Представлена информация о мерах, проводимых по развитию паллиативной помощи детям в России. Изучена потребность в паллиативной помощи детям по данным зарубежной литературы. Проведен анализ динамики и структуры заболеваемости детского населения России, потенциально обусловливающие потребность в паллиативной помощи.

Умственная отсталость встречается, по разным оценкам, у 1–3% населения. Клинически принято классифицировать умственную отсталость по тяжести, однако нозологическая классификация до сих пор остается нерешенной задачей. От 25 до 50% случаев умственной отсталости являются результатом генетических нарушений на хромосомном или генном уровне. Известны возможные варианты генетически обусловленных заболеваний – хромосомные, аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные и многофакторные. В большинстве случаев клинически невозможно заподозрить конкретную причину умственной отсталости. До недавнего времени эта неопределенность не позволяла провести прицельную ДНК-диагностику и пациенты оставались без молекулярного диагноза, а семьи с такими пациентами – без возможности планирования рождения здорового ребенка. С приходом технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования стало возможно проводить анализ не только отдельных мутаций или генов, но и целого экзома и даже генома в клинико-диагностических целях. В обзоре рассмотрены эпидемиологические, клинические и генетические аспекты гетерогенности умственной отсталости. Приведены расчеты числа генов, дефекты которых связаны с умственной отсталостью и показаны перспективы ее диагностики новыми высокопроизводительными методами.

Обобщен научный материал по нефропатиям, связанным с патологией системы комплемента у детей и взрослых. Представлены клинические, иммунологические и морфологические отличия нефропатий, обусловленных патологией системы комплемента, от других заболеваний почек, прежде всего от гломерулонефрита (в том числе мембранопролиферативного варианта) и нефротического синдрома другой природы. Представлен патогенез развития указанных нефропатий, где выделены формы, связанные с генетическими мутациями, и варианты, обусловленные образованием аутоантител к компонентам комплемента. Показаны варианты и эффективность лечения иммуносупрессивными препаратами и экулизумабом в зависимости от патогенетических и клинических особенностей нефропатий, связанных с патологией системы комплемента.

В обзоре представлены данные о недостатках антимикробных мероприятий, с которыми связываются дефекты эффективности лечения инфекций мочевой системы, – высокая вероятность рецидивов заболевания, стабильная доля вторичного пиелонефрита среди причин хронической почечной недостаточности. Уязвимость подобного подхода заключается в ускорении темпов приобретения уропатогенами резистентности к современным антибиотикам, которые, кроме того, дают ряд побочных эффектов, в том числе включающихся в патогенез инфекций мочевой системы. Трудности проведения адекватной этиотропной терапии также связаны с некоторыми субъективными факторами, в значительной мере затрудняющими персонифицированную диагностику возбудителей патологии.

Цель: осветить современные представления о гастроинтестинальных проявлениях митохондриальной дисфункции. Проведен анализ отечественной и зарубежной литературы, посвященной гастроинтестинальным проявлениям митохондриальной дисфункции. Функциональные заболевания пищеварительного тракта широко распространены в педиатрической практике, однако на сегодняшний день недостаточно изучены их этиология и патогенез. По данным литературы, нарушения клеточного энергообмена могут лежать в основе нарушения моторики органов желудочно-кишечного тракта – при синдроме циклической рвоты, желудочно-пищеводном рефлюксе, гастростазе, хронической диареи, запорах, синдромах псевдообструкции кишечника, мальабсорбции, синдроме раздраженного кишечника, а также при заболеваниях печени и поджелудочной железы.

Профилактика ожирения является приоритетным направлением в здравоохранении. Приведены результаты исследований, посвященных вопросам предупреждения развития избыточной массы тела и ожирения в детском возрасте. Обсуждаются конкретные практические рекомендации по вопросам антенатальной профилактики, рационального питания, введения прикормов и тактике кормления ребенка. Обосновано включение в рацион продуктов «функционального питания» как важного компонента диетопрофилактики ожирения.

