ЗНАЧЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА РЕЦЕПТОРА ВИТАМИНА D В ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА


https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-6-23-28

Полный текст:


Аннотация

В обзоре литературы представлены сведения о роли полиморфизма гена рецептора витамина D в патологии человека, поскольку, по современным данным, витамин D представляет собой гормон, который, связываясь со своими специфическими  рецепторами, оказывает многочисленные плейотропные эффекты действия на организм человека. Эти эффекты во многом  могут определять роль витамина D в возникновении и течении ряда широкораспространенных заболеваний современного человека, включая инфекционную патологию, аутоиммунные заболевания, нервно-психические расстройства. Особое  значение в настоящее время придается гену рецептора витамин D VDR, для которого характерен полиморфизм, что может  определять особенности реализации биологических эффектов кальцитриола в организме человека. В статье представлены  обзорные данные, подтверждающие вклад некоторых одиночных нуклеотидных полиморфизмов гена VDR в формирование  плейотропных действий витамина D и их клинических проявлений. 


Об авторах

М. А. Бухалко
Детский научно-клинический центр инфекционных болезней у детей ФМБА России; Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России
Россия

Бухалко Марина Александровна – аспирант отдела нейроинфекций и органической патологии нервной системы ДНКЦИБД; старший лаборант кафедры инфекционных болезней С-ПГПМУ



Н. В. Скрипченко
Детский научно-клинический центр инфекционных болезней у детей ФМБА России; Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России
Россия

Скрипченко Наталья Викторовна – заслуженный деятель науки РФ, доктор медицинских наук профессор, зам. директора ДНКЦИБД.

197022 Санкт-Петербург, ул. Профессора Попова, д. 9



Е. Ю. Скрипченко
Детский научно-клинический центр инфекционных болезней у детей ФМБА России; Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России; Институт мозга человека РАН им. Н.П. Бехтеревой
Россия
Скрипченко Елена Юрьевна – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела нейроинфекций и органической патологии нервной системы ДНКЦИБД; доц. кафедры психоневрологии С-ПГПМУ; зав. детским неврологическим отделением ИМЧ им. Н.П.Бехтеревой


Е. Н. Имянитов
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России; НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова
Россия

Имянитов Евгений Наумович – член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук профессор, зав. кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики С-ПГПМУ; зав. отделом биологии опухолевого роста НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова.

194100 Санкт-Петербург, Литовская ул., д.2


Список литературы

1. Holick M.F., Binkley N.C., Bischoff-Ferrari H.A., Catherine M.G., David A.H., Robert P. H. et al. Evaluation, treatment, and prevention of vitamin D deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2011; 96 (7): 1911–1930. DOI: 10.1210/jc.2011–0385

2. Uitterlinden A.G., Fang Y., Van Meurs J.B., Pols H.A., Van Leeuwen J.P. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms: Review. Gene 2004; 338: 143–156.

3. Narooie-Nejad M., Moossavi M., Torkamanzehi A., Moghtaderi A. Positive Association of Vitamin D Receptor Gene Variations with Multiple Sclerosis in South East Iranian Population. Biomed Res Int 2015; 2015: 427519. DOI: 10.1155/2015/427519

4. Tizaoui K., Kaabachi W., Hamzaoui A., Hamzaoui K. Association between vitamin D receptor polymorphisms and multiple sclerosis: systematic review and meta-analysis of case–control studies. Cellular & Molecular Immunol 2015; 12: 243–252. DOI: 10.1038/cmi.2014.47

5. Huang J., Xie Z.-F. Polymorphisms in the vitamin D receptor gene and multiple sclerosis risk: A meta-analysis of case–control studies. J Neurol Sci 2012; 313: 79–85. DOI: 10.1016/j.jns.2011.09.024

6. Бабенко С.А., Алифирова В.М., Орлова Ю.Ю., Пузырев В.П. Связь аллельных вариантов гена VDR c рассеянным склерозом. Бюллетень сибирской медицины 2008; 5: 40–46. [Babenko S.А., Аlifirova V.M., Orlova Yu.Yu., Puzyryov V.P. The relationship of allelic variants of VDR gene c multiple sclerosis. Byulleten’ sibirskoj meditsiny 2008; 5: 40–46. (in Russ)]

7. Temaimi R.A., Enezi A., Serri A., Roughani R., Mulla F. The Association of Vitamin D Receptor Polymorphisms with Multiple Sclerosis in a Case-Control Study from Kuwait. PLOS ONE 2015; 10 (11): e0142265. DOI: 10.1371/journal.pone.0142265

8. Bettencourt A., Boleixa D., Guimarães A.L., Leal B., Carvalho C., Brás S. et al. The vitamin D receptor gene FokI polymorphism and Multiple Sclerosis in a Northern Portuguese population. J Neuroimmunol 2017; 309: 34–37. DOI: 10.1016/j.jneuroim.2017.05.005

9. Bermúdez-Morales V.H., Fierros G., Lopez R.L., Martínez-Nava G., Flores-Aldana M., Flores-Rivera J. et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms are associated with multiple sclerosis in Mexican adults. J Neuroimmunol 2017; 306: 20–24. DOI: 10.1016/j.jneuroim.2017.01.009

