Первичные тубулопатии


https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-81-89

Полный текст:


Аннотация

Тубулопатии – группа различных по происхождению заболеваний, проявляющихся нарушением канальцевого транспорта органических веществ, воды или электролитов. Представлены клинические наблюдения разных вариантов первичных тубулопатий у детей: несахарный почечный диабет (идентифицирована гемизиготная мутация в гене AVPR2), дистальный ренальный тубулярный ацидоз (идентифицирована мутация гена SLC4A1) и почечная глюкозурия. Описана динамика клинических симптомов, этапы диагностического поиска и дифференциальной диагностики. Проанализированы трудности при подборе терапии в каждом случае, обсуждена тактика дальнейшего наблюдения.

 


Об авторах

И. М. Османов
Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой, Москва
Россия
д.м.н., проф., гл. врач Детской городской клинической больницы им. З.А. Башляевой, гл. внештатный нефролог Департамента здравоохранения г. Москвы


И. Н. Захарова
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного последипломного образования» Минздрава Российской Федерации
Россия
д.м.н, проф., зав. кафедрой педиатрии Российской медицинской академии непрерывного последипломного образования


О. Б. Кольбе
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава Российской Федерации, Москва
Россия
к.м.н, доц. кафедры пропедевтики детских болезней Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова


Э. Б. Мумладзе
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного последипломного образования» Минздрава Российской Федерации
Россия
к.м.н, доц. кафедры педиатрии Российской медицинской академии непрерывного последипломного образования


Г. Б. Бекмурзаева
Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой, Москва
Россия
врач отделения нефрологии ДКБ им. З.А. Башляевой


Е. В. Тамбиева
Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой, Москва
Россия
к.м.н., зав. отделением нефрологии ДКБ им. З.А. Башляевой


Список литературы

1. Баум М. Тубулопатии. Детская нефрология. Под ред. Н. Сигела. М: Практика 2006; 226–242.

2. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с тубулопатиями. Под ред. А.А. Баранова. М 2015; 32.

3. Детская нефрология. Практическое руководство. Под ред. Э. Лоймана, А.Н. Цыгина, А.А. Саркисяна. М: Литтерра 2010; 400.

4. Prié D. Familial renal glycosuria and modifications of glucose renal excretion. Diabetes Metab 2014; 6(Suppl. 1): 12–16. DOI: 10.1016/S1262-3636(14)72690-4

5. Wesche D., Deen P.M., Knoers N.V. Congenital nephrogenic diabetes insipidus: the current state of affairs. Pediatr Nephrol 2012; 27(12): 2183–2204. DOI: 10.1007/s00467-012-2118-8

6. Batlle D., Haque S.K. Genetic causes and mechanisms of distal renal tubular acidosis. Nephrol Dial Transplant 2012; 27(10): 3691–3704. DOI: 10.1093/ndt/gfs442

7. Santer R., Calado J. Familial renal glucosuria and SGLT2: from a mendelian trait to a therapeutic target. Clin J Am Soc Nephrol 2010; 5(1): 133–141. DOI: 10.2215/ CJN.04010609


Дополнительные файлы

Для цитирования: Османов И.М., Захарова И.Н., Кольбе О.Б., Мумладзе Э.Б., Бекмурзаева Г.Б., Тамбиева Е.В. Первичные тубулопатии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(1):81-89. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-81-89

For citation: Osmanov I.M., Zakharova I.N., Kolbe O.B., Mumladze E.B., Bekmurzaeva G.B., Tambieva E.V. Primary tubulopathies. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2018;63(1):81-89. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-81-89

Просмотров: 239

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)