Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии
Аннотация
Ключевые слова
дети,
фенилкетонурия,
биоптериндефицитная гиперфенилаланинемия,
ген PTS,
лечение,
сапроптерин,
наком
Об авторах
Е. А. Николаева
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
Россия
д.м.н., гл.н.с. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики
М. И. Яблонская
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
к.м.н., ст.н.с. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики
Россия
к.м.н., ст.н.с. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики
М. Н. Харабадзе
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
Россия
к.м.н., зав. отделением психоневрологии и наследственных заболеваний с поражением центральной нервной системы и нарушением психики у детей
Ю. И. Давыдова
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
врач отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с поражением центральной нервной системы и нарушением психики у детей
Россия
врач отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с поражением центральной нервной системы и нарушением психики у детей
О. Н. Комарова
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
Россия
к.м.н., ст.н.с. отделения гастроэнтерологии
П. В. Новиков
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
д.м.н., проф., рук. отделением психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики
Россия
д.м.н., проф., рук. отделением психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики
Список литературы
1. Новиков П.В., Ходунова А.А. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 57: 5: 5—12 (Novikov P.V., Hodunova A.A. The first results of extended neonatal screening for hereditary metabolic diseases in the Russian Federation. Ros Vestn Perinatol i Pediat 2012; 57: 5: 5—12.)
2. Longo N. Disorders of biopterin metabolism. J Inherit Metab Dis 2009; 32: 3: 333—342. doi: 10.1007/s10545-009-1067-2.
3. Blau N., Hennermann J.B., Langenbeck U., Lichter-Konecki U. Diagnosis, classification, and genetics of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. Mol Genet Metab 2011; 104: Suppl: 2—9. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.08.017.
4. Thöny B., Auerbach G., Blau N. Tetrahydrobiopterin biosynthesis, regeneration and functions. Biochem J 2000; 347: 1—16. doi: 10.1042/0264-6021:3470001.
5. Werner E.R., Blau N., Thony B. Tetrahydrobiopterin: biochemistry and pathophysiology. Biochem J 2011; 438: 397— 414.
6. Opladen T., Hoffmann G.F., Blau N. An international survey of patients with tetrahydrobiopterin deficiencies presenting with hyperphenylalaninaemia. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 6: 963—973. doi: 10.1007/s10545-012-9506-x.
7. Coskun T., Ozalp I., Tokatli A. et al. Hyperphenylalaninaemia due to tetrahydrobiopterin deficiency: a report of 16 cases. J Inherit Metab Dis 1993; 16: 3: 605—607.
8. Dhondt J.L. Lessons from 30 years of selective screening for tetrahydrobiopterin deficiency. J Inherit Metab Dis 2010; 33: Suppl 2: 219-223. doi: 10.1007/s10545-010-9091-9.
9. Lindner M., Gramer G., Haege G. et al. Efficacy and outcome of expanded newborn screening for metabolic diseases--report of 10 years from South-West Germany. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 44. doi: 10.1186/1750—1172—6-44.
10. Ye J., Liu X., Ma X. et al. Screening for tetrahydrobiopterin deficiency among hyperphenylalaninemia patients in Southern China. Chin Med J 2002; 115: 2: 217—221.
11. Moradi K., Alibakhshi R., Khatami S. The proportion of tetrahydrobiopterin deficiency and PAH gene deficiency variants among cases with hyperphenyalaninemia in Western Iran. Indian J Hum Genet 2013; 19: 4: 454—458. doi: 10.4103/0971- 6866.124375
12. Smith I., Lloyd J. Atypical phenylketonuria accompanied by a severe progressive neurological illness unresponsive to dietary treatment. Arch Dis Child 1974; 49: 3: 245.
13. Львова О.А., Орлова А.Е., Гусев В.В. и др. К вопросу о роли оксида азота в норме и при патологии нервной системы. Электронный научный журнал «Системная интеграция в здравоохранении» 2010;•4: 10: www.sys-int.ru/sites/default/ files/sys_int_85_4_10_2010_0.pdf. (L’vova O.A., Orlova A.E., Gusev V.V. et al. The role of nitric oxide in health and disease of the nervous system. Electronic scientific journal «System Integration in Health Care» 2010;•4: 10: www.sys-int. ru/sites/default/files/sys_int_85_4_10_2010_0.pdf)
14. Roze E., Vidailhet M., Blau N. et al. Long-term follow-up and adult outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. Mov Disord 2006; 21: 2: 263—266.
15. Lee N.C., Cheng L.Y., Liu T.T. et al. Long-term follow-up of Chinese patients who received delayed treatment for 6-pyruvoyl- tetrahydropterin synthase deficiency. Mol Genet Metab 2006; 87: 2: 128—134.
16. Leuzzi V., Carducci C.A., Carducci C.L. et al. Phenotypic variability, neurological outcome and genetics background of 6-pyruvoyl- tetrahydropterin synthase deficiency. Clin Genet 2010; 77: 3: 249—257. doi: 10.1111/j.1399—0004.2009.01306.x.
17. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии. М 2013; 12. http://www. med-gen.ru›docs/phenylketonuria.pdf. (Federal guidelines for the diagnosis and treatment of phenylketonuria. M 2013; 12. http://www.med-gen.ru›docs/phenylketonuria.pdf)
18. Mitchell J.J., Wilcken B., Alexander I. et al. Tetrahydrobiopterin- responsive phenylketonuria: the New South Wales experience. Mol Genet Metab 2005; 86: Suppl 1: S81—85.
19. Lindegren M.L., Krishnaswami S., Reimschisel T. et al. A Systematic Review of BH4 (Sapropterin) for the Adjuvant Treatment of Phenylketonuria. JIMD Rep 2013; 8: 109—119. doi: 10.1007/8904_2012_168.
Рецензия
Для цитирования:
Николаева Е.А., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Давыдова Ю.И., Комарова О.Н., Новиков П.В. Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(2):66-71.
For citation:
Nikolaeva E.A., Yablonskaya M.I., Kharabadze M.N., Davydova Yu.I., Komarova O.N., Novikov P.V. Biopterin-deficient hyperphenylalaninemia: Diagnosis and treatment. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(2):66-71. (In Russ.)
Просмотров: 660
Послать статью по эл. почте 