СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ


https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14

Полный текст:


Аннотация

В последние десятилетия поступательное развитие медицинской генетики привело к существенным достижениям в диагностике и терапии наследственной патологии. В результате постепенно меняется отношение клиницистов к наследственным заболеваниям как к фатальным, неподдающимся лечению. Рано начатая диетотерапия фенилкетонурии и ряда других заболеваний обеспечивает полноценную медико-социальную абилитацию детей. Кофакторная, в том числе специальная витаминотерапия, имеет решающее значение для лечения таких ферментопатий, как дефицит биотинидазы, гомоцистинурия и др. Терапия левокарнитином демонстрирует высокую эффективность при  ряде органических ацидемий. Прорывом в  лечении лизосомных болезней следует считать разработку ферментозамещающих и субстрат-редуцирующих препаратов. Дальнейшее повышение эффективности лечения наследственных заболеваний, по-видимому, связано с внедрением методов генной терапии.

Об авторах

Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
д.м.н., рук. отдела клинической генетики


А. Н. Семячкина
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия

д.м.н., гл. н.с. отдела клинической генетики,

125412 Москва, ул. Талдомская, д.2



Список литературы

1. Врожденные и наследственные заболевания. Руководство по педиатрии. Под ред. П.В. Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 338–349.

2. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Гинтер Е.К. Наследственные болезни. Национальное руководство. Гэотар-Медиа 2013; 936.

3. Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей. Клинические рекомендации. 2017; https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/fenilketonuriyai-narusheniya-obmena-tetragidrobiopterina-u-detej_13943/. Cсылка активна на 23.02.2018.

4. Перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов на 2018 год. 2018; http:// static.government.ru/media/files/kIjOIg1Drs3yt0ETH4bSjLdabrgrvA1E.pdf. Cсылка активна на 23.02.2018

5. Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Никитина Н.В., Тиунова Е.Ю., Захарова Е.Ю., Акоев Ю.С., Журкова Н.В., Кондакова О.Б. Лейциноз (болезнь кленового сиропа мочи). Вопросы детской диетологии 2010; 8 (1): 60–65.

6. Baumgartner M.R., Hörster F., Dionisi-Vici C., Haliloglu G., Karall D., Chapman K.A., Huemer M. et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic academia. Orphanet J Rare Dis 2014; 9: 130. DOI: 10.1186/s13023-014-0130-8

7. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Вишнева Е.А., Глоба О.В., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Звонкова Н.Г., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Михайлова С.В., Николаева Е.А. и др. Метилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации. Педиатр фармакол 2017; 14 (4): 258–271. DOI: http://dx.doi. org/10.15690/pf.v14i4.1757

8. Дегтярева А.В., Никитина И.В., Орловская И.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Ионов О.В. и др. Дефицит ацилкоэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Рос вестн перинатол и педиатр 2014; 59(4): 41–47.

9. Николаева Е.А., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Давыдова Ю.И., Комарова О.Н., Новиков П.В. Диагностика и лечение биоптерин-дефицитной гиперфенилаланинемии. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60(2): 61– 71.

10. Николаева Е.А., Харабадзе М.Н., Золкина И.В., Сухоруков В.С., Новиков П.В. Недостаточность карнитина у детей с наследственными болезнями обмена веществ и митохондриальными заболеваниями: особенности патогенеза и эффективность лечения. Педиатрия 2013; 3: 42–49.

11. Николаева Е.А., Леонтьева И.В., Калачанова Е.П., Золкина И.В. Задержка физического развития и кардиомиопатия у ребенка с первичным системным дефицитом карнитина. Трудный пациент 2012; 2–3: 50–54.

12. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона–Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). М 2015; 61.

13. Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., Carey W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281: 249–254.

14. Butters T.D., Dwek R.A., Platt F.M. New therapeutics for the treatment of glycosphingolipid lysosomal storage diseases: therapy and pathogenesis. Neuropathol Appl Neurobiol 2002; 28: 343–357.

15. Клюшников С.А., Михайлова С.В., Дегтярева А.В., Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Нимана–Пика типа C. Медицинская генетика 2015; 14(7): 37–51.

16. Weisstein J.S., Delgado E., Steinbach L.S., Hart K., Packman S. Musculoskeletal manifestations of Hurler syndrome: longterm follow-up after bone marrow transplantation. J Pediatr Orthop 2004; 24(1): 97–101.

17. Staba S.L., Escolar M.L., Poe M., Kim Y., Martin P.L., Szabolcs P. et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler, s syndrome. N Engl J Med 2004; 350: 1960–1969. DOI: 10.1056/NEJMoa032613

18. Parikh S., Goldstein A., Koenig M.K., Scaglia F., Enns G.M., Saneto R., Anselm I. et al. Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med 2015; 17(9): 689– 701. DOI: 10.1038/gim.2014.177

19. Camp K.M., Krotoski D., Parisi M.A., Gwinn K.A., Cohen B.H., Cox C.S., Enns G.M. et al. Nutritional Interventions in Primary Mitochondrial Disorders: Developing an Evidence Base. Mol Genet Metab 2016; 119(3): 187–206. DOI: 10.1016/j. ymgme.2016.09.002

20. El-Hattab A.W., Almannai M., Scaglia F. Arginine and citrulline for the treatment of MELAS syndrome. J Inborn Errors Metab Screen 2017; 5. DOI: 10.1177/2326409817697399

21. DeBrosse S.D., Okajima K., Zhang S., Nakouzi G., Schmotzer C.L., Lusk-Kopp M., Frohnapfel M.B. et al. Spectrum of neurological and survival outcomes in pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency: lack of correlation with genotype. Mol Genet Metab 2012; 107: 394–402. DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.09.001

22. Meng X.L., Shen J.S., Ohashi T., Maeda H., Kim S.U., Eto Y. Brain transplantation of genetically engineered human neural stem cells transduced with beta-glucuronidase globally corrects lisosomal storage and brain lesions in mucopolysaccharidosis VII mice. J Neurosci Res 2003; 74(2): 266–277.

23. Tabet R., El Bitar S., Zaidan J., Dabaghian G. Spinal Muscular Atrophy: The Treatment Approved. Cureus 2017; 9(9): e1644. DOI: 10.7759/cureus.1644

24. Boyle M.P., Bell S.C., Konstan M.W., McColley S.A., Rowe S.M., Rietschel E., Huang X. et al. A CFTR corrector (lumacaftor) and a CFTR potentiator (ivacaftor) for treatment of patients with cystic fibrosis who have a phe508del CFTR mutation: a phase 2 randomised controlled trial. Lancet Respir Med 2014; 2(7): 527–538. DOI: 10.1016/S2213- 2600(14)70132-8

25. Cabrera-Salazar M.A., Novelli E., Barranger J.A. Genetherapy for the lysosomal storage disorders. Curr Opin Mol Ther 2002; 4: 349–358.

26. Смирнихина С.А., Лавров А.В. Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/ Cas9 in vivo. Медицинская генетика 2016; 15(9): 3–11.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Николаева Е.А., Семячкина А.Н. СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(4):6-14. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14

For citation: Nikolaeva E.A., Semyachkina A.N. MODERN POSSIBILITIES OF HEREDITARY DISEASES TREATMENT IN CHILDREN. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2018;63(4):6-14. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14

Просмотров: 145

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)