| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 70, № 2 (2025) |
Особенности клинических проявлений у ребенка с синдромом кольцевой хромосомы 13 в неонатальном периоде |
Аннотация
|
|
Е. А. Саркисян, А. П. Хохлова, А. Б. Смольянникова, Е. И. Шабельникова, О. В. Шатохина, О. И. Саватеева, Л. М. Макарова, О. В. Цилинская, П. В. Шумилов |
| |
| Том 70, № 2 (2025) |
Клинический случай синдрома Айкарди–Гутьереса 6-го типа |
Аннотация
|
|
В. А. Акимова, Е. Е. Репа, В. А. Марымова, О. С. Селезнева, Э. В. Дудникова, Е. А. Беседина, А. С. Бадьян, А. В. Дюжева, Е. В. Нестерова |
| |
| Том 70, № 2 (2025) |
Гнойные осложнения подчелюстного лимфаденита у 5-месячного ребенка |
Аннотация
|
|
В. И. Морозов, Л. М. Миролюбов, И. Н. Нурмеев, Н. З. Амерханов, Г. И. Давлетшина |
| |
| Том 70, № 2/2 (2025) |
Применение ботулотоксина типа А в лечении ребенка с инфравезикальной обструкцией мочевыводящих путей |
Аннотация
|
|
Е. Н. Врублевская, М. М. Ханов, А. А. Оганисян, А. С. Врублевский, Ф. О. Туров, Р. Ю. Валиев, С. Г. Врублевский |
| |
| Том 70, № 2/2 (2025) |
Одномоментная лапароскопическая пиелопластика и нефропексия у ребенка 14 лет |
Аннотация
|
|
М. М. Ханов, А. С. Врублевский, Е. Н. Врублевская, А. A. Оганисян, А. И. Медведев, Ф. О. Туров, Р. Ю. Валиев, С. Г. Врублевский |
| |
| Том 70, № 1 (2025) |
Редкая форма иммунодефицитного состояния: синдром Ройфмана |
Аннотация
|
|
Ю. Л. Мизерницкий, Т. Н. Пронькина, И. Е. Зорина, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, А. Ю. Щербина |
| |
| Том 70, № 1 (2025) |
Синдром Нунан в сочетании с ювенильной ксантогранулемой у новорожденного |
Аннотация
|
|
Д. М. Мущерова, У. С. Севергина, А. П. Хохлова, Е. А. Саркисян, С. В. Черкасова, Е. И. Шабельникова, П. В. Шумилов |
| |
| Том 69, № 6 (2024) |
Орофациодигитальный синдром I типа у ребенка 12 лет |
Аннотация
|
|
М. П. Сафонова, Н. М. Зайкова, О. А. Серебрякова, Е. А. Потрохова, Л. С. Балева |
| |
| Том 69, № 6 (2024) |
Клинический случай папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена PTEN |
Аннотация
|
|
Р. А. Атанесян, Л. Я. Климов, Т. М. Вдовина, Г. А. Санеева, Е. И. Андреева, И. А. Стременкова, Р. И. Аракелян, И. К. Гаспарян |
| |
| Том 69, № 6 (2024) |
Синдром нарушения развития и лицевой дисморфии, обусловленный мутацией в гене MORC2 |
Аннотация
|
|
Е. А. Николаева, Г. В. Дживанширян, О. Н. Комарова, С. В. Боченков, А. Ю. Никольская, Д. Ю. Токарева, В. Ю. Воинова |
| |
| Том 69, № 5 (2024) |
Случай врожденной цитомегаловирусной инфекции у ребенка с синдромом Прадера–Вилли |
Аннотация
|
|
Г. Р. Фаткуллина, В. А. Анохин, Г. Р. Хасанова |
| |
| Том 69, № 5 (2024) |
Эпилептическая энцефалопатия, аутизм и когнитивный дефицит, обусловленные мутацией в гене SYNGAP1 |
Аннотация
|
|
Р. Г. Гамирова, К. Р. Забирова, Е. А. Горобец, А. Р. Сафина, Л. Р. Самойлова, С. Я. Волгина |
| |
| Том 69, № 5 (2024) |
Overlap-синдром при болезни Крона |
