Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей с синдромом Гурлер

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-159-164

Полный текст:

Аннотация

Статья посвящена вопросам трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у детей с тяжелой формой мукополисахаридоза I типа – синдромом Гурлер. Показано, что этот метод лечения рекомендован для применения у пациентов в возрасте до 2,5 года с достаточно высоким коэффициентом психомоторного развития. Согласно клиническим рекомендациям трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток проводят в соответствии с традиционными высокодозовыми схемами кондиционирования, которые были разработаны, чтобы обеспечить интенсивную иммуносупрессию для предотвращения отторжения трансплантата. В настоящее время рекомендуется использовать режим кондиционирования сниженной интенсивности. Международное многоцентровое исследование оценило долгосрочный исход у больных с синдромом Гурлер и подтвердило улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

Об авторах

С. Я. Волгина
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии,

 



Д. И. Садыкова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

д.м.н., проф., зав. кафедрой госпитальной педиатрии,

420011 Казань, ул. Бутлерова, д. 49



Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Пирогова
Россия

д.м.н., рук. отдела клинической генетики,

125412 Москва, Талдомская ул., д. 2



Е. И. Паламарчук
ФГАОУ ВО «Первый московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия

студентка,

119435 Москва, ул. Большая Пироговская, д. 2, стр. 9



Список литературы

1. Мукополисахаридоз I типа у детей. Клинические рекомендации, утвержденные Министерством здравоохранения. М., 2016; 36. [Mucopolysaccharidosis type I in children. Clinical guidelines, approved by the Ministry of health. Moscow, 2016; 36 (in Russ.)]

2. Clarke L.A., Heppner J. Mucopolysaccharidosis Type I. GeneReviews.2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/.

3. Волгина С.Я. Мукополисахаридоз I: вопросы диагностики и лечения. Практическая медицина 2013; 6(75): 61–67. [Volgina S.Ja. Mucopolysaccharidosis I: diagnosis and treatment. Prakticheskaya meditsina 2013; 6(75): 61–67 (in Russ.)]

4. Kakkis E.D., Muenzer J., Tiller G.E., Waber L., Belmont J., Passage M. et al. Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I. N Engl J Med 2001; 344: 182–188. DOI: 10.1056/NEJM200101183440304

5. Hobbs J.R., Hugh-Jones K., Barrett A.J., Byrom N., Chambers D., Henry K. et al. Reversal of clinical features of Hurler‘ s disease and biochemical improvement after treatment by bone-marrow transplantation. Lancet 1981; 2: 709–712.

6. Peters C., Shapiro E.G., Anderson J., Henslee-Downey P.J., Klemperer M.R., Cowan M.J. et al. Hurler syndrome: II. Outcome of HLA-genotypically identical sibling and HLA-haploidentical related donor bone marrow transplantation in fifty- four children. The Storage Disease Collaborative Study Group. Blood 1998; 91: 2601–2608.

7. Boelens J.J., Rocha V., Aldenhoven M., Wynn R., O’Meara A., Michel G. et al. Risk factor analysis of outcomes after unrelated cord blood transplantation in patients with Hurler syn drome. Biol Blood Marrow Transplant 2009; 15: 618–625. DOI: 10.1016/j.bbmt.2009.01.020

8. Aldenhoven M., Boelens J.J., de Koning T.J. The clinical outcome of Hurler syndrome after stem cell transplantation. Biol Blood Marrow Transplant 2008; 14: 485–498. DOI: 10.1016/j.bbmt.2008.01.009

9. Prasad V.K., Kurtzberg J. Cord blood and bone marrow transplantation in inherited metabolic diseases: scientific basis, current status and future directions. Br J Haematol 2010; 148(3): 356–372. DOI: 10.1111/j.1365-2141.2009.07974.x

10. Prasad V.K., Kurtzberg J. Umbilical cord blood transplantation for non-malignant diseases. Bone Marrow Transplant 2009; 44: 643–651. DOI: 10.1038/bmt.2009.290

