Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери—Дрейфуса

Приведены два клинических примера больных с одинаковым диагнозом Х-сцепленной формы прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса и различным течением нарушений ритма и проводимости сердца, что определило различные подходы к тактике ведения. Обоснован дифференцированный подход к имплантации электрокардиостимулятора с подтверждением правильности тактики ведения в длительном катамнезе. У первого больного в 27 лет отсутствуют показания для имплантации электрокардиостимулятора. У второго больного в возрасте 13 лет выявлены показания и проведена имплантация, однако наблюдалось образование тромбов на электродах и в последующем потребовалось отключение предсердного электрода.

1. Finsterer J., Stollberger С. Primary myopathies and the heart. Scand Cardiovasc J 2008; 42; 1: 9-24.

2. Raffaele di Barletta M., Ricci E., Galluzzi G. et al. Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery—Dreifuss muscular dystrophy. Am J Hum Genet 2000; 66: 1407-1412.

3. Manilal S., Recan D., Sewry С A. et al. Mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy and their effectes on emerin protein expression. Hum Mol Genet 1998; 7: 855-864.

4. Puckelwartz, M., McNally EM. Emery—Dreifuss muscular

5. dystrophy. Handb ClinNeurol2011; 101: 155-166.

6. Hermans M. C, Pinto Y.M., Merkies I.S. et al. Hereditary muscular dystrophies and the heart. Neuromuscul Disord 2010; 20: 8: 479-492.

7. Parmar M.S., Parmar K.S. Emery—Dreifuss humeroperoneal muscular dystrophy: cardiac manifestations. Can J Cardiol 2012; 28: 4: 516.

8. Wessely R., Seidl S., Schomig A. Cardiac involvement in Emery—Dreifuss muscular dystrophy. Clin Genet 2005; 67: 220-223.

9. Ishikawa К, Mimuro М., Тапака Т. Ventricular arrhythmia in X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a lesson from an autopsy case. Intern Med 2011; 50: 5: 459—462.

10. Van Berlo J.H., De Voogt W.G., Van derKooiAJ. et al. Meta-analysis of clinical characteristics of 299 carriers of LMNA gene mutations: do lamin A/C mutations portend a high risk of sudden death? J Mol Med (Berl) 2005; 83: 1: 79-83.

11. Nigro G., Russo V, Ventriglia V.M. et al. Early onset of cardio-myopathy and primary prevention of sudden death in X-linked Emery—Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 3: 174-177.

12. Zaim S., Bach J., Michaels J. Sudden death in an Emery—

13. Dreifuss muscular dystrophy patient with an implantable defi-brfflator. Am J Phys Med Rehabil 2008; 87: 4: 325-329.

14. Golzio P.G., ChiribiriA., Gaita F. 'Unexpected' sudden death avoided by implantable cardioverter defibrfflator in Emery Dreifuss patient. Europace 2007; 9: 12: 1158-1160.

15. Грознова О.С, Новиков П.В. Ранняя диагностика поражения сердца при Х-сцепленной форме мышечной дистрофии Эмери—Дрейфуса у детей. Рос вестн перинатол и педиат 2011; 1; 27-32. (Groznova O.S., Novikov P.V. Early diagnosis of cardiac lesion in X-linked Emery-Dreifus muscular dystrophy in children. Ros vestn perinatol i pediat 2011; 1; 27-32.)