Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией
Аннотация
На основании собственных исследований и данных литературы рассмотрены современные представления о наследственных не-фропатиях, протекающих с гематурией, — синдроме Альпорта, болезни тонких базальных мембран, СЗ-гломерулонефрите и др.
Об авторах
М. С. Игнатова
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия
д.м.н., проф., гл.н.с. отделения наследственных и приобретенных болезней почек Научно-исследовательского клинического института педиатрии
Россия
д.м.н., проф., гл.н.с. отделения наследственных и приобретенных болезней почек Научно-исследовательского клинического института педиатрии
В. В. Длин
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия
Россия
д.м.н., проф., зав. указанным отделением
Список литературы
1. Wang Y.Y., Savage J. The epidemiology of thin basement membrane nephropathy. SeminNephrol 2005; 25: 3: el63—170.
2. Fogazzi G.B., Edefonti A., Garigali G.. et al. Urine erythrocyte morphology in patients with microscopic haematuria caused by aglomerulopathy. PediatrNephrol 2008; 23:7: el093—1100.
3. Кяембовский А.И. Анатомо-гистологическая характеристика почек у детей. Клиническая патоморфология не-фропатий. Детская нефрология. Руководство для врачей. Под ред. М.С. Игнатовой, Ю.Е. Вельтищева Л: Медицина 1989; 27—59. (Klembovskij A.I. The Anatomo-hystologic characteristic of kidneys at children. Clinical pathomorphology of nephropathies. In: Children's nephrology. M.S. Ignatova, Ju.E. Vel'tishhev (eds). L: Medicina 1989; 27—59.)
4. Jai-TrungL., Hiroyoshi W, HiroshiM. etal. Mechanism hematuria inglomerular disease. Kidney IntNephron 1983; 35: e68—72.
5. Collar J.E., Ladva S., Cairns T.D. et al. Red cells traverse through thin glomerular basement membranes. Kidney Int 2001; 59: 6: e2069-2072.
6. Veltischev Y, Ignatova M., Ananenko A. et al. Hereditary nephritis and hypoplastic dysplastic nephropathy: hydroxylysin glycoside excretion and glomerular basement membranes. Int J PediatNephrol 1983; 4: 3: el49—154.
7. Rheault. M.N. Women and Alport syndrome. Pediatr Nephrol 2012;27:l:e41-46.
8. Atkin C.L., Gregory V.S., Border W.A. Alport syndrome. In: R.W. Schrier, CM. Cottschalk (eds.) Diseases of the Kidney. 4th ed. Boston: Little 1989; 233.
9. Вельтищев Ю.Е., Игнатова М.С. Профилактическая и превентивная нефрология (генетические и экопато-логические факторы развития нефропатий). М 1996; 61. (Vel'tishhev Ju.E., Ignatova M.S. Preventive nephrology (genetic and ecopathological factors of development of nephropathy). M 1996; 61.)
10. Фокеева В.В. Наследственный нефрит. Детская нефрология: руководство для врачей. Под ред. М.С. Игнатовой, Ю.Е. Вельтищева. Л: Медицина 1989; 244—256. (Fokeeva V.V. Hereditary nephrite. Children's nephrology. M.S. Ignatova, Ju.E. Vel'tishhev (eds). L: Medicina 1989; 244-256.)
11. Tverskaya S.M., Tcalicova F.D., Ignatova M.S. Substitution of alanine 1498 to aspartate in non domain of L5/YI/ collagen chain associated with adultonset X-linked Alport syndrome. J Hum Mutat 1996; 6: 2: el49-150.
12. Игнатова М.С, Цаликова Ф.Д. Наследственный нефрит (синдром Альпорта). Нефрология. Руководство для врачей. Подред. И.Е. Тареевой. М: Медицина2000; 340—345. (Ignatova M.S., Calikova F.D. Hereditary nephrite. (Alport syndrome) In: Nephrology. I.E. Tareeva (ed). M: Medicina 2000; 340-345.)
13. Gubler M.C., Tcalicova F. Alport syndrome and other familial haematurias. ESPN Handbook 2000; 208—213.
14. Харина Е.А. Дегтярева Э.М., Кожухова О.А. и др. Клинические варианты гипопластической дисплазии почек удетей. Педиатрия 1982; 3: 3—14. (Harina E.A. Degtjareva Je.M., Kozhuhova O.A. et al. Clinical variants of hypoplastic dysplasie of the kidney in children. Pediatriya 1982; 3: 3—14.)