Аннотация
|
|
Д. И. Садыкова, З. Р. Хабибрахманова, А. А. Камалова, Р. Р. Шакирова, А. И. Садриева |
| |
| Том 69, № 5 (2024) |
Длительный катамнез ребенка с мукополисахаридозом I типа, синдром Гурлер, получающего ферментозаместительную терапию |
Аннотация
|
|
Д. Р. Сабирова, А. А. Камалова, А. А. Ахмадуллина, Н. А. Артыкова, Л. А. Сабирова |
| |
| Том 69, № 4 (2024) |
Аутосомно-доминантное нарушение интеллектуального развития Паренти–Миньо: случай, связанный с новым вариантом в гене CHD5 |
Аннотация
|
|
А. А. Кудакаева, И. С. Данцев, В. Ю. Воинова |
| |
| Том 69, № 4 (2024) |
Клинический случай многолокусного нарушения импринтинга: первое описание в Российской Федерации |
Аннотация
|
|
Е. Г. Панченко, О. В. Васюкова, П. Л. Окороков, Д. А. Копытина, В. О. Сигин, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев |
| |
| Том 69, № 4 (2024) |
Синдром Клайнфельтера у пациента с двойной Y-аутосомной транслокацией |
Аннотация
|
|
В. Б. Черных, Ф. М. Бостанова, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, Л. П. Меликян, О. А. Щагина, Н. В. Шилова |
| |
| Том 69, № 1 (2024) |
Синдром Крузона: особенности клинических проявлений, ведения, диагностики и исходов у детей |
Аннотация
|
|
М. А. Соколова, Е. А. Саркисян, П. В. Шумилов, Л. Д. Ворона, Л. А. Левченко, Ю. Л. Ишутина, Е. И. Шабельникова, А. И. Крапивкин |
| |
| Том 69, № 1 (2024) |
Клинико-рентгенологические характеристики двух пациентов с остеодиспластической геродермией, обусловленной новыми нуклеотидными вариантами в гене GORAB |
Аннотация
|
|
Е. С. Меркурьева, Т. В. Маркова, В. М. Кенис, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, А. С. Кучина, О. П. Рыжкова, Н. А. Дорощук, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 69, № 1 (2024) |
Полиморфизм проявлений синдрома Фелан–Мак-Дермид |
Аннотация
|
|
Д. О. Иванов, Л. В. Дитковская, О. И. Марьина, О. К. Горкина, С. А. Лаптиев, Е. Н. Суспицын, В. В. Бржеский, Н. В. Никитина, Е. Л. Ефимова, П. В. Павлов, Ю. С. Александрович, О. Г. Чиряева |
| |
| Том 69, № 1 (2024) |
Тактика ведения ребенка с портопульмональной гипертензией на фоне кавернозной трансформации воротной вены и спленоренального анастомоза |
Аннотация
|
|
Е. Ю. Емельянчик, Н. Г. Вольф, Т. В. Черкашина, Е. А. Аникина, И. Ю. Науменко, Л. Н. Анциферова, Е. Н. Кузминых |
| |
| Том 69, № 1 (2024) |
Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа у 11-летнего мальчика |
Аннотация
|
|
Ю. Г. Самойлова, М. В. Матвеева, О. А. Олейник, Д. А. Кудлай, Д. В. Подчиненова, Т. Д. Вачадзе, Е. В. Горбатенко |
| |
| Том 68, № 6 (2023) |
Патофизиологические механизмы и клинические последствия воздействия на плод и новорожденного новых психоактивных веществ — «солей» |
Аннотация
|
|
Е. В. Лошкова, И. В. Дорошенко, Т. С. Люлька, Ю. С. Рафикова, В. А. Желев, С. П. Ермоленко, Е. В. Михалев, И. Р. Гришкевич, Н. Е. Мельников, А. Л. Солнышко, А. А. Богунецкий, Е. И. Кондратьева, А. И. Хавкин, Н. Дж. Одинаева, Е. И. Макаревич |
