Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 65, № 2 (2020) | Возможности новых технологий геномного редактирования в лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева | ||
| "... X-linked adrenoleukodystrophy is a severe progressive neurological disease that is predominantly ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Х-СЦЕПЛЕННОЙ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Скрипченко, Н. В. Скрипченко, А. И. Аксенова, А. В. Минин, Е. Н. Имянитов, Т. А. Козлова, Н. В. Марченко | ||
| "... -сцепленной адренолейкодистрофии. Авторы считают целесообразным при имеющей место прогредиентности течения ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров | ||
| "... Х-сцепленная умственная отсталость — клинически и генетически гетерогенная группа наследственных ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, В. В. Длин, Л. И. Шагам, Д. В. Шенцева, Н. Е. Конькова | ||
| "... ), ответственного за развитие Х-сцепленной формы синдрома Альпорта. При этом у всех четырех носительниц отмечено ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—Дрейфуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Д. А. Харламов, С. Б. Артемьева, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, О. П. Рыжкова | ||
| "... -сцепленной формы миопатии Эмери—Дрейфуса. При полном отсутствии жалоб со стороны сердечно-сосудистой системы ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери—Дрейфуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| "... Приведены два клинических примера больных с одинаковым диагнозом Х-сцепленной формы ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... церебральной формой адренолейкодистрофии – заболевания, связанного с мутациями в гене ABCD1. Около 50% детей ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Авторский алфавитный указатель статей, опубликованных в 2020 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... .А., Николаева Е.А. Возможности новых технологий геномного редактирова- ния в лечении Х-сцепленной ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина | ||
| "... . Мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Диагностика типичного и ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Синдром Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева | ||
| "... Синдром Барта является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, которое характеризуется ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... — сцепленное с хромосомой X, доминантное. По клиническим проявлениям LAMP2-кардиомиопатия практически не ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... , аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные и многофакторные. В большинстве случаев ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина | ||
| "... . Заболевание имеет Х-сцепленное рецессивное наследование, обусловлено мутациями в гене PHKA2, локализованном на ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... родственников пациента. В частности, в случае идентификации Х-сцепленных генетических вариантов обосновывается ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Сравнительная характеристика пациентов с синдромом Альпорта с разными типами наследования | Аннотация похожие документы |
| К. В. Шебалкина, Э. К. Петросян, П. В. Шумилов | ||
| "... группа — нефропротекторы. Результаты. У 75% наших пациентов выявили Х-сцепленный, у 20% — аутосомно ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Дилатация корня аорты у больных с синдромом Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Д. И. Тоскин, Д. В. Шенцева, М. И. Довгань | ||
| "... ,2 (CI 95% 1,63–31,72). У женщин-носителей Х-сцепленного синдрома Альпорта также выявляются изменения ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... -сцепленный доминантный, у женщин наблюдается более мягкий фенотип с поражением сердца в старшем возрасте ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Новая мутация c.2010delG гена CLCN5 при болезни Дента у 11-летнего мальчика, страдающего нефролитиазом и нефрокальцинозом | Аннотация похожие документы |
| Б. Кулу, О. Санчакли, О. Сакаллиоглу | ||
| "... СТАТЬЯ ОТОЗВАНА Болезнь Дента-1 (ген CLCN5) наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой, и ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Диагностическое значение экспрессии коллагена IV типа в почечных гломерулах при синдроме Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, П. Э. Повилайтите, Н. Е. Конькова, В. В. Длин | ||
| "... Альпорта и практически у всех детей с Х-сцепленным вариантом заболевания (q=0,94). Результаты. На основе ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... – моногенными болез- нями обмена веществ, до 20% случаев – Х-сцеплен- ными формами умственной отсталости, до 10 ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... . Тип наследования заболеваний преимущественно аутосомно-рецессивный, реже — Х-сцепленный, в отдельных ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе | ||
| "... интервала Q–T. Дифференциальный диагноз проводят с широким кругом болезней: адренолейкодистрофией, различ ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко | ||
| "... аспартатацилазы (болезнь Канавана) Галактоземия: дефицит трансферазы *Адренолейкодистрофия *Болезнь Пелицеуса ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... Отличительные признаки Синдром Ретта, № 312750 MECP2, Xq28 Х-сцепленный доминантный Выраженные стереотипии ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... сибсов 25 % и сцепленных с Х-хромосомой, когда болезнь от отца передается только дочерям. Этот вариант ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | АВТОРСКИЙ АЛФАВИТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ СТАТЕЙ, ОПУБЛИКОВАННЫХ В 2016 Г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Юров И.Ю. Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Характеристика клинических синдромов у пациентов с первичными дефектами антителообразования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Хакимова, А. В. Лунцов, О. В. Скороходкина | ||