Цель исследования: оценка влияния анемии беременных на становление периода ранней адаптации новорожденных детей. В исследование были включены 84 пары мать–дитя, наблюдавшихся в родильном доме Красноярска. Первую группу составили 40 детей, родившихся у матерей с анемией беременных I степени; 2-ю группу – 19 детей, родившихся у матерей с анемией II степени. В контрольную группу вошли 25 детей, родившихся от соматически здоровых женщин, беременность которых протекала без анемии. Частота встречаемости транзиторных состояний, признаков физиологической незрелости, а также изменений двигательной активности, сухожильных рефлексов была достоверно выше у детей, матери которых страдали анемией во время беременности. Сделано заключение, что анемия беременных в значительной степени отражается на состоянии здоровья новорожденных. Эти дети чаще имеют геморрагически-ишемические нарушения ЦНС, что в дальнейшем может привести к задержке психомоторного и речевого развития.

С целью оценки клинических и лабораторных особенностей течения периода адаптации у детей, родившихся путем кесарева сечения у женщин с гипертензивными расстройствами, проведено обследование 196 новорожденных. Определяли наличие синдрома задержки роста плода, оценку по шкале Апгар, степень асфиксии, потребность в реанимационных мероприятиях. Исследовались показатели пуповинной крови плода: газовый состав и кислотно-основное состояние в артерии и вене пуповины. Анализировали течение ранней постнатальной адаптации и исходы раннего неонатального периода. Установлено, что новорожденные дети от матерей с гипертензивными расстройствами имеют меньший гестационный возраст при рождении, меньшую массу и длину тела, более высокую частоту синдрома задержки развития плода, недостаточность большинства органов и систем, что значительно затрудняет их постнатальную адаптацию. В группе детей от матерей с тяжелой преэклампсией нарушение процессов ранней неонатальной адаптации более выражено по сравнению с новорожденными от матерей с хронической артериальной гипертензией.

В ходе исследования оценили течение постгипоксических изменений сердечно-сосудистой системы в динамике первого полугодия жизни у детей, рожденных с задержкой роста плода, в сравнении с детьми, рожденными без таковой. У детей, рожденных с задержкой роста плода, и у детей, рожденных без таковой, отмечено сходство течения постгипоксических изменений по типу дилатационной, гипертрофической кардиопатии или кардиопатии с нормальными полостями сердца. Во всех случаях нарушается становление нормальной работы сердца, сохраняющееся в течение первого полугодия жизни. Задержка роста плода у детей с уменьшенными полостями сердца связана при рождении и в 6 мес жизни с изменениями, аналогичными кардиопатии с нормальными полостями сердца, однако более выраженными. Задержка роста плода у детей с расширенными полостями сердца связана с расстройством вегетативной регуляции деятельности в виде избыточной симпатической активности при рождении, нарушениями функции автоматизма и проводимости, снижением сократительной и релаксационной способности миокарда левого желудочка. К 6 мес жизни у этих детей наблюдали истощение симпатического звена и компенсаторных ресурсов. Более выраженные изменения были связаны с длительностью и степенью тяжести внутриутробного страдания.

В работе оценивалась обеспеченность витамином D детей грудного возраста в зависимости от вида вскармливания и эффективности медикаментозной дотации препаратами холекальциферола. Обследованы 132 детей в возрасте от 1 до 12 мес жизни. Показано, что в период минимальной инсоляции недостаточное содержание витамина D наблюдается более чем у половины (58,3%) детей грудного возраста. Без медикаментозной профилактики гиповитаминоза D уровень 25(ОН)D сыворотки крови у младенцев на естественном вскармливании составлял 8,7 (6,3 – 14,8) нг/мл, что значительно ниже, чем у детей на искусственном вскармливании, – 24,55 (19,0 – 32,0) нг/ мл (р=0,00002). Установлено, что прием препаратов холекальциферола в профилактической дозе (500–1500 МЕ/сут) значительно повышает обеспеченность детей витамином D: с 19,8 (10,4–26,3) до 32,7 (24,5–45,7) нг/мл (р=0,0000007) независимо от характера вскармливания. Уровень кальцидиола сыворотки крови тесно коррелирует с дозой холекальциферола (r=0,57, p<0,0001). При этом использование препаратов витамина D в дозе 1000–1500 МЕ/сут достоверно улучшает уро- вень обеспеченности на первом году жизни без увеличения риска передозировки.> <0,0001). При этом использование препаратов витамина D в дозе 1000–1500 МЕ/сут достоверно улучшает уровень обеспеченности на первом году жизни без увеличения риска передозировки.