| |
| Том 68, № 6 (2023) |
Маски иммунодефицита: сложный диагностический случай синдрома Ниймеген |
Аннотация
|
|
Ю. Л. Мизерницкий, И. Е. Зорина, Е. С. Рынгаченко, Т. Н. Кузьмина, Е. В. Дерипапа, Ю. А. Родина, А. Ю. Щербина |
| |
| Том 68, № 6 (2023) |
Туберозный склероз, ассоциированный с врожденной лимфедемой |
Аннотация
|
|
Р. Г. Гамирова, Э. Н. Гарифуллина, А. К. Фейсханов, Е. А. Горобец, Д. Д. Гайнетдинова, С. Я. Волгина, М. Ю. Дорофеева |
| |
| Том 68, № 6 (2023) |
Врожденный псевдоартроз костей голени и расстройство аутистического спектра у пациента с нейрофиброматозом 1-го типа |
Аннотация
|
|
Р. Г. Гамирова, К. Р. Забирова, А. Р. Сафина, Е. А. Горобец, С. Я. Волгина |
| |
| Том 68, № 6 (2023) |
АНЦА-ассоциированный васкулит с рецидивирующим тромбозом у подростка после новой коронавирусной инфекции |
Аннотация
|
|
Л. А. Балыкова, О. М. Солдатов, Т. И. Раздолькина, В. С. Верещагина, М. В. Ширманкина, А. В. Краснопольская, Е. Ф. Московская |
| |
| Том 68, № 6 (2023) |
Клинический случай трехпредсердного сердца |
Аннотация
|
|
С. В. Туриева, Т. Б. Касохов, И. Г. Гуссоева, А. М. Бигаева, Л. С. Туаева |
| |
| Том 68, № 5 (2023) |
Дистрофический буллезный эпидермолиз у новорожденного |
Аннотация
|
|
А. А. Бабинцева, Д. И. Садыкова, К. О. Звегинцева |
| |
| Том 68, № 5 (2023) |
Перинатальная форма болезни Ниманна–Пика тип С на фоне субстрат-редуцирующей терапии |
Аннотация
|
|
Р. Ф. Рахмаева, Г. И. Сагеева, Н. А. Артыкова, Н. Р. Мингачева, Н. М. Данилаева, А. А. Камалова |
| |
| Том 68, № 5 (2023) |
Случай герпетиформной экземы Капоши у ребенка 4 мес |
Аннотация
|
|
Г. Р. Фаткуллина, В. А. Анохин, Ф. М. Сафина, П. Н. Емельянова, Т. К. Бахтигузина, А. М. Сабитова |
| |
| Том 68, № 5 (2023) |
Острое повреждение почек как дебют муковисцидоза у ребенка 1-го года жизни |
Аннотация
|
|
А. И. Сафина, Т. В. Михайлова, И. И. Закиров, И. М. Сулейманова |
| |
| Том 68, № 5 (2023) |
Саркопеническое ожирение у ребенка с гликогенозом IXа типа в сочетании с эозинофильным эзофагитом и болезнью Легга–Кальве–Пертеса |
Аннотация
|
|
А. В. Ишбулдина, Р. Ф. Рахмаева, А. А. Камалова, Д. В. Усова, А. М. Хазиева, А. М. Нигматуллина, М. Ш. Зайнетдинова |
| |
| Том 68, № 5 (2023) |
Диагностика сочетанной наследственной сердечно-сосудистой патологии у подростка |
Аннотация
|
|
Д. И. Садыкова, О. С. Грознова, Г. В. Пирогова, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, Ч. Д. Халиуллина |
| |
| Том 68, № 5 (2023) |
Сложности диагностики болезни мойя-мойя |
Аннотация
|
|
Ю. С. Мельникова, Д. И. Садыкова, Т. П. Макарова, Д. М. Ясав, А. Ф. Хамидуллин, М. Ф. Бикмуллин |
| |
| Том 68, № 5 (2023) |
Гемофагоцитарный синдром и аневризмы коронарных артерий у ребенка с болезнью Кавасаки |
Аннотация
|
|
Т. П. Макарова, Д. И. Садыкова, Н. Н. Фирсова, Д. Р. Сабирова, А. А. Кучерявая, Ю. С. Мельникова, А. В. Сергина, П. В. Сергина, А. И. Гимадиева |
