Гипоксический синдром при наследственных болезнях соединительной ткани

Цель исследования. Анализ информативности клинико-биохимических маркеров для  алгоритма диагностики гипоксического синдрома у детей с генетическими заболеваниями соединительной ткани.

Характеристика детей и методы. Обследованы 60 детей, из которых 50 наблюдались с синдромом Элерса–Данло и 10 – с синдромом Марфана.

Результаты. Среди симптомов гипоксического состояния у детей с дисфункцией соединительной ткани наиболее частыми были постоянная усталость, быстрая утомляемость, низкая переносимость физических нагрузок, бледность кожных покровов, мышечная гипотония, головная боль. На биохимическом уровне гипоксический синдром характеризовался признаками окислительного стресса. Отмечалось снижение рО₂ , повышение рСО₂ в циркулирующей крови, повышение активности анаэробного гликолиза с накоплением лактата и пирувата, снижение синтеза макроэргов (АТФ, АДФ, АМФ) и активности дыхательных ферментов митохондрий, появление в миоцитах признаков митохондриальной недостаточности в виде рваных красных волокон (RRF), конгломератов липидов, кальция, гликогена. В крови, моче и слюне отмечалось повышение содержания продуктов перекисного окисления.

Заключение. Для лечения детей оправдано периодическое применение антигипоксантов, препаратов, оказывающих детоксицирующее и иммуномодулирующее действие. 

1. Румянцева В.А., Заклязьминская Е.В. Клиническое и генетическое разнообразие наследственных дисплазий соединительной ткани. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского 2015; 2: 5–17.

2. Трисветова Е.Л. Стратегия и тактика лечения пациентов с наследственным нарушением соединительной ткани. Клиническая практика и здоровье 2015; 2(14): 80–92.

3. Стяжкина С.Н., Егорова Э.Е. Статистика заболеваемости дисплазией соединительной ткани. Международный студенческий научный вестник 2016; 6: 73.

4. Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Новиков П.В., Семячкина С.В., Сухоруков В.С., Недашковский О.В. и др. Нарушения процессов клеточной биоэнергетики у детей с моногенными заболеваниями соединительной ткани (синдромы Элерса–Данлоса и Марфана) и методы их терапевтической коррекции. Медицинская генетика 2002; 4:186–190.

5. Сухоруков В.С., Николаева Е.А. Нарушение клеточного энергообмена у детей. М.: ATES, 2004; 75.

6. Юрьева Э.А., Длин В.В. Диагностический справочник детского нефролога. М.: Оверлей, 2007; 355.

7. Громова Н.В., Мартынова М.И., Просникова К.В., Ревин В.В., Ревина Э.С. и др. Влияние гипоксии на конформацию и перераспределение гемоглобина в эритроцитах человека. ОГАРЕВ-ONLINE 2016; 24(89): 7–16.

8. Васильев Е.М. Биохимические особенности эритроцита. Влияние патологии. Химия 2005; 51(2): 118–126.

9. Космачевская О.В., Топтунов А.Ф. Гемоглобины – разнообразие структур и функций (обзор). Прикладная биохимия и микробиология 2009; 45(6): 627–653.

10. Бизенкова М.Н. Общие закономерности метаболических расстройств при гипоксии различного генеза и патогенетическое обоснование принципов их медикаментозной коррекции. Медицина 2008; 3: 25–30.

11. Орехова Л.Ю., Чурилов Л.П., Строев Ю.И., Александрова А.А. Дисплазия соединительной ткани как общемедицинская и стоматологическая проблема. Пародонтология 2010; 15(1): 8–14.

12. Неудахин Е.В., Морено И.Г., Гурьева Е.Н., Иванова С.В. Характер нарушений энергообмена клетки при хроническом стрессе у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2012; 4(2): 112–115.