ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У 14-ЛЕТНЕГО ЮНОШИ

Представлены современные взгляды на проблему наследственной прогрессирующей патологии — факоматозов, в том числе нейрофиброматоза 1-го типа как наиболее часто встречающегося в популяции нейрокожного синдрома. Рассмотрены основные клинические проявления, диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го типа. Представленный клинический случай демонстрирует позднюю диагностику заболевания у ребенка 14 лет c умственной отсталостью. Показано, что данная проблема является актуальной, социально значимой и требует дальнейшего изучения. Приведенное наблюдение заставляет обратить внимание на необходимость преемственности медицинского сопровождения врачами различных специальностей указанного контингента пациентов.

дети, факоматозы, нейрофиброматоз 1-го типа, умственная отсталость, пятна «кофе с молоком», магнитно-резонансная томограмма

1. Evans D.G., Baser M.E., Mc Gaughran J., Sharif S., Howard E., Moran A. Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1. J Med Genet 2002; 39: 311–314.

2. Tada K., Kochi M., Saya H., Kuratsu J., Shiraishi S., Kamiryo T. et al. Preliminary observations on genetic alterations in pilocytic astrocytomas associated with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol 2003; 5: 228–234.

3. Шнайдер Н.А. Нейрофиброматоз 1-го типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, прогноз. Международный неврологический журнал 2007; 5: 162–168. [Shnajder N.A. Neurofibromatosis Type 1: etiopathogenesis, clinical picture, diagnosis, prognosis. Mezhdunarodnyj nevrologicheskij zhurnal 2007; 5: 162–168. (in Russ)]

4. Friedman J.M., Birch P.H. Type 1 neurofibromatosis: a descriptive analysis of the disorder in 1,728 patients. Am J Med Genet 1997; 70: 138–143.

5. De Bella K., Poskitt K., Szudek J., Friedman J.M. Use of «unidentified bright objects» on MRI for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Neurology 2000; 54: 1646–1651.

6. Gutmann D.H. Recent insights into neurofibromatosis type 1: clear genetic progress. Arch Neurol 1998; 55: 778–780.

7. Listernick R., Mancini A.J., Charrow J. Segmental neurofibromatosis in childhood. Am J Med Genet 2003; 121A: 132–135.

8. Lothe R.A., Slettan A., Saeter G., Brogger A., Boressen A.-L., Nesland J.M. Alterations at chromosome 17 loci in peripheral nerve sheath tumors. J Neuropathol Exp Neurol 1995; 54: 65–73.

9. Мариничева Г.С., Вроно М.Ш. Умственная отсталость. Под ред. А.С. Тиганова Т. 2. М: – Медицина, 1999; 42–49. [Marinicheva G.S., Vrono M.Sh. Mental retardation. A.S. Ti-ganov (ed.). Moscow: Meditsina 1999; 2: 42–49. (in Russ)]

10. Rosser T.L., Packer R.J. Neurocognitive dysfunction in children with neurofibromatosis type 1. Curr Neurol Neurosci Rep 2003; 3: 129–136.

11. Buehning L., Curry C.J. Neurofibromatosis-Noonan syndrome. Pediatr Dermatol 1995; 12: 267–271.

12. Carey J.C. Neurofibromatosis-Noonan syndrome. Am J Med Genet 1998; 75: 263–264.

13. De Bella K., Szudek J., Friedman J.M. Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics 2000; 105: 608–614.

14. Di Paolo D.P., Zimmerman R.A., Rorke L.B., Zackai E.H., Bilaniuk L.T., Yachnis A.T. Neurofibromatosis type 1: pathologic substrate of high-signal-intensity foci in the brain. Radiology 1995; 195: 721–724.

15. Аверьянов Ю.Н. Нейрокожные синдромы. М: Медицина 2003; 27–35. [Aver’janov Yu.N. Neuro-skin syndromes. Mos-cow: Meditsina 2003; 27–35. (in Russ)]

16. Балязин В.А., Кравченко М.И., Фомина-Чертоусова Н.А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика. М, Элиста: АПП «Джангар» 2001; 96. [Baljazin V.A., Kravchenko M.I., Fomina-Chertousova N.A. Neuro-skin syndromes: clinic and diagnostics. Moscow, Elista: APP «Jangar» 2001; 96. (in Russ)]

17. Barton B., North K. Social skills of children with neurofibromatosis type 1. Dev Med Child Neurol 2004; 46: 553–563.

18. Cichowski K., Jacks T. NF1 tumor suppressor gene function: narrowing the GAP. Cell 2001; 104: 593–604.