В последние десятилетия поступательное развитие медицинской генетики привело к существенным достижениям в диагностике и терапии наследственной патологии. В результате постепенно меняется отношение клиницистов к наследственным заболеваниям как к фатальным, неподдающимся лечению. Рано начатая диетотерапия фенилкетонурии и ряда других заболеваний обеспечивает полноценную медико-социальную абилитацию детей. Кофакторная, в том числе специальная витаминотерапия, имеет решающее значение для лечения таких ферментопатий, как дефицит биотинидазы, гомоцистинурия и др. Терапия левокарнитином демонстрирует высокую эффективность при  ряде органических ацидемий. Прорывом в  лечении лизосомных болезней следует считать разработку ферментозамещающих и субстрат-редуцирующих препаратов. Дальнейшее повышение эффективности лечения наследственных заболеваний, по-видимому, связано с внедрением методов генной терапии.

Статья посвящена проблеме анафилаксии в  поствакцинальный период. Представлены данные о  частоте ее распространенности и летальности в зависимости от вида вакцины. Обозначены варианты клинической картины анафилаксии и дифференциально-диагностические подходы. Перечислены основные причинно-значимые компоненты вакцин, индукторы анафилаксии, а также методы их идентификации. Рассмотрены терапевтические подходы, обозначены ложные мифы и противопоказания к вакцинации. Обобщен опыт по проведению превентивных индивидуальных мер.

Восприятие вкуса оказывает существенное влияние на формирование пищевых предпочтений человека. Основы вкусового восприятия ребенка закладываются под влиянием генетического полиморфизма и врожденных вкусовых предпочтений, развиваясь в дальнейшем под воздействием ряда средовых факторов. Существенное влияние на формирование вкуса оказывает питание матери во  время беременности, характер вскармливания ребенка, состояние здоровья младенца на  первом году жизни, а также национальные и семейные традиции питания. Рассмотрены механизмы формирования различных вкусовых ощущений, суммированы результаты современных исследований в отношении генетики вкусовых рецепторов, рассмотрена роль отдельных средовых факторов в развитии пищевых предпочтений. Особое внимание уделено особенностям питания ребенка на первом году жизни.

Физико-химические свойства детских адаптированных молочных смесей, влияющие на  их переносимость и  эффективность, зависят от состава и качества исходных ингредиентов, процесса производства, условий хранения и контроля качества готовой продукции. Технология изготовления детской сухой молочной смеси для искусственного вскармливания включает разнообразные приемы переработки компонентов, входящих в ее состав, в том числе молока-сырья. Это сопровождается заметным изменением ряда физических, химических и биологических свойств отдельных компонентов молока, их потерей, образованием принципиально новых химических соединений. К  наиболее частым реакциям, наблюдаемым при  тепловой обработке молока, относят образование связей между кетогруппами сахара с аминогруппами аминокислот с последующим возникновением большого количества низко- и высокомолекулярных (полимерных) соединений, так называемых продуктов реакции Майара (ПРМ). Вопрос изучения ПРМ в последние годы все больше привлекает внимание практикующих врачей из-за обнаружения этих соединений в составе детских смесей и их потенциальной опасности для здоровья детей. В настоящем обзоре приводятся доказательства того, что произведенные по оригинальной технологии детские сухие адаптированные смеси на основе цельного козьего молока с нативным соотношением основных групп молочных белков (20% – сывороточные белки и 80% – казеины) имеют минимальный потенциал нежелательных эффектов, связанных с ПРМ.

