(6):104-108. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2025-70-6-104-108
For citation:
Borzieva H.Y., Abramova E.N., Samkov A.A., Markina T.K., Kisteneva L.B. Elevated transaminases in the early diagnosis of Duchenne disease. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2025;70(6):104-108. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2025-70-6-104-108
Просмотров:
33
JATS XML
Послать статью по эл. почте 