Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей

Полный текст:


Аннотация

Представлены данные литературы, отражающие проявления, вопросы диагностики и современные методы лечения редкого (орфанного) наследственного заболевания — болезни накопления гликогена, тип II, или болезни Помпе у детей. Дана классификация заболевания. Показано, что младенческая форма является наиболее тяжелой, заканчивающейся летально, как правило, в течение 1 года жизни ребенка от сердечно-сосудистой или легочной недостаточности. Подчеркнуты основные трудности при проведении дифференциального и постановке истинного диагноза этого тяжелого заболевания. Большое внимание уделено новому патогенетическому методу лечения болезни Помпе — генно-инженерному ферментозамещающему препарату Майозайм®. Представлено собственное клиническое наблюдение ребенка с юношеской формой болезни накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе с поздним дебютом). Особое внимание уделено клинической симптоматике заболевания и методам диагностики, среди которых наиболее значимы морфологический анализ биоптата мышечной ткани методами световой и электронной микроскопии, энзимо- и ДНК-диагностика. У пробанда выявлены значительные скопления внутри лизосомального гликогена в мышечном биоптате, снижение активности кислой α-1,4-глюкозидазы в лимфоцитах до 4,2 нмоль/мг в час (норма 13,0—53,6 нмоль/мг в час), описанная в базе данных по мутациям HGMD миссенс мутация c.1000 G>A p.Gly334Ser гена GAA в гомозиготном состоянии, что подтвердило диагноз болезни Помпе. 


Об авторах

А. Н. Семячкина
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии
Россия

д.м.н., г.н.с. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики



В. С. Сухоруков
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии
Россия

д.м.н., проф., руководитель лаборатории общей патологии



Т. М. Букина
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия

к.б.н., с.н.с. лаборатории генетики наследственных болезней обмена веществ



М. И. Яблонская
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии
Россия
к.м.н., с.н.с.  отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики


Е. С. Меркурьева
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии
Россия
врач отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики


М. Н. Харабадзе
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии
Россия
к.м.н., зав. отделением психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики


Е. А. Проскурина
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия
лаборант-исследователь лаборатории генетики наследственных болезней обмена веществ


Е. Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия
д.м.н., руководитель лаборатории генетики наследственных болезней обмена веществ


А. В. Брыдун
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии
Россия
к.м.н., с.н.с. лаборатории общей патологии


П. А. Шаталов
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии
Россия
к.б.н., н.с. лаборатории общей патологии


П. В. Новиков
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии
Россия
д.м.н., проф., руководитель отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики


Список литературы

1. Van der Ploeg A.T., Reuser A. Pompe s disease. Lancet 2008; 372: 1342—1353.

2. Hoefsloot L.H., Hoogeveen-Westerveld M., Reuser A.J. et al. Characterization of the human lysosomal alpha-glucosidase gene. Biochem J 1990; 272: 2: 493—497.

3. Fukuda T., Ewan L., Bauer M. et al. Dysfunction of endocytic and autophagic pathways in lysosomal storage disease. Ann Neurol 2006; 59: 700—708.

4. De Filippi P., Ravaglia S., Bembi B. et al. The angiotensinconverting enzyme insertion/deletion polymorphism modifies the clinical outcome in patients with Pompe disease. Genet Med 2010; 12: 4: 206—211.

5. Hagemans M.L., Winkel L.P., Van Doorn P.A. et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128: Pt 3: 671—677.

6. Sacconi S., Bocquet J.D., Chanalet S. et al. Abnormalities of cerebral arteries are frequent in patients with late-onset Pompe’s disease. J Neurol 2010; 257: 10: 1730—1733.

7. Carlier R.Y., Laforet P., Wary C. et al. Whole-body muscle MRI in 20 patients suffering from late onset Pompe disease: Involvement patterns. Neuromuscul Disord 2011; 21: 11: 791—799.

8. Chamoles N., Ghavami A., Pinto B.M. et al. Direct multiplex assay of lysosomal enzymes in dried blood spots for newborn screening. Clin Chem 2004; 50: 10: 1785—1796.

9. Lukacs Z., Nieves Cobos P., Mengel E. et al. Diagnostic efficacy of the fluorometric determination of enzyme activity for Pompe disease from dried blood specimens compared with lymphocytes-possibility for newborn screening. J inherit Metab Dis 2010; 33: 1: 43—50.

10. Slonim A.E., Bulone L., Goldberg T. et al. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve 2007; 35: 1: 70—77.

11. Kishnani P.S., Corzo D., Nicolino M. et al. Recombinant human acid [alpha]-glucosidase: major clinical benefits in infantile-onset. Neurology 2007; 68: 99—109.

12. Strothotte S., Strigl-Pill N., Grunert B. et al. Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in 44 patients with late-onset glycogen storage disease type 2: 12-month results of an observational clinical trial. J Neurol 2010; 257: 91—97.

13. Regnery C., Kornblum C., Hanisch F. et al. 36 month adult Pompe disease patients under alglucosidase alfa enzyme replacement therapy. J Inherit Metab Dis 2012; 31: 141—149.

14. Bembi B., Pisa F.E., Confalonieri M. et al. Long-term observational, non-randomized study of enzyme replacement therapy in late-onset glycogenosis type II. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 6: 727—735.

15. Desnuelle C. Перевод: Ковальчук М.О. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. Нервно-мышечные болезни 2012; 3: 3—15. (Desnuelle C. Translation: Koval'chuk M.O. Late-onset Pompe disease: diagnostics and treatment approach. Nervno-myshechnye bolezni 2012; 3: 3—15.)

16. Byrne B.J., Kishnani P.S., Case L.E. et al. Pompe disease: design, methodology, and early findings from the Pompe Registry. Mol Gen Metab 2011; 103: 1—11.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Семячкина А.Н., Сухоруков В.С., Букина Т.М., Яблонская М.И., Меркурьева Е.С., Харабадзе М.Н., Проскурина Е.А., Захарова Е.Ю., Брыдун А.В., Шаталов П.А., Новиков П.В. Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(4):48-55.

For citation: Semyachkina A.N., Sukhorukov V.S., Bukina T.M., Yablonskaya M.I., Merkuryeva E.S., Kharabadze M.N., Proskurina E.A., Zakharova E.Y., Brydun A.V., Shatalov P.A., Novikov P.V. Glycogen storage disease type II (Pompe disease) in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2014;59(4):48-55. (In Russ.)

Просмотров: 244

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)