В статье представлены эпидемиологические показатели сахарного диабета 1 типа у детей, данные о генетических и средовых факторах риска его развития, классификация стадий сахарного диабета 1 типа, отражающая континуум развития заболевания от появления аутоантител до клинических симптомов. Акцент сделан на доклинических стадиях сахарного диабета 1 типа и важности их ранней диагностики для потенциальной профилактики и замедления прогрессирования заболевания. Подчеркивается необходимость комплексного междисциплинарного подхода к скринингу, ранней диагностике сахарного диабета 1 типа, программам ведения пациентов, в том числе в первичном звене здравоохранения.

Обструктивные уропатии представляют собой группу заболеваний, характеризующихся нарушением нормального оттока мочи через мочевыводящие пути, что может вызвать серьезные патологии у новорожденных и младенцев. Применение малоинвазивных и широко распространенных методов диагностики, таких как ультразвуковое исследование, имеет важное значение для установления правильного диагноза и выбора оптимальной тактики ведения беременности. Целью обзора является проведение комплексного анализа возможностей пренатальной диагностики, критериев прогноза и современных методов внутриутробного лечения обструктивных уропатий для улучшения перинатальных исходов. Проведен систематический обзор данных ультразвукового и магнитно-резонансного исследований плода, оценка эффективности классификационных систем (SFU, UTD), а также анализ результатов внутриутробных вмешательств (везико-амниальное шунтирование, фетальная цистоскопия, нефроамниальное шунтирование).
Антенатальный гидронефроз встречается с частотой 1:750–1:1500, при этом 50–70% случаев носят транзиторный характер. Ключевые прогностические критерии: диаметр лоханки ≥15 мм, двустороннее поражение, маловодие, гиперэхогенность паренхимы, наличие кистозных изменений. Современные методы пренатальной диагностики позволяют своевременно выявлять критические формы обструктивных уропатий. Пренатальное ультразвуковое исследование демонстрирует чувствительность 78–91%, однако в сложных случаях требуется дополнительное проведение магнитно-резонансной томографии (чувствительность до 92%). Внутриутробные вмешательства (шунтирование, цистоскопия) повышают перинатальную выживаемость на 20–30%, но их влияние на долгосрочную функцию почек остается предметом дискуссий. Мультидисциплинарный подход, включающий динамическое наблюдение, консультации специалистов и антенатальные вмешательства, способен значительно улучшить перинатальные исходы. Однако для оптимизации тактики ведения необходимы дальнейшие исследования, направленные на оценку отдаленных результатов внутриутробного лечения и разработку новых малоинвазивных технологий.

В течение многих лет средиземноморская диета считается образцовым режимом для поддержания здоровья и профилактики хронических заболеваний. Результаты современных исследований показывают, что соблюдение данного типа питания связано с улучшением клинических симптомов, показателей качества жизни и более низкими показателями смертности у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника. Целью систематического обзора было представление данных недавно проведенных исследований о роли компонентов средиземноморской диеты в отношении их влияния на течение воспалительных заболеваний кишечника. Средиземноморская диета широко известна своей пользой для здоровья, но данные эффекты могут подходить не всем пациентам с воспалительными заболеваниями кишечника из-за высокой вариабельности течения заболевания. Изучение сложных взаимосвязей между образом жизни, питательными веществами, входящими в состав диеты, и патогенетическими аспектами воспалительных заболеваний кишечника позволит в будущем разработать персонализированную стратегию лечения заболеваний.

В настоящем обзоре проведен анализ научных публикаций, представлены современные взгляды по применению бактериофагов для лечения инфекции, локализованной в костной ткани, в частности, остеомиелита. Кратко рассмотрены этапы развития инфекционного процесса, особенности бактериальной инвазии, характерные для костной ткани, механизмы защиты бактериальных клеток, наиболее часто являющихся возбудителями остеомиелита. Такие защитные механизмы, как формирование биопленок, образование новых фенотипов внутри колоний микроорганизмов, значительно снижают эффективность иммунной системы, антибактериальной терапии. Долгосрочное выживание патогенов приводит к значительному ущербу окружающим тканям, потере костной массы.
Бактериофаги — это уникальный терапевтический резерв, они имеют отличный от антибактериальных препаратов механизм развития устойчивости, узко специфичны, способны к эрадикации биопленок и инфицированию патогенов с измененным фенотипом. В нашем обзоре мы пришли к выводу, что, невзирая на доказанную эффективность применения бактериофагов в отдельных исследованиях, методика находится на этапе изучения и ее нельзя масштабировать до отраслевого стандарта, требуется проведение дальнейших исследований.

