Первичные тубулопатии

Тубулопатии – группа различных по происхождению заболеваний, проявляющихся нарушением канальцевого транспорта органических веществ, воды или электролитов. Представлены клинические наблюдения разных вариантов первичных тубулопатий у детей: несахарный почечный диабет (идентифицирована гемизиготная мутация в гене AVPR2), дистальный ренальный тубулярный ацидоз (идентифицирована мутация гена SLC4A1) и почечная глюкозурия. Описана динамика клинических симптомов, этапы диагностического поиска и дифференциальной диагностики. Проанализированы трудности при подборе терапии в каждом случае, обсуждена тактика дальнейшего наблюдения.

1. Баум М. Тубулопатии. Детская нефрология. Под ред. Н. Сигела. М: Практика 2006; 226–242.

2. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с тубулопатиями. Под ред. А.А. Баранова. М 2015; 32.

3. Детская нефрология. Практическое руководство. Под ред. Э. Лоймана, А.Н. Цыгина, А.А. Саркисяна. М: Литтерра 2010; 400.

4. Prié D. Familial renal glycosuria and modifications of glucose renal excretion. Diabetes Metab 2014; 6(Suppl. 1): 12–16. DOI: 10.1016/S1262-3636(14)72690-4

5. Wesche D., Deen P.M., Knoers N.V. Congenital nephrogenic diabetes insipidus: the current state of affairs. Pediatr Nephrol 2012; 27(12): 2183–2204. DOI: 10.1007/s00467-012-2118-8

6. Batlle D., Haque S.K. Genetic causes and mechanisms of distal renal tubular acidosis. Nephrol Dial Transplant 2012; 27(10): 3691–3704. DOI: 10.1093/ndt/gfs442

7. Santer R., Calado J. Familial renal glucosuria and SGLT2: from a mendelian trait to a therapeutic target. Clin J Am Soc Nephrol 2010; 5(1): 133–141. DOI: 10.2215/ CJN.04010609