Внедрение современных технологий и широкое использование методов интенсивной терапии в неонатологии привели к увеличению выживаемости детей, родившихся недоношенными с низкой, очень низкой и экстремально низкой массой тела. Цель исследования: оценка особенностей нервно-психического развития и частоты встречаемости его нарушений к возрасту 5–8 лет у детей, родившихся недоношенными с экстремально низкой, очень низкой и низкой массой тела, в сравнении со здоровыми ровесниками. Обследованы 122 пациента в возрасте от 5 лет 0 мес до 8 лет 0 мес, в том числе 36 – с очень низкой массой тела при рождении, 36 – с экстремально низкой массой тела и 50 – с низкой массой тела, а также 30 детей контрольной группы. Для оценки основных жалоб у пациентов использовался структурированный опросник для родителей. Для исследования у детей эмоциональных и поведенческих нарушений применялся структурированный опросник для родителей T. Achenbach. Результаты и обсуждение. Данные анкетирования родителей с помощью опросника T. Achenbach свидетельствовали о достоверно более значительных и выраженных у обследованных детей проявлений замкнутости и изоляции, психосоматических нарушений, тревожности, проблем социализации и мышления, нарушений внимания, проблем поведения и агрессивности. В группах обследованных пациентов по сравнению с ровесниками оказались значительно более высокими оценки по шкалам «Проявления интернализации» и «Проявления экстернализации». Показано, что глубокая недоношенность и рождение с экстремально низкой, очень низкой и низкой массой тела являются важными предрасполагающими факторами для развития у детей нарушений нервно-психического развития: расстройств аутистического спектра, синдрома дефицита внимания и гиперактивности, диспраксии развития, специфических трудностей обучения. Ранняя диагностика этих состояний определяет эффективность лечебных мероприятий, при этом необходимы индивидуальный подход и комплексное медико-психолого-педагогическое сопровождение.

Показатели вариабельности сердечного ритма имеют потенциально важное значение для оценки вегетативной дисфункции у детей.

Цель исследования: сравнительное изучение спектральных показателей вариабельности сердечного ритма и синхронизации низкочастотных колебаний, характеризующих барорефлекс, в вегетативной регуляции сердечно-сосудистой системы в норме у новорожденных и взрослых лиц.

В исследование включены 15 здоровых новорожденных и 60 здоровых лиц в возрасте 18–34 лет. Выполнялись синхронные записи электрокардиограмм и фотоплетизмограмм длительностью 10 мин, в покое. Были оценены спектральные показатели вариабельности сердечного ритма и индекс синхронизации низкочастотных колебаний в вариабельности сердечного ритма и фотоплетизмограммы (индекс S).

Результаты. У новорожденных пик низкочастотных колебаний находился преимущественно в диапазоне 0,07–0,09 Гц, а высокочастотных – 0,40–0,50 Гц. Новорожденные имели более низкие значения LF%, чем взрослые: 22,8 (14,1; 29,4) против 32,9 (25,1; 41,9) (р=0,009). Индекс S у новорожденных составил 20,1 (16,9; 26,5)%, при 33,2 (21,2; 45,4)% – у взрослых здоровых лиц (р=0,023).

Заключение. Впервые показано, что взаимодействие барорефлекторной регуляции ритма сердца и периферического кровенаполнения у здоровых новорожденных характеризуется более низкими значениями индекса S, относительно здоровых взрослых лиц, что может быть объяснено незрелостью элементов вегетативной регуляции сердечно-сосудистой системы. 

Цель исследования: определение содержания циркулирующих эндотелиальных клеток в пуповинной крови для оценки регенераторного потенциала эндотелия у новорожденных. Обследованы 29 новорожденных младенцев: 18 недоношенных детей (гестационный возраст 30–35 нед) и 11 доношенных детей (гестационный возраст 38–41 нед). У всех детей проводили определение в смешанной пуповинной крови количества циркулирующих эндотелиальных клеток, их фенотипирование осуществлялось методом проточной цитофлуориметрии с помощью моноклональных антител, меченных флуорохромами. Циркулирующие эндотелиальные клетки определяли как CD45–, CD133+, VEGFR2+, CD34–, эндотелиальные клетки-предшественники – как CD45–, CD133+, VEGFR2+, CD34+. Выявлено, что у недоношенных новорожденных в пуповинной крови снижено как общее количество циркулирующих эндотелиальных клеток, так и количество эндотелиальных клетокпредшественников по сравнению с доношенными. Причем у недоношенных выше процент эндотелиальных клеток-предшественников, чем зрелых эндотелиоцитов. У доношенных новорожденных в крови больше содержание зрелых эндотелиоцитов по сравнению с эндотелиальными клетками-предшественниками, и их количество повышается при увеличении массы тела при  рождении. Снижение количества эндотелиальных клеток-предшественников у  недоношенных новорожденных ассоциировано с нарушением эндотелиальной функции. Клетки CD45–CD133+VEGFR2+CD34+ участвуют в репарации поврежденного эндотелия, и снижение их числа в крови отражает снижение его регенераторного потенциала.