Ранняя анемия недоношенных — одно из наиболее частых патологических состояний, встречающихся у недоношенных новорожденных. В настоящее время остаются актуальными исследования, направленные на выявление новых методов консервативной коррекции анемий у недоношенных новорожденных с целью предотвращения прогрессирования данного патологического процесса и снижения частоты инвазивных методов коррекции тяжелого анемического синдрома.
Цель исследования: оценка сравнительной эффективности применения железа, витамина Е и фолиевой кислоты в качестве препаратов выбора для профилактики и лечения анемии недоношенных детей.
Материалы и методы. Исследование включало в себя 85 недоношенных детей из группы риска по развитию ранней анемии, находившихся на лечении в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей. В рамках стандартного протокола лечения и выхаживания данного контингента детей, были назначены лекарственные препараты (витамин Е, фолиевая кислота, препараты железа). В установленные декретированные сроки — 3 месяца, 6 месяцев, 9 месяцев и 12 месяцев — у вошедших в исследование детей производилась оценка уровней гемоглобина, эритроцитов и ферритина.
Результаты исследования. Было установлено, что в долгосрочной перспективе использование препаратов железа в дозе 2 мг/кг/ сут с целью профилактики развития анемии у недоношенных новорожденных имело наибольшую эффективность (показатели ферритина к концу 7 недели жизни в данной группе детей имели самые максимальные значения, p<0,05). В отношении использования витамина Е и фолиевой кислоты наблюдалась обратная динамика — у новорожденных, не получавших рутинно данные лекарственные препараты, показатели ферритина, эритроцитов, гемоглобина и гематокрита превалировали или же оставались в равных значениях с аналогичными показателями у детей, получавших данные лекарственные средства рутинно (p<0,05).
Заключение. Определены наиболее эффективные дозы препаратов, использующиеся для профилактики развития анемии недоношенных, согласно установленным стандартным протоколам лечения.

Саркопения, характеризующаяся снижением мышечной массы и ее функциональной активности, является актуальной, но недостаточно изученной проблемой у детей с воспалительными заболеваниями кишечника. Снижение мышечной массы может неблагоприятно влиять на течение воспалительных заболеваний кишечника, повышать частоту осложнений и снижать эффективность терапии. В последнее время появляются данные о взаимосвязи саркопении и гепатобилиарной патологии у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника. Однако в связи с ограниченным числом исследований и отсутствием единых критериев диагностики частота саркопении у детей с воспалительными заболеваниями кишечника и сопутствующей гепатобилиарной патологией остается неустановленной.
Цель исследования — оценить частоту саркопении у детей с воспалительными заболеваниями кишечника и определить взаимосвязи между снижением мышечной массы и маркерами поражения печени.
Материалы и методы. Обследованы 36 детей с воспалительными заболеваниями кишечника: 18 с язвенным колитом и 18 с болезнью Крона. Оценены лабораторные показатели состояния гепатобилиарной системы, проведена биоимпедансометрия и оценка площади поясничных мышц (tPMA) по данным компьютерной и магнитно-резонансной томографии.
Результаты. Признаки саркопении по tPMA выявлены у 61% пациентов. Снижение скелетно-мышечной массы по данным биоимпедансометрии отмечалось у 19,4% детей, чаще при наличии гепатобилиарной патологии. Между tPMA и параметрами состава тела установлена высокая степень корреляции.
Выводы. Полученные результаты подчеркивают важность комплексной оценки нутритивного статуса у детей с воспалительными заболеваниями кишечника, особенно при сочетании с гепатобилиарной патологией. Необходимы дальнейшие проспективные исследования саркопении в данной группе пациентов.