10. Xia S., Xia X., Wang W., Yu L., Jin J., Lin X. et al. Associations of ulcerative colitis with vitamin D receptor gene polymorphisms and serum levels of 25-hydroxyl vitamin D. Zhonghua Yi Xue Za Zhi 2014; 94 (14): 1060-1066. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2014.14.006

11. Xia S., Lin X., Guo M., Jiang L., Jin J., Lin X. et al. An analysis of vitamin D receptor gene polymorphisms and serum 25-hydroxyvitamin D levels in patients with Crohn’s disease. Nei Ke Za Zhi 2015; 54 (7): 601–606. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2015.07.007

12. Xue L.N., Xu K.Q., Zhang W., Wang Q., Wu J., Wang X.Y. Associations between vitamin D receptor polymorphisms and susceptibility to ulcerative colitis and crohn’s disease: a meta-analysis inflamm bowel. Inflamm Bowel Dis 2013; 19 (1): 54–60. DOI: 10.1002/ibd.22966

13. Luo Y.Y., Shu X.L., Zhao H., Yu J.D., Ma M., Chen J. Association between vitamin D receptor gene polymorphisms and pediatric Crohn’s disease in China: a study based on gene sequencing. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi 2013; 15 (11): 1006–1008.

14. Ших Е.В., Милотова Н.М. Роль полиморфизма гена VDR, кодирующего рецептор витамина D, в патогенезе артериальной гипертонии. Биомедицина. Клин фармакол 2009; 1; 55–67. [Shih E.V., Milotova N.M. The role of VDR gene polymorphism, encoding the vitamin D receptor, in the pathogenesis of hypertension. Biomeditsina. Klin farmakol 2009; 1; 55–67 (in Russ)]

15. Wang L., Ma J., Manson J.E., Buring J.E., Gaziano J.M., Sesso H.D. A prospective study of plasma vitamin D metabolites, vitamin D receptor gene polymorphisms, and risk of hypertension in men. Jur J Nutr 2013; 52 (7): 1771–1779. DOI: 10.1007/s00394-012-0480-8

16. Майлян Э.А. Влияние полиморфизма 283 A>G (BsmI) гена рецептора витамина D на развитие остеопороза у женщин в остменопаузе. Медицинский вестник Юга России 2016; 4: 32–38. [E.A. Maylyan. The influence of vitamin D receptor gene 283 A>G (BSMI) polymorphism on osteoporosis in postmenopausal women. Medicinskij vestnik Juga Rossii 2016; 4: 32–38 (in Russ)]

17. Bao L., Chen M., Lei Y., Zhou Z., Shen H., Le F. Association between vitamin D receptor BsmI polymorphism and bone mineral density in pediatric patients: A meta-analysis and sys tematic review of observational studies. Medicine (Baltimore) 2017; 96 (17): e6718. DOI: 10.1097/MD.0000000000006718

18. Габрусская Т.В., Костик М.М., Насыхова Ю.А., Ревнова М.О., Кузьмина Д.А. Влияние TaqI-генетического полиморфизма гена рецептора витамина D на состояние костного метаболизма у детей с воспалительными заболеваниями кишечника. Педиатр 2017; 8 (3): 111–119. [Gabrusskaia T.V., Kostik М.М., Nasyhova Yu.A., Revnova М.O., Kuzmina D.A. Role of TaqI-genetic polymorphism of vitamin D receptor gene in bone metabolism in children with inflammatory bowel disease. Pediatr (St Petersburg) 2017; 8 (3): 111–119. (in Russ)] 19. Костик М.М., Щеплягина Л.А., Ларионова В.И. Роль генетического полиморфизма гена

19. витамина D (VDR) в патогенезе ювенильного идиопатического артрита: теоретические и практические аспекты. Совр ревматол 2014; 3: 28–33. [Kostik M.М., Sheplyagina L.A., Larionova V.I. Role of vitamin D receptor (VDR) gene polymorphism in the pathogenesis of juvenile idiopathic arthritis: Theoretical and practical aspects. Sovr revmatol 2014; 3: 28–33 (in Russ)]

20. Zhang J.W., Zhang Q., Qu D.B., Lin Z., Ma X.M., Zhong X. et al. Association of vitamin D receptor gene polymorphisms with susceptibility to bone and joint tuberculosis in Chinese Han population. Nan Fang Yi Ke Da Xue Xue Bao 2017; 37 (5): 704–706.

