СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14
Аннотация
В последние десятилетия поступательное развитие медицинской генетики привело к существенным достижениям в диагностике и терапии наследственной патологии. В результате постепенно меняется отношение клиницистов к наследственным заболеваниям как к фатальным, неподдающимся лечению. Рано начатая диетотерапия фенилкетонурии и ряда других заболеваний обеспечивает полноценную медико-социальную абилитацию детей. Кофакторная, в том числе специальная витаминотерапия, имеет решающее значение для лечения таких ферментопатий, как дефицит биотинидазы, гомоцистинурия и др. Терапия левокарнитином демонстрирует высокую эффективность при ряде органических ацидемий. Прорывом в лечении лизосомных болезней следует считать разработку ферментозамещающих и субстрат-редуцирующих препаратов. Дальнейшее повышение эффективности лечения наследственных заболеваний, по-видимому, связано с внедрением методов генной терапии.
Об авторах
Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
д.м.н., рук. отдела клинической генетики
Россия
д.м.н., рук. отдела клинической генетики
А. Н. Семячкина
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Россия
Россия
д.м.н., гл. н.с. отдела клинической генетики,
125412 Москва, ул. Талдомская, д.2
Список литературы
1. Врожденные и наследственные заболевания. Руководство по педиатрии. Под ред. П.В. Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 338–349.
2. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Гинтер Е.К. Наследственные болезни. Национальное руководство. Гэотар-Медиа 2013; 936.
3. Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей. Клинические рекомендации. 2017; https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/fenilketonuriyai-narusheniya-obmena-tetragidrobiopterina-u-detej_13943/. Cсылка активна на 23.02.2018.
4. Перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов на 2018 год. 2018; http:// static.government.ru/media/files/kIjOIg1Drs3yt0ETH4bSjLdabrgrvA1E.pdf. Cсылка активна на 23.02.2018
5. Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Никитина Н.В., Тиунова Е.Ю., Захарова Е.Ю., Акоев Ю.С., Журкова Н.В., Кондакова О.Б. Лейциноз (болезнь кленового сиропа мочи). Вопросы детской диетологии 2010; 8 (1): 60–65.
6. Baumgartner M.R., Hörster F., Dionisi-Vici C., Haliloglu G., Karall D., Chapman K.A., Huemer M. et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic academia. Orphanet J Rare Dis 2014; 9: 130. DOI: 10.1186/s13023-014-0130-8
7. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Вишнева Е.А., Глоба О.В., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Звонкова Н.Г., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Михайлова С.В., Николаева Е.А. и др. Метилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации. Педиатр фармакол 2017; 14 (4): 258–271. DOI: http://dx.doi. org/10.15690/pf.v14i4.1757
8. Дегтярева А.В., Никитина И.В., Орловская И.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Ионов О.В. и др. Дефицит ацилкоэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Рос вестн перинатол и педиатр 2014; 59(4): 41–47.
9. Николаева Е.А., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Давыдова Ю.И., Комарова О.Н., Новиков П.В. Диагностика и лечение биоптерин-дефицитной гиперфенилаланинемии. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60(2): 61– 71.
10. Николаева Е.А., Харабадзе М.Н., Золкина И.В., Сухоруков В.С., Новиков П.В. Недостаточность карнитина у детей с наследственными болезнями обмена веществ и митохондриальными заболеваниями: особенности патогенеза и эффективность лечения. Педиатрия 2013; 3: 42–49.
11. Николаева Е.А., Леонтьева И.В., Калачанова Е.П., Золкина И.В. Задержка физического развития и кардиомиопатия у ребенка с первичным системным дефицитом карнитина. Трудный пациент 2012; 2–3: 50–54.
12. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона–Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). М 2015; 61.
13. Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., Carey W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281: 249–254.
14. Butters T.D., Dwek R.A., Platt F.M. New therapeutics for the treatment of glycosphingolipid lysosomal storage diseases: therapy and pathogenesis. Neuropathol Appl Neurobiol 2002; 28: 343–357.
15. Клюшников С.А., Михайлова С.В., Дегтярева А.В., Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Нимана–Пика типа C. Медицинская генетика 2015; 14(7): 37–51.
16. Weisstein J.S., Delgado E., Steinbach L.S., Hart K., Packman S. Musculoskeletal manifestations of Hurler syndrome: longterm follow-up after bone marrow transplantation. J Pediatr Orthop 2004; 24(1): 97–101.
17. Staba S.L., Escolar M.L., Poe M., Kim Y., Martin P.L., Szabolcs P. et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler, s syndrome. N Engl J Med 2004; 350: 1960–1969. DOI: 10.1056/NEJMoa032613
18. Parikh S., Goldstein A., Koenig M.K., Scaglia F., Enns G.M., Saneto R., Anselm I. et al. Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med 2015; 17(9): 689– 701. DOI: 10.1038/gim.2014.177
19. Camp K.M., Krotoski D., Parisi M.A., Gwinn K.A., Cohen B.H., Cox C.S., Enns G.M. et al. Nutritional Interventions in Primary Mitochondrial Disorders: Developing an Evidence Base. Mol Genet Metab 2016; 119(3): 187–206. DOI: 10.1016/j. ymgme.2016.09.002
20. El-Hattab A.W., Almannai M., Scaglia F. Arginine and citrulline for the treatment of MELAS syndrome. J Inborn Errors Metab Screen 2017; 5. DOI: 10.1177/2326409817697399
21. DeBrosse S.D., Okajima K., Zhang S., Nakouzi G., Schmotzer C.L., Lusk-Kopp M., Frohnapfel M.B. et al. Spectrum of neurological and survival outcomes in pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency: lack of correlation with genotype. Mol Genet Metab 2012; 107: 394–402. DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.09.001
22. Meng X.L., Shen J.S., Ohashi T., Maeda H., Kim S.U., Eto Y. Brain transplantation of genetically engineered human neural stem cells transduced with beta-glucuronidase globally corrects lisosomal storage and brain lesions in mucopolysaccharidosis VII mice. J Neurosci Res 2003; 74(2): 266–277.
23. Tabet R., El Bitar S., Zaidan J., Dabaghian G. Spinal Muscular Atrophy: The Treatment Approved. Cureus 2017; 9(9): e1644. DOI: 10.7759/cureus.1644
24. Boyle M.P., Bell S.C., Konstan M.W., McColley S.A., Rowe S.M., Rietschel E., Huang X. et al. A CFTR corrector (lumacaftor) and a CFTR potentiator (ivacaftor) for treatment of patients with cystic fibrosis who have a phe508del CFTR mutation: a phase 2 randomised controlled trial. Lancet Respir Med 2014; 2(7): 527–538. DOI: 10.1016/S2213- 2600(14)70132-8
25. Cabrera-Salazar M.A., Novelli E., Barranger J.A. Genetherapy for the lysosomal storage disorders. Curr Opin Mol Ther 2002; 4: 349–358.
26. Смирнихина С.А., Лавров А.В. Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/ Cas9 in vivo. Медицинская генетика 2016; 15(9): 3–11.
Рецензия
Для цитирования:
Николаева Е.А., Семячкина А.Н. СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(4):6-14. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14
For citation:
Nikolaeva E.A., Semyachkina A.N. MODERN POSSIBILITIES OF HEREDITARY DISEASES TREATMENT IN CHILDREN. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2018;63(4):6-14. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14
Просмотров:
1879
Послать статью по эл. почте 