11. Prasad V.K., Mendizabal A., Parikh S.H., Szabolcs P., Driscoll T.A., Page K. et al. Unrelated donor umbilical cord blood transplantation for inherited metabolic disorders in 159 pediatric patients from a single center: influence of cellular composition of the graft on transplantation outcomes. Blood 2008; 112: 2979–2989. DOI: 10.1182/blood-2008-03-140830

12. Vellodi A., Young E.P., Cooper A., Wraith J.E., Winchester B., Meaney C. Bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I: experience of two British centres. Arch Dis Child 1997; 76: 92–99. DOI: 10.1136/adc.76.2.92

13. Скоробогатова Е.В., Балашов Д.Н., Трахтман П.Е., Масчан А.А., Румянцев А.Г., Киргизов К.Г. Итоги двадцатилетнего опыта трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у детей. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперан- ского. 2011; 90(4): 12–16. [Skorobogatova E.V., Balashov D.N., Trahtman P.E., Maschan A.A., Rumjancev A.G., Kirgizov K.G. Results of twenty years of experience in hematopoietic stem cell transplantation in children. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo (Pediatria. Journal named after G.N. Speransky) 2011; 90(4): 12–16 (in Russ.)]

14. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 12 декабря 2018 г. № 875н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи при заболеваниях (состояниях), для лечения которых применяется трансплантация (пересадка) костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток и внесении изменения в Порядок оказания медицинской помощи по профилю «хирургия (трансплантация органов и (или) тканей человека)», утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 31 октября 2012 г. № 567н». https://rulaws.ru/acts/Prikaz-Minzdrava-Rossii-ot-12.12.2018-N-875n/

15. [Order of the Ministry of health of the Russian Federation of December 12, 2018 № 875n “On approval of the Procedure for the provision of medical care for diseases ( conditions) for the treatment of which bone marrow transplantation (transplantation) and hematopoietic stem cells are used and amendments to the Procedure for the provision of medical care on the profile “ surgery ( transplantation of human organs and ( or) tissues)”, approved by order of the Ministry of health of the Russian Federation of October 31, 2012 № 567n” (in Russ.)]

16. Krivit W., Sung J.H., Shapiro E.G., Lockman L.A. Microglia: the effector cell for reconstitution of the central nervous system following bone marrow transplantation for lysosomal and peroxisomal storage diseases. Cell Transplant 1995; 4: 385–392.

17. Langereis E.J., den Os M.M., Breen C., Jones S.A., Knaven O.C., Mercer J. et al. Progression of Hip Dysplasia in Mucopolysaccharidosis Type I Hurler After Successful Hematopoietic Stem Cell Transplantation. J Bone Joint Surg 2016; 98(5): 386–395. DOI: 10.2106/JBJS.O.00601

18. Conner T., Cook F., Fernandez V., Rascati K., Rangel-Miller V. An online survey on burden of illness among families with post-stem cell transplant mucopolysaccharidosis type I children in the United States. Orphanet J Rare Dis 2019; 14(1): 48. DOI: 10.1186/s13023-019-1027-3

19. Wraith J.E. The first 5 years of clinical experience with laronidase enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I. Expert Opin Pharmacother 2005; 6: 489–506. DOI: 10.1517/14656566.6.3.489

20. Wynn R.F., Mercer J., Page J., Carr T.F., Jones S., Wraith J.E. Use of enzyme replacement therapy (Laronidase) before hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis I: experience in 18 patients. J Pediatr 2009; 154: 135–139. DOI: 10.1016/j.jpeds.2008.07.004

21. Cox-Brinkman J., Boelens J.J., Wraith J.E., O’meara A., Veys P., Wijburg F.A. et al. Haematopoietic cell transplantation (HCT) in combination with enzyme replacement therapy (ERT) in patients with Hurler syndrome. Bone Marrow Transplant 2006; 38: 17–21. DOI: 10.1038/sj.bmt.1705401

22. Tolar J., Grewal S.S., Bjoraker K.J., Whitley C.B., Shapiro E.G., Charnas L., Orchard P.J. Combination of enzyme replacement and hematopoietic stem cell transplantation as therapy for Hurler syndrome. Bone Marrow Transplant 2008; 41: 531–535. DOI: 10.1038/sj.bmt.1705934