| "... дифференцировки и созревания В-лимфоцитов. Причиной Х-сцеплен- ной формы заболевания является мутация гена ВТК ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Трудности диагностики хронической гранулематозной болезни у ребенка 10 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ф. Губкина, С. С. Стерликова, Н. В. Юхименко, И. Ю. Петракова, Ю. Ю. Хохлова | ||
| "... тыс. до 1:200 тыс человек [6]. Примерно в 60% случаев заболевание наследуется сцеплено с Х ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... наследуется доминантно, сцеплено с хромосомой X [20]. Клинические проявления характеризуются ти- пичной ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков | ||
| "... . В литературе описано более 650 случаев синдрома [2]. Тип наследо- вания Х-сцепленный доминантный. В ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Реабилитация детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Николенко, О. В. Гончарова, С. Б. Артемьева, Е. Е. Ачкасов, Е. Б. Литвинова | ||
| "... прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна с Х-сцепленным рецессивным характером наследования; заболеваемость ..." | ||
| Том 60, № 1 (2015) | Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... 1р36.1 — р34[7], имеет размер более 50 Кб, состоит из 12 экзонов [8] и тесно сцеплен с геном Rh ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Аутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз дистрофического типа у новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Захарова, В. А. Янин, В. Л. Крикунова, В. М. Хлебушкина, О. С. Гаврилова | ||
| "... играют важную роль в способности кожи выдержи- вать механическую нагрузку. Сцепление эпидер- миса и ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, В. В. Глинкина, А. В. Брыдун | ||
| "... включает в себя [37]: 1) Х-сцепленную миотубулярную миопатию, ко- торая является тяжелой врожденной ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Поражение сердца при синдроме Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова | ||
| "... аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное, а также митохондриальное наследо- вание ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов | ||
| "... экстрасистолия (часто высоких градаций по Лауну), атриовентрикулярная блокада [23]. Для Х-сцеплен- ных форм ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... митохондриальной ДНК, феномен RRF («рва- ные» красные волокна) в мышечной ткани. При сцепленном с хромосомой Х ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... энцефаломиопатии, наследующиеся ауто- сомно-рецессивно или Х-сцепленно; 4) болезни, свя- занные с мутациями в ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Первичные тубулопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Османов, И. Н. Захарова, О. Б. Кольбе, Э. Б. Мумладзе, Г. Б. Бекмурзаева, Е. В. Тамбиева | ||
| "... проведенных исследований, был поставлен диагноз: нефрогенный несахарный диабет, Х-сцепленный рецес ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... таблице [13]. Х-сцепленное наследование заболевания харак- терно для миодистрофии Дюшенна–Беккера (ген ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Жесткова, Е. А. Мамаева, Д. Ю. Овсянников | ||
| "... -сцепленной доминантно насле- дуемой формой перивентрикулярной нодулярной гетеротопии, в основном наблюдаемой ..." | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Авторский алфавитный указатель статей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Статья Редакционная | ||
| "... ., Руден- ская Г. Е., Адян Т. А., Рыжкова О. П. Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... -сцепленные формы умственной © Шагам Л.И., Воинова В.Ю., 2016 Ros Vestn Perinatol Pediat 2016; 2:105–109 ..." | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Поражение костной системы у больных с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова | ||
| "... - тера) Дерматансульфат Гепарансульфат Идуронат-2-сульфатаза Xq28 Х-сцепленное 0,30–0,71 МПС III A–D ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Авторский алфавитный указатель статей, опубликованных в журнале «Российский вестник перинатологии и педиатрии» за 2015 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Статья редакционная | ||
| "... лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у боль- ных Х-сцепленной формой миопатии Эмери–Дрей- фуса ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... гена NDUFA1, которые отличаются сцепленным с хромо- сомой Х наследованием с минимальной симптомати ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Акперова | ||
| "... - фатдегидрогеназы (OMIM № 300908). Заболевание наследуется рецессивно, сцепленно с хромосомой Х, встречается ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГАСТРОИНТЕСТИНАЛЬНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Зиганшина | ||
| "... наследуются ауто- сомно-доминантно, или рецессивно, или сцепленно с хромосомой Х. Репликация мтДНК проходит ..." | ||
| Том 62, № 6 (2017) | АВТОРСКИЙ АЛФАВИТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ СТАТЕЙ, ОПУБЛИКОВАННЫХ В ЖУРНАЛЕ «РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ» ЗА 2016 Г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... диагностика демиели- низирующих заболеваний нервной системы у детей: клинический случай Х-сцепленной ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Итоги конференции «Инфекционные аспекты соматической патологии у детей» (Москва, 30 мая 2017 г.) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Мазанкова, А. А. Чебуркин | ||
| "... Гризелли, Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром и др.). Вторичный гемофагоцитарный синдром – по ..." | ||
| 1 - 50 из 73 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