Пациенты с гипохромной анемией согласно литературным данным являются «группой риска» по неблагоприятному течению COVID-19. Установлено, что гипохромная железодефицитная анемия оказывает негативное влияние практически на все звенья иммунитета, играющие важную роль в защите организма от вируса SARS-CoV-2. Развитие COVID-19 приводит к изменениям гомеостаза железа — так называемой анемии воспаления, что негативно отражается на течении этой инфекции.
Цель: определение особенностей клинического течения, данных лабораторного и инструментального обследования и анализ эффективности проводимого лечения COVID-19 у детей c гипохромной анемией.
Материалы и методы. В 2022–2024 гг. обследовано 60 детей с COVID-19, страдавших гипохромной анемией (группа наблюдения), и 60 детей с этой инфекцией без анемии (группа сравнения). Всем пациентам проводилось общеклиническое физикальное обследование, выполнялись лабораторные исследования (ПЦР-анализ мазков из рото- и носоглотки на РНК SARS-CoV-2, клинический и биохимический анализы крови, общий анализ мочи, коагулограмма, анализ крови на белки острой фазы воспаления), инструментальные исследования (пульсоксиметрия, компьютерная томография органов грудной клетки, электрокардиография).
Результаты. Тяжесть состояния в группе наблюдения определялась степенью поражения респираторного тракта, лихорадкой и интоксикацией, а также диареей. Из лабораторных данных для пациентов с COVID-19 и гипохромной анемией характерна кроме собственно снижения уровня эритроцитов и гемоглобина, склонность к гиперкоагуляции. Выраженность воспалительного процесса у них в большей степени отражал С-реактивный белок, чем ферритин. Для достижения благоприятного исхода пациентам этой группы требовалось более длительное лечение по всем видам проводимой им терапии относительно детей без анемии.
Вывод: COVID-19 у детей c гипохромной анемией протекает более тяжело по сравнению с пациентами, переносящими данную инфекцию без анемии.

Окуло-церебро-ренальный синдром (синдром Лоу) является редким заболеваниям с Х-сцепленным типом наследования. Синдром Лоу возникает в результате мутаций в гене OCRL (Xq25). Заболевание характеризуется поражением глаз, неврологическими нарушениями и почечной дисфункцией, ведущей к почечной недостаточности. Представлено клиническое наблюдение новорожденного ребенка К. с дебютом заболевания и генетической верификацией диагноза в неонатальном периоде. В клинической картине ведущими стали: синдром мышечной гипотонии, врожденная вентрикуломегалия, врожденная катаракта обоих глаз, протеинурия. Заподозрен диагноз: «E72.03 Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу». Диагноз был подтвержден при проведении полноэкзомного секвенирования, обнаружен вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 16 гена OCRL (chrX-129575174-TC-) в гемизиготном состоянии, приводящий к нонсенс-замене (NM_000276:c.1638_1639del:p.Phe547Ter). Выявленный вариант верифицировался методом прямого секвенирования по Сэнгеру. Редкое наследственное заболевание было диагностировано в неонатальном периоде, что позволило обеспечить персонифицированный подход в оказании медицинской помощи данному пациенту ввиду его высокой коморбидности, запланировать медико-генетическое обследование семьи.

Описывается клинический случай синдрома лейкоэнцефалопатии, задержки развития и эпизодического неврологического регресса (LEUDEN, OMIM 618877), ассоциированного с вариантами гена EIF2AK2, с акцентом на клинико-патогенетические связи и потенциальные терапевтические мишени. Мальчик 2 лет демонстрировал задержку психомоторного развития, спастический тетрапарез и лихорадочно-индуцируемые эпизоды регресса; по данным магнитно-резонансной томографии отмечены гипомиелинизация и атрофия белого вещества. Полноэкзомное секвенирование выявило патогенный вариант EIF2AK2 c.325G>T (p.Ala109Ser, NM_001135651.3) de novo. Совокупность клинических, нейровизуализационных и генетических данных согласуется с концепцией хронической гиперактивации интегрированной реакции на стресс (ISR) через путь PKR– eIF2α, приводящей к устойчивому фосфорилированию eIF2α, нарушению синтеза миелиновых белков, активации апоптоза и дисфункции синаптической передачи. Внешние стрессоры (инфекции) выступают триггерами транзиторного ухудшения, проявляющегося регрессом навыков. Фенотип может имитировать детский церебральный паралич с эпизодами регресса, что обосновывает необходимость ранней молекулярно-генетической верификации при детской гипомиелинизации. Патогенетическое участие ISR определяет перспективность таргетной модуляции этого пути (например, ингибиторами ISR), однако клиническая эффективность подобных стратегий при LEUDEN требует дальнейшей проверки в контролируемых исследованиях; ранняя диагностика и стратификация пациентов являются ключевыми для разработки персонализированных подходов к лечению.

Краниосиностозы (МКБ-10: Q75.0) — патологические состояния, ассоциированные с преждевременным заращением черепных швов, приводящим к формированию деформации черепа, ограничению роста мозга и, без своевременного вмешательства, к серьезным неврологическим нарушениям. Они также тесно коррелируют с различными синдромальными патологиями и проявляются наличием дополнительных пороков развития у пациентов. Диагностическую сложность представляют ситуации, когда при наличии всех фенотипических признаков синдромального краниосиностоза, не удается выявить генетическую мутацию, что требует более тщательного обследования и широкой дифференциальной диагностики. В нижеприведенном клиническом наблюдении мы описываем уникальный случай Пфайффероподобного синдрома у ребенка без выявленной характерной генетической мутации и с благоприятным прогнозом для жизни.

