Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни


https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-2-73-78

Полный текст:


Аннотация

Хлоридная диарея – редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутациями гена SLC26A3 и характеризующееся появлением стойкой водянистой диареи с первых дней жизни ребенка. Заболевание сопровождается развитием гипокалиемического гипохлоремического алкалоза. Особенности клинической картины и метаболических нарушений при врожденной хлоридной диарее определяют необходимость проведения дифференциальной диагностики с широким спектром патологических состояний, что часто приводит к поздней постановке диагноза и увеличивает риск развития осложнений. В статье представлен клинический разбор пациента с врожденной хлоридной диареей, определены критерии диагностики заболевания, рассмотрены возможные ошибки в процессе диагностического поиска, описана тактика ведения ребенка.

 


Об авторах

И. Н. Захарова
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва
Россия
д.м.н., проф., зав. кафедрой педиатрии


И. Д. Майкова
Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия
к.м.н., зам. гл. врача по медицинской части


О. А. Кузнецова
Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия
зав. 1-м педиатрическим отделением


Л. В. Гончарова
Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия
врач-педиатр 1-го педиатрического отделения


И. Н. Холодова
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва
Россия
д.м.н., проф. кафедры педиатрии


Г. Е. Зайденварг
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва
Россия
к.м.н., доцент кафедры педиатрии


Ю. А. Дмитриева
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва
Россия
к.м.н., доцент кафедры педиатрии


С. Н. Борзакова
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова», Москва
Россия
к.м.н., ассистент кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей


Е. В. Радченко
Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия
врач-гастроэнтеролог 1-го педиатрического отделения


А. С. Воробьева
Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения г. Москвы
Россия
врач-педиатр 1-го педиатрического отделения


Список литературы

1. Gamble J.L., Fahey K.R., Appleton J., MacLachlan E. Congenital alkalosis with diarrhea. J Pediatr 1945; 26: 509–518.

2. Darrow D.C. Congenital alkalosis with diarrhea. J Pediatr 1945; 26: 519–532.

3. Holmberg C., Perheentupa J., Launiala K., Hallman N. Congenital chloride diarrhoea: clinical analysis of 21 Finnish patients. Arch Dis Child 1977; 52: 255–267.

4. Захарова И.Н., Дмитриева Ю.А. Хронические диареи в практике педиатра: современные подходы к диагностике. Вопр соврем педиатр 2012; 10(6): 162–165.

5. Wedenoja S., Holmberg C., Höglund P. Review article: the clinical management of congenital chloride diarrhea. Aliment Pharmacol Ther 2010 Feb 15;31(4):477–85. DOI: 10.1111/j.1365-2036.2009.04197.x

6. Höglund P., Auranen M., Socha J., Popinska K., Nazer H., Rajaram U. et al. Genetic background of congenital chloride diarrhea in high-incidence populations: Finland, Poland, and Saudi Arabia and Kuwait. Am J Hum Genet 1998; 63: 760– 768. DOI: 10.1086/301998

7. Norio R., Perheentupa J., Launiala K., Hallman N. Congenital chloride diarrhea, an autosomal recessive disease. genetic study of 14 finnish and 12 other families. Clin Genet 1971; 2: 182–192.

8. Höglund P., Haila S., Socha J., Tomaszewski L., Saarialho-Kere U., Karjalainen-Lindsberg M.L. et al. Mutations of the down-regulated in adenoma (DRA) gene cause congenital chloride diarrhoea. Nat Genet 1996; 14: 316–319. DOI: 10.1038/ng1196-316

9. Moseley R.H., Höglund P., Wu G.D., Silberg D.G., Haila S., de la Chapelle A., Holmberg C., Kere J. Downregulated in adeno-ma gene encodes a chloride transporter defective in congenital chloride diarrhea. Am J Physiol 1999; 276(1 Pt 1): G185–192.

10. Melvin J.E., Park K., Richardson L., Schultheis P.J., Shull G.E. Mouse down-regulated in adenoma (DRA) is an intestinal Cl(-) / HCO(3)(-) exchanger and is up-regulated in colon of mice lacking the NHE3 Na(+) / H(+) exchanger. J Biol Chem 1999; 274: 22855–22861.

11. Holmberg C. Electrolyte economy and its hormonal regulation in congenital chloride diarrhea. Pediatr Res 1978; 12: 82–86.

12. Hirakawa M., Hidaka N., Kido S., Fukushima K., Kato K. Congenital Chloride Diarrhea: Accurate Prenatal Diagnosis Using Color Doppler Sonography to Show the Passage of Diarrhea. J Ultrasound Med 2015; 34: 2107–2115. DOI: 10.7863/ultra.15.01011

13. Cuillier F., Alessandri J.L., Kauffman E., Heiser M. Congenital chloride diarrhea. www.sonoworld.com

14. Lee D.-H., Park Y.K. Antenatal differential diagnosis of congenital chloride diarrhea: A case report. J Obstet Gynaecol Res 2012; 38(6): 957–961. DOI: 10.1111/j.1447-0756.2012.01876.x

15. Holmberg C. Congenital chloride diarrhoea. Clin Gastroenterol 1986; 15: 583–602.

16. Langer J.C., Winthrop A.L., Burrows R.F., Issenman R.M., Caco C.C. False diagnosis of intestinal obstruction in a fetus with congenital chloride diarrhea. J Pediatr Surg 1991; 26: 1282–1284.

17. Terrin G., Tomaiuolo R., Passariello A., Elce A., Amato F., Di Costanzo M. et al. Congenital diarrheal disorders: An updated diagnostic approach. Int J Mol Sci 2012; 13: 4168– 4185. DOI: 10.3390/ijms13044168

18. Saneian H., Bahraminia E. Congenital chloride diarrhea misdiagnosed as pseudo-Bartter syndrome. J Res Med Sci 2013; 18(9): 822–824.

19. Wedenoja S., Holmberg C., Höglund P. Oral butyrate in treatment of congenital chloride diarrhea/ Am J Gastroenterol 2008; 103(1): 252–254. DOI: 10.1038/ki.2008.401.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Захарова И.Н., Майкова И.Д., Кузнецова О.А., Гончарова Л.В., Холодова И.Н., Зайденварг Г.Е., Дмитриева Ю.А., Борзакова С.Н., Радченко Е.В., Воробьева А.С. Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(2):73-78. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-2-73-78

For citation: Zakharova I.N., Maykova I.D., Kuznetsova O.A., Goncharova L.V., Kholodova I.N., Zaydenvarg G.E., Dmitriyeva Y.A., Borzakova S.N., Radchenko E.V., Vorobyova A.S. Chloride diarrhea in a child 8 months old. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2018;63(2):73-78. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-2-73-78

Просмотров: 158

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)