| |
| Том 68, № 5 (2023) |
Редкий случай кожного мастоцитоза в практике педиатра |
Аннотация
|
|
Г. А. Кулакова, Н. А. Соловьева, С. Я. Волгина, Е. А. Курмаева, О. В. Калинина, И. И. Каюмова, Л. А. Зарва |
| |
| Том 68, № 5 (2023) |
Рецидивирующее течение эозинофильного эзофагита у подростка |
Аннотация
|
|
Р. Ф. Хакимова, А. А. Камалова, Ю. М. Ахматова, Д. Э. Тарасова, Н. С. Поляков, А. Р. Хабибуллина, А. Г. Кузнецова |
| |
| Том 68, № 5 (2023) |
Транзиторный миелодиспластический синдром у новорожденного ребенка |
Аннотация
|
|
Н. Х. Габитова, И. Н. Черезова, Ф. М. Казакова, И. В. Осипова |
| |
| Том 68, № 4 (2023) |
Случай успешного лечения изолированного трахеопищеводного свища у ребенка 2 мес |
Аннотация
|
|
Р. В. Бочаров, В. Г. Погорелко, Ю. А. Козлов |
| |
| Том 68, № 4 (2023) |
Эктопия ткани щитовидной железы в корень языка |
Аннотация
|
|
И. С. Долгополов, А. А. Юсуфов, Е. Г. Алейник, М. Ю. Рыков |
| |
| Том 68, № 4 (2023) |
Идиопатическая (пароксизмальная) атриовентрикулярная блокада |
Аннотация
|
|
И. А. Ковалев, В. М. Соловьев, Э. Р. Шабаева, Л. В. Егоров, С. А. Термосесов |
| |
| Том 68, № 3 (2023) |
Особенности поражения сердечно-сосудистой системы при поздней форме болезни Помпе |
Аннотация
|
|
И. В. Леонтьева, Ю. С. Исаева, И. М. Миклашевич, С. А. Термосесов |
| |
| Том 68, № 2 (2023) |
Врожденная метгемоглобинемия, вызванная аномальным гемоглобином М, у новорожденного с цианозом |
Аннотация
|
|
И. С. Долгополов, М. Ю. Рыков, А. А. Рябцев, С. Ю. Кольцова |
| |
| Том 68, № 2 (2023) |
Синдром Бараката: клинический полиморфизм заболевания |
Аннотация
|
|
Н. М. Зайкова, С. Л. Морозов, С. Е. Рябова, В. В. Длин |
| |
| Том 68, № 2 (2023) |
Илеофеморальный тромбоз у пациента с рецидивирующим нефротическим синдромом |
Аннотация
|
|
Т. И. Раздолькина, В. С. Верещагина, Л. А. Балыкова, Е. Ф. Московская, А. В. Краснопольская, В. А. Горбатов, А. В. Шулепина, С. С. Ишуткина |
| |
| Том 68, № 1 (2023) |
Врожденный туберкулез легких |
Аннотация
|
|
И. С. Долгополов, О. Б. Федерякина, О. М. Волженина, Г. Г. Ерохина, К. А. Леонов, А. О. Шнейвайс, М. Г. Сядрин, М. Ю. Рыков |
| |
| Том 68, № 1 (2023) |
Современные подходы к диагностике и лечению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы |
Аннотация
|
|
И. С. Тебиева, Ф. В. Базрова, Ю. В. Габисова, С. В. Туриева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 67, № 6 (2022) |
Редкий вариант синдрома гетеротаксии у ребенка в пульмонологической клинике |
Аннотация
|
|
Ю. Л. Мизерницкий, А. А. Новак, И. Е. Зорина, С. Е. Рябова, И. А. Ковалев, Е. Г. Верченко, В. С. Березницкий, Л. П. Меликян, Л. В. Егоров |
| |
| Том 67, № 6 (2022) |
Синдром Адамса-Оливера |
Аннотация
|
|
Л. Г. Киселева, Н. А. Бессолова, М. С. Копылова, Д. А. Бабицкая, Е. Д. Селедуева |
| |
| 1 - 50 из 119 результатов |
1 2 3 > >>
|