21. Song G.G., Bae S.C., Lee Y.H. Vitamin D receptor FokI, BsmI, and TaqI polymorphisms and susceptibility to rheumatoid arthritis: A meta-analysis. Z Rheumatol 2016; 75 (3): 322–329. DOI: 10.1007/s00393-015-1581-6

22. Karray E.F., Ben Dhifallah I., Ben Abdelghani K., Ben Ghorbel I., Khanfir M., Houman H. et al. Associations of vitamin D receptor gene polymorphisms FokI and BsmI with susceptibility to rheumatoid arthritis and Behçet’s disease in Tunisians. Joint Bone Spine 2012; 79 (2): 144–148. DOI: 10.1016/j.jbspin.2011.06.003

23. Areeshi M.Y., Mandal R.K., Dar S.A., Alshahrani A.M., Ahmad A., Jawed A. et al. A reappraised meta-analysis of the genetic association between vitamin D receptor BsmI (rs1544410) polymorphism and pulmonary tuberculosis risk. Biosci Rep 2017; 37(3): pii: BSR20170247. DOI: 10.1042/BSR20170247

24. Chen X.E., Chen P., Chen S.S., Lu J., Ma T., Shi G. et al. A population association study of vitamin D receptor gene polymorphisms and haplotypes with the risk of systemic lupus erythematosus in a Chinese population. Immunol Res 2017; 65 (3): 750–756. DOI: 10.1007/s12026-017-8914-2

25. Tukvadze N., Sanikidze E., Kipiani M., Hebbar G., Easley K.A., Shenvi N. High-dose vitamin D3 in adults with pulmonary tuberculosis: a double-blind randomized controlled trial. Am J Clin Nutr 2015; 102 (5): 1059–1069. DOI: 10.3945/ajcn.115.113886

26. Martineau A.R., Timms P.M., Bothamley G.H., Hanifa Y., Islam K., Claxton A.P. et al. High-dose vitamin D(3) during intensive-phase antimicrobial treatment of pulmonary tuberculosis: a double-blind randomised controlled trial. Lancet 2011; 377 (9761): 242–250. DOI: 10.1016/S01406736(10)61889-2

27. Mishra D.K., Wu Y., Sarkissyan M., Sarkissyan S., Chen Z., Shang X. et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms and prognosis of breast cancer among African-American and Hispanic women. PLoS One 2013; 8 (3): e57967. DOI: 10.1371/journal.pone.0057967

28. Vidigal V.M., Silva T.D., de Oliveira J., Pimenta C.A.M., Felipe A.V., Forones N.M. Genetic polymorphisms of vitamin D receptor (VDR), CYP27B1 and CYP24A1 genes and the risk of colorectal cancer. Int J Biol Markers 2017; 32 (2): e224–e230. DOI: 10.5301/jbm.5000248

29. Tantawy M., Amer M., Raafat T., Hamdy N. Vitamin D receptor gene polymorphism in Egyptian pediatric acute lymphoblastic leukemia correlation with BMD. Meta Gene 2016; 9: 42–46. DOI: 10.1016/j.mgene.2016.03.008

30. Yesil S., Tanyildiz H.G., Tekgunduz S.A., Toprak S., Fettah A., Dikmen A.U., Sahin G. Vitamin D receptor polymorphisms in immune thrombocytopenic purpura. Pediatr Int 2017; 59 (6): 682–685. DOI: 10.1111/ped.13273

31. Azab S.F., Ali Y.F., Farghaly M.A., Hamed M.E., Allah M.A., Emam A.A. Vitamin D receptor gene BsmI polymorphisms in Egyptian children and adolescents with systemic lupus erythematosus: A case-control study. Medicine (Baltimore) 2016; 95 (46): e5233. DOI: 10.1097/MD.0000000000005233

32. Iordanidou M., Paraskakis E., Giannakopoulou E., Tavridou A., Gentile G., Borro M., Simmaco M. et al. Vitamin D receptor ApaI a allele is associated with better childhood asthma control and improvement in ability for daily activities. OMICS 2014; 18 (11): 673–681. DOI: 10.1089/omi.2014.0023

33. Despotovic M., Jevtovic Stoimenov T., Stankovic I., Basic J., Pavlovic D. Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms in Serbian Patients With Bronchial Asthma: A Case-Control Study. J Cell Biochem 2017; 118 (11): 3986–3992. DOI: 10.1002/jcb.26054

34. Maalmi H., Sassi F.H., Berraies A., Ammar J., Hamzaoui K., Hamzaoui A. Association of vitamin D receptor gene polymorphisms with susceptibility to asthma in Tunisian children: A case control study. Hum Immunol 2013; 74 (2): 234–240. DOI: 10.1016/j.humimm.2012.11.005

35. Wang G., Xie L., Hu J., Lu H., Liu X., Cao Y. et al. Osteopontin, Bone Morphogenetic Protein-4, and Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms in the Susceptibility and Clinical Severity of Spinal Tuberculosis. Cell Physiol Biochem 2017; 41 (5): 1881–1893. DOI: 10.1159/000471935


Дополнительные файлы

Для цитирования: Бухалко М.А., Скрипченко Н.В., Скрипченко Е.Ю., Имянитов Е.Н. ЗНАЧЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА РЕЦЕПТОРА ВИТАМИНА D В ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(6):23-28. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-6-23-28

For citation: Bukhalko M.A., Skripchenko N.V., Skripchenko E.Y., Imyanitov E.N. SIGNIFICANCE OF GENE POLYMORPHISM OF VITAMIN D RECEPTOR IN HUMAN PATHOLOGY. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2017;62(6):23-28. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-6-23-28

Просмотров: 298

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)