Цель исследования – изучение распространенности мекониевого илеуса в российской популяции больных муковисцидозом, его клинико-генетической характеристики и исходов на основе анализа данных регистра Российской Федерации 2014г. Изучали особенности заболевания 142 больных муковисцидозом, перенесших мекониевый илеус при рождении, из регистра Российской Федерации 2014 г., включающего данные 2131 пациента. Таким образом, доля больных муковисцидозом, перенесших мекониевый илеус при рождении, составила 6,6%. В группе детей первого года жизни диагноз мекониевого илеуса был поставлен 22,1 % больных, что отражает его реальную распространенность. В группе детей от 1 года до 7 лет указания на илеус в анамнезе имели 10,7% больных, в возрасте от 7 до 18 лет –5,6 %, среди пациентов старше 18 лет – 1,5% пациентов. Возраст постановки диагноза «муковисцидоз» у больных с илеусом был в 5 раз меньше по сравнению с группой больных без илеуса: 0,76±2,01 года против 3,72±6,16 года, (p<0,0001). Уровень хлоридов пота в группе с мекониевым илеусом был достоверно выше, а индекс массы тела ниже, чем в группе без илеуса. Электролитные нарушения, аспергиллез и цирроз печени чаще встречались у больных, перенесших мекониевый илеус. Гомозиготное состояние по мутации F508del (II класс) и «тяжелая» мутация I класса CFTRdele2 чаще регистрировались в группе с мекониевым илеусом. «Мягкие» мутации чаще встречались у пациентов без мекониевого илеуса. Выживаемость и возраст смерти были ниже у пациентов с мекониевым илеусом в анамнезе. Все новорожденные с мекониевым илеусом должны быть обследованы на муковисцидоз. > <0,0001). Уровень хлоридов пота в группе с мекониевым илеусом был достоверно выше, а индекс массы тела ниже, чем в группе без илеуса. Электролитные нарушения, аспергиллез и цирроз печени чаще встречались у больных, перенесших мекониевый илеус. Гомозиготное состояние по мутации F508del (II класс) и «тяжелая» мутация I класса CFTRdele2 чаще регистрировались в группе с мекониевым илеусом. «Мягкие» мутации чаще встречались у пациентов без мекониевого илеуса. Выживаемость и возраст смерти были ниже у пациентов с мекониевым илеусом в анамнезе. Все новорожденные с мекониевым илеусом должны быть обследованы на муковисцидоз.

Обследованы 145 детей с сердечно-сосудистыми заболеваниями (кардиомиопатией, артериальной гипертензией) по 12 биохимическим показателям. Установлено сходство и различие изменений этих показателей в зависимости от конкретного заболевания. Для кардиомиопатий было характерно повышение в крови уровня натриийуретических пептидов (АNP, BNP, СNP), миокардиальной кретинкиназы (у всех пациентов) и повышение уровня альдостерона (у 2/3). При гипертрофической кардиомиопатии установлено повышение в крови уровня оксида азота и фактора некроза опухоли-α, наиболее высокая активность креатинкиназы. При дилатационной кардиомиопатии оказалось характерным повышение содержания эндотелина и ANP и умеренное повышение активности креатинкиназы. У детей с рестрикционной кардиомиопатией часто было отмечено умеренное повышение концентрации эндотелина.

Освещаются вопросы современной эпидемиологии болезней органов мочевой системы в детской популяции крупного промышленного города. Представлены показатели распространенности, структуры указанной патологии, нефрологическая заболеваемость у детей, проживающих в районе с высоким уровнем загрязнения окружающей среды. Описаны результаты применения левокарнитина в лечении дисметаболической нефропатии с оксалатно-кальциевой кристаллурией в детском возрасте.

