Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-165-170

Полный текст:

Аннотация

Неонатальный скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников позволяет своевременно диагностировать заболевание и начать заместительную терапию с целью предотвращения тяжелых осложнений заболевания и инвалидизации пациентов.

Цель исследования. Анализ заболеваемости врожденной дисфункцией коры надпочечников у детей в Республике Татарстан после введения неонатального скрининга, а также распространенности различных вариантов мутаций гена CYP21A2.

Материал и методы. Проанализированы отчеты о результатах скрининга в Татарстане. Сведения о количестве родившихся детей, выявленных случаях заболевания почерпнуты из статистической формы №12 за период 2006–2018 гг. Материалом для анализа клинических проявлений врожденной дисфункции коры надпочечников у детей послужили истории болезни пациентов, обследованных в отделении эндокринологии Детской республиканской клинической больницы Минздрава Республики Татарстан.

Результаты. За 2007–2017 гг. по результатам неонатального скрининга в Республике Татарстан выявлены 32 ребенка с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Частота заболевания варьировала от 1:5054 до 1:56 598 новорожденных. Максимальное число больных (11 детей) было зарегистрировано в 2016 г. При молекулярно-генетическом анализе (проведен 24 детям) найдены 8 вариантов мутаций гена CYP21A2 в гомо- и гетерозиготном состоянии. Наиболее распространенной мутацией оказалась 12spl, обнаруженная в 45,8% случаев.

Заключение. Проведенный анализ подтверждает необходимость дальнейшего изучения особенностей врожденной дисфункции коры надпочечников у детей в различных регионах Республики Татарстан, а также совершенствования организации и проведения неонатального скрининга.

Об авторах

М. Р. Шайдуллина
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики Татарстан
Россия

к.м.н., доц. кафедры эндокринологии; врач отделения эндокринологии,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49



А. С. Султанова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

студентка педиатрического факультета,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49



Д. А. Хабибуллина
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

студентка педиатрического факультета,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49



А. H. Замалова
ГАУЗ «Республиканская клиническая больница» Минздрава Республики Татарстан
Россия

врач медико-генетической консультации,

420064 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 138



Список литературы

1. Phyllis W.S., Wiebke A., Richard J.A. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab 2018; 103(11):4043–4088. DOI: 10.1210/jc.2018-01865

2. Карева М.А., Чугунов И.С. Федеральные клинические рекомендации – протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. Проблемы эндокринологии 2014; 60(2); 42–50. [Kareva M.A., Chugunov I.S. Federal clinical practice guidelines on the management of the patients presenting with congenital adrenal hyperplasia. Problemy endokrinologii (Problems of Endocrinology) 2014; 60(2): 42–50 (in Russ.)] DOI: 10.14341/probl201460242-50

3. Валиулова С.Г., Софронова Л.В., Механошина О.В. Особенности клиники и течения врожденной дисфункции коры надпочечников у детей города Перми. Вятский медицинский вестник 2015; 2: 28–30. [Valiulova S.G., Sofronova L.V., Mekhanoshina O.V. Peculiarities of clinical course of congenital dysfunction of the adrenal cortex in children of the city of Perm. Vyatskii meditsinskii vestnik (Medical Newsletter of Vyatka) 2015; 2: 28–30 (in Russ.)]

4. Riedl S., Röhl F.W., Bonfig W., Brämswig J., Richter-Unruh A., Fricke-Otto S. et al. Genotype/phenotype correlations in 538 congenital adrenal hyperplasia patients from Germany and Austria: discordances in milder genotypes and in screened versus prescreening patients. Endocr Connect 2019; 8(2): 86–94. DOI: 10.1530/EC-18-0281

5. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под ред. И.И. Дедова и В.А. Петерковой. М.: Практика, 2014; 52. [Dedov I.I., Peterkova V.A., editors. Federal clinical practice guidelines (protocols) on the management of the children presenting with endocrine diseases. I.I. Dedov, V.A. Peterkova (eds). Moscow: Praktika, 2014; 52 (in Russ.)]

6. Молашенко Н.В., Сазонова А.И., Трошина Е.А. Диагностика и лечебно-профилактические мероприятия при врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы у пациентов во взрослом возрасте. Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева. 2016; 3(1): 26–32. [Molashenko N.V., Sazonova A I., Troshina E.A. Diagnosis, Treatment and preventive measures in congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in patients in adulthood. Arkhiv akusherstva i ginekologii im. V.F. Snegireva ( V.F. Snegirev Archives of Obstetrics and Gynecology) 2016; 3(1): 26–32 (in Russ.)] DOI: 10.18821/2313-8726-2016-3-1-26-32

7. Ионова Т.А., Зубкова Н.А., Тюльпаков А.Н., Нижник А.Н., Савельева Л.В. Неклассическая форма врожденной дис- функции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев. Проблемы эндокринологии 2013; 3: 36–44. [Ionova T.A., Zubkova N.A., Tyulpakov A.N., Nizhnik А.N., Savel’eva L.V. The non- classical form of congenital adrenal cortical hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency: the discription of three clinical cases. Problemy endokrinologii ( Problems of Endocrinology) 2013; 3: 36–44 (in Russ.)]


Для цитирования:


Шайдуллина М.Р., Султанова А.С., Хабибуллина Д.А., Замалова А.H. Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(5):165-170. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-165-170

For citation:


Shaydullina M.R., Sultanova A.S., Khabibullina D.A., Zamalova A.N. The prevalence of various clinical forms of the disease and variants of CYP21A2 gene mutations in congenital adrenal cortical dysfunction in children and adolescents in the Republic of Tatarstan. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2019;64(5):165-170. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-165-170

Просмотров: 69


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)