Цель исследования: оптимизировать лечебную тактику при желчнокаменной болезни у детей раннего возраста путем изучения эффективности консервативной терапии и хирургического лечения.

Дети с желчнокаменной болезнью были разделены на три группы: консервативное лечение получали 60 детей; не получали лечения 14 детей; 22 детям выполнена холецистэктомия. Консервативное лечение проводили суспензией Урсофалька (фирма Dr. Falk Farma, Германия) из расчета суточной дозы 20 мг на 1 кг массы тела 1 раз в день – на ночь. Продолжительность литолиза составила от 6 до 24 мес. Терапевтический эффект контролировался каждые 3 мес путем ультразвукового исследования желчных путей и биохимического анализа сыворотки крови.

Результаты. Сократительная функция желчного пузыря нормализовалась через 6 мес, биохимические маркеры холестаза – через 3 нед, липидограмма – к концу второго года консервативного лечения. Все дети хорошо переносили терапию. Побочных эффектов выявлено не было. У 14 детей, не получавших литолитическую терапию, ни в одном случае не произошло спонтанного растворения желчных камней. У 22 оперированных детей морфологические изменения в стенке желчного пузыря носили обратимый характер, однако у большинства из них формировался постхолецистэктомический синдром. В связи с вышеизложенным приоритетным методом лечения желчнокаменной болезни у детей до 3 лет следует считать консервативную терапию. Хирургическое лечение должно выполняться только по жизненным показаниям. 

Целью исследования являлось изучение влияния энтеральной оксигенотерапии на хеликобактериоз при реабилитации детей с хронической гастродуоденальной патологией. Обследованы 286 детей и подростков в возрасте от 6 до 15 лет с указанной патологией: хроническим гастритом, дуоденитом, гастродуоденитом, язвенной болезнью желудка и язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки. Для изучения эффективности рекомендуемой программы реабилитации все пациенты были разделены на две реабилитационные группы, идентичные по возрастным критериям и клиническим формам основного заболевания. Определение Helicobacter pylori (Нр-носительство) проводилось с помощью дыхательного теста.

Как показали исследования, после общепринятого курса эрадикационной терапии частота хеликобактериоза снижалась в среднем до 23,6%, но полного излечения не наступало или наблюдалось реинфицирование. После первичной реабилитации с энтеральной оксигенотерапией в комплексе с профилактическим курсом эрадикационной терапии показатель Нр-носительства снижался в среднем на 14,3%.

Сделан вывод, что больные с хронической гастродуоденальной патологией после курса стандартного лечения нуждаются в реабилитационной терапии. После проведения комплексной программы реабилитации отмечается достоверное снижение частоты Нр-носительство до 5 раз на фоне улучшения результатов лабораторных и эндоскопических исследований. 

Цель исследования: установить клинико-эпидемиологические особенности амебиаза кишечника у  взрослых и  детей на  современном этапе. Проведен ретроспективный анализ историй болезни 90 случаев амебиаза кишечника у  пациентов в  возрасте от  3 до  40 лет, находившихся на  стационарном лечении в  Областной инфекционной клинической больнице им. А.М. Ничоги г. Астрахани в период с 2014 по 2017 г. Диагноз амебиаза подтверждался методами микроскопии кала, определения антител методом реакции непрямой гемагглютинации (РНГА) со специфическим антигеном, определения ДНК паразита методом полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Результаты. Установлено, что заболеваемость кишечным амебиазом в Астраханской области носит спорадический характер с вовлечением в эпидемический процесс лиц трудоспособного возраста от 18 до 40 лет (75,6%) и детей в возрасте от 3 до 10 лет (24,6%) из организованных коллективов, проживающих в городе. Острый амебиаз кишечника у 86,8% взрослых протекал в легкой и среднетяжелой формах. Клиническое течение болезни характеризовалось постепенным началом у 82,4%, слизисто-кровяным стулом – у 94,1%, исходом в хроническую рецидивирующую форму – у 11,8%. Стул в виде «малинового желе», внекишечные осложнения амебиаза, характерные для амебиаза прошлых лет, отсутствовали.