23. Orchard P.J., Milla C., Braunlin E., DeFor T., Bjoraker K., Blazar B.R. et al. Pre-transplant risk factors affecting outcome in Hurler syndrome. Bone Marrow Transplant 2010; 45: 1239–1246. DOI: 10.1038/bmt.2009.319

24. Tolar J., Baker K.S., Orchard P.J. Hematopoietic stem cell transplantation for metabolic storage diseases. Cellular Therapy and Transplantation 2010; 2(7): 1–11. DOI: 10.3205/ctt-2010-en-000075.01

25. Jacobson P., Park J.J., DeFor T.E., Thrall M., Abel S., Krivit W., Peters C. Oral busulfan pharmacokinetics and engraftment in children with Hurler syndrome and other inherited metabolic storage diseases undergoing hematopoietic cell transplantation. Bone Marrow Transplant 2001; 27: 855–861. DOI: 10.1038/sj.bmt.1703010

26. Peters C., Shapiro E.G., Anderson J., Henslee-Downey P.J., Klemperer M.R., Cowan M.J. et al. Hurler syndrome: II. Outcome of HLA-genotypically identical sibling and HLA-haploidentical related donor bone marrow transplantation in fifty- four children. The Storage Disease Collaborative Study Group. Blood 1998; 91: 2601–2608.

27. Peters C., Balthazor M., Shapiro E.G., King R.J., Kollman C., Hegland J.D. et al. Outcome of unrelated donor bone marrow transplantation in 40 children with Hurler syndrome. Blood 1996; 87: 4894–4902.

28. Souillet G., Guffon N., Maire I., Pujol M., Taylor P., Sevin F. et al. Outcome of 27 patients with Hurler‘s syndrome transplanted from either related or unrelated haematopoietic stem cell sources. Bone Marrow Transplant 2003; 31: 1105–1117. DOI: 10.1038/sj.bmt.1704105

29. Whitley C.B., Belani K.G., Chang P.N., Summers C.G., Blazar B.R., Tsai M.Y. et al. Long-term outcome of Hurler syndrome following bone marrow transplantation. Am J Med Genet 1993; 46: 209–218. DOI: 10.1002/ajmg.1320460222

30. Braunlin E.A., Stauffer N.R., Peters C.H., Bass J.L., Berry J.M., Hopwood J.J., Krivit W. Usefulness of bone marrow transplantation in the Hurler syndrome. Am J Cardiol 2003; 92: 882–886. DOI: 10.1016/s0002-9149(03)00909-3

31. Shapiro E.G., Lockman L.A., Balthazor M., Krivit W. Neuropsychological outcomes of several storage diseases with and without bone marrow transplantation. J Inherit Metab Dis 1995; 18: 413–429.

32. Hite S.H., Peters C., Krivit W. Correction of odontoid dysplasia following bone-marrow transplantation and engraftment (in Hurler syndrome MPS 1H). Pediatr Radiol 2000; 30: 464–470.

33. Field R.E., Buchanan J.A., Copplemans M.G., Aichroth P.M. Bone-marrow transplantation in Hurler‘s syndrome. Effect on skeletal development. J Bone Joint Surg Br 1994; 76: 975–981.

34. Wraith J.E., Alani S.M. Carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses and related disorders. Arch Dis Child 1990; 65: 962–963.

35. Schmidt M., Breyer S., Löbel U., Yarar S., Stücker R., Ullrich K. et al. Musculoskeletal manifestations in mucopolysaccharidosis type I ( Hurler syndrome) following hematopoietic stem cell transplantation. Orphanet J Rare Dis 2016; 11:93. DOI: 10.1186/s13023-016-0470-7

36. Baker K.S., DeFor T.E., Burns L.J., Ramsay N.K., Neglia J.P., Robison L.L. New malignancies after blood or marrow stemcell transplantation in children and adults: incidence and risk factors. J Clin Oncol 2003; 21: 1352–1358.

37. Bhatia S., Ramsay N.K., Steinbuch M., Dusenbery K.E., Shapiro R.S., Weisdorf D.J. et al. Malignant neoplasms following bone marrow transplantation. Blood 1996; 87: 3633–3639.