15. Remuzzi A., Gagliardini E., Sangalu F. et al. ACE inhibition reduces glomerulosclerosis and regenerates glomerular tissue in a model of progressive renal disease. Kidney Int 2006; 69: 124-154.
16. Игнатова M.C., Конькова Н.Е., Курбанова Х.И. Клинические проявления прогрессирования наследственного нефрита в детском возрасте и возможности ренопро-тективного действия ингибиторов ангиотензинпревра-щающего фермента. Рос вестн перинатол и педиат 2007; 1: 31—36. (Ignatova M.S., Kon'kova N.E., Kurbanova H.I. Clinical manifestations of hereditary nephrite progressing in children and possibility of renoprotective effect of angiotensin-converting enzyme inhibitors. Ros vestn perinatal i pediat 2007; 1:31-36.)
17. Rayat J., Joshi K, Sakhuja V. et al. Glomerular basement membrane thickness in normal adults and its application to the diagnosis of thin basement membrane disease: an Indian study. Indian J Pathol Microbiol 2005; 48: 4: e 453—458.
18. MeglicA., Kusman D., Jasbec J. et al. Erytrocyte deformability and microhematuria in children and adolescents. Pediat Nephrol 2003; 18: e 127-132.
19. Carasi C, Van't HoffW., Rees L. et al. Childhood thin GBM disease: review of 22 children with family studies and long-term follow-up. Pediat Nephrology 2005; 20: 8: e 1098—1105.
20. Mandache E., Cherghiceanu M. Ultrastructural defects of the glomerular basement membranes accociated with primary glomerular nephropathies. Ultrastructural Pathology 2004; 28: 2: e 103—108.
21. Ignatova M., Prickodina L, Galitsina E. et al. Association of TBMN with glomerulonephritis in children. Pediat Nephrol 2006;21:el611.
22. Deltas C, Gale D.,Cook T. et al. C3 Glomerulonephritis/ CFHR5 Nephropathy Is an Endemic Disease in Cyprus: Clinical and Molecular Findings in 21 Families. Adv Exp Med Biol 2013; 734:189-196.
23. Deltas C, Gale D., Cook T. et al. The role of molecular genetics in diagnosing familial hematuria(s). Pediat Nephrol 2012; 27: 8: 1221-1231.
24. Maga Т.К., Nishimura C.J., Weaver A.E. et al. Mutations in alternative pathway complement proteins in American patients with atypical hemolytic uremic syndrome. Hum Mutat 2010; 31: 1445—1460.
25. Lhotta K, Janecke A.R., Scheiring J. et al. A large family with a gain-of-function mutation of complement C3 predisposing to atypical hemolytic uremic syndrome, microhematuria, hypertension and chronic renal failure. Clin J Am Soc Nephrol 2009; 4: 1356-1362.
26. Vizjak A., Ferluga D., Rozic M. et al. Pathology, clinical presentations, and outcomes of Clq nephropathy. J Am Soc Nephrol 2008; 19: 11: 2237-2244.
27. Zhou X.J., Cheng F.J., Qi Y.Y. et al. FCGR2B and FCRLB Gene Polymorphisms Associated with IgA Nephropathy. PLoS One 2013; 8: 4: 61208.
28. Соболева M.K Нефропатия при болезни Фабри. Детская нефрология. Руководство для врачей. Подред. М.С. Игнатовой. М: МИА 2011; 340—352. (Soboleva M.K. Nephropaty in Fabri disease. Children's nephrology. M.S. Ignatova (ed). Moscow: MIA 2011; 340-352.)
29. Игнатова М.С. CAKUT-синдром у детей. Обзор литературы. Педиатрия 2012; 6: 141—144. (Ignatova M.S. CAKUT syndrome in children. Literature review. Pediatriya 2012; 6: 141-144.)
Рецензия
Для цитирования:
Игнатова М.С., Длин В.В. Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(3):82-90.
For citation:
Ignatova M.S., Dlin V.V. Hereditary kidney diseases running with hematuria. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2014;59(3):82-90. (In Russ.)
Просмотров:
2710
_.jpg)
Послать статью по эл. почте 