Особенностями кишечного амебиаза у  детей являлись: острое начало заболевания у  63,6%, лихорадка до  38°С и  выше у 54,5%, боли в животе у 95,5%, длительная диарея с частотой стула более 10 раз у 72,7%, стул со слизью с кровью у 95,5%, тенезмы у 36,4%, дегидратация у 18,6% пациентов. Легкая форма заболевания у детей не встречалась, тяжелая наблюдалась в 54,5% случаев, среднетяжелая – в 45,5%. Сочетанное течение кишечного амебиаза с бактериальной дизентерией, имело более тяжелый характер, изменяло клиническую симптоматику болезни, затрудняло своевременную диагностику амебиаза. 

Приведен обзор современных методов оценки функции внешнего дыхания у детей с учетом их возрастных особенностей. Акцентировано внимание на высокоточной ультразвуковой спирометрии, оценке статических легочных объемов и определении индекса неоднородности вентиляции легких посредством вымывания азота кислородом в сопоставлении с традиционно используемыми методами. Представлены собственные результаты использования данных методов исследования, дана их сравнительная оценка.

Изучалbсь частота встречаемости и концентрация аллерген-специфических IgE антител (асIgE) к энтеротоксинам A, B, C и TSST-1 Staphylococcus aureus и Malassezia spp. в сыворотке крови у детей с атопическим дерматитом в  остром периоде заболевания. Уровень асIgE определяли у 84 детей в возрасте от 5 мес до 17 лет с помощью иммунохемилюминесцентного метода на анализаторе UniCAP 100 (Phadia, Швеция). Уровень асIgE оценивали по шкале из 6 классов.

Сенсибилизация к энтеротоксинам S. aureus выявлена у 29 детей с концентрацией асIgE от 0,35 до 25,8 кЕ/л (I–IV класс). У 16 детей имели место 8 вариантов полисенсибилизации к аллергенам S. aureus. Сочетания асIgE к энтеротоксинам А+В и А+В+С встречались чаще всего – у каждого четвертого и пятого ребенка соответственно. Сенсибилизация к Malassezia spp. выявлена у 41 ребенка с концентрацией от 0,38 до 98,9 кЕ/л (I–V класс). Полисенсибилизация одновременно к аллергенам S. aureus и  Malassezia spp. обнаружена у каждого второго ребенка. Установлена более высокая степень сенсибилизации к аллергенам Malassezia spp., чем к аллергенам S. aureus.

Заключение. Для  улучшения специфической диагностики атопического дерматита целесообразно исследовать сыворотку крови к полной панели рекомбинантных энтеротоксинов S. aureus в комплексе с определением асIgE к Malassezia spp. 

Тяжесть ожогов зависит как от их площади, так и от глубины поражения тканей. Существующие простые методы оценки площади ожога не обеспечивают точной оценки, особенно у детей. В последние десятилетия были предприняты попытки использования информационных технологий для  более точной оценки площади ожога. Как  правило, для схематического изображения тела человека используется специальный шаблон (скица), что позволяет автоматически рассчитать площадь пораженной поверхности с большей точностью. Это особенно важно в педиатрии, так как пропорции тела детей разного возраста достаточно сильно различаются.