38. Bhatia S., Francisco L., Carter A., Sun C.L., Baker K.S., Gurney J.G. et al. Late mortality after allogeneic hematopoietic cell transplantation and functional status of long-term survivors: report from the Bone Marrow Transplant Survivor Study. Blood 2007; 110: 3784–3792. DOI: 10.1182/blood-2007-03-082933

39. Aldenhoven M., Wynn R.F., Orchard P.J., O’Meara A., Veys P., Fischer A. et al. Long-term outcome of Hurler syndrome patients after hematopoietic cell transplantation: an international multicenter study. Blood 2015; 125:2164–2172. DOI: 10.1182/blood-2014-11-608075

40. Storb R., Yu C., Barnett T., Wagner J.L., Deeg H.J., Nash R.A. et al. Stable mixed hematopoietic chimerism in DLA-identical littermate dogs given sublethal total body irradiation before and pharmacological immunosuppression after marrow transplantation. Blood 1997; 89: 3048–3054.

41. Боровкова А.С., Станчева Н.В., Разумова С.В., Паина О.В., Кожокарь П.В., Рац А.А. и др. Результаты аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток с режимом кондиционирования сниженной интенсивности доз у пациентов с синдром Гурлера. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2015; 2(3): 51–57. [Borovkova A.S., Stancheva N.V., Razumova S.V., Paina O.V., Kozhokar’ P.V., Rac A.A. et al. Results of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation with reduced dose intensity conditioning in patients with Hurler syndrome. Rossijskii zhurnal detskoi gematologii i onkologii 2015; 2(3): 51–57 (in Russ.)]

42. Киргизов К.И., Пристанскова Е.А., Сидорова Н.В., Константинова В.В., Пурбуева Б.Б., Финк О.С. и др. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдром Гурлер – эффективность миелоаблативного кондиционирования. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2015; 2(3): 46–50. [Kirgizov K.I., Pristanskova E.A., Sidorova N.V., Konstantinova V.V., Purbueva B.B., Fink O.S. et al. Transplantation of hematopoietic stem cells in patients with Hurler syndrome – the effectiveness of myeloablative conditioning. Rossijskii zhurnal detskoi gematologii i onkologii 2015; 2(3): 46–50 (in Russ.)]

43. Боровкова А.С., Киргизов К.И., Скоробогатова Е.В., Зубаровская Л.С, Афанасьев Б.В, Румянцев А.Г. Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей с синдромом Гурлер. Доктор.Ру 2016; 5(122): 40–44. [Borovkova A.S., Kirgizov K.I., Skorobogatova E.V., Zubarovskaja L.S., Afanas’ev B.V., Rumjancev A.G. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in children with Hurler syndrome. Doktor.Ru 2016; 5(122): 40–44 (in Russ.)]

44. Быкова Т.А., Боровкова А.С., Осипова А.А., Овечкина В.Н., Шевелева П.В., Наджафава К.Ю. и др. Использование профилактики острой реакции «трансплантат против хозяина» на основе посттрансплантационного циклофосфамида у пациентов с незлокачественными заболеваниями системы кроветворения и наследственными синдромами, имеющими показания к выполнению аллогенной трансплантации костного мозга. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2018; 17(2): 51–58. [Bykova T.A., Borovkova A.S., Osipova A.A., Ovechkina V.N., Sheveleva P.V., Nadzhafava K.Yu. et al. Use of prevention of acute graft-versus-host response based on posttransplant cyclophosphamide in patients with non-malignant hematopoietic diseases and hereditary syndromes that have indications for allogeneic bone marrow transplantation. Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii 2018; 17(2): 51‒58 (in Russ.)]


Для цитирования:


Волгина С.Я., Садыкова Д.И., Николаева Е.А., Паламарчук Е.И. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей с синдромом Гурлер. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(5):159-164. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-159-164

For citation:


Volgina S.Y., Sadykova D.I., Nikolaeva E.A., Palamarchuk E.I. The hematopoietic stem cell transplantation in children with Hurler syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2019;64(5):159-164. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-159-164

Просмотров: 65


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)