Цель: оценить течение пиелонефрита у детей и подростков, инфицированных с прошлых лет и не инфицированных микобактериями туберкулеза. В исследование включены 50 пациентов в возрасте от 3 до 17 лет с острым и хроническим пиелонефритом. Использованы клинико-лабораторные, инструментальные, функциональные методы обследования с обязательной верификацией уропатогенного этиологического фактора. Проведено выявление контактов с больными туберкулезом, анализ сведений о вакцинации БЦЖ, реакции Манту, по показаниям – рентгенография грудной клетки, анализ мочи на микобактерии методом флотации и посева. Из 50 детей с пиелонефритом у 24 диагностировано инфицирование микобактериями туберкулеза с прошлых лет (более 1 года), у 1 – ранний период первичной туберкулезной инфекции. Среди 25 инфицированных детей у одного пациента выявлен туберкулез внутригрудных лимфатических узлов в фазе кальцинации (без признаков активности). Заключение. У детей с пиелонефритом 1/2 случаев выявлено инфицирование микобактериями туберкулеза, из них в 1/2 случаев установлен туберкулезный контакт, определенны признаки активности туберкулезной инфекции по туберкулиновым пробам и «Диаскинтесту®». Полученные результаты дают основание считать детей с пиелонефритом группой риска по развитию туберкулеза почек.

Инфекции мочевыводящих путей остаются частой патологией детского возраста. Оценена возможность применения фурамага (фуразидина калия) в качестве стартовой монотерапии неосложненной инфекции мочевых путей в амбулаторных условиях. В исследование вошли 122 ребенка в возрасте от 3 до 15 лет с установленным диагнозом инфекции мочевыводящих путей, наблюдавшихся в амбулаторных условиях, разделенных на две группы. В 1-й группе дети (n=62) получали пероральную антибактериальную терапию защищенным пенициллином с последующим переходом на прием уросептиков. Во 2-й группе (n=60) проведена монотерапия фурамагом. Эффективность лечения в обеих группах через 10 дней от начала терапии не имела достоверных различий, скорость исчезновения клинических и лабораторных маркеров инфекции была сопоставима. Применение фурамага в качестве базовой терапии неосложненной инфекции мочевых путей у детей старше 3 лет может быть альтернативой использованию антибиотиков.

Приводится схема ведения детей с хроническим пиелонефритом, протекающим на фоне метаболических нарушений в виде уратной и оксалатной кристаллурии. В реабилитации этого контингента больных большое место постоянно должна занимать диетотерапия, питьевой режим, регулярные курсы минеральной воды. В период обострения терапия назначается по общепринятой схеме: антибиотики и уросептики (фурамаг), затем препарат канефрон. Осуществляется противорецидивное лечение фурамагом и канефроном при интеркуррентных заболеваниях и подготовке к прививкам. Использование этой схемы приводит к уменьшению количества рецидивов пиелонефрита и снижению уровня кристаллурии у детей.

Цель исследования – оценка эффективности иммунорегуляторного пептида в комплексной терапии пневмоний у детей. В исследование были включены дети с пневмонией (71 ребенок в возрасте от 1 года до 15 лет). Пациенты случайным образом (по дням недели) были разделены на две группы: 32 ребенка получали стандартную комплексную терапию, 39 детей в дополнение к стандартной терапии получали иммунорегуляторный пептид (действующее вещество аргинил-альфа-аспартил-лизил-валил-тирозил-аргинин) в виде назального спрея в дозе 50 мкг. Эффективность препарата оценивалась по продолжительности и выраженности основных клинических симптомов заболевания, а также по уровню цитокинов и бактерицидного белка ВРI. Установлена эффективность применения иммунорегуляторного пептида у больных пневмонией детей, поскольку уменьшалась длительность и выраженность основных клинических симптомов заболевания, а также нормализовались иммунологические показатели.

Проведено изучение полиморфизмов генов фолатного цикла, содержания эндогенных антимикробных пептидов и белков в крови и копрофильтратах у 45 детей в возрасте от 3 до 12 мес с аллергией к белкам коровьего молока. Показано, что полиморфные варианты генов MTHFR, MTRR и MTR могут рассматриваться как фактор риска развития аллергии. Выявлено достоверное увеличение содержания в копрофильтратах зонулина, β-дефензина 2, транстиретина, эозинофильного катионного протеина, в сыворотке крови – эотаксина, белков, связывающих жирные кислоты, и белка, повышающего проницаемость мембран (р<0,05). Полученные результаты позволяют улучшить диагностику заболевания, могут быть использованы с про- гностической целью, для оценки эффективности проводимой терапии.> <0,05). Полученные результаты позволяют улучшить диагностику заболевания, могут быть использованы с прогностической целью, для оценки эффективности проводимой терапии.