Электронная скица создана нами для детского ожогового отделения. Она использует алгоритм, позволяющий корректировать данные о  поверхности ожогов, отображенных на  двухмерной скице, с  учетом трехмерности человеческого тела. Такая коррекция повышает точность оценки площади ожогов. Кроме того, данная система позволяет использовать цифровые фотографии ожоговой поверхности для динамической оценки состояния кожи в процессе лечения. Специальный алгоритм применяется для компенсации возможных различий в цветопередаче отдельных цифровых фотографий в серии снимков, что обеспечивает наилучшие возможности для сравнения состояния кожи пациента в разные моменты времени. 

Лекарственное обеспечение детей с  орфанными заболеваниями является актуальной проблемой, так как  при ее решении затрагиваются медицинские и социальные проблемы. Цель работы – изучение социально-экономических аспектов лекарственного обеспечения детей с орфанными заболеваниями в Ростовской области.

В региональном сегменте Федерального регистра больных с орфанными заболеваниями пациенты в возрасте до 18 лет составляют более 65% (темп прироста 76,6%), каждый второй пациент имеет инвалидность. Установлена структура нозологических форм орфанных заболеваний у пациентов в возрасте до 18 лет. Анализ стоимости патогенетической терапии больных с орфанными заболеваниями позволил установить топ-5 наиболее финансово-затратных нозологий. Учитывая особенность патогенетической терапии орфанного заболевания и особые условия введения препаратов, показана необходимость перераспределения финансирования медицинской помощи и дополнительного привлечения средств ОМС. Установлено, что орфанные заболевания не могут быть включены в клинико-статистические группы вместе с другими нозологиями, не относящимися к орфанным. При определении ориентировочной стоимости медицинской помощи и лекарственной терапии необходимо формирование самостоятельных клинико-статистических групп по каждому орфанному заболеванию и разработка показателей, характеризующих клинические ресурсы. Рассмотрены вопросы необходимости социальной адаптации детей с орфанными заболеваниями.

Цель работы: оценить распространенность и клинико-эпидемиологические особенности острых респираторных инфекций разной этиологии у детей первых трех лет жизни, госпитализированных в отделение интенсивной терапии детского инфекционного стационара.

Из общего числа пациентов, госпитализированных в отделение реанимации Республиканской клинической инфекционной больницы г. Казани с тяжелой формой острой респираторной инфекции, методом случайной выборки отобрано 150 детей первых трех лет жизни. Дизайн исследования соответствовал обсервационному аналитическому.

Результаты: этиология заболевания была расшифрована в 74% (95% ДИ 67–81), 111/150 случаев. Риновирусная инфекция – основная причина развития тяжелых форм острых респираторных инфекций у детей раннего возраста; на втором месте – вирусы гриппа – 13,9–28,7% в разных возрастных группах. Клинически значимы во всех возрастных группах респираторно-синцитиальные вирусы (7,1–16,7%), у детей в возрасте до года – вирусы парагриппа – 13,9% (95% ДИ 6–21,8), 10/72, а у пациентов старше 2 лет – аденовирусы (12–14,2%). Сезонный подъем заболеваемости отмечали в холодный период года. Он был обусловлен вирусами гриппа, респираторно-синцитиальными, парагриппа. В  летние месяцы чаще выделяли рино-, метапневмо- и аденовирусы. Выраженные общетоксические явления, послужившие причиной госпитализации, регистрировали у 66% (95% ДИ 58,4-73,6), 99/150 обследованных, проявления дыхательной недостаточности – у 58% (95% ДИ 50,1–65,9), 87/150.

Выводы: ведущими причинами развития тяжелых форм острых респираторных инфекций у детей раннего возраста являются риновирусы, вирусы гриппа и респираторно-синцитиальный вирус. С ними ассоциированы: поражение дыхательных путей с дыхательной недостаточностью, симптомокомплекс токсикоза. «Безобидная», как считали ранее, риновирусная инфекция становится лидером в спектре причин развития тяжелых форм респираторных инфекций у детей раннего возраста. 

Цель: оценить значение рентгеновской компьютерной с внутривенным контрастированием и магнитно-резонансной томографии для диагностики патологии аорты у детей крымского региона на этапе предоперационной подготовки, выбора хирургической тактики и послеоперационного наблюдения.

