Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-6-77-81

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования – изучение распространенности мекониевого илеуса в российской популяции больных муковисцидозом, его клинико-генетической характеристики и исходов на основе анализа данных регистра Российской Федерации 2014г. Изучали особенности заболевания 142 больных муковисцидозом, перенесших мекониевый илеус при рождении, из регистра Российской Федерации 2014 г., включающего данные 2131 пациента. Таким образом, доля больных муковисцидозом, перенесших мекониевый илеус при рождении, составила 6,6%. В группе детей первого года жизни диагноз мекониевого илеуса был поставлен 22,1 % больных, что отражает его реальную распространенность. В группе детей от 1 года до 7 лет указания на илеус в анамнезе имели 10,7% больных, в возрасте от 7 до 18 лет –5,6 %, среди пациентов старше 18 лет – 1,5% пациентов. Возраст постановки диагноза «муковисцидоз» у больных с илеусом был в 5 раз меньше по сравнению с группой больных без илеуса: 0,76±2,01 года против 3,72±6,16 года, (p<0,0001). Уровень хлоридов пота в группе с мекониевым илеусом был достоверно выше, а индекс массы тела ниже, чем в группе без илеуса. Электролитные нарушения, аспергиллез и цирроз печени чаще встречались у больных, перенесших мекониевый илеус. Гомозиготное состояние по мутации F508del (II класс) и «тяжелая» мутация I класса CFTRdele2 чаще регистрировались в группе с мекониевым илеусом. «Мягкие» мутации чаще встречались у пациентов без мекониевого илеуса. Выживаемость и возраст смерти были ниже у пациентов с мекониевым илеусом в анамнезе. Все новорожденные с мекониевым илеусом должны быть обследованы на муковисцидоз. > <0,0001). Уровень хлоридов пота в группе с мекониевым илеусом был достоверно выше, а индекс массы тела ниже, чем в группе без илеуса. Электролитные нарушения, аспергиллез и цирроз печени чаще встречались у больных, перенесших мекониевый илеус. Гомозиготное состояние по мутации F508del (II класс) и «тяжелая» мутация I класса CFTRdele2 чаще регистрировались в группе с мекониевым илеусом. «Мягкие» мутации чаще встречались у пациентов без мекониевого илеуса. Выживаемость и возраст смерти были ниже у пациентов с мекониевым илеусом в анамнезе. Все новорожденные с мекониевым илеусом должны быть обследованы на муковисцидоз.

Об авторах

Е. И. Кондратьева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
д.м.н., проф., зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза


В. Д. Шерман
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
к.м.н., ст. научн. сотр. отдела муковисцидоза


Е. Л. Амелина
ФГУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России, Москва, Россия
Россия
к.м.н., зав. лабораторией муковисцидоза


А. Ю. Воронкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
к.м.н., ст. научн. сотр. отдела муковисцидоза


С. А. Красовский
Research Center for Medical Genetics, Moscow; Research Institute of Pulmonology, Federal Biomedical Agency of Russia, Moscow, Russia
Россия
к.м.н., ст. научн. сотр. лаборатории муковисцидоза НИИ пульмонологии., ст. научн. сотр. научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра


Н. Ю. Каширская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
д.м.н., проф., гл. научн. сотр. отдела генетической эпидемиологии


Н. В. Петрова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
д.б.н., проф., гл. научн. сотр.


А. В. Черняк
ФГУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России, Москва, Россия
Россия
к.м.н., зав. лабораторией функциональных и ультразвуковых методов исследования


Н. И. Капранов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
д.м.н., проф., гл. научн. сотр. отдела муковисцидоза


В. С. Никонова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
к.м.н., ст. научн. сотр. отдела муковисцидоза


Л. А. Шабалова

Россия


Список литературы

1. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз (Современные достижения и актуальные проблемы). Методические рекомендации. М, 2011; 94. (Kapranov N., Kashirskaya N. Сystic fibrosis (Modern achievements and actual problems). Guidelines М, 2011; 94. (in Russ.))

2. Капранов Н., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз. М: Мед-практика-М, 2014; 672. (Kapranov N.I., Kashirskaya N. Сystic fibrosis. M: Medpraktika-M, 2014; 672. (in Russ.))

3. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2014 год. М: ИД «МЕДПРАКТИКА – М» 2015, 64. (Register of patients with cystic fibrosis in the Russian Federation. 2014.. M: ID « MEDPRAKTIKA – M» 2015, 64. (in Russ.))

4. https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/ intro(дата обращения: 09.05.2016)

5. Sinaasappel M., Stern M., Littlewood J. et al. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. J Cyst Fi-bros 2002; 1: 2: 51–75.

6. Гланц С. Медико-биологическая статистика. 4-е изд. М: Практика, 1999; 459. (Glants S. Biomedical Statistics. 4 edition. M: Praktika, 1999; 459. (in Russ.))

7. Evans A.K., Fitzgerald D.A., McKay K.O. The impact of meconium ileus on the clinical course of children with cystic fibrosis. Eur Respir J 2001; 18: 784–789.

8. Munck A., Gerardin M., Alberti C. et al. Clinical outcome of cystic fibrosis presenting with or without meconium ileus: a matched cohort study. J Pediatr Surg 2006; 41: 1556–1560.

9. Kelly T., Buxbaum J. Gastrointestinal Manifestations of Cystic Fibrosis. Review. Digestive Dis Sci 2015; 60: 7: 1903–1913.

10. Sherman V., Kashirskaya N., Kapranov N. et al. The significance of a neonatal screening program in the early diagnosis of cystic fibrosis. J Cystic Fibrosis 2015; 14: S22.

11. Li Z., Lai H.J., Kosorok M.R. et al. Longitudinal pulmonary status of cystic fibrosis children with meconium ileus. Pediatr Pulmonol 2004; 38: 277–284.

12. Lai H.C., Kosorok M.R., Laxova A. et al. Nutritional status of patients with cystic fibrosis with meconium ileus: a comparison with patients without meconium ileus and diagnosed early through neonatal screening. Pediatrics 2000; 105: 53–61.

13. Efrati O., Nir J., Fraser D. et al. Meconium Ileus in Patients With Cystic Fibrosis Is Not a Risk Factor for Clinical Deterioration and Survival: The Israeli Multicenter Study. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010; 50: 2: 173–178.

14. Zybert K., Mierzejewska E., Sands D. Clinical status and somatic development of patients with or without meconium ileus diagnosed through neonatal screening for cystic fibrosis. Dev Period Med 2015; 19: 1: 41–49.


Для цитирования:


Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Черняк А.В., Капранов Н.И., Никонова В.С., Шабалова Л.А. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(6):77-81. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-6-77-81

For citation:


Kondratyeva E.I., Sherman V.D., Amelina E.L., Voronkova A.Y., Krasovsky S.A., Kashirskaya N.Y., Petrova N.V., Chernyak A.V., Kapranov N.I., Nikonova V.S., Shabalova L.A. THE CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS AND OUTCOMES OF MECONIUM ILEUS IN CYSTIC FIBROSIS. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2016;61(6):77-81. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-6-77-81

Просмотров: 280


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)