Редкий вариант синдрома гетеротаксии у ребенка в пульмонологической клинике

Синдром гетеротаксии - это  врожденный порок развития, при котором  внутренние органы грудной и брюшной полости имеют аномальное расположение. Люди с данным синдромом имеют множественные сложные дефекты сердца, сосудов, селезенки, печени, легких и других органов. Синдром гетеротаксии относится к редкой патологии, которая требует мультидисциплинарного подхода к диагностике. В статье демонстрируется редкий случай гетеротаксии, наблюдаемый в отделении пульмонологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева

1. Jacobs J.P., Anderson R.H., Weinberg P.M., Walters H.L., Tchervenkov C.I., Duca D.D. et al. The nomenclature, definition, and classification of cardiac structures in the setting of heterotaxy. Cardiol Young 2007; 17: 1–28. DOI: 10.1017/S1047951107001138

2. Shiraishi I., Ichikawa H. Human heterotaxy syndrome–from molecular genetics to clinical features, management and prognosis. Circ J 2012; 76: 2066–2075. DOI: 10.1253/circj.cj-12–0957

3. Zhu L., Belmont J., Ware S. Genetics of human hetero-taxias. Eur J Hum Genet 2006; 14: 17–25. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201506

4. Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Ме-дицинский совет 2021; 1: 276–285.

5. Purandare S.M., Ware S.M., Kwan K.M., Gebbia M., Bassi M.T., Deng J.M. et al. A complex syndrome of left–right axis, central nervous system and axial skeleton defects in Zic3 mutant mice. Development 2002; 129: 2293–2302. DOI: 10.1242/dev.129.9.2293

6. Yan Y.L., Tan K.B., Yeo G.S. Right atrial isomerism: preponderance in Asian fetuses. Using the stomach-distance ratio as a possible diagnostic tool for prediction of right atrial isomerism. Ann Acad Med Singap 2008; 37: 906–912

7. Ortega-Zhindón D.B., Flores-Sarria I.P., Minakata-Quiróga M.A., Angulo-Cruzado S.T., Romero-Montalvo L.A., Cervantes-Salazar J.L. Atrial isomerism: A multidisciplinary perspective [Isomorfismo cardiaco: Una perspectiva multidisciplinaria]. Arch Cardiol Mex 2021;91(4):470–479. DOI: 10.24875/ACM.20000567

8. Van Praagh S. Cardiac malpositions and the heterotaxy syndrome. In Nadas’s Pediatric Cardiology. Second edition. Ed. J.F. Keany, J.E. Lock, D.C. Fyler. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2006; 589–608

9. Kim S.J. Heterotaxy syndrome. Korean Circ J 2011; 41: 227–232

10. Kothari S.S. Non-cardiac issues in patients with heterotaxy syndrome. Ann Pediatr Cardiol 2014; 7: 187–192. DOI: 10.4103/0974–2069.140834

11. Anderson R.H., Brown N.A., Meno C., Spicer D.E. The importance of being isomeric. Clin Anat 2015; 28: 477–486. DOI: 10.1002/ca.22517

12. Loomba R., Shah P.H., Anderson R., Arora Y. Radiologic considerations in Heterotaxy: need for detailed anatomic evaluation. Cureus 2016; 8(1): e470. DOI: 10.7759/cureus.470

13. Ho S.Y., Seo J.W., Brown N.A., Cook A.C., Fagg N.L., Anderson R.H. Morphology of the sinus node in human and mouse hearts with isomerism of the atrial appendages. Br Heart J 1995; 74: 437–442. DOI: 10.1136/hrt.74.4.437

14. Renier H. Intra-Abdominal Abnormalities Associated with Polysplenia Syndrome. J Belg Soc Radiol 2019; 103(1):54. DOI: 10.5334/jbsr.1903

15. Marx G.R. Echocardiography in heterotaxy syndrome. World J Pediatr Congenit Heart Surg 2011; 2: 253–257. DOI: 10.1177/2150135110397671

16. Loomba R., Shah P.H., Anderson R.H. Fetal Magnetic Resonance Imaging of Malformations Associated with Heterotaxy. Cureus 2015; 7(5): e269. DOI: 10.7759/cureus.269

17. Kulkarni A., Patel N., Singh T.P., Mossialos E., Mehra M.R. Risk factors for death or heart transplantation in single-ventricle physiology (tricuspid atresia, pulmonary atresia and heterotaxy): a systematic review and meta-analysis. J Heart Lung Transplant 2019; 38: 739–747. DOI: 10.1016/j.healun.2019.04.001

18. Ma L., Selamet Tierney E.S., Lee T., Lanzano P., Chung W.K. Mutations in ZIC3 and ACVR2B are a common cause of heterotaxy and associated cardiovascular anomalies. Cardiol Young 2012; 22(2): 194–201. DOI: 10.1017/S1047951111001181