В Республиканской детской клинической больнице (г. Симферополь) под нашим наблюдением находились 44 ребенка с патологией аорты, которым было проведено кардиохирургическое лечение. Всем детям выполнена допплерография сосудов головы и шеи, рентгеновская компьютерная томография с внутривенным контрастированием и/или магнитно-резонансная томография.

Результаты. Представлены современные подходы к визуализационной диагностике критических врожденных пороков сердца у детей. Показана роль рентгеновской компьютерной томографии с внутривенным контрастированием и магнитно-резонансной томографии в диагностике врожденной сердечно-сосудистой патологии, проведена качественная оценка КТ-ангиографической картины патологии аорты. Это касается детализации анатомии порока, достоверных морфометрических показателей, диагностики патологии аорты, легочной артерии, правого желудочка для оценки желудочково-артериальных связей и предсердно-желудочковых соединений, а также оценки состояния сосудов малого круга кровообращения, бронхиального дерева и паренхимы легких. Наш опыт применения рентгеновской компьютерной и/или магнитно-резонансной томографии при обследовании детей с патологией аорты показывает, что данные методы могут дать более ценную диагностическую информацию, чем традиционные методики, что определяет их значимость. 

Представлены данные об эффективности использования медикаментов, направленных на повышение антибактериальной резистентности мочевого тракта («терапевтические вакцины», иммунотропные лекарственные средства), а также минимизацию патологических процессов (воспаление, оксидативный стресс) в  результате воздействия инфицирующих микроорганизмов. Даются краткие сведения о возможности замедления нефросклеротических процессов с помощью ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента, а также о перспективах ренопротекции на экспериментальных моделях.

Солидные опухоли у детей занимают второе место в структуре заболеваемости, уступая гемобластозам. Среди солидных опухолей приблизительно 5% составляют саркомы костей: остеосаркомы (3%) и саркомы Юинга (2%). Атипичность течения данных заболеваний затрудняет их раннюю диагностику. Статья содержит описание серии клинических наблюдений пациентов с костными саркомами, которые иллюстрируют сложности диагностики заболеваний данной группы.

Отмечено, что за 25 лет научной и преподавательской деятельности Н.Ф. Филатов внес значительный вклад в развитие мировой педиатрии. Он автор более 70 научных трудов, среди которых «Краткий учебник детских болезней» (1893), выдержавший 12 изданий, и «Клинические лекции» (1900). Его монография «Лекции об острых инфекционных заболеваниях» (1885) выдержала 4 издания, «Семиотика и диагностика детских болезней» (1890) – 9 изданий, она переведена на немецкий, чешский, итальянский, венгерский и французский языки. По монографиям и руководствам Н.Ф. Филатова учились многие поколения врачей-педиатров. Он описал инфекционную болезнь, названную Филатовым скарлатинной краснухой. Позднее она была описана английским врачом Дьюксом; одно из ныне употребляемых названий этого заболевания – болезнь Филатова–Дьюкса. В первом издании «Лекций об инфекционных заболеваниях» Н.Ф. Филатов описал не известный до того времени инфекционный мононуклеоз, который он назвал идиопатическим воспалением шейных лимфатических желез. Это заболевание и теперь нередко называют болезнью Филатова. В 1895 г. Н.Ф. Филатов описал важный диагностический признак кори – возникновение в катаральном периоде болезни за 1–2 дня до появления кожной сыпи точечных серовато-белых высыпаний на слизистой оболочке губ и щек. Как было установлено позднее, этот признак был впервые описан А.П. Бельским в 1890 г., затем независимо от него Н.Ф. Филатовым, а в 1896 г. Копликом. В литературе этот симптом известен как пятна Бельского–Филатова– Коплика. Н.Ф. Филатов описал патогенез некоторых форм отечного синдрома у детей, опубликовал работы о затяжных безлихорадочных формах гриппа. Н.Ф. Филатов развивал клинико-физиологическое направление в педиатрии. Он создал крупную школу отечественных педиатров. Среди его учеников были знаменитые педиатры В.И. Молчанов и Г.Н. Сперанский.