Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни

Хлоридная диарея – редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутациями гена SLC26A3 и характеризующееся появлением стойкой водянистой диареи с первых дней жизни ребенка. Заболевание сопровождается развитием гипокалиемического гипохлоремического алкалоза. Особенности клинической картины и метаболических нарушений при врожденной хлоридной диарее определяют необходимость проведения дифференциальной диагностики с широким спектром патологических состояний, что часто приводит к поздней постановке диагноза и увеличивает риск развития осложнений. В статье представлен клинический разбор пациента с врожденной хлоридной диареей, определены критерии диагностики заболевания, рассмотрены возможные ошибки в процессе диагностического поиска, описана тактика ведения ребенка.

1. Gamble J.L., Fahey K.R., Appleton J., MacLachlan E. Congenital alkalosis with diarrhea. J Pediatr 1945; 26: 509–518.

2. Darrow D.C. Congenital alkalosis with diarrhea. J Pediatr 1945; 26: 519–532.

3. Holmberg C., Perheentupa J., Launiala K., Hallman N. Congenital chloride diarrhoea: clinical analysis of 21 Finnish patients. Arch Dis Child 1977; 52: 255–267.

4. Захарова И.Н., Дмитриева Ю.А. Хронические диареи в практике педиатра: современные подходы к диагностике. Вопр соврем педиатр 2012; 10(6): 162–165.

5. Wedenoja S., Holmberg C., Höglund P. Review article: the clinical management of congenital chloride diarrhea. Aliment Pharmacol Ther 2010 Feb 15;31(4):477–85. DOI: 10.1111/j.1365-2036.2009.04197.x

6. Höglund P., Auranen M., Socha J., Popinska K., Nazer H., Rajaram U. et al. Genetic background of congenital chloride diarrhea in high-incidence populations: Finland, Poland, and Saudi Arabia and Kuwait. Am J Hum Genet 1998; 63: 760– 768. DOI: 10.1086/301998

7. Norio R., Perheentupa J., Launiala K., Hallman N. Congenital chloride diarrhea, an autosomal recessive disease. genetic study of 14 finnish and 12 other families. Clin Genet 1971; 2: 182–192.

8. Höglund P., Haila S., Socha J., Tomaszewski L., Saarialho-Kere U., Karjalainen-Lindsberg M.L. et al. Mutations of the down-regulated in adenoma (DRA) gene cause congenital chloride diarrhoea. Nat Genet 1996; 14: 316–319. DOI: 10.1038/ng1196-316

9. Moseley R.H., Höglund P., Wu G.D., Silberg D.G., Haila S., de la Chapelle A., Holmberg C., Kere J. Downregulated in adeno-ma gene encodes a chloride transporter defective in congenital chloride diarrhea. Am J Physiol 1999; 276(1 Pt 1): G185–192.

10. Melvin J.E., Park K., Richardson L., Schultheis P.J., Shull G.E. Mouse down-regulated in adenoma (DRA) is an intestinal Cl(-) / HCO(3)(-) exchanger and is up-regulated in colon of mice lacking the NHE3 Na(+) / H(+) exchanger. J Biol Chem 1999; 274: 22855–22861.

11. Holmberg C. Electrolyte economy and its hormonal regulation in congenital chloride diarrhea. Pediatr Res 1978; 12: 82–86.

12. Hirakawa M., Hidaka N., Kido S., Fukushima K., Kato K. Congenital Chloride Diarrhea: Accurate Prenatal Diagnosis Using Color Doppler Sonography to Show the Passage of Diarrhea. J Ultrasound Med 2015; 34: 2107–2115. DOI: 10.7863/ultra.15.01011

13. Cuillier F., Alessandri J.L., Kauffman E., Heiser M. Congenital chloride diarrhea. www.sonoworld.com

14. Lee D.-H., Park Y.K. Antenatal differential diagnosis of congenital chloride diarrhea: A case report. J Obstet Gynaecol Res 2012; 38(6): 957–961. DOI: 10.1111/j.1447-0756.2012.01876.x

15. Holmberg C. Congenital chloride diarrhoea. Clin Gastroenterol 1986; 15: 583–602.

16. Langer J.C., Winthrop A.L., Burrows R.F., Issenman R.M., Caco C.C. False diagnosis of intestinal obstruction in a fetus with congenital chloride diarrhea. J Pediatr Surg 1991; 26: 1282–1284.

17. Terrin G., Tomaiuolo R., Passariello A., Elce A., Amato F., Di Costanzo M. et al. Congenital diarrheal disorders: An updated diagnostic approach. Int J Mol Sci 2012; 13: 4168– 4185. DOI: 10.3390/ijms13044168

18. Saneian H., Bahraminia E. Congenital chloride diarrhea misdiagnosed as pseudo-Bartter syndrome. J Res Med Sci 2013; 18(9): 822–824.

19. Wedenoja S., Holmberg C., Höglund P. Oral butyrate in treatment of congenital chloride diarrhea/ Am J Gastroenterol 2008; 103(1): 252–254. DOI: 10.1038/ki.2008.401.