Ретинопатия недоношенных при активных формах формирует отслойку сетчатки, резко ограничивая зрительные функции, приводя к слабовидению и слепоте. Своевременное использование ингибиторов сосудистого эндотелиального фактора роста позволяет повысить эффективность лечения ретинопатии недоношенных. Воздействие на патологический ангиогенез при ретинопатии недоношенных не имеет опыта широкого применения, является инновационным методом в офтальмологической практике.
Цель. Оценить влияние ингибитора ангиогенеза афлиберцепт на нейро-когнитивные функции недоношенных детей с ретинопатией недоношенных.
Материалы и методы. В проспективное когортное исследование вошли 20 недоношенных детей с диагнозом ретинопатия недоношенных, получивших лечение с использованием ингибитора сосудистого эндотелиального фактора роста афлиберцепт в период с 2021 года по 2022 год. Оценивали офтальмологический статус, нейро-когнитивное развитие пациентов по шкале Бэйли-III: когнитивные, языковые (рецептивная и экспрессивная коммуникация), двигательные (мелкая и крупная моторика) навыки.
Результаты. У 16 из 20 пациентов была выявлена гиперметропическая рефракция, у 4 пациентов — миопическая рефракция. По результатам электрофизиологического исследования (зрительные вызванные потенциалы) средняя амплитуда компонента P100 (PpAmp) составила 17,5 ± 2,5. Нейро-когнитивные и моторные навыки детей не имели отставания по хронологическому возрасту. У 80% исследуемых отмечено незначительное отставание в языковых навыках.
Заключение. Проведенное исследование показывает умеренное снижение развития зрительного анализатора у детей с ретинопатией недоношенных. Результаты работы показали отсутствие токсического воздействия афлиберцепта на ЦНС, нейрокогнитивные и моторные навыки не отстают по хронологическому возрасту, однако языковые навыки у 80% детей имеют незначительное отставание, что может быть обусловлено постгипоксическим поражением ЦНС в анамнезе у недоношенного ребенка.

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит — наиболее распространенная наследственная форма гипофосфатемического рахита, которая характеризуется нарушением функции почек, деформацией скелета и другими полиорганными осложнениями. В нашей стране с 2022 года одобрен к терапевтическому применению первый патогенетический препарат на основе моноклональных антител к фактору роста фибробластов 23 — Буросумаб. Назначение терапии требует верификации диагноза при помощи молекулярно-генетических методов. В настоящем исследовании представлены два клинических наблюдения за пациентами с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом. Клинический диагноз был установлен в возрасте 7 и 12 лет на основании характерного биохимического профиля и рентгенологической картины. Однако каузативные варианты в гене PHEX (c.2147+1197A>G и chrX:22030553_22033026del) удалось выявить только после проведения полногеномного секвенирования с последующим детальным анализом данных секвенирования нового поколения.

В статье описаны этапы диагностического поиска одной из наиболее тяжелых форм наследственных мышечных дистрофий, генетического нервно-мышечного заболевания — мышечной дистрофии Дюшенна. Синдром цитолиза, имеющий внепеченочное происхождение, и повышение креатинфосфокиназы в биохимическом анализе крови могут быть первым шагом в диагностике заболевания еще на доклиническом или раннем клиническом этапе. Представленный случай продемонстрировал отсутствие настороженности у врачей первичного звена в отношении данной патологии. Выявление неврологических симптомов, проведение полного медицинского осмотра и оценка уровня креатинфосфокиназы у пациентов с изолированной гипертрансаминаземией позволят избежать дорогостоящих и длительных исследований на предмет заболеваний печени и приведут к своевременной диагностике скрытых нервно-мышечных заболеваний.

Цель работы: оценить частоту повышения показателей печеночных ферментов на фоне течения кори у детей.
Материалы и методы. Нами были проведены анализ и статистическая обработка 523 историй болезни детей в возрасте от 2 месяцев до 17 лет, госпитализированных с диагнозом «Корь» в детское инфекционное боксированное отделение Московского многопрофильного клинического центра «Коммунарка» за период с января 2023 по март 2024 года. При поступлении в детское инфекционное боксированное отделение с диагнозом «Корь» 521 ребенку проводился биохимический анализ крови.
Результаты. Повышение трансаминаз до 5 норм и более наблюдалось у 35 детей, что составило 6,7% от общего числа детей. Наибольшее число детей с повышением печеночных ферментов до 5 и более норм отмечалось у детей в возрасте от 12 до 17 лет — 21 ребенок, что составило 60%, но клинически не проявлялось и на течение, а также длительность заболевания не влияло. Заключение. В рамках сохраняющейся эпидемической нестабильности по заболеваемости корью дальнейший мониторинг клинико-лабораторных данных позволит выработать оптимальные клинико-диагностические алгоритмы по ведению пациентов, перенесших корь.

