Дородовая диагностика критических врожденных пороков сердца в Республике Казахстан: обобщение восьмилетнего опыта одного центра

Цель исследования. Количественная и качественная оценка результатов пренатальной диагностики критических врожденных пороков сердца в Республике Казахстан на основании лечения новорожденных в условиях головного кардиохирургического центра.

Методы. Проведен ретроспективный анализ историй болезни 511 новорожденных с критическими врожденными пороками сердца, пролеченных в Национальном научном кардиохирургическом центре в 2012–2019 гг. Доля оперированных составила 474 (92,8%) из 511. Изучены следующие параметры: наличие дородового диагноза критического порока сердца (да/ нет); формулировка пренатального диагноза; формулировка постнатального диагноза; расхождение пре- и постнатального диагнозов (да/нет); для новорожденных, у которых диагноз был выставлен пренатально, срок гестации во время установки диагноза и регион, где впервые был выставлен диагноз.

Результаты. Врожденные пороки сердца были диагностированы пренатально у 297 (58,1%) новорожденных. Доля расхождения пре- и постнатального диагнозов составила 62 (21,5%) из 288. По срокам установки пренатального диагноза новорожденные распределились следующим образом: скрининг I триместра — 20 из 272 (7,4%), скрининг II триместра — 139 из 272 (51,1%), скрининг III триместра — 113 из 272 (41,5%). До 22 нед беременности были диагностированы 71 (26,1%) из 272 пациентов. Среди пролеченных в кардиохирургическом центре новорожденных доля диагностированных пренатально в различных регионах республики варьирует от 20 до 100%.

Выводы. 1) Пренатальная диагностика критических врожденных пороков сердца осуществляется во всех регионах Республики Казахстан, обеспечивая приемлемый уровень выявляемости; 2) в половине случаев критические врожденные пороки сердца диагностируются во время второго скрининга; 3) индивидуально врачами ультразвуковой диагностики применяется расширенный протокол исследования сердца плода; 4) при выявлении критического порока сердца до 22 нед гестации выбор чаще делается в пользу вынашивания беременности; 5) наиболее сложен для пренатальной диагностики тотальный аномальный дренаж легочных вен. 

1. Dolk H., Loane M., Garne E., European Surveillance of Congenital Anomalies Working Group. Congenital heart defects in Europe: prevalence and perinatal mortality, 2000 to 2005. Circulation 2011; 123: 841-849. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.110.958405

2. Здоровье населения Республики Казахстан и деятельность организаций здравоохранения в 2019 году. Стат. сб. Астана, 2020;244-245.

3. Mahle W.T., Newburger J.W., Matherne G.P., Smith F.C., Hoke T.R., Koppel R. et al. Role of pulse oximetry in examining newborns for congenital heart disease: a scientific statement from the American Heart Association and American Academy of Pediatrics. Circulation 2009; 120(5): 447-458. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.109.192576

4. Bakker M.K., Bergman J.E.H., Krikov S., Amar E., Cocchi G., Cragan J. et al. Prenatal diagnosis and prevalence of critical congenital heart defects: an international retrospective cohort study. BMJ Open 2019; 9: e028139. DOI: 10.1136/bmjopen-2018-028139

5. Бокерия Е.Л. Перинатальная кардиология: настоящее и будущее. Часть I: врожденные пороки сердца. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2019; 64(3): 5-10. DOI: 10.21508/1027-4065-2019-64-3-5-10

6. Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. М.: Реальное время, 2009; 450 с.

7. Bensemlali M., Stirnemann J., Le Bidois J., Lévy M, Raimondi F., Hery E. et al. Discordances between pre-natal and post-natal diagnoses of congenital heart diseases and impact on care strategies. J Am Coll Cardiol 2016; 68: 921 — 930. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.05.087

8. Соколов А.А., Марцинкевич Г.И. Сопоставление результатов фетальной и постнатальной эхокардиографии. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2014; 59(3): 66-70.

9. Шумакова О.В., Бокерия Е.Л. Клинический аудит преи постнатальной диагностики обструктивных пороков левых отделов сердца в условиях перинатального центра третьего уровня. Российский кардиологический журнал 2020; 25(8): 3788. DOI: 10.15829/1560-4071-2020-3788

10. Ganesan S., Brook M.M., Silverman N.H., Moon-Grady A.J. Prenatal findings in total anomalous pulmonary venous return: a diagnostic road map starts with obstetric screening views. J Ultrasound Med 2014; 33(7): 1193-1207. DOI: 10.7863/ultra.33.7.1193. PMID: 24958406

11. Paladini D., Pistorio A., Wu L.H., Meccariello G., Lei T., Tuo G. et al. Prenatal diagnosis of total and partial anomalous pulmonary venous connection: multicenter cohort study and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2018; 52(1): 24- 34. DOI: 10.1002/uog.18907. PMID: 28926132

12. Germanakis I., Sifakis S. The impact of fetal echocardiography on the prevalence of liveborn congenital heart disease. Pediatr Cardiol 2006; 27: 465-472. DOI: 10.1007/s00246-006-1291-6