ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У 14-ЛЕТНЕГО ЮНОШИ
Аннотация
Представлены современные взгляды на проблему наследственной прогрессирующей патологии — факоматозов, в том числе нейрофиброматоза 1-го типа как наиболее часто встречающегося в популяции нейрокожного синдрома. Рассмотрены основные клинические проявления, диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го типа. Представленный клинический случай демонстрирует позднюю диагностику заболевания у ребенка 14 лет c умственной отсталостью. Показано, что данная проблема является актуальной, социально значимой и требует дальнейшего изучения. Приведенное наблюдение заставляет обратить внимание на необходимость преемственности медицинского сопровождения врачами различных специальностей указанного контингента пациентов.
Об авторах
Д. И. Садыкова
Казанская государственная медицинская академия — филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
Россия
д.м.н., доцент, зав. кафедрой педиатрии с курсом поликлинической педиатрии
Россия
д.м.н., доцент, зав. кафедрой педиатрии с курсом поликлинической педиатрии
Л. З. Сафина
Казанская государственная медицинская академия — филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
Россия
к.м.н., доцент кафедры педиатрии с курсом поликлинической педиатрии
Россия
к.м.н., доцент кафедры педиатрии с курсом поликлинической педиатрии
Р. А. Кадырметов
ГБОУ «Казанская школа-интернат № 1 для детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей, с ограниченными возможностями здоровья» Министерство образования Республики Татарстан
Россия
врач-педиатр
Россия
врач-педиатр
Список литературы
1. Evans D.G., Baser M.E., Mc Gaughran J., Sharif S., Howard E., Moran A. Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1. J Med Genet 2002; 39: 311–314.
2. Tada K., Kochi M., Saya H., Kuratsu J., Shiraishi S., Kamiryo T. et al. Preliminary observations on genetic alterations in pilocytic astrocytomas associated with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol 2003; 5: 228–234.
3. Шнайдер Н.А. Нейрофиброматоз 1-го типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, прогноз. Международный неврологический журнал 2007; 5: 162–168. [Shnajder N.A. Neurofibromatosis Type 1: etiopathogenesis, clinical picture, diagnosis, prognosis. Mezhdunarodnyj nevrologicheskij zhurnal 2007; 5: 162–168. (in Russ)]
4. Friedman J.M., Birch P.H. Type 1 neurofibromatosis: a descriptive analysis of the disorder in 1,728 patients. Am J Med Genet 1997; 70: 138–143.
5. De Bella K., Poskitt K., Szudek J., Friedman J.M. Use of «unidentified bright objects» on MRI for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Neurology 2000; 54: 1646–1651.
6. Gutmann D.H. Recent insights into neurofibromatosis type 1: clear genetic progress. Arch Neurol 1998; 55: 778–780.
7. Listernick R., Mancini A.J., Charrow J. Segmental neurofibromatosis in childhood. Am J Med Genet 2003; 121A: 132–135.
8. Lothe R.A., Slettan A., Saeter G., Brogger A., Boressen A.-L., Nesland J.M. Alterations at chromosome 17 loci in peripheral nerve sheath tumors. J Neuropathol Exp Neurol 1995; 54: 65–73.
9. Мариничева Г.С., Вроно М.Ш. Умственная отсталость. Под ред. А.С. Тиганова Т. 2. М: – Медицина, 1999; 42–49. [Marinicheva G.S., Vrono M.Sh. Mental retardation. A.S. Ti-ganov (ed.). Moscow: Meditsina 1999; 2: 42–49. (in Russ)]
10. Rosser T.L., Packer R.J. Neurocognitive dysfunction in children with neurofibromatosis type 1. Curr Neurol Neurosci Rep 2003; 3: 129–136.
11. Buehning L., Curry C.J. Neurofibromatosis-Noonan syndrome. Pediatr Dermatol 1995; 12: 267–271.
12. Carey J.C. Neurofibromatosis-Noonan syndrome. Am J Med Genet 1998; 75: 263–264.
13. De Bella K., Szudek J., Friedman J.M. Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics 2000; 105: 608–614.
14. Di Paolo D.P., Zimmerman R.A., Rorke L.B., Zackai E.H., Bilaniuk L.T., Yachnis A.T. Neurofibromatosis type 1: pathologic substrate of high-signal-intensity foci in the brain. Radiology 1995; 195: 721–724.
15. Аверьянов Ю.Н. Нейрокожные синдромы. М: Медицина 2003; 27–35. [Aver’janov Yu.N. Neuro-skin syndromes. Mos-cow: Meditsina 2003; 27–35. (in Russ)]
16. Балязин В.А., Кравченко М.И., Фомина-Чертоусова Н.А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика. М, Элиста: АПП «Джангар» 2001; 96. [Baljazin V.A., Kravchenko M.I., Fomina-Chertousova N.A. Neuro-skin syndromes: clinic and diagnostics. Moscow, Elista: APP «Jangar» 2001; 96. (in Russ)]
17. Barton B., North K. Social skills of children with neurofibromatosis type 1. Dev Med Child Neurol 2004; 46: 553–563.
18. Cichowski K., Jacks T. NF1 tumor suppressor gene function: narrowing the GAP. Cell 2001; 104: 593–604.
Для цитирования:
Садыкова Д.И., Сафина Л.З., Кадырметов Р.А. ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У 14-ЛЕТНЕГО ЮНОШИ. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(4):88-92. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-4-88-92
For citation:
Sadykova D.I., Safina L.Z., Kadyrmetov R.A. LATEST DIAGNOSIS OF NEUROPHYBROMATOSIS I TYPE IN 14-YEAR-OLD BOY. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2017;62(4):88-92. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-4-88-92
Просмотров: 509
Послать статью по эл. почте 