Аутовоспалительные заболевания объединяются в большую группу патологий генетической или мультифакторной природы, характеризующихся ранним дебютом, повторными эпизодами системного воспаления (лихорадка, сыпь, повышение уровня острофазовых белков), не связанного с инфекциями или другими более распространенными причинами у детей. Нередко у больных отягощен семейный анамнез: встречаются аналогичные случаи среди членов семьи. Полиморфизм клинических проявлений аутовоспалительных заболеваний обуславливает необходимость мультидисциплинарного подхода; их изучением занимаются во всем мире врачи различных специальностей: педиатры, иммунологи, аллергологи, ревматологи, гематологи и др.
В статье освещены вопросы диагностики и дифференциальной диагностики, клинико-лабораторных проявлений, генетической диагностики, осложнений, терапевтических подходов, алгоритмов более быстрой постановки диагноза, ранней и своевременной терапии. Затронутые вопросы касаются, в основном, наиболее изученных и чаще других встречающихся в реальной клинической практике периодических лихорадок у детей: семейная средиземноморская лихорадка, криопирин-- ассоциированные периодические синдромы, периодический лихорадочный синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли-альфа, синдром дефицита мевалонат-киназы.

В статье обсуждаются проблемы аллергии на животных: распространенность в разных популяциях, аспекты географической и возрастной эпидемиологии. Рассматриваются наиболее частые виды эпидермальных аллергенов, их основные носители, возможные пути эпидермальной сенсибилизации, факторы риска и связь с наследственной предрасположенностью. Акцентируется внимание на отсутствии гипоаллергенных пород животных. Обсуждаются значимость животных аллергенов в развитии аллергических заболеваний и их клинические варианты, базовые вопросы верификации диагноза и возможности молекулярной аллергодиагностики. Уделено внимание научной дискуссии об иммуномодулирующем влиянии ранней экспозиции (пренатально и постнатально) животных аллергенов при владении домашними питомцами с конкурентной индукцией или развитием эпидермальной аллергии, или программированием иммунной толерантности. Авторы анализируют эффективность традиционных методов профилактики эпидермальной аллергии, базирующихся на устранении экспозиции или избегании причинных триггеров, а также рассматривают инновационные возможности формирования толерантности и контроля содержания животных аллергенов в окружающей среде, которые помогут решать проблемы долгосрочной профилактики и надежно оптимизировать прогноз.

В статье продемонстрирована возможность применения кейс-метода для обучения диагностике редких заболеваний. В основу виртуальной диагностики положено клиническое наблюдение за ребенком с хилурией (код МКБ: R82.0), которая вызвана формированием лимфоуретеральной фистулы на фоне порока развития лимфатических протоков. Трудности дифференциальной диагностики хилурии обусловлены тем, что она может проявляться протеинурией высокого уровня со снижением альбумина, иммуноглобулинов крови и развитием отеков, т.е. симптомокомплексом нефротического синдрома.
Авторами разработано веб-приложение, позволяющее провести обучающегося врача по этапам процесса виртуальной диагностики, на каждом из которых необходимо проанализировать предоставленную информацию о пациенте и принять решение: определить план дальнейшего обследования, «направить» пациента на консультации к специалистам, сформировав при этом диагностические гипотезы. Программа позволяет оценить правильность выбора варианта действий обучающегося и объяснить, в чем ошибка при неверном решении. В результате прохождения кейса вычисляется и выводится на экран интегральная оценка — сумма баллов за правильные ответы на заданные вопросы. Повторное прохождение виртуальной диагностики, как правило, повышает количественный критерий, а главное, помогает закрепить знания, необходимые для правильной диагностики. Интерактивный клинический случай может быть использован для повышения квалификации врачей-педиатров, а также в процессе обучения студентов медицинских вузов, клинических ординаторов в качестве дополнительного инструментального средства. Применение интерактивного кейса в учебном процессе позволяет приобрести навыки дифференциальной диагностики в рамках представленного клинического наблюдения, в частности, обратить внимание на характер изменения липидного профиля крови и физических свойств мочи, особенно в случае наличия нетипичных жалоб у пациента. Кроме того, наличие обучающего модуля в интерактивной программе, включая анимацию для объяснения патогенеза, позволяет пополнить знания по многим аспектам хилурии.